منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو، ضعف الإدراك، وملامح وجه مميزة. تشمل الأعراض الشائعة مشاكل في القلب، ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم، وصعوبات التعلم. يُعزى سبب المتلازمة إلى فقدان جزء من المادة الوراثية على الكروموسوم 7. لا يوجد علاج شاف، لكن التدخلات العلاجية تركز على إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة. يتميز المصابون بشخصية اجتماعية ومحبة للموسيقى.
تتطلب إدارة المرض نهجًا متعدد التخصصات يشمل أخصائيي القلب، الغدد الصماء، والتخاطب.
تحميل المقالة
متلازمة ويليامز، المعروفة أيضًا بمتلازمة ويليامز-بورين، هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتأخر النمو قبل وبعد الولادة، وقصر القامة، ودرجة متفاوتة من الإعاقة الذهنية، وملامح وجه مميزة قد تشمل وجهًا مستديرًا، وجبهة بارزة، وخدود ممتلئة، وشفاه سميكة، وفم كبير يظل مفتوحًا عادةً، وأنف صغير مع جسر أنف مسطح وفتحات أنف متجهة للأعلى (منخران منتفخان)، وطيات جفن قصيرة (شقوق جفنية)، وحواجب عريضة، وتشوهات في الأسنان، وفك سفلي صغير، وآذان كبيرة. غالبًا ما يكون لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين وجه ضيق ورقبة طويلة.
قد تكون هناك عيوب في القلب، ومستويات مرتفعة بشكل غير طبيعي من الكالسيوم في الدم خلال مرحلة الطفولة (فرط كالسيوم الدم الطفولي)، وعيوب في الجهاز العضلي الهيكلي، و/أو تشوهات أخرى. بالإضافة إلى ذلك، يعاني معظم الأفراد المصابين من إعاقة ذهنية خفيفة إلى معتدلة، وصعوبات في التغذية، وضعف في مهارات التكامل البصري الحركي، ومشاكل عاطفية، والخوف من الضوضاء، والميل إلى الموسيقى، وشخصية ودودة ومنفتحة واجتماعية، مع قلة الانتباه والميل إلى التشتت بسهولة.
في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز، يبدو أن الاضطراب يحدث تلقائيًا لأسباب غير معروفة، دون أن يكون موروثًا. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن حالات عائلية. يُعتقد أن الحالات العرضية والعائلية ناتجة عن فقدان المادة الوراثية من الجينات المجاورة (الجينات المتجاورة) داخل منطقة معينة من الكروموسوم 7 (7q11.23).
لا يوجد علاج حتى الآن. يهدف العلاج إلى الأعراض الموجودة لدى الشخص المصاب.
• حذف 7q11.23
• أحادي الصبغي 7q11.23
• متلازمة ويليامز-بورين
تتميز متلازمة ويليامز بمجموعة متنوعة من الأعراض والخصائص الجسدية التي تختلف اختلافًا كبيرًا في النطاق والشدة، حتى بين أفراد الأسرة المصابين. لن تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز جميع الأعراض المدرجة أدناه. قد لا يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهات في القلب؛ قد لا يعاني البعض الآخر من فرط كالسيوم الدم. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما تختلف شدة هذه الأعراض اختلافًا كبيرًا من حالة إلى أخرى.
