منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
تُعد اضطرابات طيف زيلويغر مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على أجهزة متعددة في الجسم. تتجلى هذه الاضطرابات في أشكال مختلفة تتشارك في أساس بيوكيميائي واحد. تشمل الأعراض الشائعة مشاكل عصبية، فقدان قوة العضلات، ضعف السمع والرؤية، بالإضافة إلى خلل في وظائف الكبد والكلى. قد تؤدي هذه الاضطرابات إلى مضاعفات خطيرة تهدد حياة الرضع، في حين قد يعيش بعض الأفراد المصابين بأشكال أخف حتى سن البلوغ. تنتقل اضطرابات طيف زيلويغر وراثيًا بنمط وراثي متنحي.
تحميل المقالة
اضطرابات طيف زيلويغر (ZSD) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة متعددة الأنظمة التي كانت تعتبر في السابق كيانات منفصلة. تصنف هذه الاضطرابات الآن على أنها تعبيرات مختلفة (متغيرات) لعملية مرضية واحدة بسبب أساسها البيوكيميائي المشترك. تشكل مجتمعة طيفًا أو سلسلة متصلة من الأمراض. كان الشكل الأكثر حدة من هذه الاضطرابات يشار إليه سابقًا باسم متلازمة زيلويغر، والشكل المتوسط كان يشار إليه باسم ضمور المادة البيضاء الكظري الوليدي، والأشكال الأكثر اعتدالًا كانت يشار إليها باسم مرض ريفسوم الطفلي أو متلازمة هيملر، اعتمادًا على العرض السريري. يمكن أن تؤثر اضطرابات طيف زيلويغر على معظم أعضاء الجسم. تعتبر العيوب العصبية وفقدان قوة العضلات (نقص التوتر) وفقدان السمع ومشاكل الرؤية واختلال وظائف الكبد وتشوهات الكلى من النتائج الشائعة. غالبًا ما تؤدي اضطرابات طيف زيلويغر إلى مضاعفات حادة تهدد الحياة في وقت مبكر من الطفولة. عاش بعض الأفراد المصابين بأشكال أكثر اعتدالًا حتى مرحلة البلوغ. يتم توارث اضطرابات طيف زيلويغر بنمط وراثي متنحي.
تُعرف اضطرابات طيف زيلويغر أيضًا باسم اضطرابات تكوين البيروكسيسومات (PBDs) - وهي مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بفشل الجسم في إنتاج البيروكسيسومات التي تعمل بشكل صحيح. البيروكسيسومات عبارة عن هياكل صغيرة جدًا مرتبطة بغشاء داخل السائل الشبيه بالهلام (السيتوبلازم) للخلايا التي تلعب دورًا حيويًا في العديد من العمليات البيوكيميائية في الجسم. تنقسم اضطرابات تكوين البيروكسيسومات إلى اضطرابات طيف زيلويغر وخلل التنسج الغضروفي الجذري المنقط.
تم وصف متلازمة زيلويغر في الأدبيات الطبية في عام 1964 من قبل الدكتور هانز زيلويغر. تم وصف ضمور المادة البيضاء الكظري الوليدي ومرض ريفسوم الطفلي ومتلازمة هيملر لاحقًا. مع تحسن الفهم الجزيئي والكيميائي الحيوي لهذه الاضطرابات، أصبح من الواضح أنها تمثل متغيرات لاضطراب واحد وبدأ بعض الباحثين في استخدام مصطلح "اضطراب طيف زيلويغر" لوصف هذه الاضطرابات.
• متلازمة هيملر
• مرض ريفسوم الطفلي
• ضمور المادة البيضاء الكظري الوليدي
• متلازمة زيلويغر
تختلف أعراض اضطرابات طيف زيلويغر اختلافًا كبيرًا من فرد لآخر. يختلف العدد المحدد وشدة الأعراض الموجودة في الفرد بشكل كبير ولن تظهر على الأفراد المصابين جميع الأعراض التي نوقشت أدناه. عادة ما تكون الأشكال الأكثر حدة ملحوظة بعد وقت قصير من الولادة. غالبًا ما يعاني الرضع المصابون بشدة من ميزات قحفية وجهية مميزة وعيوب عصبية واختلال وظيفي تدريجي في الكبد والكلى وعادة ما يصابون بمضاعفات تهدد الحياة خلال السنة الأولى من العمر.
