منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة واردينبيرغ هي اضطراب وراثي يتميز بفقدان السمع الخلقي، وشذوذات في التصبغ، وملامح وجه مميزة. قد تشمل الأعراض قمة شعر بيضاء، وعيون زرقاء باهتة، وتفاوت لون القزحية. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بين الأفراد. تتطلب هذه المتلازمة رعاية متعددة التخصصات لتحسين نوعية حياة المرضى.
ملخص: متلازمة واردينبيرغ هي حالة وراثية تؤثر على السمع والتصبغ وملامح الوجه، وتتطلب إدارة شاملة.
تحميل المقالة
متلازمة واردينبيرغ هي اضطراب وراثي قد يظهر عند الولادة (خلقي). قد يختلف نطاق وشدة الأعراض والنتائج المرتبطة به اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى. ومع ذلك، تشمل السمات الأساسية غالبًا تشوهات مميزة في الوجه؛ انخفاض غير عادي في تلون (تصبغ) الشعر والجلد و/أو قزحية العينين (القزحيتين)؛ و/أو الصمم الخلقي. وبشكل أكثر تحديدًا، قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين جسر أنف عريض بشكل غير عادي بسبب الإزاحة الجانبية للزوايا الداخلية للعينين (الموقين) (انزياح الموقين). بالإضافة إلى ذلك، قد تشمل تشوهات التصبغ خصلة شعر بيضاء تنمو فوق الجبهة (خصلة بيضاء)؛ شيب أو تبييض مبكر للشعر؛ اختلافات في تلون القزحيتين أو في مناطق مختلفة من نفس القزحية (تغاير لون القزحيتين)؛ و/أو مناطق جلدية متفرقة ذات لون فاتح بشكل غير طبيعي (ناقصة التصبغ) (بقع جلدية). قد يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من ضعف السمع بسبب تشوهات في الأذن الداخلية (الصمم الحسي العصبي).
وصف الباحثون أنواعًا مختلفة من متلازمة واردينبيرغ (WS)، بناءً على الأعراض المرتبطة بها والنتائج الجينية المحددة. على سبيل المثال، ترتبط متلازمة واردينبيرغ من النوع الأول (WS1) بشكل مميز بالإزاحة الجانبية للزوايا الداخلية للعينين (أي انزياح الموقين)، ولكن النوع الثاني (WS2) لا يرتبط بهذه الميزة. بالإضافة إلى ذلك، من المعروف أن WS1 وWS2 ناتجان عن تغيرات (طفرات) في جينات مختلفة. تم وصف شكل آخر، يُعرف باسم النوع الثالث (WS3)، حيث قد تكون التشوهات المميزة في الوجه والعين (العينية) والسمع (السمعية) مصحوبة بتشوهات مميزة في الذراعين واليدين (الأطراف العلوية). قد يتميز شكل رابع، يُعرف باسم WS4 أو مرض واردينبيرغ-هيرشسبرونج، بالسمات الأولية لـ WS بالاشتراك مع مرض هيرشسبرونج. هذا الأخير هو اضطراب في الجهاز الهضمي يتم فيه غياب مجموعات من الخلايا العصبية المتخصصة داخل منطقة من جدار العضلات الملساء (اللاإرادية) في الأمعاء الغليظة.
في معظم الحالات، تنتقل متلازمة واردينبيرغ كصفة وراثية سائدة. تم تحديد عدد من جينات الأمراض المختلفة التي قد تسبب متلازمة واردينبيرغ لدى بعض الأفراد أو العائلات (الأقارب).
• متلازمة واردينبيرغ من النوع الثاني أ (WS2A)
• متلازمة واردينبيرغ من النوع الثاني ب (WS2B)
• متلازمة واردينبيرغ من النوع الثالث (WS3)
• متلازمة واردينبيرغ من النوع الثاني (WS2)
• متلازمة واردينبيرغ من النوع الرابع (WS4)
• متلازمة واردينبيرغ من النوع الأول (WS1)
قد تشمل السمات الأساسية لمتلازمة واردينبيرغ (WS) تشوهات مميزة في الوجه؛ انخفاض غير عادي في التصبغ (نقص التصبغ) في الشعر والجلد و/أو قزحيتي أو قزحية العينين (المهق الجزئي)؛ و/أو الصمم الموجود عند الولادة (خلقي). ومع ذلك، كما ذكرنا سابقًا، قد تكون الأعراض والنتائج المرتبطة به متغيرة للغاية، بما في ذلك بين أفراد الأسرة المصابين (الأقارب). على سبيل المثال، في حين أن بعض الأفراد المصابين قد يكون لديهم ميزة مميزة واحدة فقط، فقد يكون لدى الآخرين العديد من التشوهات المرتبطة بالاضطراب.
