منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تُعد رابطة VACTERL مع الاستسقاء الدماغي اضطرابًا نادرًا يتميز بمجموعة من التشوهات الخلقية التي تؤثر على أجهزة الجسم المتعددة.
تشمل هذه التشوهات عيوبًا في الفقرات، وانسدادًا في فتحة الشرج، وعيوبًا في القلب، وناسورًا بين القصبة الهوائية والمريء، وانسدادًا في المريء، وتشوهات في الكلى والعظام، بالإضافة إلى تشوهات في الأطراف.
يُضاف إلى هذه المجموعة الاستسقاء الدماغي، وهو تراكم السائل النخاعي في الدماغ.
قد تختلف الأعراض والتشوهات المرتبطة بهذا الاضطراب من شخص لآخر.
يتطلب التشخيص الدقيق تقييمًا شاملاً لاستبعاد الحالات الأخرى ذات الأعراض المماثلة.
تحميل المقالة
تُعد رابطة VACTERL مع الاستسقاء الدماغي (VACTERL-H) اضطرابًا نادرًا يتميز بوجود تشوهات خلقية معينة منذ الولادة. يُشير مصطلح VACTERL إلى الأحرف الأولى من التشوهات المرتبطة:
• (V) = تشوهات في الفقرات
• (A) = انسداد الشرج
• (C) = عيوب القلب (القلبية)
• (T) = ناسور القصبة الهوائية والمريء
• (E) = انسداد المريء
• (R) = تشوهات الكلى وعظام الذراع
• (L) = تشوهات الأطراف
بالإضافة إلى هذه التشوهات، يعاني الأفراد المصابون بهذا الاضطراب من استسقاء الدماغ (H)، وهي حالة يتسبب فيها تراكم السائل النخاعي (CSF) داخل وحول الدماغ والحبل الشوكي في زيادة الضغط على أنسجة المخ.
• رابطة VACTERL مع استسقاء الرأس
• VACTERL-H
• رابطة VACTERL-H
• رابطة VATER مع استسقاء الرأس
تُعد رابطة VACTERL مع الاستسقاء الدماغي (VACTERL-H) اضطرابًا نادرًا يؤثر على أجهزة وأعضاء متعددة في الجسم. عادةً ما يُظهر الأطفال المصابون مجموعة متنوعة من التشوهات الخلقية عند الولادة؛ ومع ذلك، في بعض الأطفال، لا تظهر الخصائص الأساسية للاضطراب إلا في وقت لاحق من الحياة. قد يختلف مزيج التشوهات الخلقية والأعراض ذات الصلة بشكل كبير بين الأفراد المصابين.
تشمل التشوهات الموصوفة في هذه الحالة ما يلي:
• استسقاء الرأس، وهي حالة يتسبب فيها التراكم المفرط للسائل النخاعي في زيادة الضغط على أنسجة المخ، مما قد يؤدي إلى العلامات والأعراض التالية:
• حجم الرأس كبير جدًا (تضخم الرأس) الذي يظهر عند الرضع والأطفال الصغار
• تأخر في النمو مثل عدم القدرة على تحقيق مراحل النمو المناسبة للعمر و/أو انخفاض الأداء المعرفي بمرور الوقت
• أعراض المرحلة الحادة من استسقاء الرأس التي قد تشمل القيء والتهيج والتشنجات، وفي الحالات الشديدة، انحراف العينين إلى الأسفل، وفي النهاية، إذا لم يتم علاجه، الغيبوبة والموت
• تشوهات العمود الفقري التي تؤدي إلى انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) والتي تشمل عادةً:
• عيوب تجزئة العظام التي تشكل العمود الفقري
• تشوهات الأضلاع المرتبطة في بعض الحالات
• فقرات نصفية، وفقرات فراشة، وفقرات إسفينية حيث تكون عظام العمود الفقري ذات شكل أو بنية غير طبيعية
• التحام (اتحاد) الفقرات
• فقرات إضافية (زائدة)
• انسداد الشرج، وهو تشوه خلقي لا تتطور فيه فتحة الشرج أو القناة التي تربط عادةً فتحة الشرج والجزء السفلي من الأمعاء الغليظة (المستقيم)، مما يؤدي إلى منع المرور الطبيعي لمحتويات الأمعاء ويؤدي عمومًا إلى انسداد محتويات الأمعاء
• عادةً ما يُلاحظ انسداد الشرج الكامل في الفحص الأولي للرضع الذي يتم إجراؤه عند الولادة
• قد تظهر أشكال أخرى أقل حدة من التضيق أو الانسداد لاحقًا مع علامات وأعراض انسداد الأمعاء
