منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة فاكترل هي مجموعة من العيوب الخلقية التي تصيب أجزاء متعددة من الجسم، بما في ذلك الفقرات والقلب والكلى والأطراف. تتطلب هذه المتلازمة تقييماً شاملاً وعلاجاً متعدد التخصصات لتحسين نوعية حياة الأطفال المصابين. يعتمد التشخيص على العلامات السريرية واستبعاد الأسباب الأخرى للعيوب الخلقية. التدخل المبكر والجراحة التصحيحية يمكن أن تساعد في إدارة المضاعفات المرتبطة بهذه المتلازمة.
تحميل المقالة
تشير متلازمة فاكترل إلى تجمع غير عشوائي للعيوب الخلقية التي تؤثر على أعضاء متعددة في الجسم. مصطلح فاكترل هو اختصار يمثل فيه كل حرف الحرف الأول لأحد النتائج الأكثر شيوعًا التي لوحظت في الأطفال المتضررين:
(V) = تشوهات (ضلعية) فقرية
(A) = رتق شرجي
(C) = عيوب القلب (عيوب القلب)
(TE) = تشوهات القصبة الهوائية والمريء، بما في ذلك الرتق والتضيق والناسور
(R) = تشوهات الكلى (الكلى) وعظم الساعد المسمى الكعبرة
(L) = تشوهات الأطراف
في البداية، تم استخدام الاختصار VATER الذي شمل التشوهات الفقرية والشرجية والقصبية المريئية والكعبرية والكلوية. في وقت لاحق، أعيد تعريف الاختصار بإضافة (C) لعيوب القلب، (L) لعيوب الأطراف بخلاف التشوهات الكعبرية، وفي بعض الحالات تضاف الرسالة (S) لشريان سري واحد (VACTERLS). تعتبر متلازمة فاكترل حاليًا المصطلح الأكثر استخدامًا لتحديد هذه الحالة.
لا يزال سبب متلازمة فاكترل غير معروف في معظم المرضى، ومن المحتمل أن يكون ناتجًا عن مزيج من عوامل مختلفة (متعددة العوامل). لا يعتبر اضطرابًا وراثيًا ويحدث عمومًا في شخص واحد فقط من عائلة معينة.
• متلازمة VATER
• متلازمة VACTER
• متلازمة VACTERLS
الأفراد الذين يعانون من متلازمة فاكترل لديهم عيوب متعددة في أجزاء مختلفة من الجسم. هذه العيوب خلقية (موجودة عند الولادة) وقد تكون واضحة عند الولادة (على سبيل المثال، رتق الشرج، والناسور الرغامي المريئي، ورتق المريء، والعيوب الكعبرية) أو لا يتم التعرف عليها حتى وقت لاحق (على سبيل المثال، بعض أنواع التشوهات القلبية والفقرية والكلوية). يمكن أن يختلف الجمع بين التشوهات بشكل كبير من طفل إلى آخر، وعادةً لا يعاني الطفل المصاب من جميع التشوهات المذكورة أدناه.
تشوهات العمود الفقري
تشوهات العمود الفقري هي عيوب في العمود الفقري. وتشمل هذه العيوب:
• فقرات مفقودة
• فقرات مشوهة (فقرات نصف مشكلة تسمى الفقرات نصفية، فقرات على شكل فراشة، انشقاقات فقرية واندماج الفقرات)
• فقدان الأضلاع
• عدد أكبر من الأضلاع (أضلاع زائدة)
• اندماج الأضلاع
• انقسام الأضلاع
• انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)
• غياب عظم الذنب، وهو أدنى عظمة في العمود الفقري (تخلق العجز)
رتق الشرج
رتق الشرج هو تشوه يغلق فيه الفتحة التي تربط المستقيم عبر فتحة الشرج بالخارج. قد يكون الإغلاق غشاءً رقيقًا من الجلد أو انسدادًا أكثر سمكًا من الجلد والعضلات. تمنع هذه الحالة، التي تسمى أيضًا الشرج غير المثقوب، المرور الطبيعي لمحتويات الأمعاء. يمكن أن يتعايش رتق الشرج مع تشوهات في الجهاز البولي التناسلي السفلي (المثانة والإحليل والأعضاء التناسلية الخارجية).