قد لا تظهر أعراض على الأطفال المصابين بأشكال أكثر اعتدالًا من اضطرابات طيف زيلويغر حتى وقت لاحق خلال فترة الرضاعة. يصل بعض هؤلاء الأطفال إلى مرحلة المراهقة أو البلوغ على الرغم من أن معظمهم يعانون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية وفقدان السمع ومشاكل في الرؤية. يعاني البعض من فقدان شديد في قوة العضلات (نقص التوتر أو الرخاوة)، لكن البعض يتعلم المشي والتحدث. لا يعاني بعض الأطفال المصابين بهذه الأشكال الخفيفة من اضطرابات طيف زيلويغر من أي تشوهات قحفية وجهية أو تشوهات طفيفة جدًا.
في حالات نادرة للغاية، لم يتم الكشف عن الأفراد المصابين حتى الطفولة المتأخرة أو البلوغ. كان لدى هؤلاء الأفراد أعراض خفيفة فقط مثل فقدان السمع أو مشاكل في الرؤية في بداية البلوغ و/أو تأخر طفيف في النمو.
تظهر العديد من أعراض اضطرابات طيف زيلويغر عند الولادة (خلقية). غالبًا ما يظهر على الرضع المصابين فشل النمو قبل الولادة على الرغم من فترة الحمل الطبيعية وقد يعانون أيضًا من نقص حاد في قوة العضلات (نقص التوتر أو الرخاوة). قد يكون الرضع المصابون مترهلين ويظهرون حركة قليلة (خمول) ولا يستجيبون بشكل سيئ للمنبهات البيئية. قد يكون الرضع غير قادرين على المص و/أو البلع مما يؤدي إلى صعوبات في التغذية وعدم القدرة على اكتساب الوزن والنمو كما هو متوقع (عدم النمو).
قد يصاب الرضع أيضًا بمجموعة متنوعة من المضاعفات العصبية بما في ذلك النوبات المتكررة أو الغائبة وردود الفعل المتأخرة والإعاقة الذهنية والتأخر في الوصول إلى مراحل النمو مثل الجلوس أو الزحف أو المشي (التأخر في النمو). يعاني الرضع المصابون من تشوهات مختلفة في الدماغ بما في ذلك العيوب الناجمة عن الهجرة غير الطبيعية لخلايا الدماغ (الخلايا العصبية). يتم إنشاء الخلايا العصبية في مركز الدماغ النامي ويجب أن تنتقل إلى مناطق أخرى من الدماغ لتعمل بشكل صحيح. في الأفراد المصابين باضطرابات طيف زيلويغر، تفشل الخلايا العصبية في الهجرة بشكل صحيح مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من التشوهات الدماغية (عيوب هجرة الخلايا العصبية). يصاب بعض الرضع المصابين أيضًا بتدهور تدريجي للألياف العصبية (المادة البيضاء) في الدماغ (اعتلال المادة البيضاء).
قد يكون لدى الرضع ملامح وجه مميزة بما في ذلك مظهر مسطح للوجه وجبهة عالية و "بقع ناعمة" كبيرة بشكل غير طبيعي (اليافوخ) على الجمجمة وجسر عريض للأنف وأنف صغير مع فتحات أنف مقلوبة (المنخران الأماميان) وفك صغير بشكل غير طبيعي (صغر الفك) وسقف فم مقوس بشدة (الحنك) وذقن صغير وطيات جلدية إضافية (زائدة) على الرقبة وتشوه طفيف في الجزء الخارجي من الأذنين. قد تكون النتوءات العظمية لمقبس العين ضحلة بشكل غير طبيعي وقد يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحًا بشكل غير طبيعي (مؤخرة الرأس المسطحة).
