منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ويلدرفانك هي اضطراب وراثي نادر يصيب النساء بشكل رئيسي، ويتميز بمجموعة من التشوهات الهيكلية والحركية والسمعية. تشمل الأعراض الشائعة اندماج غير طبيعي للفقرات العنقية، ومشاكل في حركة العين، وفقدان السمع الخلقي. يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين. يعتمد العلاج على إدارة الأعراض المحددة التي يعاني منها كل مريض. قد يكون الاستشارة الوراثية مفيدة للعائلات المتضررة.
تتطلب هذه المتلازمة رعاية متخصصة ومنسقة.
تحميل المقالة
متلازمة ويلدرفانك، المعروفة أيضًا باسم متلازمة عنق الرحم والعين والأذن، هي اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل رئيسي على النساء. يتميز هذا الاضطراب باضطراب هيكلي يعرف باسم متلازمة كليبل-فيل (KFS)، وتشوهات في حركات عين معينة (متلازمة دوين) و/أو فقدان السمع الموجود منذ الولادة (خلقي).
تتميز متلازمة كليبل-فيل بالاتحاد أو الاندماج غير الطبيعي لاثنين أو أكثر من عظام العمود الفقري (الفقرات) في الرقبة (الفقرات العنقية). تتميز متلازمة دوين بالحد أو الغياب التام لحركات العين الأفقية مع ارتداد مقلة العين إلى داخل التجويف المداري عند محاولة النظر إلى الداخل والعيون الحول في بعض الحالات (الحول). قد تكون هناك أيضًا تشوهات جسدية أخرى موجودة لدى بعض الأشخاص المصابين.
في معظم الحالات، يبدو أن متلازمة ويلدرفانك تحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (بشكل متقطع).
يتم توجيه العلاج نحو إدارة الأعراض المحددة التي يعاني منها الشخص المصاب.
• متلازمة عنق الرحم والعين والأذن
• متلازمة COA
يمكن أن تظهر متلازمة ويلدرفانك مع مجموعة واسعة من العلامات والأعراض، ولن يعاني جميع الأشخاص المصابين من نفس المشاكل. بشكل عام، تتميز متلازمة ويلدرفانك بثلاثة نتائج رئيسية (على الرغم من أن ليس كل المصابين بالمتلازمة لديهم هذه المشاكل الثلاثة):
• اندماج العظام في الرقبة (متلازمة كليبل-فيل): وهذا يعني أن اثنين أو أكثر من فقرات العمود الفقري تندمج، مما يؤدي إلى قصر الرقبة وتقييد الحركة.
• مشاكل في حركة العين (متلازمة دوين): وهذا يؤثر على القدرة على تحريك العينين بشكل صحيح، مما يؤدي إلى صعوبة في تحريك العينين إلى الداخل أو الخارج أو كليهما. يمكن أن يؤثر على عين واحدة أو كلتا العينين ويشمل مساحة منخفضة بين الجفون وارتداد مقلة العين إلى داخل الحجاج عند محاولة النظر إلى الداخل، بالإضافة إلى الحول (العيون المتقاطعة) الذي قد يكون عينًا تنحرف إلى الداخل (الحول الإنسي) أو إلى الخارج (الحول الوحشي) مقارنة بالعين الأخرى.
• فقدان السمع منذ الولادة: قد تؤثر مشاكل السمع على إحدى الأذنين أو كلتيهما وتتسبب في صعوبة نقل الصوت (فقدان السمع التوصيلي) أو تلف الأذن الداخلية (فقدان السمع الحسي العصبي) أو كليهما.
حدد الباحثون ثلاثة أنواع فرعية من متلازمة كليبل-فيل (KFS) والتي قد تكون موجودة في متلازمة ويلدرفانك:
• النوع الأول من KFS: اندماج واسع النطاق لفقرات الرقبة والجزء العلوي من الظهر.
• النوع الثاني من KFS: اندماج موضعي في فقرة أو فقرتين من الرقبة أو الجزء العلوي من الظهر، غالبًا جنبًا إلى جنب مع تشوهات في نصف فقرات معينة (فقرات نصفية).
• النوع الثالث من KFS: اندماج فقرات الرقبة، وكذلك فقرات الجزء العلوي أو السفلي من الظهر.
قد يكون لدى الأشخاص المصابين بـ KFS رقبة قصيرة بشكل غير عادي، وفي الحالات الشديدة، تكون قصيرة جدًا لدرجة أن الرأس قد يبدو فوق الجذع مباشرةً. يمكن أن تحد هذه الحالة من حركات الرأس والرقبة وتتسبب في انخفاض خط الشعر في الجزء الخلفي من الرأس والذي قد يمتد إلى الكتفين. قد يبدو الوجه غير متساوٍ من جانب إلى آخر (عدم تناسق الوجه)، وقد تكون الرقبة ملتوية (تورتيكوليس)، مع دوران الرأس إلى وضع غير طبيعي.