• قد تشمل علامات وأعراض انسداد الشرج الغثيان والقيء المستمر وانتفاخ الأمعاء وفقدان الوزن بسبب صعوبات التغذية
• عيوب القلب التي يمكن أن تكون من أنواع مختلفة
• عيب الحاجز البطيني (VSD)، حيث توجد فتحة أو ثقب صغير في أي مكان في الحاجز البطيني ويمكن أن يظهر مع مجموعة متنوعة من الأعراض اعتمادًا على حجم وموقع العيب (يحتوي القلب الطبيعي على أربع حجرات (الحجرتان العلويتان، المعروفة بالأذينين، مفصولة عن بعضها البعض بالحاجز الأذيني؛ الحجرتان السفليتان أو البطينان مفصولتان عن بعضهما البعض بالحاجز البطيني) قد ينغلق عيب الحاجز البطيني الصغير من تلقاء نفسه. قد تؤثر العيوب الكبيرة على قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة إلى الرئتين وبقية الجسم وتؤدي إلى قصور القلب الاحتقاني الذي قد يؤدي إلى العلامات والأعراض التالية: زيادة معدل التنفس (تسرع التنفس)، الصفير، زيادة معدل ضربات القلب (تسرع القلب)، تأخر النمو عند الرضع (فشل النمو)
• عيوب الحاجز الأذيني (ASD)
• متلازمة نقص تنسج القلب الأيسر، وهي حالة يوجد فيها نقص في نمو البطين الأيسر والصمام الأبهري و/أو التاجي والأبهر الصاعد
• رباعية فالوت، وهي شذوذ في القلب يتميز بـ:
• عيب الحاجز البطيني (فتحة بين البطينين الأيمن والأيسر)
• تضيق الشريان الرئوي (الصمام والشريان اللذان يربطان القلب بالرئتين)
• انزياح أو انحراف الأبهر (الشريان الذي يحمل الدم المؤكسج إلى الجسم) الذي ينتقل فوق البطين الأيمن وعيب الحاجز البطيني، بدلاً من الخروج من البطين الأيسر فقط
• سماكة جدار العضلات في البطين الأيمن (تضخم البطين الأيمن)
• تبديل الشرايين الكبيرة، حيث يتم تبديل الشريانين الرئيسيين اللذين ينقلان الدم خارج القلب، الأبهر والشريان الرئوي
• الناسور الرغامي المريئي، وهو اتصال غير طبيعي بين القصبة الهوائية والمريء ونتيجة للمرور غير السليم للطعام إلى الرئتين، يؤدي إلى:
• مشاكل في التغذية
• التهابات الجهاز التنفسي
• رتق المريء، وهي حالة يكون فيها المريء، الذي ينقل الطعام عادة من الفم إلى المعدة، ضيقًا أو غير مكتمل النمو، مما يؤدي إلى:
• عدم قدرة محتويات المريء، مثل الطعام، على الانتقال إلى المعدة والأمعاء ليتم هضمها
• تشوهات الكلى/الجهاز البولي التناسلي التي تشمل، على سبيل المثال لا الحصر:
• عدم تطور إحدى الكليتين أو كلتيهما (تخلق الكلية)
• تشوه إحدى الكليتين أو كلتيهما (خلل التنسج الكلوي)
• الكلى النازحة أو غير الموضوعة (الكلية المهاجرة)
• ارتداد غير طبيعي (ارتداد) للبول إلى الأنبوب (الحالب) الذي ينقل البول إلى المثانة (الارتداد المثاني الحالبي)
• وضع غير طبيعي لفتحة مجرى البول في نهاية القضيب (الإحليل التحتي)
• تراكم غير طبيعي للبول في الكليتين (موه الكلية)
• التهابات المسالك البولية المتكررة
• تشوهات الأطراف التي قد تشمل:
• وجود أصابع إضافية (تعدد الأصابع)
• فقدان بعض الأصابع (قلة الأصابع) في اليدين
• وجود أغشية بين الأصابع (ارتفاق الأصابع)
• التحام غير طبيعي لعظام الساعد (التحام الكعبري الزندي)
• تشوهات في الساعد أو جانب الإبهام من الساعد (الجانب الكعبري) التي تشمل:
• عدم نمو عظم الساعد المسمى الكعبرة (تخلق الكعبرة)
• عدم نمو الكعبرة (نقص تنسج الكعبرة)
• عدم نمو أو غياب الإبهام
• وجود عظم إضافي في الإبهام (إبهام ثلاثي السلاميات)
بالإضافة إلى ذلك، على الرغم من أنه لا يعتبر سمة أساسية في VACTERL-H، إلا أنه يتم الإبلاغ بشكل شائع عن وجود شريان سري واحد (وهو وعاء مهم للنقل السليم للدم والدم غير المؤكسج خارج الجنين).
