منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
جفاف الجلد المصطبغ هو اضطراب وراثي نادر يتميز بحساسية مفرطة للأشعة فوق البنفسجية، مما يؤدي إلى تلف الجلد والعينين والجهاز العصبي. تشمل الأعراض حروق الشمس الشديدة، النمش المبكر، وجفاف الجلد، بالإضافة إلى مشاكل عصبية وزيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد. يتطلب العلاج تجنب الشمس واستخدام واقي الشمس والفحوصات المنتظمة. يمكن أن تشمل المضاعفات مشاكل في الرؤية وصعوبات عصبية تهدد الحياة.
يحدث هذا الاضطراب نتيجة لطفرات في جينات إصلاح الحمض النووي.
تحميل المقالة
جفاف الجلد المصطبغ (XP) هو اضطراب وراثي نادر متعدد الأنظمة يتميز بزيادة الحساسية لتأثيرات الأشعة فوق البنفسجية (UV) الضارة للحمض النووي. المصدر الرئيسي للأشعة فوق البنفسجية هو الشمس. يمكن رؤية العلامات والأعراض الرئيسية لـ XP في مناطق الجسم المعرضة للشمس. تكون التأثيرات أكبر على الجلد وأنسجة العين بما في ذلك الجفون وسطح العين والأنسجة المحيطة بها. قد تتضرر أيضًا طرف اللسان والشفتين. بالإضافة إلى ذلك، يعاني ما يقرب من 25% من الأشخاص المصابين بـ XP من تشوهات في الجهاز العصبي تظهر على شكل تنكس عصبي تدريجي بما في ذلك فقدان السمع. الأشخاص المصابون بـ XP لديهم خطر متزايد بمقدار 10000 ضعف للإصابة بسرطان الجلد بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية والورم الميلانيني. كما أن لديهم خطر متزايد بمقدار 2000 ضعف للإصابة بسرطان سطح العين والأنسجة المحيطة بالعين. تظهر العديد من هذه الأعراض في وقت مبكر من الحياة، عادة قبل سن العاشرة.
تتم إدارة XP عن طريق التقنيات الوقائية (مثل تجنب الشمس واستخدام واقي الشمس وارتداء الملابس الواقية) والفحص المنتظم للتغيرات في الجلد والرؤية والحالة العصبية. يمكن علاج العديد من المضاعفات بالأدوية و/أو الجراحة، ولكن بعض أنواع السرطان والمشاكل العصبية يمكن أن تهدد الحياة.
XP هو حالة وراثية متنحية ناتجة عن تغييرات (متغيرات) في تسعة جينات مختلفة لإصلاح الحمض النووي. تشكل ثمانية من الجينات مسار إصلاح استئصال النوكليوتيدات (NER) الذي يحدد ويصلح تلف الحمض النووي الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية. يعمل الجين التاسع على تجاوز تلف الحمض النووي غير المُصلح.
تم وصف XP لأول مرة في فيينا، النمسا في عام 1870. في كتاب مدرسي للأمراض الجلدية، وصف موريز كابوزي اضطرابًا جديدًا يسمى جفاف الجلد، والذي يُترجم إلى "جلد الرق".
الأفراد المصابون بـ XP حساسون بشكل خاص للتأثيرات الضارة للأشعة فوق البنفسجية على الحمض النووي. تشمل مصادر الأشعة فوق البنفسجية الشمس ومصابيح الفلورسنت غير المحمية ومصابيح بخار الزئبق ومصابيح الهالوجين. قد تختلف الأعراض من شخص لآخر، ولكنها عادة ما تؤثر على الجلد والعينين والجهاز العصبي. قد يصاب الأشخاص المصابون بـ XP بانقطاع الطمث المبكر أو عقيدات الغدة الدرقية المتعددة أو سرطان الغدة الدرقية أو سرطانات الجهاز العصبي المركزي أو سرطان الدم.