قد تحدث مجموعة متنوعة من تشوهات العين بما في ذلك العيون المتباعدة على نطاق واسع (تباعد العينين) أو غشاوة عدسة العين (إعتام عدسة العين) أو الطبقة الخارجية (الشفافة) من العين (عتمات القرنية) وتدهور العصب الذي يحمل الصور المرئية من العين إلى الدماغ (ضمور العصب البصري) وحركات العين السريعة اللاإرادية (الرأرأة). يصاب العديد من الرضع المصابين باضطرابات طيف زيلويغر بتدهور في شبكية العين، وهي الطبقة الرقيقة من الخلايا العصبية التي تستشعر الضوء وتحوله إلى إشارات عصبية، والتي يتم نقلها بعد ذلك إلى الدماغ عبر العصب البصري. قد يحدث الجلوكوما، وهي حالة تتميز بزيادة الضغط داخل العين مما يسبب نمطًا مميزًا من ضعف البصر. يمكن أن تسبب تشوهات العين المختلفة المرتبطة باضطرابات طيف زيلويغر فقدان البصر بدرجات متفاوتة. بالإضافة إلى فقدان البصر، يعاني الرضع المصابون باضطرابات طيف زيلويغر أيضًا من فقدان السمع مع بداية خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
قد يعاني بعض الرضع من تضخم غير طبيعي في الطحال (تضخم الطحال) و/أو الكبد (تضخم الكبد). قد يكون الكبد أيضًا متندبًا (متليفًا) وملتهبًا (تليف الكبد)، مع فقدان تدريجي للوظيفة مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض مثل اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان). تشمل النتائج الإضافية أكياسًا صغيرة على الكلى ونزيفًا في الجهاز الهضمي بسبب نقص عامل التخثر في الدم. قد يصاب بعض الأطفال بنوبات من النزيف المفرط أو غير المنضبط (النزيف) بما في ذلك النزيف داخل الجمجمة (نزيف داخل الجمجمة). في النهاية، قد يحدث فشل الكبد.
قد تكون التشوهات الهيكلية الطفيفة موجودة أيضًا في اضطرابات طيف زيلويغر بما في ذلك القدم الحنفاء والأصابع المثبتة أو العالقة في وضع منحني ولا يمكن أن تمتد أو تستقيم بشكل كامل (انثناء الأصابع) والتنقر الغضروفي، وهي حالة تتميز بتكوين بقع صغيرة متصلبة من الكالسيوم (التنقر) على الرضفة (الرضفة) والعظام الطويلة للذراعين والساقين.
قد تحدث أيضًا بعض عيوب القلب في الرضع المصابين باضطرابات طيف زيلويغر بما في ذلك عيوب الحاجز والشريان الشرياني السالك. عيوب الحاجز هي "ثقوب" في القلب، وتحديدًا ثقوب في الحاجز الرقيق الذي يفصل حجرات القلب. قد تنغلق عيوب الحاجز الصغيرة من تلقاء نفسها؛ قد تسبب العيوب الأكبر أعراضًا مختلفة بما في ذلك عدم انتظام التنفس وارتفاع ضغط الدم. الشريان الشرياني السالك هو حالة تظل فيها الشرايين الكبيرة في الجسم (الأبهر والشريان الرئوي) متصلة بوعاء دموي صغير (القناة الشريانية) من المفترض أن تنغلق بعد الولادة.
نظرًا لنقص قوة العضلات، قد يحدث تلين الحنجرة (مجاري هوائية مرنة) ومشاكل تنفسية أخرى في الرضع المصابين باضطرابات طيف زيلويغر. قد يستلزم دعم الجهاز التنفسي استخدام قنية أنفية للأكسجين إلى أشكال دعم أكثر قوة مع تقدم المرض.
في بعض الرضع الذكور المصابين باضطرابات طيف زيلويغر، قد تحدث أعراض إضافية بما في ذلك الوضع غير الطبيعي لفتحة البول على الجانب السفلي من القضيب (الإحليل التحتي) وفشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن (الخصية المعلقة).
قد تظهر الأشكال المتوسطة/الأكثر اعتدالًا من اضطرابات طيف زيلويغر في فترة حديثي الولادة أو يتم اكتشافها عن طريق فحص حديثي الولادة، ولكنها عمومًا تلفت الانتباه لاحقًا بسبب التأخر في النمو والضعف الحسي. المسار السريري لاضطرابات طيف زيلويغر متغير. على الرغم من انخفاض النغمة، قد يتعلم البعض المشي والتحدث وتحقيق بعض مراحل النمو. يصاب البعض بقصور الغدة الكظرية أو هشاشة العظام أو النوبات بمرور الوقت. غالبًا ما يتأخر ظهور الأسنان، وغالبًا ما يعاني الأفراد من تشوهات في مينا الأسنان في أسنانهم الثانوية. غالبًا ما يُعزى تطور المرض إلى اعتلال المادة البيضاء أو التدهور التدريجي للميالين في الجهاز العصبي المركزي، مما يؤدي غالبًا إلى فقدان المهارات والوفاة المبكرة.
حتى الأشكال الأكثر اعتدالًا من اضطرابات طيف زيلويغر تظهر في المقام الأول مع ضعف حسي ولا يوجد تأخر في النمو تقريبًا.