تُعد رابطة VACTERL حالة معقدة قد يكون لها أسباب مختلفة لدى أشخاص مختلفين. في بعض الأشخاص، من المحتمل أن يكون سبب الحالة هو تفاعل عوامل وراثية وبيئية متعددة. تم تحديد بعض التأثيرات الوراثية والبيئية المحتملة ويجري دراستها.
تتطور التشوهات المميزة لرابطة VACTERL قبل الولادة. من المحتمل أن يحدث اضطراب النمو الجنيني الذي يسبب رابطة VACTERL في مرحلة مبكرة من النمو، مما يؤدي إلى عيوب خلقية تؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. ليس من الواضح سبب تجمع خصائص رابطة VACTERL لدى الأشخاص المصابين.
تورطت مؤخرًا العديد من الجينات في هذا الاضطراب وفي المرضى الذين يعانون من حالة مشابهة لـ VACTERL. يقع جين FANCB على الكروموسوم X، بالإضافة إلى ظهوره في الأطفال المصابين بـ VACTERL-H، وهو سبب معروف لفقر دم فانكوني المرتبط بالكروموسوم X.
التغيرات (المعروفة باسم الطفرات أو المتغيرات المسببة للأمراض) في الجينات FANCI و FANCL و BRCA2 وجينات أخرى مرتبطة بفقر دم فانكوني قد تورطت أيضًا بشكل متكرر في هذا الاضطراب. من المهم استبعاد تشخيص فقر دم فانكوني لدى هؤلاء الأطفال، لأن فقر دم فانكوني يرتبط بزيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. بالإضافة إلى ذلك، في حالات معزولة، تورطت تغييرات في الجينات ZIC3 و PTEN.
• الوراثة
يُعتبر VACTERL-H عمومًا اضطرابًا متفرقًا، لا ينتقل من الآباء إلى الأبناء وهو نتيجة لتمايز معيب لأنواع معينة من الأنسجة خلال التطور الجنيني المبكر. ومع ذلك، في بعض الحالات، هناك دليل على وجود عنصر عائلي أو وراثي ويبلغ بعض الأفراد المصابين عن إصابة العديد من أفراد الأسرة.
في الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بـ VACTERL-H، يُعتقد أن الوراثة متنحية أو مرتبطة بالكروموسوم X.
تتطلب الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية أن يرث الشخص جينًا متغيرًا (طافرًا) يسبب المرض من كل من الوالدين. إذا تلقى شخص ما جينًا وظيفيًا وجينًا غير وظيفي (طافرًا) مرتبطًا باضطراب معين، فيُقال أن الشخص حامل لهذا الاضطراب وعادةً لا تظهر عليه الأعراض المرتبطة به. يبلغ خطر انتقال الوالدين الحاملين لجينهم الطافر وبالتالي إنجاب طفل مصاب 25٪ مع كل حمل. هناك خطر بنسبة 50٪ من أن ينقل الناقلون جينهم المعيب إلى كل واحد من أطفالهم. في الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية، يكون خطر وراثة الطفل لجين طافر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
تحدث الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X بسبب التغيرات الموروثة في الجينات الموجودة على الكروموسوم X. نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإن وراثة نسخة متحولة من جين مرتبط بالكروموسوم X يكفي لإحداث المرض. على النقيض من ذلك، تمتلك الإناث كروموسومي X، وبالتالي يعتبرن حاملات إذا ورثن نسخة متحولة من الجين.