عيوب القلب (عيوب القلب)
يحتوي القلب الطبيعي على أربع حجرات. يتم فصل الحجرتين العلويتين، المعروفة باسم الأذينين، عن بعضهما البعض عن طريق حاجز ليفي يعرف باسم الحاجز الأذيني. تُعرف الحجرتان السفليتان بالبطينين، ويتم فصلهما عن بعضهما البعض عن طريق الحاجز البطيني. تربط الصمامات الأذينين (الأيسر والأيمن) بالبطينين المقابلين لهما. ينقل الشريان الأورطي، وهو الوعاء الرئيسي في الدورة الدموية الشريانية، الدم من البطين الأيسر إلى بقية الجسم.
في متلازمة فاكترل، يمكن أن تحدث عدة عيوب قلبية مختلفة، بما في ذلك:
• عيب الحاجز البطيني أو VSD (عيب القلب الأكثر شيوعًا في متلازمة فاكترل)، حيث توجد فتحة أو ثقب صغير في أي مكان في الحاجز البطيني ويمكن أن يظهر مع مجموعة متنوعة من الأعراض اعتمادًا على حجم وموقع العيب. قد يغلق عيب الحاجز البطيني الصغير من تلقاء نفسه أو يسبب مشاكل أقل بمرور الوقت. قد تؤثر العيوب الأكبر على قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة إلى الرئتين وبقية الجسم وتسبب قصور القلب الاحتقاني الذي قد يؤدي إلى العلامات والأعراض التالية: زيادة معدل التنفس (تسرع التنفس)، الأزيز، زيادة معدل ضربات القلب (تسرع القلب)، تأخر النمو عند الرضع (فشل النمو)، عيب الحاجز الأذيني (ASD)، الناجم عن عيوب في الحاجز الأذيني، متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج، وهي حالة يوجد فيها قصور في نمو البطين الأيسر والصمام الأبهري و/أو التاجي والشريان الأورطي الصاعد، رباعية فالوت، وهي شذوذ في القلب يتميز بـ: عيب الحاجز البطيني (فتحة بين البطينين الأيمن والأيسر)، تضيق الشريان الرئوي (الصمام والشريان الذي يربط القلب بالرئتين)، انزياح أو تراكب الشريان الأورطي (الشريان الذي يحمل الدم المؤكسج إلى الجسم) الذي يتحرك فوق البطين الأيمن وعيب الحاجز البطيني، بدلاً من الخروج من البطين الأيسر فقط، سماكة جدار العضلات في البطين الأيمن (تضخم البطين الأيمن)، تبديل الشرايين الكبيرة، حيث يتم تبديل الشريانين الرئيسيين اللذين ينقلان الدم خارج القلب، الشريان الأورطي والشريان الرئوي، (منقولان)، القناة الشريانية السالكة، وهي استمرار الاتصال الجنيني بعد الولادة (القناة الشريانية) بين الشريان الأورطي والشريان الرئوي، الوعاء الدموي الذي ينقل الدم إلى الرئتين (الشريان الرئوي)
• قد يغلق عيب الحاجز البطيني الصغير من تلقاء نفسه أو يسبب مشاكل أقل بمرور الوقت
• قد تؤثر العيوب الأكبر على قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة إلى الرئتين وبقية الجسم وتسبب قصور القلب الاحتقاني الذي قد يؤدي إلى العلامات والأعراض التالية: زيادة معدل التنفس (تسرع التنفس)، الأزيز، زيادة معدل ضربات القلب (تسرع القلب)، تأخر النمو عند الرضع (فشل النمو)
• زيادة معدل التنفس (تسرع التنفس)
• الأزيز
• زيادة معدل ضربات القلب (تسرع القلب)