تتطور اضطرابات طيف زيلويغر بسبب التغيرات (الطفرات) في واحد من 13 جينًا مختلفًا تشارك في إنشاء ووظيفة البيروكسيسومات المناسبة (تكوين البيروكسيسوم). تحتوي هذه الجينات الـ 13 على تعليمات لإنشاء (تشفير) البروتينات المعروفة باسم البيروكسينات الضرورية للتطور السليم للبيروكسيسومات. ما يقرب من 61 ٪ من الأفراد المصابين باضطرابات طيف زيلويغر لديهم طفرة في جين عامل تكوين البيروكسيسوم 1 (PEX1). الجينات الأخرى التي تسبب اضطرابات طيف زيلويغر هي PEX2 و PEX3 و PEX5 و PEX6 و PEX10 و PEX11 و PEX12 و PEX13 و PEX14 و PEX16 و PEX19 و PEX26.
البيروكسيسومات عبارة عن هياكل صغيرة جدًا مرتبطة بغشاء داخل سيتوبلازم الخلايا تشارك في العديد من العمليات الكيميائية المطلوبة للوظيفة المناسبة للجسم. توجد البيروكسيسومات في كل نوع من أنواع الخلايا تقريبًا في الجسم، ولكنها أكبر وأكثر عددًا في الكلى والكبد. تحتوي بعض الخلايا على أقل من مائة بيروكسيسوم؛ قد يحتوي البعض الآخر على أكثر من ألف. تشمل بعض العمليات التي تعتبر البيروكسيسومات حيوية لها التحلل السليم (الأيض) للأحماض الدهنية وإنتاج بعض الدهون المهمة للجهاز العصبي (البلازمالوجينات) أو الهضم (الأحماض الصفراوية). البيروكسيسومات هي أجزاء أساسية من نظام التخلص من النفايات في الجسم وتساعد على ضمان التطور السليم ووظيفة الدماغ والجهاز العصبي المركزي. يمكن أن تتسبب البيروكسيسومات المعيبة في العديد من المشاكل في الجسم. على سبيل المثال، نظرًا لأن الأفراد المصابين يفتقرون إلى مستويات كافية من الإنزيمات التي تنتجها البيروكسيسومات بشكل طبيعي، تتراكم الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة جدًا (VLCFA) في خلايا العضو المصاب.
يتم توريث اضطرابات طيف زيلويغر بنمط وراثي متنحي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير عامل من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا عاملاً واحدًا وجينًا غير عامل واحد للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادة لا تظهر عليه الأعراض. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين الجين غير العامل وبالتالي يكون لديهما طفل مصاب هو 25 ٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50 ٪ مع كل حمل. فرصة أن يتلقى الطفل جينات عاملة من كلا الوالدين هي 25 ٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
قد يكون تحديد مدى انتشار اضطرابات طيف زيلويغر الحقيقي في عامة السكان أمرًا صعبًا. عادة ما يتم تشخيص اضطرابات طيف زيلويغر عند الولادة، على الرغم من أنه يمكن تشخيص بعض الحالات في وقت لاحق من الحياة. تؤثر اضطرابات طيف زيلويغر على الأفراد من جميع المجموعات العرقية. في الولايات المتحدة، يتراوح المعدل التقديري لهذه الاضطرابات بين 1 من كل 50000 و 1 من كل 75000 ولادة حية.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض اضطرابات طيف زيلويغر. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
طيف خلل التنسج الغضروفي الجذري المنقط (RCDP) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تصنف أيضًا على أنها اضطرابات تكوين البيروكسيسوم. يتميز خلل التنسج الغضروفي الجذري المنقط بتقصير العظام الطويلة للذراعين (عظم العضد) والساقين (عظم الفخذ)، وهي حالة تعرف باسم تقصير الأطراف. تشمل النتائج الإضافية ملامح وجه مميزة وتكوين بقع صغيرة متصلبة من الكالسيوم (التنقر) على الرضفة (الرضفة) والعظام الطويلة للذراعين والساقين (التنقر الغضروفي) وإعتام عدسة العين الموجود عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة ونقص النمو الشديد بعد الولادة والإعاقة الذهنية والنوبات. يتسبب خلل التنسج الغضروفي الجذري المنقط في مضاعفات تهدد الحياة خلال العقد الأول من العمر وفي بعض الحالات خلال فترة حديثي الولادة (الوليدية). تم تحديد أشكال أكثر اعتدالًا من خلل التنسج الغضروفي الجذري المنقط حيث يعاني الأفراد المصابون من عيوب ذهنية ونقص في النمو أقل حدة وغالبًا لا يوجد تقصير في الأطراف. تحدث العديد من هذه الاضطرابات بسبب طفرات في جين PEX7 ويتم توارثها بنمط وراثي متنحي.