قد تشمل العلامات والأعراض:
• انخفاض الوزن عند الولادة
• صعوبة في التغذية وفي اكتساب الوزن أو النمو بالمعدل المتوقع
• القيء والغثيان والإسهال والإمساك عند الأطفال الصغار
• زيادة مستويات الكالسيوم في الدم (فرط كالسيوم الدم) والتي تعود عادةً إلى طبيعتها في حوالي 12 شهرًا من العمر (في بعض الحالات، قد تستمر حتى مرحلة البلوغ)، والتي قد تؤدي في بعض الرضع المصابين إلى: فقدان الشهية، والتهيج، والارتباك، والضعف، والتعب السريع، وآلام في البطن، وآلام في العضلات
• فقدان الشهية
• التهيج
• الارتباك
• ضعف
• التعب السريع
• آلام في البطن
• آلام في العضلات
• مشاكل في النمو تؤدي إلى قصر القامة في البالغين، في معظم الحالات تأخر النمو الخطي خلال السنوات الأربع الأولى من الحياة تحدث فترات من النمو المتسارع عادة بين سن الخامسة والعاشرة
• تأخر النمو الخطي خلال السنوات الأربع الأولى من الحياة
• تحدث فترات من النمو المتسارع عادة بين سن الخامسة والعاشرة
• وجه مميز عند الأطفال حديثي الولادة يشمل: رأس صغير بشكل غير عادي (صغر الرأس) خدود ممتلئة جبهة عريضة وبارزة بشكل غير طبيعي تورم حول العينين والشفاه أنف صغير وعريض مع منخرين متجهين للأعلى فم مفتوح واسع وبارز طية عمودية من الجلد في الزوايا الداخلية للعيون (طيات epicanthic)، ذقن صغير ومدبب آذان بارزة أخدود عمودي طويل بشكل غير عادي في منتصف الشفة العليا (الناشزة).
• رأس صغير بشكل غير عادي (صغر الرأس)
• خدود ممتلئة
• جبهة عريضة وبارزة بشكل غير طبيعي
• تورم حول العينين والشفاه
• أنف صغير وعريض مع منخرين متجهين للأعلى
• فم مفتوح واسع وبارز
• طية عمودية من الجلد في الزوايا الداخلية للعيون (طيات epicanthic)
• ذقن صغير ومدبب
• آذان بارزة
• أخدود عمودي طويل بشكل غير عادي في منتصف الشفة العليا (الناشزة).
• تشوهات في الأسنان (في بعض الحالات)، بما في ذلك: أسنان مشوهة، مع القليل من المينا (مينا ناقص التنسج) أسنان صغيرة (صغر الأسنان) أسنان علوية وسفلية لا تتلاقى بشكل صحيح (سوء الإطباق)
• أسنان مشوهة، مع القليل من المينا (مينا ناقص التنسج)
• أسنان صغيرة (صغر الأسنان)
• أسنان علوية وسفلية لا تتلاقى بشكل صحيح (سوء الإطباق)
• مشاكل في العين، والتي قد تشمل: قزحية مرصعة بالنجوم، الجزء الملون من العين، بنمط يشبه النجمة (50٪ من الحالات) والذي يلاحظ بشكل أكبر عند الأطفال ذوي العيون الزرقاء أو الخضراء (قد يكون من الصعب رؤيته عند الأطفال ذوي العيون الداكنة أو قد لا يكون موجودًا). انحراف العينين إلى الداخل (الحول الإنسي) صعوبة الرؤية عن قرب (مد البصر) مشاكل في شبكية العين عيون متصالبة
• قزحية مرصعة بالنجوم، الجزء الملون من العين، بنمط يشبه النجمة (50٪ من الحالات) والذي يلاحظ بشكل أكبر عند الأطفال ذوي العيون الزرقاء أو الخضراء (قد يكون من الصعب رؤيته عند الأطفال ذوي العيون الداكنة أو قد لا يكون موجودًا).