التأثيرات الجلدية (الجلدية)
يعاني ما يقرب من نصف الأشخاص المصابين بـ XP من حروق نفطة على الجلد المعرض للشمس بعد التعرض لأشعة الشمس بشكل طفيف (أقل من 10 دقائق في الشمس). تتطور هذه الحروق على مدى عدة أيام وقد تستغرق أكثر من أسبوع للشفاء. في بعض الأحيان تكون هذه الحروق شديدة للغاية، ويشتبه في إساءة معاملة الأطفال. الـ 50% الأخرى من الأشخاص المصابين بـ XP لا يعانون من حروق، لكنهم يسمرون بعد التعرض لأشعة الشمس. ومع ذلك، فإن كلا النوعين من ردود الفعل تجاه الشمس يؤديان إلى ظهور مبكر للنمش المنتشر (العدسيات) على الجلد.
العدسيات هي نمش متقطع على الجلد غالبًا ما يظهر قبل سن الثانية في الأشخاص المصابين بـ XP. هذا الظهور المبكر للنمش ليس شائعًا في عامة السكان. يمكن رؤية العدسيات على جميع أنواع البشرة المعرضة للشمس ولكنها غالبًا ما تُرى أولاً على الوجه. العدسيات هي علامة على تلف الأشعة فوق البنفسجية غير المُصلح في الجلد. يؤدي التعرض المتكرر لأشعة الشمس أيضًا إلى جفاف الجلد الشبيه بالرق (الجفاف) ومزيج من زيادة (زيادة) ونقص (نقص) تصبغ الجلد (تغير اللون)، وترقق أنسجة الجلد (ضمور الجلد) وتوسع الأوعية الدموية الصغيرة، مما ينتج عنه خطوط وأنماط حمراء على الجلد (توسع الشعيرات). في الأشخاص الذين لا يعانون من XP، عادةً ما يُرى تغير اللون لدى كبار السن الذين تعرضوا لأشعة الشمس لسنوات عديدة والذين يعملون في الهواء الطلق، مثل المزارعين أو البحارة.
بالنسبة للأشخاص المصابين بـ XP، فإن التعرض المستمر والمتكرر لأشعة الشمس له آثار وخيمة، مما يؤدي إلى التطور المبكر للآفات الجلدية ما قبل السرطانية مثل التقران السعفي وسرطانات الجلد (انظر أدناه).
تأثيرات العين (العين)
عادة ما تتأثر الجفون وسطح العين المعرضة لأشعة الشمس خلال العقد الأول من العمر.
تعد حساسية الضوء أو الألم عند رؤية الضوء (رهاب الضوء) أمرًا شائعًا وغالبًا ما يُلاحظ في مرحلة الطفولة المبكرة. قد يظهر غطاء الجزء الأبيض من العين (الملتحمة) التهابًا ناتجًا عن أشعة الشمس. يصاب الأشخاص المصابون بـ XP أيضًا بجفاف العين. تشمل أعراض جفاف العين الشعور "بوجود شيء في العين" والتهيج المستمر واحمرار العين. يمكن أن يؤدي جفاف العين إلى التهاب مزمن والتهاب القرنية. يمكن أن يحدث التهاب القرنية، أو التهاب القرنية (الجزء الخارجي الشفاف من العين) أيضًا استجابة لأشعة الشمس. في الحالات الشديدة، يمكن أن يؤدي التهاب القرنية إلى نقص الشفافية (عتامة القرنية) وزيادة في كثافة الأوعية الدموية (الأوعية الدموية). قد تحجب هذه التأثيرات المشتركة الرؤية، مما يؤدي إلى العمى. مع التعرض المتكرر لأشعة الشمس، قد تتحلل جفون العين (تضمر) وقد تتساقط الرموش، مما يترك العينين غير محميتين ويساهم في فقدان البصر.