في بعض الأفراد المصابين بـ WS، يوجد إزاحة جانبية غير طبيعية للزوايا الداخلية للعينين (الموقين) التي تشكلت عن طريق التقاء الجفون العلوية والسفلية (انزياح الموقين). بالإضافة إلى ذلك، قد ترتبط الحالة بفتحات منخفضة بشكل غير عادي (سفلية) لقنوات الدمع (الدمعية) وزيادة القابلية للإصابة بالتهابات الأكياس الدمعية (التهاب كيس الدمع). (تفتح كل موق داخلي في مساحة صغيرة تحتوي على فتحة لقناة دمعية.) بسبب انزياح الموقين، قد يكون لدى الأفراد المصابين جسر أنف عريض وعالٍ بشكل غير طبيعي و"أجنحة" أنفية متخلفة (أجنحة أنفية ناقصة التنسج)، مما يؤدي إلى ضيق فتحتي الأنف. بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات، قد يكون الحاجبان كثيفين بشكل غير عادي و/أو قد ينموان معًا (تشابك الحاجبين). نادرًا، يعاني الأفراد المصابون أيضًا من عيون متباعدة على نطاق واسع (فرط تباعد العينين). كما ذكرنا سابقًا، وصف الباحثون أشكالًا مختلفة من WS بناءً على أعراض معينة ونتائج جينية محددة. يتم تمييز WS من النوع الثاني (WS2) عن WS من النوع الأول (WS1) بغياب انزياح الموقين.
في بعض الأفراد المصابين بـ WS، قد تكون هناك تشوهات إضافية في الوجه. قد تشمل هذه التشوهات طرف أنف مستدير بشكل غير عادي قد يكون مرتفعًا قليلاً؛ "نعومة" غير طبيعية في الأخدود العمودي للشفة العليا (الناشزة)؛ شفاه ممتلئة؛ و/أو بروز طفيف في الفك السفلي (بروز الفك السفلي). كانت هناك أيضًا بعض التقارير التي ربطت فيها الحالة بعدم الإغلاق الكامل لسقف الفم (الحنك المشقوق) و/أو أخدود غير طبيعي في الشفة العليا (الشفة المشقوقة).
غالبًا ما يرتبط WS بتشوهات التصبغ بسبب نقص صبغة الميلانين. يعاني البعض المصابون بالاضطراب من خصلة بيضاء (بياض الشعر) عند الولادة تميل إلى الاختفاء مع التقدم في العمر أو بقع من الشعر الأبيض بخلاف الخصلة. (كانت هناك أيضًا حالات توجد فيها خصلة سوداء وليست بيضاء.) قد يصبح الحاجبان والرموش وشعر فروة الرأس رماديًا أو أبيضًا قبل الأوان (بدءًا من منتصف الطفولة أو المراهقة أو أوائل البلوغ). بالإضافة إلى ذلك، يعاني بعض الأفراد المصابين من مناطق جلدية غير منتظمة متفرقة تفتقر إلى التصبغ (بقع جلدية أو برص)، خاصة على الوجه والذراعين. قد يرتبط WS أيضًا بتخلف (نقص تنسج) ألياف النسيج الضام التي تشكل معظم المنطقة الملونة (القزحية) في كلتا العينين (القزحيتين). نتيجة لذلك، قد يكون لدى الأفراد المصابين عيون زرقاء شاحبة بشكل غير عادي أو اختلافات في تصبغ القزحيتين أو داخل مناطق مختلفة من نفس القزحية (تغاير لون القزحيتين). على سبيل المثال، قد تكون قزحية إحدى العينين زرقاء بينما يكون للأخرى لون مختلف أو قد تبدو إحدى القزحيتين أو كلتيهما "مبقعة" بشكل غير عادي في المظهر. تشير بعض التقارير إلى أن تغاير لون القزحيتين قد يكون أكثر شيوعًا في WS2 بينما يكون وجود خصلة بيضاء وبقع جلدية ناقصة التصبغ أكثر شيوعًا لدى المصابين بـ WS1.