• انحراف العينين إلى الداخل (الحول الإنسي)
• صعوبة الرؤية عن قرب (مد البصر)
• مشاكل في شبكية العين
• عيون متصالبة
• زيادة الحساسية للصوت، مع رد فعل مبالغ فيه تجاه الأصوات العالية أو الحادة بشكل غير عادي (فرط السمع)
• التهابات مزمنة في الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى)
• تأخر النمو الحركي (على سبيل المثال، الجلوس والمشي) و/أو المهارات الحركية الكبيرة والدقيقة (على سبيل المثال، رفع جسم)
• تطور مبكر أكثر من المعتاد للخصائص الجنسية الثانوية، مثل، شعر العانة والإبط، وتطور الثدي، والحيض، عند الذكور دون سن 9 سنوات والإناث دون سن 8 سنوات (البلوغ المبكر)
• صوت أجش بشكل غير عادي
• عيوب خلقية في القلب (CHD) (تحدث في حوالي 75٪ من الحالات) تضيق الأبهر فوق الصمامي (عيب القلب الأكثر شيوعًا في متلازمة ويليامز)، حيث يوجد تضيق في أكبر شريان في الجسم، وهو الشريان الأورطي، ويقع فوق الصمام الأبهري، بالقرب من أصل الشريان الأورطي (يمر الدم من البطين الأيسر للقلب، عبر الصمام الأبهري وإلى الشريان الأورطي وفي تضيق الأبهر فوق الصمامي، تصبح المنطقة الموجودة فوق الصمام الأبهري ضيقة بشكل غير عادي) مما قد يسبب: تعب ألم في الصدر، والدوخة ضوضاء قلبية غير عادية (نفخات) فقدان مؤقت للوعي (إغماء) تضيق الشريان الرئوي، وهو تضيق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين ليتأكسج عيوب الحاجز بين تجاويف القلب
• تضيق الأبهر فوق الصمامي (عيب القلب الأكثر شيوعًا في متلازمة ويليامز)، حيث يوجد تضيق في أكبر شريان في الجسم، وهو الشريان الأورطي، ويقع فوق الصمام الأبهري، بالقرب من أصل الشريان الأورطي (يمر الدم من البطين الأيسر للقلب، عبر الصمام الأبهري وإلى الشريان الأورطي وفي تضيق الأبهر فوق الصمامي، تصبح المنطقة الموجودة فوق الصمام الأبهري ضيقة بشكل غير عادي) مما قد يسبب: تعب ألم في الصدر، والدوخة ضوضاء قلبية غير عادية (نفخات) فقدان مؤقت للوعي (إغماء)
• تعب
• ألم في الصدر، والدوخة
• ضوضاء قلبية غير عادية (نفخات)
• فقدان مؤقت للوعي (إغماء)
• تضيق الشريان الرئوي، وهو تضيق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين ليتأكسج
• عيوب الحاجز بين تجاويف القلب
• ارتفاع ضغط الدم بشكل غير طبيعي (ارتفاع ضغط الدم)، وهو أمر شائع عند البالغين
• شخصية ودودة ومنفتحة و/أو متحدثة
• صعوبات في التعلم ولكن مع الاستخدام المناسب للغة ومجموعة المفردات يمكن أن تتحسن بشكل كبير
• إعاقة ذهنية خفيفة إلى معتدلة، على الرغم من أن بعض الأطفال يتمتعون بذكاء متوسط مع صعوبات تعلم شديدة
• فرط النشاط واضطراب نقص الانتباه (شائع أيضًا)، على الرغم من أن معظم الأفراد المصابين لديهم ذاكرة جيدة طويلة المدى
• قلة القدرة على تحديد مكان وجود الأشياء في الفضاء (مشاكل بصرية مكانية)
• مشاكل مفصلية تقدمية تحد من نطاق الحركة لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين
• تشوهات هيكلية قد تتفاقم بمرور الوقت، والتي قد تشمل: انحناء العمود الفقري للخلف (قعس)، من الأمام إلى الخلف (حداب) ومن جانب إلى جانب (جنف) عظم الصدر (القص) غائر (صدر مقعر) إصبع القدم الكبير ملتوي إلى الداخل، نحو الأصابع الأخرى (إبهام القدم الأروح) الخرق في المشي بسبب التشوهات الهيكلية والمفصلية
• انحناء العمود الفقري للخلف (قعس)، من الأمام إلى الخلف (حداب) ومن جانب إلى جانب (جنف)
• عظم الصدر (القص) غائر (صدر مقعر)
• إصبع القدم الكبير ملتوي إلى الداخل، نحو الأصابع الأخرى (إبهام القدم الأروح)
• الخرق في المشي بسبب التشوهات الهيكلية والمفصلية
قد تحدث تشوهات إضافية في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز، بما في ذلك تشوهات الكلى (الكلوية)، والتهابات مزمنة في المسالك البولية، والغدة الدرقية المتخلفة (ناقصة التنسج)، والفتوق السرية أو الإربية. قد يكون هناك ألم شديد في البطن قد يشير إلى التهاب الرتج و/أو انثقاب الأمعاء الذي شوهد بشكل متكرر في الأفراد المصابين بمتلازمة ويليامز.