كما هو متوقع، فإن الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X أكثر شيوعًا في الذكور. لدى الإناث الحاملات لاضطراب مرتبط بالكروموسوم X فرصة بنسبة 25٪ في كل حمل لإنجاب ابنة حاملة مثلهن، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابنة غير حاملة، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن مصاب بالمرض، وفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب ابن غير مصاب. إذا كان الرجل المصاب باضطراب مرتبط بالكروموسوم X قادرًا على الإنجاب، فسوف ينقل الجين الطافر الذي لا يعمل إلى جميع بناته اللائي سيصبحن حاملات. لا يمكن للذكر أن ينقل جينًا مرتبطًا بالكروموسوم X إلى أبنائه لأن الذكور ينقلون دائمًا كروموسوم Y الخاص بهم بدلاً من كروموسوم X الخاص بهم إلى نسله الذكور.
يُعد VACTERL مع استسقاء الرأس اضطرابًا نادرًا للغاية يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية. لا يُعرف الانتشار الدقيق للاضطراب في عامة السكان.
قد تحدث التشوهات الخلقية الموصوفة في VACTERL-H كعيوب معزولة أو كعنصر في اضطرابات معقدة أخرى. لتجنب التشخيص الخاطئ، غالبًا ما يكون التقييم الكامل الذي يتضمن فحوصات سريرية مفصلة ودراسات معملية مطلوبًا لاستبعاد الاضطرابات المرتبطة الأكثر شيوعًا الأخرى. بعض الحالات التي غالبًا ما يتم أخذها في الاعتبار في التشخيص التفريقي لـ VACTERL-H مذكورة أدناه.
فقر دم فانكوني هو فقر دم وراثي يؤدي إلى قصور تدريجي في نخاع العظام أو فقر دم لا تنسجي. عادة ما تكون الأعراض التي تشير إلى هذا الاضطراب شديدة وتشمل الضعف وزيادة النزيف بسبب عدم قدرة الجسم على تكوين جلطات دموية وزيادة القابلية للإصابة بالعدوى. يرتبط فقر دم فانكوني بشكل عام بتشوهات القلب (القلبية) والكلى (الكلوية) و/أو الهيكل العظمي المشابهة لتلك الموجودة في رابطة VACTERL-H. ومع ذلك، على عكس الأطفال المصابين بـ VACTERL-H، عادةً ما يعاني المرضى من تغيرات في تلون الجلد وعيون صغيرة وقصر القامة ويكونون أكثر عرضة لخطر الإصابة بسرطان الدم وأنواع السرطان الأخرى.
متلازمة CHARGE هي نمط غير شائع من التشوهات التي يمكن أن تؤثر على العديد من أجهزة الأعضاء في الجسم. CHARGE هو اختصار يعني (C) ورم في العين. (H) عيوب القلب؛ (A) انسداد الأنف، أو انسداد عظمي أو غشائي للقناة بين الأنف والحلق؛ (R) تأخر النمو والتطور و/أو التخلف العقلي؛ تشوهات (تناسلية)؛ وتشوهات (E)ar (الأذن تعني الأذن باللغة الإنجليزية) و/أو الصمم. قد يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من أعراض ونتائج متغيرة أخرى، مثل الرأس الصغير، والإغلاق غير الكامل للحنك (الحنك المشقوق)، والأخدود غير الطبيعي في الشفة العليا (الشفة الأرنبية)، وصعوبات في البلع، وشلل في عضلات الوجه. الأعصاب (شلل الوجه)، اتصال غير طبيعي بين القصبة الهوائية والمريء (ناسور القصبة الهوائية والمريء)، تشوهات الكلى و/أو خصائص أخرى. عادة ما تنتج متلازمة CHARGE عن تغيرات في جين CHD7.