يمكن أن تحدث سرطانات الجفون والأنسجة المحيطة بالعين والقرنية والجزء الأبيض من العين (الصلبة) في وقت مبكر جدًا من العمر. يمكن أن تؤدي العمليات الجراحية لإزالة سرطانات العين إلى تشوهات في الجفن تؤدي إلى صعوبة إغلاق العينين تمامًا وفقدان البصر. عندما تكون السرطانات الموجودة في العين أو بالقرب منها كبيرة أو منتشرة، قد يلزم إزالة مقلة العين لمنع انتشارها إلى الدماغ.
التأثيرات العصبية (العصب)
يعاني ما يقرب من 25% من الأشخاص المصابين بـ XP من تنكس عصبي تدريجي. يمكن أن يختلف التنكس في وقت البدء ومعدل التقدم. تشمل أعراض التنكس العصبي صغر الرأس المكتسب (حالة تتميز بصغر حجم الرأس والتغيرات الهيكلية في الدماغ)، وتضاؤل (أو غياب) ردود الفعل العميقة للأوتار، وفقدان السمع الحسي العصبي التدريجي عالي التردد (الصمم الناجم عن تلف أعصاب الأذن الداخلية)، والضعف الإدراكي التدريجي، والتشنج (ضيق/صلابة العضلات الهيكلية)، والرنح (ضعف السيطرة على العضلات والتنسيق)، والنوبات، وصعوبة البلع و/أو شلل الحبل الصوتي.
يُعتقد أن هذه المشكلات تنشأ بسبب فقدان الخلايا العصبية في الدماغ. في التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية، تظهر أدمغة الأشخاص المصابين بـ XP الذين يعانون من تنكس عصبي ضمورًا في الأنسجة مع توسع ملحوظ في البطينين (المساحات المملوءة بالسوائل في منتصف الدماغ). يُعتقد أن تراكم تلف الحمض النووي غير المُصلح في خلايا الدماغ يؤدي إلى موتها، ومع ذلك، لم يتم تحديد مصدر هذا الضرر.
الأورام (السرطان)
الأفراد المصابون بـ XP لديهم فرصة أكبر بكثير للإصابة بأنواع معينة من السرطان. خطر الإصابة بسرطانات الجلد غير الميلانينية (مثل سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية) أكبر بـ 10000 مرة مما هو عليه في عامة السكان في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا. متوسط عمر أول سرطان غير الميلانيني للأشخاص المصابين بـ XP هو 9 سنوات، وهو ما يسبق عامة السكان بـ 50 عامًا. بالنسبة لسرطان الجلد الميلانيني، يكون الخطر أكبر بـ 2000 مرة بالنسبة للأشخاص المصابين بـ XP. متوسط عمر البدء هو 22 عامًا، وهو ما يسبق عامة السكان بـ 30 عامًا.
تعد أورام تجويف الفم، وخاصة سرطان الخلايا الحرشفية في طرف اللسان (منطقة غير مصبوغة معرضة للشمس)، شائعة خاصة في الأشخاص ذوي البشرة الداكنة المصابين بـ XP الذين يعيشون في مناخات مشمسة ودافئة جدًا. تم الإبلاغ عن زيادة تواتر السرطانات الداخلية في الأفراد المصابين بـ XP بما في ذلك الورم الأرومي الدبقي في الدماغ والورم النجمي في النخاع الشوكي وسرطان الرئة في سن مبكرة في المرضى الذين يدخنون، ونادرًا ما يحدث سرطان الدم (سرطان خلايا الدم البيضاء). تم الإبلاغ أيضًا عن سرطانات الغدة الدرقية والرحم والثدي والبنكرياس والمعدة والكلى والخصيتين.