تنتج متلازمة ويليامز عن فقدان (حذف) العديد من الجينات الموجودة في منطقة معينة من الكروموسوم 7 (الجينات المتجاورة) الموجودة على الذراع الطويل (q) من الكروموسوم 7 (7q11.23). وقد أطلق على هذه المنطقة الكروموسومية اسم "المنطقة الكروموسومية 1 لمتلازمة ويليامز-بورين" (WBSCR1).
يشمل حذف 7q11.23 28 جينًا، ويعتقد الباحثون أن فقدان العديد من هذه الجينات يساهم في السمات المميزة لهذا الاضطراب.
تحمل الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، الجينات، التي تحتوي على المعلومات الوراثية لكل فرد. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، وزوج إضافي 23 من الكروموسومات الجنسية التي تشمل كروموسوم X وكروموسوم Y في الذكور وكروموسومي X في الإناث. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يسمى "p" وذراع طويل يسمى "q". تنقسم الكروموسومات إلى العديد من النطاقات المرقمة. على سبيل المثال، يشير "7q11.23" إلى النطاق 11 والنطاق الفرعي 23 (11.23) على الذراع الطويل (q) من الكروموسوم 7. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة على كل كروموسوم.
الجيناتELNوGTF2IوGTF2IRD1وLIMK1هي من بين الجينات التي يتم فقدانها عادةً (حذفها) لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز.
اكتشف الباحثون أن فقدان الجينELNمرتبط بتشوهات النسيج الضام وأمراض القلب والأوعية الدموية (تحديدًا تضيق الأبهر فوق الصمامي) الموجودة لدى العديد من الأشخاص المصابين بهذا المرض.
تشير الدراسات إلى أن فقدان الجيناتGTF2IوGTF2IRD1وLIMK1وربما جينات أخرى يمكن أن يساعد في تفسير الصعوبات المميزة في المهام البصرية المكانية، والخصائص السلوكية الفريدة، والصعوبات المعرفية الأخرى التي لوحظت لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز. يعتقد أن الجينLIMK1يشارك تحديدًا في المشاكل البصرية المكانية المرتبطة بمتلازمة ويليامز. قد يساهم فقدان الجينGTF2IRD1أيضًا في ملامح الوجه المميزة التي غالبًا ما ترتبط بهذه الحالة.
يعتقد الباحثون أن وجود أو غياب الجينNCF1الموجود أيضًا على الكروموسوم 7 يؤثر على خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز. عندما يتم تضمين الجينNCF1في الجزء من الكروموسوم الذي يتم حذفه، تقل احتمالية الإصابة بارتفاع ضغط الدم. لذلك، يبدو أن فقدان هذا الجين عامل وقائي. الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز الذين لم يتم حذف جينNCF1لديهم لديهم خطر أكبر للإصابة بارتفاع ضغط الدم.
عادة ما تكون العديد من الجينات الأخرى جزءًا من الحذف في الكروموسوم 7. يبدو أن فقدان بعض هذه الجينات متورط في العلامات والأعراض الخاصة للحالة، وعلاقتها بالحالة قيد التحقيق.
