منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
انفصال الشبكية المرتبط بالكروموسوم X هو اضطراب وراثي يصيب الذكور بشكل رئيسي، ويؤدي إلى ضعف الرؤية نتيجة لانفصال طبقات الشبكية. يتسبب الطفرة في الجين RS1 إلى خلل في بروتين الريتينوشيسين، مما يعيق التواصل بين الخلايا. تتراوح حدة الأعراض بين استقرار الرؤية وتدهورها التدريجي، ولكن في معظم الحالات لا يصل المرضى إلى مستوى العمى القانوني. التشخيص يشمل فحص العين والتصوير واختبارات وظائف الشبكية، والعلاج يركز على تحسين الرؤية وتجنب الإصابات.
تحميل المقالة
انفصال الشبكية المرتبط بالكروموسوم X (XLRS) هو حالة وراثية تصيب الذكور والفتيان. يتم تشخيصها عادة في مرحلة الطفولة، وفي بعض الحالات في عمر مبكر يصل إلى ثلاثة أشهر. العرض الرئيسي هو ضعف الرؤية الذي لا يمكن تحسينه باستخدام النظارات. في حين أن بعض الأفراد المصابين بـ XLRS قد يعانون من فقدان تدريجي للرؤية طوال حياتهم، إلا أن البعض الآخر قد يتمتع برؤية مستقرة نسبيًا طوال حياتهم. يحدث XLRS بسبب طفرات في جين على الكروموسوم X يسمى RS1 والذي يشفر بروتينًا يسمى ريتينوشيسين. هذا البروتين مهم لتطوير وصيانة شبكية العين (النسيج الذي يبطن الجزء الخلفي من العين). بدون بروتين ريتينوشيسين طبيعي، تنقسم طبقات الشبكية، ويتعطل التواصل بين الخلايا وتفقد الرؤية.
العرض الرئيسي لـ XLRS هو انخفاض حدة البصر. على الرغم من أنه متغير، إلا أن الرؤية تتراوح عادة من 20/60 إلى 20/120. يعاني بعض الأفراد المصابين بـ XLRS من انفصال الشبكية أو نزيف داخل العين.
تاريخيًا، وُصِف المسار الطبيعي لـ XLRS بأنه تدريجي في مرحلة الطفولة، ثم يستقر، ثم يتقدم في مرحلة البلوغ المتأخرة. ومع ذلك، في الحالات غير المعقدة، يكون التشخيص البصري جيدًا عادةً وقد لا يكون هناك تقدم كبير في حياة الشخص. معظم المرضى الذين يعانون من XLRS لا يصلون أبدًا إلى مرحلة العمى القانوني.
يحدث XLRS بسبب تغيير (طفرة) في الجين. توفر الجينات المعلومات والتعليمات لصنع البروتينات، تمامًا مثل المخطط. البروتينات هي اللبنات الأساسية للخلايا وتسمح للخلايا بأداء وظائفها الفريدة.
يحدث XLRS بسبب طفرات في جين على الكروموسوم X يسمى RS1.
يتم توارث XLRS كصفة مرتبطة بالكروموسوم X. الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، في حين أن النساء لديهن اثنان. النساء اللاتي لديهن جين RS1 غير طبيعي "يحملن" الحالة، لكن ليس لديهن أي مشاكل في الرؤية مرتبطة بـ XLRS لأنهن دائمًا تقريبًا لديهن جين RS1 طبيعي ثانٍ. الرجال الذين لديهم جين RS1 غير طبيعي لديهم أعراض XLRS. النساء الحاملات لديهن فرصة بنسبة 50٪ لتمرير جين RS1 غير الطبيعي إلى كل طفل من أطفالهن. عند تمريره إلى الابنة، ستكون الابنة أيضًا حاملة لـ XLRS. عند تمريره إلى الابن، سيصاب الابن بـ XLRS. عندما ينجب الرجال المصابون بـ XLRS أطفالًا، ستكون جميع بناتهم حاملات ولن يصاب أي من أبنائهم بـ XLRS.
يبلغ معدل انتشار XLRS حوالي 1 في 10000.
يتم تشخيص XLRS عن طريق فحص العين باستخدام طرق اختبار مختلفة. يعاني الأفراد من ضعف الرؤية، وانفصال الشبكية الذي يمكن رؤيته في الفحص والتصوير، واضطرابات في تخطيط كهربية الشبكية (اختبار يقيم وظيفة الشبكية) في معظم الحالات. لدى بعض الأفراد أيضًا تاريخ عائلي يتفق مع الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X. يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للطفرات في جين RS1 لتأكيد التشخيص.
العلاجTreatment بشكل عام للأعراض وداعمة. يمكن أن تكون أدوات المساعدة البصرية المنخفضة مثل الكتب المدرسية ذات الأحرف الكبيرة؛ المقاعد المفضلة في الجزء الأمامي من الفصل الدراسي ؛ واستخدام النشرات ذات التباين العالي مفيدًا. قد يتطلب علاج انفصال الشبكية رعاية جراح شبكية لمعالجة المضاعفات غير المتكررة للنزيف الزجاجي (نزيف في العين) وانفصال الشبكية. يوصى الأولاد والرجال المصابون بـ XLRS بتجنب الأنشطة مثل الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي، والتي قد تشكل خطرًا متزايدًا لانفصال الشبكية.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأولاد والرجال المصابين بـ XLRS وعائلاتهم.