متلازمة Baller-Gerold هي اضطراب وراثي غير شائع يتميز بتشوهات مميزة في الجمجمة والمنطقة الوجهية (القحفية الوجهية) وعظام الساعدين واليدين. في الأطفال المصابين، هناك التحام مبكر (تعظم الدروز الباكر) للمفاصل الليفية (الدروز القحفية) بين عظام معينة من الجمجمة، مما يؤدي إلى رأس قصير وعريض جدًا و/أو مدبب في الأعلى (turribraquicephaly) أو على شكل مثلث (trigonocephaly). يوجد أيضًا نقص في النمو (نقص التنسج) أو غياب (تخلق) العظم في الجزء الخارجي من الساعدين (نصف القطر). بالإضافة إلى ذلك، قد يكون العظم الموجود على جانب الخنصر من الساعدين (الزند) قصيرًا و/أو منحنيًا بشكل غير عادي وقد يكون الإبهام متخلفًا أو غائبًا. قد تكون هناك عيوب خلقية في القلب وتشوهات الكلى وتشوهات جسدية إضافية و/أو إعاقة ذهنية. يُعتقد أن متلازمة Baller-Gerold موروثة بنمط وراثي متنحي وتنتج عن تغيرات في جين RECQL4.
يتم إجراء تشخيص VACTERL-H سريريًا. عادةً ما يُعتبر وجود ثلاث على الأقل من الخصائص الرئيسية للاضطراب، بما في ذلك وجود استسقاء الرأس، كافيًا للتشخيص. يجب استبعاد الاضطرابات الأكثر شيوعًا الأخرى من خلال الدراسات السريرية و/أو المختبرية. يعتمد التشخيص السريري على الخصائص المرصودة وبالتالي يبدأ بفحص جسدي كامل. يتم إجراء تشخيص VACTERL-H بشكل عام بعد الولادة؛ ومع ذلك، فإن النتائج المرصودة في فحوصات التصوير قبل الولادة، مثل شريان سري واحد أو تخلق الكعبرة.
من المهم تحديد شريان سري واحد، إذا كان موجودًا في الموجات فوق الصوتية قبل الولادة، لأنه قد يكون العلامة الأولى على وجود تشوهات أخرى وقد يتطلب إجراء اختبارات تصوير إضافية للبحث عن تشوهات أخرى مرتبطة بـ VACTERL-H.
تُستخدم دراسات التصوير عمومًا للمساعدة في التشخيص، على الرغم من أنها ليست ضرورية، حيث قد يكون من الصعب تشخيص التشوهات الخفيفة بالفحص السريري وحده.
يستهدف علاج VACTERL مع استسقاء الرأس النتائج المحددة لكل شخص، لذلك عادةً ما يختلف من حالة إلى أخرى. يمكن تصحيح العديد من التشوهات الهيكلية (العيوب الشعاعية، وعيوب القلب، وانسداد الشرج، وما إلى ذلك) جراحيًا. يمكن علاج استسقاء الرأس عن طريق إدخال أنبوب (تحويلة) لتصريف السائل النخاعي الزائد (CSF) خارج الدماغ إلى جزء آخر من الجسم، مثل البطن، حيث يمكن امتصاص السائل النخاعي.
هناك حاجة إلى العديد من المتخصصين المختلفين للعلاج الأمثل نظرًا لتعقيد التشوهات والمضاعفات التي قد ترتبط بالتشخيص. عادةً ما يتابع الأفراد المصابون بـ VACTERL-H العديد من المتخصصين الطبيين والجراحيين، بما في ذلك أطباء القلب وأطباء المسالك البولية وجراحي الأعصاب وجراحي العظام وأطباء الأنف والأذن والحنجرة. يعتمد العلاج والمتابعة المحددان على نوع وشدة التشوه الخلقي.
في الأشكال المتقطعة والوراثية للاضطراب، يُنصح بتقديم المشورة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم.
مع تحسن الرعاية الطبية والجراحية، تحسن التشخيص طويل الأمد للمرضى الذين يعانون من VACTERL-H. ومع ذلك، حتى مع التشخيص المبكر والتحسينات في الرعاية، غالبًا ما يعاني الأفراد المصابون من العديد من المضاعفات الطبية بسبب وجود تشوهات خلقية محددة. غالبًا ما تؤدي التشوهات الفقرية إلى آلام الظهر المزمنة، وغالبًا ما يؤدي انسداد الشرج إلى سلس البول و/أو الإمساك المزمن، وقد يكون الارتجاع المعدي المريئي نتيجة للنواسير الرغامية المريئية، وغالبًا ما ترتبط تشوهات الكلى بزيادة تواتر التهابات المسالك البولية (UTIs) وظهور حصوات الكلى (تحصي الكلية).