وراثة
معظم حالات متلازمة ويليامز غير موروثة، ولكن الاضطراب الكروموسومي (حذف جديد للكروموسوم 7q11.23) يحدث عادةً كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات أو الحيوانات المنوية) في أحد والدي الشخص المصاب. تحدث هذه الحالات لدى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ للاضطراب في عائلتهم
في حالات نادرة، يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة ويليامز أحد الوالدين مصابًا.
أظهرت الدراسات أنه في حوالي 25٪ من العائلات، يكون لدى الوالد غير المصاب الذي نشأ فيه الحذف انقلاب في الكروموسوم 7 يتضمن 7q11.23.
الأشخاص الذين لديهم انقلاب لديهم فرصة بنسبة 1:1750 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة ويليامز (ملاحظة: حوالي 6٪ من عامة السكان لديهم أيضًا هذا تعدد الأشكال للانقلاب). وجود الانقلاب لا يسبب أي أعراض سريرية.
يعتمد خطر إصابة أشقاء الشخص المصاب على الحالة الوراثية للوالدين:
• إذا كان أحد الوالدين لديه حذف 7q11.23 الذي تم تحديده في الشخص المصاب، فإن خطر وراثة كل شقيق للحذف والتأثر به هو 50٪، ولكن ليس من المعروف جيدًا ما إذا كانت الأعراض ستكون شديدة أو الأعراض التي ستظهر، حيث أن مظاهر متلازمة ويليامز يمكن أن تختلف بين أفراد الأسرة المصابين.
• عندما لا يكون الوالدان متأثرين سريريًا، أي أنهما لا يعانيان من أعراض المتلازمة، يبدو أن خطر إصابة أشقاء الحالة المؤكدة منخفض (<1٪). ومع ذلك، فإن خطر إصابة الأشقاء أكبر من خطر إصابة عامة السكان بسبب احتمال وجود فسيفساء في الخط الجنسي للوالدين (وجود اثنين أو أكثر من المجموعات المختلفة وراثيًا في الخلايا الجنسية، البويضة أو الحيوان المنوي التي تظهر أثناء التطور المبكر لهذه الخلايا الجنسية) التي تحتوي على الحذف أو تعدد الأشكال للانقلاب في أحد الوالدين.
يمكن للأفراد المصابين نقل الحذف إلى ذريتهم بطريقة وراثية سائدة. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال جينين، أحدهما موروث من الأب والآخر من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. خطر نقل الجين غير الطبيعي من الأب المصاب إلى الذرية هو 50٪ لكل حمل.
أو بعبارة أخرى، لكل ابن أو ابنة لشخص مصاب بمتلازمة ويليامز فرصة بنسبة 50٪ لوراثة حذف 7q11.23 والتأثر به.
قد يحدث فرط كالسيوم الدم، الذي يرتبط ببعض حالات متلازمة ويليامز، بسبب حساسية غير طبيعية لفيتامين د.
متلازمة ويليامز هي اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية ويمكن أن يصيب الرضع من أي عرق. يبلغ معدل انتشار هذا الاضطراب حوالي واحد من كل 10000 إلى 20000 ولادة في الولايات المتحدة.
قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة ويليامز. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي نادر يظهر عادة عند الولادة (خلقي). في العديد من الأفراد المصابين، تشمل التشوهات المرتبطة مظهرًا وجهيًا مميزًا، ورقبة عريضة أو مكففة، وخط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس، وقصر القامة. غالبًا ما تكون التشوهات الهيكلية المميزة وعيوب القلب (تضيق الصمام الرئوي) موجودة أيضًا. قد تشمل التشوهات الإضافية تشوهات في بعض الأوعية الدموية واللمفاوية، وتخثر الدم ونقص الصفيحات، والإعاقة الذهنية الخفيفة، وفشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة) خلال السنة الأولى من العمر لدى الذكور المصابين و/أو أعراض أخرى.