• تأخر النمو عند الرضع (فشل النمو)
• عيب الحاجز الأذيني (ASD)، الناجم عن عيوب في الحاجز الأذيني
• متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج، وهي حالة يوجد فيها قصور في نمو البطين الأيسر والصمام الأبهري و/أو التاجي والشريان الأورطي الصاعد
• رباعية فالوت، وهي شذوذ في القلب يتميز بـ:
• عيب الحاجز البطيني (فتحة بين البطينين الأيمن والأيسر)
• تضيق الشريان الرئوي (الصمام والشريان الذي يربط القلب بالرئتين)
• انزياح أو تراكب الشريان الأورطي (الشريان الذي يحمل الدم المؤكسج إلى الجسم) الذي يتحرك فوق البطين الأيمن وعيب الحاجز البطيني، بدلاً من الخروج من البطين الأيسر فقط
• سماكة جدار العضلات في البطين الأيمن (تضخم البطين الأيمن
• تبديل الشرايين الكبيرة، حيث يتم تبديل الشريانين الرئيسيين اللذين ينقلان الدم خارج القلب، الشريان الأورطي والشريان الرئوي، (منقولان)
• القناة الشريانية السالكة، وهي استمرار الاتصال الجنيني بعد الولادة (القناة الشريانية) بين الشريان الأورطي والشريان الرئوي، الوعاء الدموي الذي ينقل الدم إلى الرئتين (الشريان الرئوي)
تشوهات القصبة الهوائية والمريء
الناسور الرغامي المريئي (هو العيب الخلقي الأكثر شيوعًا في متلازمة فاكترل)، وهو اتصال غير طبيعي بين القصبة الهوائية والمريء ونتيجة لمرور الطعام بشكل غير صحيح إلى الرئتين، ينتج عنه:
• مشاكل في التغذية
• التهابات الجهاز التنفسي
رتق المريء، وهي حالة يضيق فيها المريء، الذي ينقل الطعام عادة من الفم إلى المعدة، أو لا يتشكل بشكل كامل، مما يؤدي إلى:
• عدم قدرة محتويات المريء، مثل الطعام، على المرور إلى المعدة والأمعاء ليتم هضمها
تشوهات الكلى/الجهاز البولي التناسلي
• عدم نمو إحدى الكليتين أو كلتيهما (تخلق الكلية)
• تشوه إحدى الكليتين أو كلتيهما (خلل التنسج الكلوي)
• كلى نازحة أو في غير مكانها (انتباذ كلوي)
• ارتداد غير طبيعي (ارتداد) للبول إلى الأنبوب (الحالب) الذي ينقل البول إلى المثانة (الارتداد المثاني الحالبي)
• وضع غير طبيعي لفتحة مجرى البول في نهاية القضيب (الإحليل السفلي)
• تراكم غير طبيعي للبول في الكليتين (موه الكلية)
• التهابات متكررة في المسالك البولية
تشوهات الأطراف
• تشوهات الساعد أو جانب الإبهام من الساعد (الجانب الكعبري) التي تشمل: عدم نمو عظم الساعد المسمى الكعبرة (تخلق كعبري)، قصور نمو الكعبرة (نقص تنسج كعبري)، إبهام صغير أو مفقود، وجود عظم إضافي في الإبهام (إبهام بثلاث سلاميات بدلاً من اثنتين)
• عدم نمو عظم الساعد المسمى الكعبرة (تخلق كعبري)
• قصور نمو الكعبرة (نقص تنسج كعبري)
• إبهام صغير أو مفقود
• وجود عظم إضافي في الإبهام (إبهام بثلاث سلاميات بدلاً من اثنتين)
• وجود أصابع إضافية (تعدد الأصابع)
• فقدان بعض الأصابع (قلة الأصابع) في اليدين
• وجود أغشية بين الأصابع (ارتفاق الأصابع)
• اندماج غير طبيعي لعظمتي الساعد (التصاق الكعبرة والزند).
