منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ويفر هي اضطراب وراثي نادر يتميز بنمو سريع بشكل غير عادي وتشوهات هيكلية. تشمل الأعراض الرئيسية النمو المفرط قبل الولادة وبعدها، وملامح وجه مميزة، وتأخر في النمو. التشخيص يعتمد على التقييم السريري والاختبارات الجينية. العلاج يركز على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة من خلال العلاج الطبيعي والمهني.
تحميل المقالة
متلازمة ويفر هي حالة وراثية تتميز بنمو سريع بشكل غير عادي. غالبًا ما تبدأ الأعراض قبل الولادة (بداية ما قبل الولادة).
العرض الرئيسي هو النمو وتطور العظام (النضوج) الذي يحدث بشكل أسرع من المعتاد، لذلك يكون الأشخاص المصابون أطول من المتوسط. يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من بكاء أجش وحاد. كما لوحظ أيضًا إعاقة ذهنية، وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) في القلب وعضلات صلبة (فرط التوتر) في الأطراف (الذراعين والساقين) مع ضعف التنسيق. الوجه المميز والتشوهات في القدمين شائعة.
• متلازمة فرط النمو مع تسارع الهيكل العظمي، والوجه غير المعتاد، وتشنج الأصابع
• متلازمة ويفر-سميث
• WS
• فرط النمو المرتبط بـ EZH2
تختلف العلامات والأعراض، وعلى الرغم من أن العديد منها يُلاحظ عمومًا عند الولادة، إلا أنه قد يستغرق أحيانًا عدة أشهر حتى يُلاحظ، وقد تشمل:
• النمو السريع ونضوج العظام المتسارع (العرض الرئيسي) قد يكون الأطفال المصابون طوال القامة، أو لديهم وزن طبيعي أو مرتفع بالنسبة لطولهم
• قد يكون الأطفال المصابون طوال القامة، أو لديهم وزن طبيعي أو مرتفع بالنسبة لطولهم
• رأس بحجم متزايد (تضخم الرأس)
• تغييرات في قوة العضلات مثل العضلات التي تصبح أكثر صلابة بمرور الوقت (فرط التوتر)، خاصة في الذراعين والساقين مع نقص التوتر في الجذع
• ضعف التنسيق العضلي بسبب تغييرات قوة العضلات
• بكاء أجش وحاد عند الرضع
• وجه مميز قد يشمل: عيون متباعدة جدًا عن بعضها البعض (تباعد العينين) جلد إضافي فوق الزاوية الداخلية للعينين (طيات جلدية في الزاوية الداخلية للعين) جفون مائلة للأسفل (شقوق جفنية مائلة للأسفل) الجزء الخلفي من الرأس (القذالي) مسطح جبهة عريضة أذنان أكبر من المعتاد المسافة بين الشفة العليا وأسفل الأنف (النتراء) أطول من المتوسط فك أصغر من المعتاد (صغر الفك السفلي)
• عيون متباعدة جدًا عن بعضها البعض (تباعد العينين)
• جلد إضافي فوق الزاوية الداخلية للعينين (طيات جلدية في الزاوية الداخلية للعين)
• جفون مائلة للأسفل (شقوق جفنية مائلة للأسفل)
• الجزء الخلفي من الرأس (القذالي) مسطح
• جبهة عريضة
• أذنان أكبر من المعتاد
• المسافة بين الشفة العليا وأسفل الأنف (النتراء) أطول من المتوسط
• فك أصغر من المعتاد (صغر الفك السفلي)
• شعر ناعم
• حلمات مقلوبة
• جلد مترهل
• إبهام عريض
• قد يكون أحد الأصابع أو أكثر مثنيًا بشكل دائم (تشنج الأصابع)
• قد تكون الأظافر غائرة ورقيقة
• عادة ما تكون أطراف الأصابع مرتفعة
• تشوهات في القدمين مثل أصابع القدم المنحنية (انحراف الأصابع)، قوس القدم مرتفع جدًا (القدم الجوفاء)، القدم الحنفاء أو القدم الملتوية (انحراف مشط القدم) قد تكون باطن القدم الحنفاء ملتويًا إلى الداخل وإلى الأعلى، نحو الكعب (القدم القفزاء) أو نحو أصابع القدم (القدم المسطحة المروحية)
• قد تكون باطن القدم الحنفاء ملتويًا إلى الداخل وإلى الأعلى، نحو الكعب (القدم القفزاء) أو نحو أصابع القدم (القدم المسطحة المروحية)
• صعوبة في تمديد المرفقين أو الركبتين بالكامل.
قد تشمل الأعراض الأخرى مستويات متفاوتة من القدرة الذهنية، من الذكاء الطبيعي إلى الإعاقة الذهنية الشديدة. يبدو أيضًا أن هناك احتمالًا أكبر للإصابة بالفتق السري، وبشكل أكثر ندرة، نوع من سرطان الدماغ يسمى الورم الأرومي العصبي.