هناك أيضًا خطر حدوث مضاعفات عصبية بسبب عدم استقرار الفقرات العنقية، مما قد يسبب إصابة في الحبل الشوكي بشكل عفوي أو بعد صدمة طفيفة. قد تشمل هذه المضاعفات:
• ألم
• أحاسيس غير عادية، مثل وخز أو وخز (مذل)
• زيادة ردود الفعل (فرط المنعكسات)
• ضعف أو شلل في جانب واحد من الجسم (شلل نصفي) أو في الساقين والجزء السفلي من الجسم (شلل سفلي).
قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى:
• مشاكل هيكلية إضافية، مثل:
• السنسنة المشقوقة: تطور غير كامل للعمود الفقري، مما قد يترك جزءًا من الحبل الشوكي مكشوفًا
• الجنف: انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري
• تشوه سبرينجل: حالة يكون فيها لوح الكتف أعلى من المعتاد وغير متطور، مما قد يحد من حركة الذراع، ونتوء في قاعدة الرقبة بسبب ارتفاع لوح الكتف، في بعض الحالات
• مشاكل إضافية في العين، مثل:
• وذمة حليمة العصب البصري الكاذبة: تورم القرص البصري (النقطة العمياء) في العين، موجود منذ الولادة لأسباب غير معروفة
• تدلي الجفن: تدلي الجفون العلوية، مما يقلل من المسافة بين الجفون (الفتحة الجفنية)
• خلع جزئي للعدسات في كلتا العينين
• أكياس في مقل العيون (أورام بشرانية وأورام شحمية)
• تشوهات في الوجه، مثل:
• شفة مشقوقة: إغلاق غير كامل لسقف الفم
• وجود زوائد أو نقر أمام الأذنين: نتوءات أو تلال صغيرة من الجلد أو الدهون أو الغضاريف تتشكل أمام الأذنين أو ثقوب صغيرة أمام الأذنين
• عيوب الكلى
• تشوهات في الجمجمة، والتي قد تشمل:
• صغر الرأس: رأس صغير
• استسقاء الرأس: تراكم السوائل في الدماغ بسبب انسداد التدفق أو سوء امتصاص السائل النخاعي، مما يؤدي إلى زيادة الضغط في الدماغ
• قيلة سحائية قذالية: بروز الأغشية المحيطة بالدماغ من خلال عيب في الجمجمة في الجزء الخلفي (القذالي)
• حصوات المرارة: وجود كتل صلبة داخل المرارة (تحصي الصفراوي)
• مشاكل في القلب والأوعية الدموية، بما في ذلك:
• عيوب القلب الخلقية، مثل:
• عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني: ثقوب في الجدران التي تفصل بين حجرات القلب
• تثقيب الصمام الأبهري: ثقوب صغيرة في صمامات القلب
• تمدد الأوعية الدموية للشريان التاجي: تضخم شرايين القلب
• تسلخ الشريان الفقري: تمزق في شرايين العمود الفقري
• تشوهات وعائية أخرى، مثل وجود شريان تاجي واحد أو استمرار الوريد الأجوف العلوي الأيسر، وهو وريد يختفي عادة قبل الولادة.
على الرغم من أن معظم المصابين بمتلازمة ويلدرفانك لديهم ذكاء طبيعي، فقد تم الإبلاغ عن إعاقة ذهنية في بعض الحالات. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لدى بعض المصابين بالمتلازمة قصر في القامة، وفي إحدى الحالات، تم تشخيص نقص هرمون النمو.
في معظم الحالات، يبدو أن متلازمة ويلدرفانك تحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (بشكل متقطع). وفقًا لبعض الباحثين، قد تكون متلازمة ويلدرفانك نتيجة لتفاعل العديد من الجينات المختلفة (الوراثة متعددة الجينات)، ربما بالاشتراك مع بعض العوامل البيئية (الوراثة متعددة العوامل)، والتي تؤثر فقط على النساء.
يوجد تقرير في الأدبيات الطبية يصف شخصًا مصابًا كان لديه فقدان صغير (حذف) لمنطقة تقع على الذراع القصير (p) للكروموسوم X (المنطقة Xp26.3)، واقترح آخرون أنه قد يكون ناتجًا عن تغييرات في الجين FGF13.