بالإضافة إلى ذلك، يتم الإبلاغ بشكل شائع عن وجود شريان سري واحد (وهو وعاء مهم لنقل الدم المناسب والدم غير المؤكسج خارج الجنين). من المهم تحديد ما إذا كان موجودًا في الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لأنه قد يكون العلامة الأولى على وجود تشوهات أخرى، وإذا تم العثور عليه، يجب أن يتطلب اختبارات تصوير إضافية للبحث عن تشوهات أخرى مرتبطة بـ VACTERL
تشمل العيوب الخلقية الأخرى التي تم الإبلاغ عن حدوثها في أقلية من الأفراد المصابين ما يلي:
• عدم تناسق الوجه
• شكل وحجم غير طبيعيين للأذنين
• تضيق الحنجرة (تضيق الحنجرة)
• تضيق الممرات من الجزء الخلفي من الأنف إلى الحلق الذي يسمح بالتنفس عن طريق الأنف (رتق القمع)
• تشوهات الرئة
• بروز جزء من الأمعاء من خلال فتحة غير طبيعية في جدار البطن العضلي بالقرب من الحبل السري (القيلة السرية)
• سوء وضع الأمعاء واختلالها (سوء الاستدارة)
• الحبل الشوكي المقيد.
السبب الدقيق لمتلازمة فاكترل غير معروف.
حدث عيب واحد أو أكثر من عيوب فاكترل في كثير من الأحيان لدى النساء المصابات بداء السكري مقارنة بعامة السكان.
في حالات نادرة من متلازمة فاكترل، تم تحديد بعض التشوهات الكروموسومية (بما في ذلك التضاعف أو الحذف) والتغيرات (الطفرات أو المتغيرات المسببة للأمراض) في الجينات FGF8 و ZIC3 و PTEN و HOXD13 و FANCB و FOXF1 و TRAP1، وكذلك في الحمض النووي للميتوكوندريا [؛ (الميتوكوندريا هي بنية خلوية مسؤولة عن إنتاج الطاقة في الخلية).
تقدر التقديرات انتشار الولادات لمتلازمة فاكترل بحوالي 1 من كل 10000 إلى 40000 مولود حي. قد يكون من الصعب تحديد التردد الفعلي لأنه يتم استخدام معايير تشخيص مختلفة في دراسات مختلفة. بالإضافة إلى ذلك، من المحتمل أن تكون متلازمة فاكترل غير مشخصصة بشكل كافٍ، خاصة عند الأطفال الذين يعانون من مشاكل أقل. أظهرت بعض الدراسات أن الذكور قد يتأثرون في كثير من الأحيان أكثر من الإناث، ولكن لم يتم تحديد أي ارتباط بمنطقة جغرافية أو مجموعة عرقية معينة.
يمكن ملاحظة التشوهات التي تحدث في متلازمة فاكترل في العديد من الاضطرابات الأخرى. لتجنب التشخيصات الخاطئة، يلزم إجراء تقييم كامل للنظر في الأسباب المحتملة الأخرى للتشوهات الخلقية. بعض الاضطرابات التي قد تحاكي متلازمة فاكترل وراثية والبعض الآخر يحدث بشكل متقطع. فيما يلي أمثلة على هذه الحالات.
متلازمة VACTERL مع استسقاء الرأس هو اضطراب نادر جدًا تحدث فيه خصائص متلازمة VACTERL، بالإضافة إلى استسقاء الرأس. استسقاء الرأس هو حالة يتسبب فيها التراكم المفرط للسائل النخاعي في الجمجمة في الضغط على أنسجة الدماغ وقد يؤدي إلى زيادة غير طبيعية في حجم الرأس (تضخم الرأس). تشمل الأعراض الشائعة الإضافية المرتبطة باستسقاء الرأس القيء والتهيج والنوبات والنظرة إلى الأسفل. قد يعاني بعض الأطفال المصابين من تأخر في تحقيق مراحل النمو (تأخر في النمو). تختلف العيوب الخلقية المحددة التي تحدث في VACTERL مع استسقاء الرأس من طفل إلى آخر. تعتبر VACTERL مع استسقاء الرأس، بشكل عام، أكثر خطورة من متلازمة VACTERL.