قصور المبيض المبكر (انقطاع الطمث المبكر)
قد تعاني الإناث المصابات بـ XP من ظهور مبكر لقصور المبيض المبكر (انقطاع الطمث). وجدت دراسة أجريت في المعاهد الوطنية للصحة أن الإناث المصابات بـ XP يبدأن الحيض (الحيض) في المعدل الطبيعي للأعمار من 9 إلى 17 عامًا. ومع ذلك، لديهم معدل أعلى من قصور المبيض المبكر. متوسط عمر انقطاع الطمث للإناث المصابات بـ XP في الدراسة كان 29 عامًا. وهذا أقل بكثير من سن انقطاع الطمث (50+4 سنوات) في عامة السكان. ليس من الواضح سبب حدوث قصور المبيض المبكر في الإناث المصابات بـ XP وخاصة أولئك اللاتي لديهن متغيرات في جين XPC. قد تشمل أعراض قصور المبيض المبكر عدم انتظام الدورة الشهرية والهبات الساخنة وجفاف المهبل. من المهم مراقبة قصور المبيض المبكر في الإناث المصابات بـ XP. إذا ظهرت الأعراض، فقد يحتاجون إلى طلب الرعاية الطبية.
عقيدات الغدة الدرقية والسرطان
حددت دراسة أجريت في المعاهد الوطنية للصحة زيادة في معدل الإصابة بعقيدات الغدة الدرقية الحميدة لدى أكثر من نصف الأشخاص المصابين بـ XP. على الرغم من أن عقيدات الغدة الدرقية الحميدة شائعة نسبيًا لدى كبار السن في عامة السكان، إلا أن الأشخاص المصابين بـ XP في الدراسة كانوا أصغر سنًا، بمتوسط عمر 20 عامًا وقت التشخيص. بالإضافة إلى ذلك، تم تحديد مريضين في الدراسة مصابين بسرطان الغدة الدرقية بعد استئصال الغدة الدرقية بسبب النتائج المشبوهة التي تم الكشف عنها عن طريق فحص الموجات فوق الصوتية. معظم الأشخاص الذين تم تحديدهم مصابين بعقيدات الغدة الدرقية في الدراسة لديهم متغيرات في جينات XP-C أو XP-E (DDB2). يجب مراعاة مراقبة الموجات فوق الصوتية للتغيرات المشبوهة في الغدة الدرقية للأشخاص المصابين بـ XP.
ترتبط المتغيرات في تسعة جينات لإصلاح الحمض النووي بـ XP. ثمانية من هذه الجينات هي جينات إصلاح استئصال النوكليوتيدات (NER) XPA، XPC، DDB2 (XP-E)، ERCC1، ERCC2 (XP-D)، ERCC3 (XP-G)، ERCC4 (XP-F) و ERCC5 (XP-B). البروتينات الناتجة عن التعبير الطبيعي لهذه الجينات تشارك في إصلاح الحمض النووي وتتعرف على الحمض النووي التالف، وتزيل الضرر وتملأ الفجوة الناتجة. يعمل الجين التاسع، POLH (متغير XP) على تجاوز تلف الحمض النووي غير المُصلح.
XP هو اضطراب وراثي متنحي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد متغيرًا جينيًا مسببًا للمرض من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا ومتغيرًا جينيًا مسببًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض ولكنه عادةً لا تظهر عليه الأعراض. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين المتغير الجيني وإنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثله مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
عندما يرث الشخص متغيرين جينيين مسببين لـ XP، فإنه غير قادر على إصلاح تلف الحمض النووي بشكل صحيح الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية وسيظهر عليه علامات الحالة. جميع الأشخاص المصابين بـ XP لديهم خطر متزايد للإصابة بسرطان الجلد. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأشخاص المصابون بـ XP الذين لديهم متغيرات في جينات XPA أو XPD أو XPF أو XPG من حساسية شديدة لأشعة الشمس وتنكس عصبي تدريجي، على الرغم من أن البعض لا يعانون، اعتمادًا على المتغير المحدد في الجين.