يتميز فرط كالسيوم الدم الطفولي مجهول السبب بارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم لدى الأطفال حديثي الولادة دون سبب واضح (مجهول السبب). قد تشمل الأعراض فقدان الشهية (فقدان الشهية)، والتهيج، والارتباك، والضعف، والتعب السريع و/أو آلام في البطن والعضلات. تشكك بعض الدراسات في الأدبيات الطبية فيما إذا كان فرط كالسيوم الدم الطفولي مجهول السبب اضطرابًا منفصلاً عن متلازمة ويليامز أو ما إذا كان متغيرًا لنفس المرض. لا يعاني الأطفال المصابون بهذا الشكل من المرض من ملامح الوجه المميزة أو عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة ويليامز.
البريكونيسم هو اضطراب صماوي وراثي نادر التدريجي يتميز بالنمو المفرط (تضخم) للبنكرياس، وعدم القدرة على استخدام الأنسولين بشكل صحيح (مقاومة الأنسولين) وكميات مفرطة من هرمون الاستروجين. يبدأ تأخر النمو خلال تطور الجنين. قد تشمل أعراض البريكونيسم أذرعًا وأرجل قصيرة، وأيدي كبيرة، ووجه قزم، وخدود غائرة، وذقن مدببة، وأنف عريض ومسطح، وآذان منخفضة ومتباعدة على نطاق واسع. هناك مستويات منخفضة من الجلوكوز المنتشر (نقص السكر في الدم) ومستويات مرتفعة من الأنسولين (فرط الأنسولين في الدم).
قد ترتبط الاضطرابات التالية بمتلازمة ويليامز كخصائص ثانوية.
تضيق الشريان الرئوي هو عيب خلقي نادر في القلب يتميز بتضيق غير عادي في الوعاء الذي يحمل الدم من البطين الأيمن للقلب إلى الرئتين (الشريان الرئوي). يحدث هذا العيب عادةً بالاشتراك مع عيوب قلبية أخرى، مثل عيوب الحاجز و/أو تضيق الأبهر فوق الصمامي. قد تشمل الأعراض ضوضاء قلبية غير عادية (نفخات)، وضيق في التنفس، وألم في الصدر، وفي الحالات الشديدة، قصور القلب الاحتقاني.
عيوب الحاجز البطيني هي عيوب في القلب موجودة عند الولادة (خلقية) ويمكن أن تحدث في أي جزء من الحاجز البطيني. يحدد حجم وموقع العيب شدة الأعراض. قد تنغلق الثقوب بين البطينين الصغيرة من تلقاء نفسها أو تصبح أقل أهمية بمرور الوقت. قد تسبب العيوب متوسطة الحجم قصور القلب الاحتقاني الذي يؤدي إلى معدل تنفس سريع بشكل غير طبيعي (تسرع التنفس)، والصفير، وسرعة ضربات القلب بشكل غير عادي (تسرع القلب)، وتضخم الكبد و/أو تأخر النمو. قد تسبب العيوب البطينية الكبيرة مضاعفات خطيرة للغاية خلال مرحلة الطفولة.
اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط هو اضطراب سلوكي في مرحلة الطفولة يتميز بقصر مدى الانتباه، والاندفاع المفرط، وفرط النشاط غير المناسب. غالبًا ما يلاحظ هذا الاضطراب قبل بلوغ الطفل سن الرابعة. في بعض الحالات، قد لا يتم تشخيصه حتى يبدأ الطفل المدرسة. قد تختلف الأعراض اعتمادًا على العوامل البيئية وعادة ما تزداد سوءًا عندما يكون الانتباه المستمر مطلوبًا. عادة ما تتحسن الأعراض مع التعزيز المتكرر في بيئة منظمة وخالية من المشتتات.