فقر الدم فانكوني، وهو فقر دم وراثي يؤدي إلى قصور تدريجي وحاد في نخاع العظام، ويعرف أيضًا باسم فقر الدم اللاتنسجي. يتميز الاضطراب بالضعف والنزيف الشديد بسبب عدم كفاية تخثر الدم والقابلية للإصابة بالعدوى. يمكن أن يرتبط فقر الدم فانكوني أيضًا بتشوهات القلب والكلى (الكلوية) و/أو الهيكل العظمي. يعاني المرضى أيضًا من خطر متزايد للإصابة بسرطان الدم وأنواع السرطان الأخرى. توجد عدة أنواع فرعية مختلفة (مجموعات مكملة) من فقر الدم فانكوني، ويعتقد أن كل منها ناتج عن تغيير غير طبيعي (طفرة) في جين مختلف. يتبع فقر الدم فانكوني الوراثة المتنحية.
متلازمة CHARGE هي نمط غير شائع من التشوهات التي يمكن أن تؤثر على عدة أجهزة في الجسم. CHARGE هو اختصار يرمز إلى (C) ورم عنبي في العين؛ (H) عيوب القلب؛ (A) رتق القمع، أو انسداد عظمي أو غشائي للقناة بين الأنف والحلق؛ (R) تأخر النمو والتطور و/أو التخلف العقلي؛ تشوهات (تناسلية)؛ وتشوهات (E) الأذن (الأذن تعني الأذن باللغة الإنجليزية) و/أو الصمم. قد يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من أعراض ونتائج متغيرة أخرى، مثل الرأس الصغير، والإغلاق غير الكامل للحنك (الحنك المشقوق)، والأخدود غير الطبيعي في الشفة العليا (الشفة الأرنبية)، وصعوبات في البلع، وشلل في عضلات الوجه. الأعصاب (شلل الوجه)، اتصال غير طبيعي بين القصبة الهوائية والمريء (الناسور الرغامي المريئي)، تشوهات الكلى و/أو ميزات أخرى. تنتج متلازمة CHARGE بشكل عام عن تغييرات في الجين CHD7.
متلازمة هولت أورام، وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات مميزة في عظام الإبهام والساعدين والقلب. يمكن أن تحدث متلازمة هولت أورام بسبب طفرات في الجين TBX5.
متلازمة تاونز بروكس، وهو اضطراب وراثي نادر يظهر عند الولادة (خلقي). على الرغم من أن الأعراض والخصائص الجسدية المرتبطة بالاضطراب يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من شخص لآخر، إلا أن التشوهات تميل إلى التأثير على الوجه والأذنين والذراعين والساقين (الأطراف) والجهاز الهضمي والكلى. قد يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من تشوهات في القلب والأعضاء التناسلية. الوراثة سائدة وراثيًا وفي معظم الحالات تحدث بسبب طفرات في الجين SALL1.
تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)، وهي حالة توجد فيها نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 في خلاياهم، مقارنة بالنسختين الطبيعيتين. تشبه متلازمة فاكترل، خاصة في فترة ما قبل الولادة وعند الولادة. في الواقع، فإن الجمع بين تشوهات الأطراف العلوية وعيوب القلب الخلقية وتشوهات الكلى وتأخر النمو الذي يبدأ قبل الولادة أمر شائع جدًا في كلتا الحالتين. يؤدي التأخر الملحوظ في النمو إلى تمييز الحالات بسهولة في مراحل لاحقة في مرحلة الطفولة.