تحدث متلازمة ويفر بسبب تغييرات ضارة (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في الجين EZH2. تتسبب هذه المتغيرات في عمل جين EZH2 بشكل صحيح. وظيفة الجين EZH2 هي تنشيط وتعطيل الجينات الأخرى في عملية تسمى الميثلة. يفسر تأثير الجين EZH2 على وظيفة العديد من الجينات الأخرى سبب تأثير متلازمة ويفر على العديد من أنظمة الجسم. ومع ذلك، من غير المعروف كيف تسبب هذه التغييرات الأعراض المحددة للمتلازمة. تم تحديد شخص يبدو أنه مصاب بمتلازمة ويفر ولكن لم يكن لديه طفرات في الجين EZH2، لذلك يُعتقد أن هناك أشخاصًا مصابين بالمتلازمة ليس لديهم طفرة في الجين EZH2 أو ربما يعاني هؤلاء الأشخاص من حالة أخرى مختلفة.
الوراثة
يتم توريث متلازمة ويفر بطريقة وراثية جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من جين لا يعمل للتسبب في حالة معينة. في ما يقرب من نصف الأشخاص المصابين، يتم وراثة الجين الذي لا يعمل بشكل جيد (المتحور) من أحد الوالدين المصابين. في النصف الآخر، يحدث كتغيير جديد (de novo) في أحد الجينات EZH2 في الشخص المصاب. احتمال انتقال الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ لكل حمل. الاحتمال هو نفسه للرجال والنساء.
متلازمة ويفر هي اضطراب نادر جدًا: تم تحديد حوالي 50 فردًا مصابًا فقط.
هناك العديد من الحالات التي لها أعراض مشابهة لمتلازمة ويفر والتي يجب استبعادها حتى يمكن إجراء التشخيص.
تعتبر متلازمة كوهين-جيبسون متلازمة "شبيهة بويفر". يتميز بخصائص مماثلة لمتلازمة ويفر، ولكن مع مشاكل هيكلية أخرى مثل العمود الفقري المنحني (الجنف) البارز. متلازمة كوهين-جيبسون هي حالة وراثية جسمية سائدة ناجمة عن تغييرات في الجين EED.
تعتبر متلازمة إيماغاوا-ماتسوموتو أيضًا متلازمة "شبيهة بويفر". الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نفس خصائص متلازمة ويفر، ولكن قد يكون لديهم أيضًا اختلافات تناسلية وبولية أو مشاكل في الجهاز التنفسي. متلازمة إيماغاوا-ماتسوموتو هي حالة وراثية جسمية سائدة ناجمة عن طفرات في الجين SUZ12.
تتميز متلازمة مارفان أيضًا بقامة طويلة وجنف ومفاصل رخوة، ولكن لديهم بعض السمات المميزة الأخرى. وتشمل هذه مشاكل في العين والقلب ومشاكل في جدار الصدر وذكاء طبيعي. متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي جسمي سائد ناجم عن تغييرات في الجين FBN1.
يحدث العملقة قبل البلوغ وينتج عن زيادة هرمون النمو. يتسبب العملقة في نمو إضافي خلال مرحلة الطفولة. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نسب جسم طبيعية نسبيًا وتطور جنسي. يصل الارتفاع أحيانًا إلى 7 أو 8 أقدام.
متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي جسمي سائد غير شائع يسبب فرط النمو خلال السنوات الأربع إلى الخمس الأولى من الحياة. قد تكون هناك مشاكل في الجهاز العصبي مثل العدوان والإزعاج والخرق والإعاقة الذهنية. تحدث متلازمة سوتوس بسبب تغييرات في الجين NSD1.
تختلف تغييرات النمو التي لوحظت على الأشخاص المصابين بمتلازمة ويفر اختلافًا كبيرًا ويمكن أن تكون ناجمة عن العديد من متلازمات فرط النمو. يمكن للاختبارات الجينية تشخيص متلازمة ويفر ويمكنها تحديد طفرة في الجين EZH2 الذي يؤكد متلازمة ويفر. نظرًا لأن أعراض متلازمة ويفر ليست محددة، فقد تتضمن الاختبارات الجينية تحليل العديد من الجينات التي تسبب متلازمات فرط النمو (لوحة الجينات) في نفس الوقت.
الاختبارات والتحليلات السريرية
يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة ويفر إلى العديد من التقييمات السريرية بعد التشخيص. يمكن أن يحدد التقييم العصبي التأخيرات في النمو وتصلب العضلات. يمكن لعلماء النفس تحديد المشاكل السلوكية. هناك حاجة إلى فحوصات من قبل المتخصصين للبحث عن مشاكل في القلب أو اليدين أو القدمين. ستساعد نتائج هذه التقييمات في توجيه الاختبارات الأخرى التي يجب إجراؤها.
لا يوجد علاج حتى الآن. علاج متلازمة ويفر داعم ويتم لتحسين الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب. قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا لتصلب العضلات والتشوهات في القدمين وأصابع اليدين أو القدمين. قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح المشاكل في أصابع اليدين والقدمين. قد تكون العلاجات أو الخطط التعليمية الفردية (IEP) مفيدة للأطفال المصابين بمتلازمة ويفر.
يوصى بالإرشاد الوراثي للمرضى وعائلاتهم.