يتأثر بعض الأفراد المصابين بـ WS أيضًا بالصمم الخلقي. يبدو أن هذا الضعف السمعي ناتج عن تشوهات أو غياب عضو كورتي، وهو هيكل داخل الممر المجوف والملتف للأذن الداخلية (القوقعة). يحتوي عضو كورتي على خلايا شعرية دقيقة تحول الاهتزازات الصوتية إلى نبضات عصبية، والتي تنتقل بعد ذلك عبر العصب السمعي (العصب الدهليزي القوقعي) إلى الدماغ. قد تمنع تشوهات عضو كورتي انتقال هذه النبضات العصبية، مما يؤدي إلى ضعف السمع (المعروف بالصمم الحسي العصبي أو القوقعي). في معظم الأفراد المصابين بـ WS، يؤثر الصمم الحسي العصبي الخلقي على كلتا الأذنين (ثنائي). ومع ذلك، في حالات نادرة، قد تتأثر جهة واحدة فقط (أحادي). تشير الدلائل إلى أن الصمم الحسي العصبي الخلقي يرتبط بشكل متكرر بـ WS2 أكثر من WS1.
في بعض الحالات، قد تحدث سمات الوجه والعين (العينية) والسمع (السمعية) المميزة لـ WS بالاشتراك مع تشوهات ثنائية في الذراعين واليدين (الأطراف العلوية). يُشار أحيانًا إلى هذا الشكل من الاضطراب، الذي تم وصفه بأنه عرض حاد لـ WS1، باسم WS من النوع الثالث (WS3) أو متلازمة كلاين-واردينبيرغ أو متلازمة واردينبيرغ مع تشوهات في الأطراف العلوية. قد تشمل العيوب الثنائية تخلف (نقص تنسج) وقصر غير طبيعي في الأطراف العلوية؛ انحناء غير طبيعي لبعض مفاصل الأصابع في أوضاع ثابتة (تقلصات الانثناء)؛ اندماج عظام الرسغ (الرسغ)؛ و/أو شبكة أو اندماج (ارتفاق الأصابع) لأصابع معينة. في بعض الحالات، قد تكون هناك تشوهات هيكلية أخرى، مثل ارتفاع غير طبيعي لشفرات الكتف (تشوه سبرينجل).
تم وصف شكل رابع من WS أيضًا حيث تحدث السمات الأولية لـ WS بالاشتراك مع مرض هيرشسبرونج. قد يشار إلى هذا الشكل من الاضطراب باسم WS4 أو متلازمة واردينبيرغ-شاه أو مرض واردينبيرغ-هيرشسبرونج. مرض هيرشسبرونج (المعروف أيضًا باسم تضخم القولون اللاعقدي) هو اضطراب في الجهاز الهضمي يتميز بغياب بعض الخلايا العصبية (العقد) في جدار العضلات الملساء داخل منطقة من الأمعاء الغليظة (أي القولون). نتيجة لذلك، هناك غياب أو ضعف في الانقباضات اللاإرادية الإيقاعية التي تدفع الطعام عبر الجهاز الهضمي (التمعج). قد تشمل الأعراض والنتائج المرتبطة به تراكم غير طبيعي للبراز داخل القولون؛ توسع القولون فوق الجزء المصاب (تضخم القولون)؛ انتفاخ البطن (تمدد)؛ قيء؛ فقدان الشهية (فقدان الشهية)؛ عدم النمو وزيادة الوزن بالمعدل المتوقع (عدم القدرة على النمو)؛ و/أو تشوهات أخرى.
تم وصف حالات نادرة من WS4 حيث يعاني الأفراد المصابون أيضًا من أعراض عصبية بسبب تشوهات في الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي). في مثل هذه الحالات، تضمنت النتائج الإضافية تقييد النمو؛ انخفاض غير طبيعي في قوة العضلات (نقص التوتر)؛ ثني أو تمديد بعض المفاصل في أوضاع ثابتة مختلفة (تيبس المفاصل)؛ و/أو تشوهات أخرى.