يؤثر XP على الذكور والإناث بأعداد متساوية. بعض المتغيرات الجينية المرتبطة بـ XP أكثر شيوعًا في أجزاء معينة من العالم (طفرات المؤسس)؛ في هذه المواقع يوجد انتشار أعلى لـ XP. في الولايات المتحدة وأوروبا، يبلغ انتشار XP حوالي 1 من كل 1000000. في اليابان، XP أكثر شيوعًا، حيث يصيب 1 من كل 22000 شخص. تُظهر مناطق شمال إفريقيا (مثل تونس والجزائر والمغرب وليبيا ومصر) والشرق الأوسط (مثل تركيا وإسرائيل وسوريا) أيضًا انتشارًا متزايدًا لـ XP.
هناك العديد من الاضطرابات المرتبطة وراثيًا والناجمة عن متغيرات في الجينات في مسار استئصال النوكليوتيدات (NER). يعاني الأشخاص المصابون بهذه الاضطرابات من أعراض مختلفة جدًا على الرغم من وجود متغيرات في بعض نفس الجينات مثل الأشخاص المصابين بـ XP. تشمل هذه الحالات داء المشعرات ومتلازمة كوكي ومتلازمة العظام الهيكلية العينية الدماغية ومتلازمة الحساسية للأشعة فوق البنفسجية.
داء المشعرات (TTD) هو مرض وراثي نادر متعدد الأنظمة يتميز بمجموعة واسعة من التشوهات. يرتبط المرضى الذين يعانون من مظاهر مختلفة بالميزة المشتركة للشعر القصير والجاف والهش الذي يعاني من نقص الكبريت والذي له نمط "ذيل النمر" المميز (خطوط عرضية فاتحة وداكنة متناوبة) تحت المجهر المستقطب. تختلف العلامات والأعراض على نطاق واسع بين الأشخاص المصابين. يولد الأطفال قبل الأوان ويعانون من انخفاض الوزن عند الولادة وتشوهات النمو. لا توجد زيادة في السرطان. مضاعفات الحمل للأمهات شائعة. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بـ TTD من متغيرات في جين ERCC2 (XP-D).
متلازمة كوكي (CS) هي شكل نادر من التقزم يتميز بقصر القامة والحساسية للأشعة فوق البنفسجية والمظهر المتقدم في السن (الشيخوخة المبكرة). على الرغم من أن نمو ما قبل الولادة طبيعي، إلا أن تشوهات النمو تظهر عادة في غضون عامين من العمر؛ يميل الطول والوزن ومحيط الرأس إلى الانخفاض عن النسبة المئوية الخامسة. يمكن أن تكون هذه الحالة مهددة للحياة في العقدين الأولين. الأشخاص المصابون بـ CS ليس لديهم خطر متزايد للإصابة بالسرطان. يرتبط CS بمتغيرات في جينات ERCC8 (CSA) أو ERCC6 (CSB).
متلازمة العظام الهيكلية العينية الدماغية (COFS) هي اضطراب تنكسي عصبي وراثي نادر للغاية في الدماغ والحبل الشوكي يبدأ قبل الولادة. يتميز الاضطراب بفشل النمو عند الولادة، ونمو عصبي ضئيل أو معدوم، وتشوهات هيكلية في العين، وانحناء ثابت في العمود الفقري والمفاصل. قد تحدث أيضًا تشوهات في الجمجمة والوجه والأطراف وأجزاء أخرى من الجسم. يتم توريث متلازمة COFS بنمط وراثي متنحي ويُعتقد الآن أنها جزء من نطاق الاضطرابات داخل متلازمة كوكي.
متلازمة الحساسية للأشعة فوق البنفسجية هي شكل من أشكال الحساسية للضوء لا تنطوي على تشوهات صبغية أو عجز في الجهاز العصبي. يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة الحساسية للأشعة فوق البنفسجية بحروق الشمس بعد التعرض لأشعة الشمس بشكل طفيف للغاية ولكن ليس لديهم خطر متزايد للإصابة بالسرطان.
