منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة XYY هي اضطراب كروموسومي نادر يصيب الذكور، يتميز بوجود كروموسوم Y إضافي. غالباً ما يكون المصابون طوال القامة وقد يعانون من حب الشباب الشديد في فترة المراهقة. قد تشمل الأعراض صعوبات التعلم ومشاكل سلوكية، على الرغم من أن الذكاء عادة ما يكون في المعدل الطبيعي. الدراسات الحديثة نفت المفاهيم الخاطئة القديمة حول كون المصابين عدوانيين. يمكن أن يستفيد الأولاد المصابون من علاج النطق والدروس الخصوصية، وعادة ما يعيشون حياة طبيعية وصحية.
تحميل المقالة
متلازمة XYY هي اضطراب كروموسومي نادر يصيب الذكور نتيجة وجود كروموسوم Y إضافي. يمتلك الذكور عادة كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، لكن الأفراد المصابين بهذه المتلازمة لديهم كروموسوم X واحد وكروموسومان Y. عادة ما يكون الأفراد المصابون طوال القامة وقد يعانون من حب الشباب الشديد خلال فترة المراهقة. قد تشمل الأعراض الإضافية صعوبات التعلم ومشاكل سلوكية مثل الاندفاع. عادة ما يكون الذكاء في المعدل الطبيعي، على الرغم من أن معدل الذكاء أقل بمعدل 10-15 نقطة من الأشقاء.
في الماضي، كانت هناك العديد من المفاهيم الخاطئة حول هذا المرض. كان يطلق عليه أحيانًا مرض الذكور الخارقين لأنه كان يُعتقد أن الرجال المصابين بهذه المتلازمة مفرطون في العدوانية ويفتقرون إلى التعاطف. أظهرت الدراسات الحديثة أن هذا ليس هو الحال. على الرغم من أن الأفراد المصابين بمتلازمة XYY لديهم خطر متزايد للإصابة بصعوبات التعلم والمشاكل السلوكية، إلا أنهم ليسوا عدوانيين بشكل مفرط، ولا يتعرضون لخطر متزايد للإصابة بأي مرض عقلي خطير. نظرًا لأن هؤلاء الأولاد معرضون لخطر أكبر للإصابة بصعوبات التعلم، فقد يستفيدون من علاج النطق والدروس الخصوصية والوعي العام بالمشكلات المحددة التي يعانون منها. على الرغم من أن السنوات الأولى من المدرسة قد تكون أكثر صعوبة بالنسبة للأولاد المصابين بمتلازمة XYY، إلا أنهم يواصلون عمومًا عيش حياة كاملة وصحية وطبيعية.
غالبًا ما تكون خصائص متلازمة XYY خفية ولا تشير بالضرورة إلى اضطراب كروموسومي خطير. وبالتالي، غالبًا ما يتم تشخيص الذكور المصابين بهذه الحالة بشكل خاطئ أو لا يتم تشخيصهم على الإطلاق. الفرق الجسدي الأكثر شيوعًا هو زيادة الطول، والذي عادة ما يصبح واضحًا بعد سن الخامسة أو السادسة، ويؤدي إلى متوسط طول يبلغ حوالي 6 أقدام و 3 بوصات عند البلوغ. يعاني بعض الأفراد المصابين بـ XYY أيضًا من حب الشباب الكيسي الحاد خلال فترة المراهقة. الخصوبة والتطور الجنسي طبيعيان. إلى جانب احتمال زيادة الطول، يتمتع معظم الأفراد المصابين بمظهر جسدي طبيعي (النمط الظاهري).
عادة ما يتمتع الأولاد المصابون بمتلازمة XYY بذكاء طبيعي، على الرغم من أن متوسط معدل الذكاء أقل بمقدار 10 إلى 15 نقطة من الأشقاء. قد يظهر على الأولاد المصابين تأخر طفيف في الوصول إلى مراحل النمو. تم الإبلاغ عن صعوبات التعلم في ما يصل إلى 50 بالمائة من الحالات، وأكثرها شيوعًا تأخر النطق ومشاكل اللغة. صعوبات القراءة شائعة بسبب زيادة الإصابة بعسر القراءة.
في بعض الحالات، يصاب الأفراد المصابون بمشاكل سلوكية مثل سرعة الغضب أو فرط النشاط أو الاندفاع أو الأفعال المتحدية أو في بعض الحالات السلوك المعادي للمجتمع. هناك معدل أعلى من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط وزيادة طفيفة في خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد.
متلازمة XYY هي اضطراب كروموسومي نادر ناتج عن وجود كروموسوم Y إضافي. عادة، يمتلك الذكور 46 كروموسومًا بما في ذلك كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. الذكور المصابون بمتلازمة XYY لديهم 47 كروموسومًا، اثنان منها كروموسومات Y. تحدث معظم حالات متلازمة XYY بسبب خطأ في انقسام الخلايا في الحيوانات المنوية قبل الحمل. نادرًا ما يحدث خطأ انقسام الخلايا بعد الحمل مما يؤدي إلى فسيفساء من الخلايا التي تحتوي على 46 كروموسومًا و 47 كروموسومًا. السبب الدقيق لحدوث هذه الأخطاء في انقسام الخلايا غير مفهوم.
متلازمة XYY هي اضطراب كروموسومي نادر موجود عند الولادة ويصيب الذكور فقط. تشير التقديرات إلى أنه يحدث في ما يقرب من واحد من كل 1000 ولادة حية.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة XYY. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:
يتم تشخيص متلازمة XYY بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض واختبارات متخصصة (أي تحليل الكروموسومات) تكشف عن وجود كروموسوم Y إضافي (النمط النووي 47،XYY).
قد يتم تشخيص متلازمة XYY قبل الولادة (أثناء الحمل) من خلال بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). أثناء بزل السلى، يتم إزالة وتحليل عينة من السائل الذي يحيط بالجنين النامي، بينما يتضمن CVS إزالة عينات الأنسجة من جزء من المشيمة. قد تكشف الدراسات الكروموسومية التي يتم إجراؤها على مثل هذه السوائل أو عينات الأنسجة عن وجود كروموسوم Y إضافي.
الاختبارات السريرية والعمل
يجب إجراء تقييم النطق واللغة خلال الـ 24 شهرًا الأولى. يجب إجراء تقييم القراءة في سن المدرسة لاستبعاد عسر القراءة. يجب التفكير في التقييم السلوكي للأطفال الذين يعانون من صعوبة في أعراض مثل الاندفاع أو ضعف الانتباه أو المهارات الاجتماعية.
علاج متلازمة XYY هو علاجي وداعمة. قد يكون علاج النطق أو العلاج المهني أو المساعدة في صعوبات التعلم في البيئة المدرسية مفيدًا. في معظم الحالات، يستجيب الأفراد المصابون بشكل جيد جدًا للتدخل والعلاج المبكرين، وقد تحل المشكلات تمامًا في غضون بضع سنوات. قد يساعد علاج حب الشباب في تحسين صورة الذات لدى الفرد المصاب. يمكن علاج اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو صعوبات التفاعل الاجتماعي أو المشاكل السلوكية الأخرى بالعلاج أو الأدوية بنفس الطريقة التي يتم بها علاج الأفراد الذين ليس لديهم XYY.