في معظم الحالات، يتم توارث متلازمة واردينبيرغ من النوع الأول (WS1) والنوع الثاني (WS2) كصفات سائدة مع اختراق وتعبير متغيرين. يبدو أن بعض حالات متلازمة واردينبيرغ من النوع الثالث (WS3) والنوع الرابع (WS4) لها نمط وراثي متنحي. تسبب الطفرات في جينات EDN3 وEDNRB وMITF وPAX3 وSOX10 متلازمة واردينبيرغ.
في الاضطرابات السائدة، سيتم التعبير عن نسخة واحدة من جين المرض (المستلمة من الأم أو الأب) "مهيمنة" على الجين الطبيعي الآخر، مما قد يؤدي إلى ظهور المرض. خطر انتقال جين المرض من الوالدين إلى النسل هو 50 بالمائة لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج. في الاضطرابات السائدة مع الاختراق والتعبير المتغيرين، قد لا تظهر مظاهر الاضطراب في جميع أولئك الذين يرثون الجين المتغير (الطافر) للمرض. في أولئك الذين يصابون بأعراض، قد تختلف الخصائص المحددة التي تظهر اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة من حالة إلى أخرى.
في بعض الأفراد المصابين بـ WS1 أو WS2، قد لا يكون هناك تاريخ عائلي واضح للاضطراب. في مثل هذه الحالات، يشير الباحثون إلى أن الاضطراب قد ينتج أحيانًا عن تغيرات جينية جديدة (طفرات) تحدث تلقائيًا (بشكل متقطع) لأسباب غير معروفة. (في حالات أخرى، قد يكون النقص الظاهر في التاريخ العائلي الإيجابي بسبب الاختراق غير الكامل و/أو التعبير المتغير كما نوقش أعلاه.) تشير الدلائل إلى أن الطفرات الجديدة (المتقطعة) لـ WS1 قد تكون مرتبطة بالتقدم في السن للأب (التقدم في سن الأب).
حدد الباحثون جينًا مسؤولاً عن WS1 - يُعرف باسم جين "PAX3" - على الذراع الطويل (q) للكروموسوم 2 (2q35). تم تحديد طفرات محددة متعددة لجين PAX3 في مختلف الأفراد والعائلات (الأقارب) المتأثرين بـ WS1. توجد الكروموسومات في نواة جميع خلايا الجسم. تحمل الخصائص الوراثية لكل فرد. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، مع زوج غير متساوٍ 23 من الكروموسومات X وY للذكور واثنين من الكروموسومات X للإناث. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يُشار إليه بـ "p" وذراع طويل يُحدَّد بالحرف "q". يتم تقسيم الكروموسومات أيضًا إلى نطاقات مرقمة. لذلك، يشير "الكروموسوم 2q35" إلى النطاق 35 على الذراع الطويل للكروموسوم 2.
وظيفة جين PAX3 لا تزال غير معروفة. ومع ذلك، يقترح بعض الباحثين أن PAX3 يساعد في تنظيم عمل جين آخر (يُعرف باسم "MITF") المتورط في بعض حالات WS2.
في بعض العائلات المصابة بـ WS2، حدد الباحثون أن الاضطراب ينتج عن طفرات في جين يُشار إليه بـ "MITF" (لعامل النسخ المرتبط بصغر العين) على الكروموسوم 3 (3p14.1-p12.3). يُعرف WS2 الناتج عن طفرات جين MITF باسم "WS2A". ومع ذلك، في عائلات أخرى، أظهر التحليل الجيني أن WS2 لا ينتج عن طفرات في جين MITF. وهكذا، يشير الباحثون إلى وجود شكل وراثي آخر على الأقل من WS2، والذي أطلقوا عليه اسم "WS2B". طفرات وحذف SOX10 مسؤولة أيضًا عن WS2.