بالإضافة إلى ذلك، هناك مرضى يظهرون مجموعات من XP مع اضطرابات NER الأخرى، وأبرزها جفاف الجلد المصطبغ مع متلازمة كوكي (XP/CS) وجفاف الجلد المصطبغ مع داء المشعرات (XP/TTD). تم الإبلاغ عن عدد قليل من المرضى الذين يعانون من متلازمة العظام الهيكلية العينية الدماغية وداء المشعرات (COFS/TTD) ومتلازمة كوكي وداء المشعرات (CS/TTD). يُظهر الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمات "المتداخلة" مزيجًا من الأعراض الموجودة عادة في كلا الاضطرابين. على سبيل المثال، أولئك الذين يعانون من XP/CS يظهرون نمشًا في الوجه (نموذجي لـ XP) بالإضافة إلى قصر القامة والعيون الغائرة والهزال (نموذجي لـ CS). يختلف XP/CS عن XP وحده في وجود خلل في التلين (هيكل/وظيفة معيبة في غمد الميالين) جنبًا إلى جنب مع التنكس العصبي الذي يُرى عادةً في الأشخاص المصابين بـ XP والمرض العصبي. تم الإبلاغ عن مرضى XP/TTD المصابين بسرطان الجلد.
عادة ما يُشتبه في تشخيص XP لأول مرة بناءً على الأعراض السريرية. لا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بـ XP من تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة.
يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي للمتغيرات في جينات XP لتأكيد التشخيص.
الوقاية
حماية صارمة من الشمس (الأشعة فوق البنفسجية) ضرورية بدءًا من الاشتباه في التشخيص لمنع استمرار تلف الحمض النووي وتطور المرض. يجب على الأفراد المصابين بـ XP تجنب تعريض الجلد والعينين للأشعة فوق البنفسجية (UV). يمكن القيام بذلك عن طريق ارتداء ملابس واقية مثل القبعات والأغطية المزودة بدروع وجه تحجب الأشعة فوق البنفسجية والأكمام الطويلة والسراويل والقفازات. يمكن أن توفر أيضًا واقيات الشمس عالية الحماية من الشمس (SPF) والنظارات التي تحجب الأشعة فوق البنفسجية مع الدروع الجانبية والشعر الطويل الحماية.
يجب اختبار المناطق المحيطة (مثل المنزل والمدرسة والعمل) لمستويات الأشعة فوق البنفسجية باستخدام مقياس ضوء الأشعة فوق البنفسجية. يمكن أن يساعد العداد في تحديد المناطق التي بها زيادة في الأشعة فوق البنفسجية ومصادر الأشعة فوق البنفسجية الضارة (مثل مصابيح الهالوجين ومصابيح الفلورسنت غير المحمية ومصابيح بخار الزئبق). يجب التخلص من مصادر الأشعة فوق البنفسجية هذه من البيئة. نظرًا لأن الأشعة فوق البنفسجية يمكن أن تمر عبر الزجاج، يجب معالجة النوافذ في المنازل والمدارس وأماكن العمل والسيارات بفيلم يحجب الأشعة فوق البنفسجية.
فيتامين د هو فيتامين أساسي يساعد في الحفاظ على صحة العظام. يتم تصنيع فيتامين د عن طريق تفاعل الأشعة فوق البنفسجية مع الجلد. نظرًا لأن الأشخاص المصابين بـ XP يتجنبون الأشعة فوق البنفسجية، يمكن تناول المكملات الغذائية عن طريق الفم لتجنب مضاعفات نقص مستويات فيتامين د.
تتسبب بعض المواد المسرطنة الموجودة في دخان السجائر في تلف الحمض النووي بطرق مماثلة للأشعة فوق البنفسجية، لذلك يجب تجنب التعرض لدخان السجائر (بما في ذلك التدخين السلبي). أصيب الأشخاص المصابون بـ XP الذين يدخنون السجائر بسرطان الرئة في سن مبكرة.