نظرًا لأن هذا الاضطراب يؤثر بشكل رئيسي على النساء، يقترح بعض الباحثين أن متلازمة ويلدرفانك يمكن أن تنتقل كصفة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X. الصفات البشرية، بما في ذلك الأمراض الوراثية الكلاسيكية، هي نتيجة تفاعل جينين، أحدهما موروث من الأب والآخر من الأم. يتم ترميز الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X على الكروموسوم X. لدى النساء اثنين من الكروموسومات X، بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. في النساء، قد يتم "إخفاء" بعض سمات الأمراض الموجودة على الكروموسوم X بواسطة الجين الطبيعي الموجود على الكروموسوم X الآخر. ومع ذلك، نظرًا لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، فإذا ورثوا جينًا لمرض يقع على الكروموسوم X، فمن المرجح أن يتم التعبير عنه بالكامل.
وفقًا للباحثين، في الرجال الذين يرثون جين مرض لاضطراب سائد مرتبط بالكروموسوم X، يشتبه في أن التعبير الكامل عن الاضطراب قد يكون مرتبطًا بمسار أكثر حدة، والذي قد يكون غير متوافق مع الحياة قبل الولادة.
منذ وصف الاضطراب في عام 1952 (من قبل الدكتور ويلدرفانك)، تم الإبلاغ عن حوالي 90 حالة في الأدبيات الطبية. كما ذكرنا سابقًا، تؤثر متلازمة ويلدرفانك بشكل رئيسي على النساء. وفقًا لبعض التقارير، قد تتأثر حوالي 1٪ من النساء اللاتي يعانين من فقدان السمع بمتلازمة ويلدرفانك.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة ويلدرفانك. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
• متلازمة دوين: على الرغم من أن متلازمة دوين هي سمة من سمات متلازمة ويلدرفانك، إلا أنها يمكن أن تحدث أيضًا بمفردها. إنه اضطراب في حركة العين موجود منذ الولادة (خلقي) ويتميز بتقييد حركة العين الأفقية، مع قدرة محدودة على تحريك العين إلى الداخل (التقريب)، أو إلى الخارج (التبعيد) أو في كلا الاتجاهين. تعتبر متلازمة دوين نوعًا من الحول ونوعًا فرعيًا من اضطرابات تعصيب الجمجمة الخلقية (CCDDs)، وهي مجموعة من الأمراض العصبية العضلية الخلقية الناجمة عن أخطاء في تطور التعصيب. هناك 3 أنواع من متلازمة دوين وفقًا للأعراض المحددة، النوع 1 والنوع 2 والنوع 3.
• متلازمة كليبل-فيل (KFS): على الرغم من أنها سمة من سمات متلازمة ويلدرفانك، إلا أنها يمكن أن تحدث أيضًا بمفردها. يكون الاضطراب موجودًا عند الولادة (خلقي)، ولكن قد لا يتم تشخيص الحالات الخفيفة في وقت لاحق من الحياة، عندما تزداد الأعراض سوءًا أو يتم ملاحظتها لأول مرة. في بعض الأشخاص، قد يكون لدى KFS أعراض إضافية أو يكون جزءًا من أمراض أخرى، وفي هذه الحالات، يكون من الصعب التمييز بينه وبين متلازمة ويلدرفانك. يمكن أن تحدث KFS أيضًا كجزء من متلازمات أخرى. حدد الباحثون أن بعض حالات KFS مرتبطة بطفرات في الجينات GDF6 أو GDF3 أو MEOX1 أو MYO18B.
• طيف العيني الأذني الفقري (OAVS): يشير إلى ثلاثة اضطرابات نادرة يعتقد العديد من الأطباء أنها مرتبطة ببعضها البعض وتمثل مجموعة من درجات خطورة نفس الاضطراب. كما يوحي الاسم، فإنه ينطوي على تشوهات في العينين والأذنين والعمود الفقري. يمثل الاضطراب العيني الأذني الفقري (OAVD) الشكل الأخف من الاضطراب، في حين أن متلازمة غولدن هار هي الشكل الأكثر شدة. التخلق النصفي الوجهي هو شكل وسيط. على الرغم من وجود مجموعة واسعة من الأعراض والخصائص الجسدية التي قد تختلف في النطاق والشدة من حالة إلى أخرى، إلا أن التشوهات تميل إلى إشراك عظام الوجنتين والفك والفم والأذنين والعينين و/أو عظام العمود الفقري (الفقرات). في معظم الحالات، يتأثر جانب واحد فقط من الجسم (من جانب واحد)، ولكن في 10٪ إلى 33٪، يتأثر كلا جانبي الجسم (من كلا الجانبين).
توجد اضطرابات أخرى قد تتميز بتشوهات هيكلية أو بصرية أو سمعية أو غيرها قد تكون مشابهة لتلك المرتبطة بمتلازمة ويلدرفانك.