متلازمة فاكترل هو تشخيص يتم إجراؤه عند استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى للعيوب الخلقية (تشخيص الاستبعاد). حتى الآن، لم يتم نشر أي مجموعة محددة بوضوح أو معايير تشخيصية معتمدة، ولا يوجد اختبار معملي يمكنه تشخيص أو استبعاد الارتباط بـ VACTERL.
في الوقت الحالي، يحدد النهج الأكثر صرامة تسمية "آمنة" لمتلازمة فاكترل في وجود شذوذ واحد على الأقل في ثلاثة أجزاء من الجسم المعنية (أي الأطراف والصدر والحوض/أسفل البطن)، و"محتملة" في وجود اثنين أو أكثر من التشوهات في جزأين من الجسم.
التشخيص هو تشخيص سريري يعتمد على العيوب الموجودة وبالتالي يبدأ بفحص جسدي كامل. تعتمد الاختبارات الأخرى التي يتم إجراؤها على العيوب الخلقية المشتبه بها. على سبيل المثال، يمكن استخدام التصوير بالأشعة السينية للكشف عن تشوهات العمود الفقري والأطراف، ويمكن أن يحدد التصوير بالموجات فوق الصوتية عيوب القلب أو الكلى. قد تكون الاختبارات المعملية والوراثية مفيدة لاستبعاد التشخيصات البديلة.
يمكن تحديد بعض التشوهات التي لوحظت في متلازمة فاكترل قبل الولادة باستخدام تقنيات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. من المهم التأكيد على أن وجود شريان سري واحد يجب أن يدفع إلى تقييم متلازمة فاكترل والعيوب الخلقية الأخرى.
على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة فاكترل قد يعانون من العديد من المضاعفات، إلا أن تشوهاتهم لا تهدد حياتهم بشكل عام. يتم توجيه علاج متلازمة فاكترل إلى التشوهات المحددة والأعراض ذات الصلة التي تظهر في كل فرد، والتي عادة ما تختلف اختلافًا كبيرًا. يمكن تصحيح العديد من التشوهات الهيكلية (العيوب الكعبرية وعيوب القلب ورتق الشرج وما إلى ذلك) جراحيًا. في بعض الأشخاص، قد تكون الجراحة ضرورية بالفعل في فترة حديثي الولادة. قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى تكرار العمليات الجراحية في وقت لاحق من الحياة لمراجعة أو تصحيح العيوب الهيكلية بشكل أكبر.
يجب متابعة الأفراد الذين تم تشخيصهم بمتلازمة فاكترل من قبل العديد من المتخصصين الطبيين والنمائيين وفقًا لاحتياجاتهم الفردية. تشمل بعض المتخصصين الطبيين المطلوبين عادةً أطباء القلب وأطباء المسالك البولية وجراحي العظام وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وعلماء الوراثة السريريين.
ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم. العلاجات الأخرى عرضية وداعمة.
قد ينمو بعض الرضع والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة فاكترل ببطء أكثر من المعتاد. في الغالبية العظمى من المرضى، لا تؤثر متلازمة فاكترل على الأداء العقلي أو الذكاء.
مع تحسين الرعاية الطبية والجراحية، أصبحت نتائج (تكهن) مرضى متلازمة فاكترل أفضل بكثير من ذي قبل. ومع ذلك، قد يعاني الأفراد المصابون من مضاعفات طبية طوال حياتهم. على سبيل المثال، قد تؤدي التشوهات الفقرية إلى الجنف وآلام الظهر المزمنة، وقد يرتبط رتق الشرج بسلس البراز و/أو الإمساك، وقد يكون ارتداد المريء نتيجة للناسور TE، وترتبط تشوهات الكلى بزيادة خطر الإصابة بعدوى المسالك البولية وحصوات الكلى (تحصي الكلية). بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأفراد الذين يعانون من تشوهات في الأطراف من قيود وظيفية.