يمكن تأكيد تشخيص متلازمة ويليامز من خلال تقييم سريري مفصل يتضمن تاريخًا تفصيليًا للمريض واختبارات دم متخصصة يمكنها الكشف عن مستويات مرتفعة من الكالسيوم في الدم. يمكن استخدام اختبار آخر، يُعرف باسم التهجين الموضعي المتألق [FISH]، لتحديد ما إذا كان هناك حذف لجين الإيلاستين (ELN) على الكروموسوم 7. يُعتقد أن هذا الحذف يحدث في معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز. يستخدم أيضًا
التهجين الموضعي المتألق (FISH) هو أسلوب معملي يستخدم للكشف عن وتحديد موقع تسلسل الحمض النووي المحدد على الكروموسوم. في هذا الأسلوب، يتم تثبيت المجموعة الكاملة من كروموسومات الشخص على شريحة زجاجية ثم يتم تعريضها لـ "مسبار"، وهي كمية صغيرة من الحمض النووي النقي المسمى بمادة متألقة. يجد المسبار المسمى بالمادة المتألقة التسلسل المطابق له في مجموعة الكروموسومات ويرتبط به. باستخدام مجهر خاص، يمكن رؤية الكروموسوم والموقع الكروموسومي حيث ارتبط المسبار المتألق. يمكن استخدام التهجين الموضعي المتألق للكشف عن التشوهات الكروموسومية الهيكلية (مثل عمليات الحذف) التي تتجاوز دقة الدراسات الكروموسومية ذات النطاقات الممتدة.
يمكن أيضًا إجراء المصفوفة الصبغية (CMA)، والمعروفة أيضًا باسم المصفوفة CGH (التهجين الجيني المقارن)، والتي تسمح بالكشف عن كل من التشوهات الكروموسومية العددية الكبيرة (الاختلالات الصبغية) والتشوهات تحت المجهرية الأخرى في عدد النسخ (عمليات الحذف الدقيقة أو التضاعفات الدقيقة).
قد يتلقى الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز الذين لديهم مستويات مرتفعة من الكالسيوم في الدم نظامًا غذائيًا يحد من تناول فيتامين د. قد يتم أيضًا تقييد تناول الكالسيوم. بالنسبة لأولئك الأطفال الذين يعانون من فرط كالسيوم الدم الشديد، يمكن التفكير في العلاج بالكورتيكوستيرويد (مثل بريدنيزون) بشكل مؤقت. بعد 12 شهرًا من العمر، عادةً ما تعود مستويات الكالسيوم إلى طبيعتها، حتى عند الأطفال الذين لا يتلقون العلاج. يوصى أيضًا بأن يتم تقييم الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز من قبل طبيب متخصص في اضطرابات الهرمونات (أخصائي الغدد الصماء).
تم استخدام باميدرونات عن طريق الوريد بنجاح لعلاج الرضع الذين يعانون من فرط كالسيوم الدم العرضي الحاد.
يجب أن يتلقى الأطفال المصابون الذين يعانون من أعراض مرتبطة بعيوب القلب تقييمًا شاملاً في مستشفى على دراية بهذه الحالات النادرة من عيوب القلب الخلقية من قبل أطباء قلب ذوي خبرة. يمكن إجراء اختبارات متخصصة لتحديد شدة والموقع الدقيق لعيوب القلب الخلقية (مثل، مخطط كهربية القلب، مخطط صدى القلب أو قسطرة القلب). قد يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز الذين يعانون من عيوب خطيرة في القلب إلى جراحة لإصلاح العيب.
يتم إجراء جراحة عيب الحاجز البطيني في 30٪ من الحالات. قد يكون العلاج الجراحي لقصور الصمام الميترالي أو تضيق الشريان الكلوي ضروريًا.
هناك خطر أكبر لمشاكل القلب لدى الأشخاص الذين يعانون من انسداد تدفق الدم من البطينين، خاصة أثناء تحفيز التخدير، لذلك يوصى بإجراء استشارة تخدير للإجراءات الجراحية ومخطط كهربية القلب قبل الجراحة، بالإضافة إلى إجراء الجراحات اللازمة في المراكز المجهزة لإنعاش القلب والرئة.