يُعتقد أن جين MITF ينظم إنتاج بروتين يلعب دورًا أساسيًا في تطوير بعض الخلايا المنتجة للصبغة (الميلانين) المعروفة باسم الخلايا الصباغية. يؤثر غياب أو ضعف عمل الخلايا الصباغية على تصبغ العينين والجلد والشعر وقد ثبت أنه يؤثر على وظيفة السمع في قوقعة الأذن الداخلية. وهكذا، يشير الباحثون إلى أن طفرات جين MITF قد تؤدي إلى تشوهات في تطور الخلايا الصباغية، مما يؤدي إلى انخفاض التصبغ (نقص التصبغ) وفقدان السمع المحتمل المرتبط بـ WS2. كما ذكرنا أعلاه، تشير الدلائل إلى أن جين MITF يتم تنظيمه بواسطة جين PAX3. لذلك، يشير الباحثون إلى أن طفرات جين PAX3 قد تسبب فشل تنظيم جين MITF، مما قد يؤدي إلى تشوهات التصبغ والسمع التي تظهر أيضًا في WS1.
كما هو الحال مع WS1، قد تنتج متلازمة واردينبيرغ من النوع الثالث (WS3) عن بعض الطفرات في جين PAX3 التي قد يتم توارثها كصفة سائدة أو تحدث بشكل متقطع. بالإضافة إلى ذلك، يقترح بعض الباحثين أن WS3 قد ينتج أحيانًا عن طفرات في جين PAX3 لكلا الكروموسومين (تماثل الزيجوت). على سبيل المثال، في عائلة كبيرة (الأقارب) تأثر فيها العديد من الأعضاء بـ WS1، تم تشخيص إصابة طفل واحد بـ WS3 حاد. كان الوالدان، اللذان كانا مرتبطين ارتباطًا وثيقًا بالدم (زواج الأقارب)، مصابين بـ WS1 خفيف. أشارت الدلائل إلى أن الأشقاء المصابين بـ WS1 ورثوا نسخة واحدة طافرة من جين PAX3 (تغاير الزيجوت) من أحد الوالدين، في حين أن الطفل المصاب بـ WS3 ورث نسخًا طافرة من جين PAX3 من كلا الوالدين. في أفراد آخرين مصابين بـ WS3، تبين أن الاضطراب ناتج عن حذف جين PAX3 والجينات المجاورة على الكروموسوم 2.
ثبت أن متلازمة واردينبيرغ من النوع الرابع (WS4)، والمعروفة أيضًا باسم مرض واردينبيرغ-هيرشسبرونج، تنتج عن طفرات في العديد من الجينات المختلفة التي تورطت أيضًا في التسبب في بعض الحالات المعزولة لمرض هيرشسبرونج. وتشمل هذه جين EDNRB (الذي تم تعيينه على الكروموسوم 13q22) أو جين EDN3 (الكروموسوم 20q13.2-q13.3) أو جين SOX10 (الكروموسوم 22q13).
حدد الباحثون طفرات في جين EDNRB أو جين EDN3 على كلا الكروموسومين (تماثل الزيجوت) في بعض الأفراد المصابين بـ WS4، في حين أن الطفرات الفردية لهذه الجينات (أي تغاير الزيجوت) قد تؤدي إلى مرض هيرشسبرونج وحده. لذلك، يشير الباحثون إلى أن WS4 الناتج عن طفرة في جين EDNRB أو EDN3 قد يتم توريثه كصفة متنحية. في الاضطرابات المتنحية، لا تظهر الحالة إلا إذا ورث الشخص نفس الجين المعيب للصفة نفسها من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض ولكنه عادة لا يظهر أعراضًا. خطر انتقال المرض إلى أطفال الزوجين، وكلاهما حاملان لاضطراب متنحي، هو 25 بالمائة. يخاطر خمسون بالمائة من أطفالهم بأن يكونوا حاملين للمرض ولكنهم عمومًا لا يظهرون أعراضًا للاضطراب. قد يتلقى خمسة وعشرون بالمائة من أطفالهم كلا الجينين الطبيعيين، أحدهما من كل من الوالدين، وسيكونون طبيعيين وراثيًا (لتلك الصفة بالذات). الخطر هو نفسه لكل حمل.