العناية بالبشرة
يجب فحص الجلد (بما في ذلك فروة الرأس والشفتين واللسان والجفون) من قبل طبيب أمراض جلدية أو غيره من مقدمي الرعاية الصحية المطلعين كل 6-12 شهرًا (أو في كثير من الأحيان إذا لزم الأمر) للكشف عن الآفات المحتملة التسرطن والسرطانية. الإزالة الفورية لسرطانات الجلد ضرورية لمنع المزيد من النمو أو انتشار الآفات. يجب توجيه الأفراد المصابين وأولياء أمور الأطفال في تقنيات فحص الجلد للمساعدة في الكشف المبكر عن سرطانات الجلد المحتملة. قد تكون الصور الفوتوغرافية لكامل الجسم بما في ذلك اللقطات المقربة مفيدة لمتابعة المرضى للكشف عن الآفات الجلدية التي تظهر حديثًا أو التغيرات في الآفات الموجودة مسبقًا.
يجب أن يخضع الأفراد أيضًا لفحوصات روتينية للعين مع طبيب عيون. يجب فحص الجفون بحثًا عن انقلاب الجفن إلى الخارج (تدلي وترهل)، وانقلاب الجفن إلى الداخل (دوران إلى الداخل، مما قد يسبب تهيجًا للعين) والظفرة/الظفرة (نمو حميد على سطح العين). يجب تقييم القرنية التي تغطي العين بحثًا عن الغيوم ويجب اختبار العيون بحثًا عن الجفاف؛ في اختبار شيرمر، يتم وضع ورقة ترشيح تحت الجفون لقياس امتصاص الدموع. يعد فحص العين المتسع مهمًا لتقييم أي تغييرات في شبكية العين (الجزء الخلفي من العين).
يجب أن تكون الفحوصات العصبية الأساسية بما في ذلك قياس محيط القذالي الأمامي (لتحديد وجود صغر الرأس) وتقييم وجود ردود الفعل العميقة للأوتار جزءًا من الرعاية الروتينية لمريض XP. يجب إجراء فحوصات السمع بشكل منتظم لتقييم فقدان السمع المبكر، وهو مؤشر على XP مع مرض عصبي. إذا تم الكشف عن فقدان السمع، يمكن أن تكون المعينات السمعية مفيدة جدًا في تصحيح العجز. إذا تم تحديد مشاكل عصبية، يشار إلى إجراء فحوصات أكثر تعمقًا من قبل طبيب أعصاب. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي تقييم التغيرات التي يشيع رؤيتها في دماغ الشخص المصاب بـ XP والذي يعاني من تنكس عصبي. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بـ XP الذين يصابون بمرض عصبي من اعتلال الأعصاب المحيطية، والذي يمكن تقييمه عن طريق اختبار سرعة توصيل الأعصاب (سرعة انتقال الكهرباء) عبر أعصاب الذراعين والساقين.
علاج سرطانات الجلد
يمكن علاج آفات الجلد الصغيرة السابقة للتسرطن (مثل التقران السعفي) عن طريق التجميد بالنيتروجين السائل. بالنسبة للمناطق الأكبر من الجلد التالف، يمكن وضع كريمات موضعية مثل 5-فلورويوراسيل أو إيميكويمود. تم استخدام الإجراءات الجراحية مثل حلاقة الجلد وتقشير الجلد للمناطق الأكبر من الجلد. يمكن علاج سرطانات الجلد الصغيرة الموجودة على الجذع والأطراف عن طريق التجفيف الكهربي والكحت أو الاستئصال الجراحي. يمكن علاج سرطانات الجلد الغازية بعمق أو سرطانات الجلد الموجودة على الوجه والمناطق التي تتطلب تقنيات الحفاظ على الأنسجة بجراحة موس المجهرية. في الحالات الشديدة، يمكن إعادة تطعيم (أو استبدال) أجزاء كبيرة من الجلد بجلد محمي من الشمس.