يمكن الكشف عن متلازمة ويلدرفانك عند الولادة أو خلال السنة الأولى من العمر بناءً على تقييم سريري مفصل مع تحديد النتائج الجسدية المميزة والاختبارات المتخصصة.
قد تشمل الدراسات التشخيصية تقنيات التصوير المتقدمة، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). أثناء التصوير المقطعي المحوسب، يتم استخدام جهاز كمبيوتر وأشعة سينية لإنشاء فيلم يعرض صورًا مقطعية للهياكل الداخلية. يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي مجالًا مغناطيسيًا وموجات راديوية لتشكيل صور مقطعية مفصلة لأعضاء وأنسجة معينة. يمكن أن تساعد هذه التقنيات في الكشف عن وتوصيف تشوهات الأذن الداخلية، أو اتحاد أو اندماج عظام معينة في العمود الفقري (على سبيل المثال، الفقرات العنقية)، أو الضغط المحتمل للفقرات على الحبل الشوكي أو غيرها من التشوهات المحتملة المرتبطة بالاضطراب.
بالإضافة إلى ذلك، في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويلدرفانك، يمكن إجراء جراحة استكشافية للأذن الوسطى (استكشاف الطبلة) للكشف عن التشوهات. يمكن أيضًا إجراء اختبارات متخصصة إضافية لتأكيد أو توصيف التشوهات الأخرى المرتبطة بالاضطراب (مثل بعض النتائج البصرية، وعيوب القلب الخلقية، وتشوهات الكلى، وما إلى ذلك).
نظرًا لوجود منشورات تظهر تغيرات وراثية في بعض الحالات، فقد يكون من المفيد إجراء اختبارات وراثية.
يتم توجيه علاج متلازمة ويلدرفانك إلى الأعراض المحددة والنتائج الجسدية الموجودة في كل من الأشخاص المصابين. قد يحتاج الأشخاص المصابون إلى أن يعالجهم فريق من المتخصصين الذين يجب أن يعملوا معًا وبشكل منسق. قد يشمل المتخصصون أطباء الأطفال والأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات الهيكل العظمي والعضلات والمفاصل والأنسجة ذات الصلة (أخصائيو تقويم العظام) وأخصائيو العيون (أطباء العيون) وأخصائيو السمع (مثل أطباء الأذن وأخصائيو السمع) والأطباء الذين يشخصون ويعالجون تشوهات القلب (أطباء القلب) والجراحون و/أو غيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
نظرًا لأن بعض الأشخاص المصابين بالاتحاد أو الاندماج غير الطبيعي لبعض الفقرات العنقية (متلازمة كليبل-فيل) قد يكونون أكثر عرضة لخطر حدوث مضاعفات عصبية، فيجب عليهم الخضوع للمراقبة المنتظمة من قبل الأطباء. بالإضافة إلى ذلك، يجب تجنب الأنشطة التي قد تؤدي إلى صدمة أو إصابة في الفقرات العنقية.
في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويلدرفانك، قد يكون من الضروري إجراء إصلاح جراحي لبعض التشوهات. على سبيل المثال، في بعض الأشخاص الذين يعانون من فقدان السمع التوصيلي، يمكن التوصية بجراحة الأذن الوسطى. يمكن أن تساعد جراحة العيون في تحسين أو تصحيح تقييد حركات عين معينة.
بالإضافة إلى ذلك، بالنسبة لأولئك الذين يعانون من ضغط الحبل الشوكي العنقي، يمكن إجراء جراحة لتصحيح هذا الضغط أو عدم استقرار الفقرات المرتبط به. يمكن أيضًا التوصية بالتدابير الجراحية للتشوهات الهيكلية أو البصرية أو السمعية أو القلبية أو غيرها التي قد تكون مرتبطة بمتلازمة ويلدرفانك. ستعتمد الإجراءات الجراحية التي يتم إجراؤها على شدة التشوهات التشريحية والأعراض المرتبطة بها وعوامل أخرى.
بالإضافة إلى ذلك، قد يستفيد بعض الأشخاص الذين يعانون من ضعف السمع من استخدام المعينات السمعية المتخصصة. العلاجات الأخرى لمتلازمة ويلدرفانك هي عرضية وداعمة.
في بعض الحالات، قد يكون التدخل المبكر مهمًا لضمان تحقيق الأطفال المصابين بمتلازمة ويلدرفانك لإمكاناتهم. قد تشمل الخدمات الخاصة التي قد تكون مفيدة التعليم الخاص والعلاج الطبيعي و/أو غيرها من الخدمات الطبية أو الاجتماعية أو المهنية.
يوصى أيضًا بالاستشارة الوراثية للأشخاص المصابين بمتلازمة ويلدرفانك وعائلاتهم.