في المقابل، تشير الدلائل إلى أن نسخة واحدة طافرة من جين SOX10 قد تؤدي إلى WS4. وهكذا، قد يتم توارث WS4 الناتج عن طفرة في جين SOX10 كصفة سائدة أو قد يبدو أنه يحدث بشكل متقطع بسبب طفرات جينية جديدة. يُعتقد أن جين SOX10، جنبًا إلى جنب مع جين PAX3، يلعب دورًا في تنشيط التعبير عن جين MITF. كما ذكرنا أعلاه، تم تحديد طفرات في جين PAX3 في الأفراد المصابين بـ WS1 وWS3. تم إشراك طفرات جين MITF في بعض حالات WS2 (أي WS2A). وهكذا، يشير الباحثون إلى أن الطفرات التي تؤدي إلى تغييرات في التفاعل بين جينات PAX3 وMITF وSOX10 قد تؤدي إلى تشوهات التصبغ والسمع التي تظهر في متلازمات واردينبيرغ. بالإضافة إلى ذلك، نظرًا لأن بعض الأفراد المصابين بـ WS4 بسبب طفرات SOX10 قد عانوا من مرض هيرشسبرونج بالإضافة إلى بعض التشوهات في الجهاز العصبي المركزي (CNS)، يُعتقد أيضًا أن جين SOX10 يلعب دورًا في التطور المبكر للجهاز العصبي اللاإرادي والجهاز العصبي المركزي، وخاصة الخلايا الدبقية. يساعد الجهاز العصبي اللاإرادي في تنظيم وظائف الجسم اللاإرادية. الخلايا الدبقية هي خلايا النسيج الضام في الجهاز العصبي المركزي التي تمسك وتحمي بعض الخلايا العصبية (الخلايا العصبية).
تم تسمية متلازمة واردينبيرغ (WS) على اسم الباحث (PJ Waardenburg) الذي وصف الاضطراب بدقة لأول مرة في عام 1951. تم تسجيل ما لا يقل عن 1400 حالة منذ ذلك الحين في الأدبيات الطبية. تشير الدلائل إلى أن WS قد يكون له تردد يبلغ حوالي واحد من كل 40000 ولادة ويمثل حوالي اثنين إلى خمسة بالمائة من حالات الصمم الخلقي. يبدو أن الاضطراب يصيب الذكور والإناث على قدم المساواة نسبيًا.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة واردينبيرغ (WS). قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
يمكن تشخيص متلازمة واردينبيرغ (WS) عند الولادة أو في الطفولة المبكرة (أو، في بعض الحالات، في سن متأخرة) بناءً على تقييم سريري شامل، وتحديد النتائج الجسدية المميزة، وتاريخ كامل للمريض والعائلة، ودراسات متخصصة مختلفة. على سبيل المثال، في أولئك الذين يشتبه في إصابتهم بـ WS، قد يشمل التقييم التشخيصي استخدام الفرجار لقياس المسافات بين الزوايا الداخلية للعينين (الموقين الداخليين)، والزوايا الخارجية للعينين (الموقين الخارجيين)، والحدقات (المسافات بين الحدقتين). (الفرجار هو أداة ذات ذراعين مفصليين ومتحركين ومنحنيين تستخدم لقياس السمك أو القطر.) يشير الباحثون إلى أن الحصول على وتقييم مجموعة من هذه القياسات (أي باستخدام مؤشر القياسات الحيوية المحدد مسبقًا المعروف باسم "مؤشر W") قد يكون مفيدًا في بعض الأحيان في تأكيد وجود أو غياب انزياح الموقين، وهي نتيجة قد تشير إلى WS1.
يمكن إجراء دراسات تشخيصية إضافية للمساعدة في الكشف عن أو تحديد خصائص بعض التشوهات المحتملة المرتبطة بـ WS. قد تشمل هذه الدراسات الفحص بمجهر مضاء لتصور الهياكل الداخلية للعينين (فحص المصباح الشقي)؛ اختبارات السمع (السمعية) المتخصصة؛ و/أو تقنيات التصوير المتقدمة، مثل لتقييم تشوهات الأذن الداخلية، والعيوب الهيكلية (على سبيل المثال، التي تظهر في WS3)، ومرض هيرشسبرونج (على سبيل المثال، الذي يظهر في WS4)، وما إلى ذلك. على سبيل المثال، يشير الباحثون إلى أن التصوير المقطعي المحوسب (CT) قد يساعد في تحديد خصائص عيوب الأذن الداخلية المسؤولة عن الصمم الحسي العصبي الخلقي. (أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر والأشعة السينية لإنشاء فيلم يظهر صورًا مقطعية للهياكل الداخلية.) في حالات مختارة، قد يشمل التقييم التشخيصي أيضًا إزالة (خزعة) وفحص مجهري لبعض عينات الأنسجة، مثل خزعات المستقيم للمساعدة في تأكيد مرض هيرشسبرونج. في بعض الحالات، قد يوصى أيضًا بإجراء دراسات تشخيصية إضافية.