الأشخاص المصابون بـ XP لديهم استجابات طبيعية للأشعة السينية. يمكن استخدام العلاج بالأشعة السينية لعلاج الأورام غير القابلة للتشغيل أو الأورام الأكبر أو كعلاج مساعد للجراحة. يمكن علاج سرطانات الخلايا القاعدية المتعددة بالفيسموديجي, وهو مثبط لمسار القنفذ الصوتي. في الآونة الأخيرة، تم استخدام عوامل العلاج الكيميائي الجديدة تسمى مثبطات نقاط التفتيش لعلاج الأورام الجلدية الكبيرة والسرطانات النقيلية. لقد نجحت في علاج الأورام؛ ومع ذلك، يمكن رؤية آثار جانبية خطيرة كما هو الحال في عامة السكان.
يمكن استخدام الرتينوئيدات الفموية إيزوتريتينوين أو أسيتريتين لمنع أورام الجلد الجديدة ولكن لها العديد من الآثار الجانبية بما في ذلك سمية الكبد وارتفاع مستويات الكوليسترول وتكلس الأربطة والأوتار والإغلاق المبكر لأعمدة العظام النامية. من المعروف أن أدوية الرتينوئيد هذه تسبب عيوبًا خلقية وهي موانع استعمال للنساء الحوامل أو النساء اللاتي يحاولن الحمل.
علاج تشوهات العين XP
تحافظ قطرات العين المزلقة المستخدمة بشكل متكرر على ترطيب القرنية وتحمي من التأثيرات الالتهابية لجفاف العين، لذلك من الأفضل البدء بعلاجات أبسط أولاً.
يمكن علاج أورام الجفون والملتحمة والقرنية بالجراحة. في بعض الأشخاص، تمت محاولة زراعة القرنية لتصحيح تلف العين الناتج عن الأشعة فوق البنفسجية وتغيم القرنية. ومع ذلك، قد لا تنجح عمليات الزرع بسبب غزو الأوعية الدموية والرفض المناعي. لسوء الحظ، قد تؤدي الأدوية المثبطة للمناعة المستخدمة لمنع الرفض المناعي إلى سرطانات جلدية إضافية. يمكن استخدام عوامل العلاج الكيميائي الموضعي لعلاج الأورام الموجودة على الملتحمة وصلبة العين.
علاج التشوهات العصبية XP
ترتبط التشوهات العصبية بزيادة فقدان السمع الحسي العصبي عالي التردد. يزداد فقدان السمع سوءًا بمرور الوقت (تدريجي) ويمكن علاجه بالمعينات السمعية. في الآونة الأخيرة، تم استخدام غرسات القوقعة الصناعية من قبل بعض الأشخاص المصابين بـ XP. يمكن رؤية التأخيرات المعرفية في مرحلة الطفولة والصفوف التعليمية الخاصة والعلاج الطبيعي والوظيفي جنبًا إلى جنب مع أماكن الإقامة الآمنة من الأشعة فوق البنفسجية في المدرسة مفيدة جدًا للأطفال المصابين بـ XP. مع تقدمهم في السن، يعاني الأشخاص المصابون بـ XP الذين يعانون من مرض عصبي أيضًا من زيادة الرنح وصعوبة البلع (عسر البلع) وصعوبة التحدث (عسر التلفظ) مع تقدم الحالة. قد يحتاجون إلى كراسي متحركة وأنابيب تغذية ورعاية تمريضية طويلة الأجل.
علاج قصور المبيض المبكر
يمكن استخدام العلاج بالهرمونات بجرعات منخفضة من هرمون الاستروجين والبروجسترون لتقليل أعراض قصور المبيض المبكر. يجب مراقبة الإناث المصابات بـ XP اللاتي يعانين من قصور المبيض المبكر لتقليل فقدان كثافة العظام وخطر الإصابة بالكسور. يمكن النظر في مناقشة تأثير قصور المبيض المبكر على إنجاب الأطفال (بما في ذلك إمكانية تجميد البويضات).