قد تكون مراكز الأطفال ذوي الإعاقات النمائية وخدمات التعليم الخاص في المدارس مفيدة للأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لتحقيق إمكاناتهم الشخصية. قد يكون من المفيد أيضًا اتباع نهج فريق دعم يشمل علاج النطق واللغة، والعلاج الطبيعي والمهني، والخدمات الاجتماعية و/أو التدريب المهني. لقد تم التوصية، على الرغم من عدم إثبات ذلك، بأن العلاج بالموسيقى يوفر تعلمًا أفضل وتخفيفًا للقلق لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز.
يمكن التفكير في إجراء العلاج بالخيل (استخدام حركة الخيل أثناء علاج النطق واللغة، والعلاج الطبيعي و/أو العلاج المهني).
يمكن استخدام نقاط القوة اللفظية للمساعدة في تعلم المهام المكانية. يوصى باستخدام الأساليب الصوتية لتعليم القراءة.
يمكن معالجة السلوك لدى الأطفال الصغار باستخدام التقنيات القائمة على تحليل السلوك التطبيقي.
غالبًا ما يتم استخدام الاستشارة السلوكية والأدوية النفسية للسيطرة على المشاكل السلوكية، وخاصة اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط والقلق، اللذين يتطلبان العلاج بالأدوية في نصف الحالات، يمكن أن تساعد تقنيات التهدئة في السيطرة على القلق.
إذا كانت هناك مشاكل في النوم، يوصى باستشارة أخصائي في مشاكل النوم وقد يوصي الأطباء بتناول الميلاتونين.
يوصى باستشارة طبيب عيون يتم علاج مد البصر بالعدسات التصحيحية. يتم علاج الحول بضمادة على إحدى العينين أو الجراحة.
يوصى باستشارة طبيب أنف وأذن وحنجرة يمكن علاج التهاب الأذن الوسطى المتكرر بأنابيب طبلة الأذن. يمكن علاج فرط الحساسية للأصوات بالحماية السمعية عندما يمكن التنبؤ بزيادة مستويات الضوضاء. قد تكون المعينات السمعية مفيدة.
قد تتطلب العناية بالأسنان المساعدة في تنظيف الأسنان بالفرشاة والخيط يوميًا. يجب إجراء تنظيف الأسنان كل 4 أشهر عند المراهقين والبالغين. يوصى بإحالة تقويم الأسنان لعلاج سوء الإطباق.
عادةً ما يتضمن علاج الإمساك شرب المزيد من الماء وتناول المزيد من الألياف يليه العلاج بالملينات الاسموزية. يجب علاج الإمساك في جميع الأعمار بسبب خطر الإصابة بالرتوج/التهاب الرتج في وقت مبكر.
قد يشير ألم البطن الشديد إلى التهاب الرتج و/أو انثقاب الأمعاء، والذي قد يحدث في سن مبكرة في متلازمة ويليامز.
إذا كانت هناك التهابات في المسالك البولية، يوصى بإجراء فحص للمسالك البولية السفلية (تصوير المثانة والإحليل الإفراغي) للأشخاص الذين يعانون من التهابات المسالك البولية الحموية لتوجيه العلاج
بالنسبة لمشاكل الجهاز العضلي الهيكلي، يمكن إجراء تمارين نطاق الحركة لمنع أو تحسين تقلصات المفاصل.
تقويم العظام/الطب الفيزيائي وإعادة التأهيل/العلاج الطبيعي والعلاج المهني حسب الحاجة للتقلصات والحداب الجنف
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز وعائلاتهم. العلاجات الأخرى عرضية وداعمة.
نشرت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بيان سياسة في مايو 2001 حول موضوع الإشراف على الرعاية الصحية للأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز (باللغة الإنجليزية).
راجع أيضًا الدليل باللغة الإسبانية للمنظمة الإسبانية لمتلازمة ويليامز: الدليل السريري لمتلازمة ويليامز.