يوجه علاج WS نحو الأعراض المحددة الظاهرة في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة لفريق من المهنيين الطبيين، مثل الأطباء المتخصصين في اضطرابات الجلد (أطباء الجلد)؛ أخصائيو العيون (أطباء العيون)؛ أخصائيو السمع؛ الأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات الهيكل العظمي والمفاصل والعضلات والأنسجة ذات الصلة (أطباء العظام)؛ الأطباء المتخصصين في أمراض الجهاز الهضمي (أطباء الجهاز الهضمي)؛ أخصائيو أمراض النطق واللغة؛ أخصائيو العلاج الطبيعي؛ و/أو غيرهم من متخصصي الرعاية الصحية.
قد يلعب التعرف المبكر على الصمم الحسي العصبي دورًا مهمًا في ضمان التدخل الفوري والإدارة الداعمة المناسبة. في بعض الحالات، قد يوصي الأطباء بالعلاج باستخدام غرسة قوقعة الأذن، وهو جهاز يتم فيه زرع أقطاب كهربائية في الأذن الداخلية لتحفيز العصب السمعي لإرسال نبضات إلى الدماغ. بالإضافة إلى ذلك، قد يوصى بالتدريس الخاص المبكر للمساعدة في تطوير الكلام وبعض الطرق (مثل لغة الإشارة وقراءة الشفاه واستخدام أجهزة الاتصال وما إلى ذلك) التي قد تساعد في التواصل.
نظرًا لأن الأفراد الذين يعانون من تشوهات تصبغ الجلد قد يكونون عرضة لحروق الشمس وخطر الإصابة بسرطان الجلد، فقد يوصي الأطباء بتجنب أشعة الشمس المباشرة، واستخدام واقٍ من الشمس مع عامل حماية من الشمس (SPF) مرتفع، وارتداء النظارات الشمسية والأغطية التي تساعد على الحماية من الشمس (مثل القبعات والأكمام الطويلة والسراويل وما إلى ذلك)، واتباع تدابير مناسبة أخرى. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من انخفاض تصبغ القزحيتين، والإزاحة الجانبية للزوايا الداخلية للعينين (انزياح الموقين)، و/أو غيرها من التشوهات العينية المرتبطة بها، قد يوصي أطباء العيون أيضًا ببعض التدابير الداعمة. قد تشمل هذه التدابير استخدام نظارات أو عدسات لاصقة ملونة خصيصًا (على سبيل المثال، للمساعدة في تقليل الحساسية المحتملة للضوء)، وتدابير للمساعدة في منع أو علاج العدوى، أو خطوات وقائية أو علاجية أخرى.
في الأفراد الذين يعانون من تشوهات في الأطراف العلوية، قد يشمل العلاج العلاج الطبيعي وتقنيات تقويم العظام المختلفة، بما في ذلك التدابير الجراحية المحتملة. بالإضافة إلى ذلك، قد يوصى أحيانًا بإجراء جراحة للمساعدة في علاج التشوهات الأخرى التي قد تكون مرتبطة بالاضطراب. ستعتمد الإجراءات الجراحية المحددة التي يتم إجراؤها على شدة وموقع التشوهات التشريحية والأعراض المرتبطة بها وعوامل أخرى.
على سبيل المثال، بالنسبة للأفراد المصابين بمرض هيرشسبرونج، قد يتطلب العلاج إزالة المنطقة المعوية المصابة و"إعادة توصيل" جراحية للمناطق المعوية السليمة. في بعض الحالات، قبل التصحيح الجراحي للحالة، قد يتطلب العلاج إنشاء مخرج اصطناعي للقولون من خلال فتحة في جدار البطن (أي فغر القولون المؤقت).
تشمل الخدمات الداعمة الإضافية التي قد تكون مفيدة لبعض الأفراد المصابين التعليم الخاص و/أو الخدمات الطبية أو الاجتماعية أو المهنية الأخرى. ستكون الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا للأفراد المصابين وعائلاتهم. العلاج الآخر لهذا الاضطراب هو علاجي للأعراض وداعم.