قد تنتج مجموعة من الاضطرابات عن نقص في إنزيم بيروكسيسومي واحد. تشمل هذه الاضطرابات نقص البروتين ثنائي الوظيفة D وضمور المادة البيضاء الكظري الزائف (نقص أوكسيديز أسيل- CoA). تختلف أعراض اضطرابات البيروكسيسوم ذات الإنزيم الواحد اختلافًا كبيرًا من فرد لآخر. يعاني بعض الرضع المصابين من مضاعفات حادة مماثلة لمتلازمة زيلويغر؛ يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر اعتدالًا تشبه ضمور المادة البيضاء الكظري الوليدي أو مرض ريفسوم الطفلي.
يشتبه في تشخيص اضطرابات طيف زيلويغر بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض وتحديد النتائج المميزة. يمكن تشخيص اضطرابات طيف زيلويغر من خلال إظهار تشوهات البيروكسيسوم التي يمكن مراقبتها في سوائل الجسم. تتضمن الخطوة الأولية في تشخيص اضطرابات طيف زيلويغر الكشف عن ارتفاع الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة جدًا. يمكن إجراء اختبارات إضافية على عينات الدم والبول للكشف عن مواد أخرى مرتبطة باستقلاب البيروكسيسوم. يعتبر الاختبار الكيميائي الحيوي للأرومات الليفية الجلدية مفيدًا لتأكيد التشوهات التي تظهر في الدم والبول وتوضيح النتائج المشكوك فيها في سوائل الجسم.
الاختبارات الجينية متاحة لاضطرابات طيف زيلويغر. يتم استخدام طرق التسلسل من الجيل التالي (تسلسل ملايين الشظايا الصغيرة من الحمض النووي في نفس الوقت) بشكل متزايد كاختبار تأكيدي وقد تكون مطلوبة لاضطرابات البيروكسيسوم التي يصعب تحديدها بالطرق الكيميائية الحيوية التقليدية. بالإضافة إلى ذلك، فإن التحديد الجيني للطفرات في اضطرابات طيف زيلويغر، على عكس الاختبارات الكيميائية الحيوية، سيحدد أيضًا حاملي اضطرابات طيف زيلويغر، مما يسمح بالاستشارة الوراثية الموثوقة للعائلات وقد يساعد أيضًا في الأهلية للتجارب السريرية المستقبلية.
تم تطوير طرق للكشف عن ارتفاع مستويات الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة جدًا في فحص حديثي الولادة لضمور المادة البيضاء الكظري المرتبط بالكروموسوم X، وهو اضطراب بيروكسيسومي ذي صلة. يجب أن يزيد فحص حديثي الولادة لضمور المادة البيضاء الكظري المرتبط بالكروموسوم X من التشخيص المبكر لاضطرابات طيف زيلويغر وتحديد تقديرات دقيقة لانتشار المرض. في عام 2016، صوتت اللجنة الاستشارية التابعة لوزارة الصحة والخدمات الإنسانية المعنية بالاضطرابات الوراثية لحديثي الولادة والأطفال على اقتراح إضافة فحص ضمور المادة البيضاء الكظري المرتبط بالكروموسوم X في لوحة الفحص الموحد الموصى بها. تم تمرير التشريعات الخاصة بفحص حديثي الولادة لضمور المادة البيضاء الكظري المرتبط بالكروموسوم X وبدأت في 21 ولاية؛ من المتوقع أن تتوسع الجهود التشريعية المستمرة من خلال الحركات التي بدأتها عائلات المرضى ومنظمات المناصرة للضغط على الهيئات التشريعية في ولاياتهم.
يمكن إجراء بعض الاختبارات (الكيميائية الحيوية أو الجينية) قبل الولادة في الثلث الأول أو الثاني من الحمل باستخدام أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى. يمكن استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية، وهو اختبار يستخدم الموجات الصوتية المنعكسة لإنشاء صورة للأعضاء الداخلية، للكشف عن الخراجات على الكلى أو الكبد المتضخم. يمكن أيضًا إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع داخل الإخصاب في المختبر عندما تكون الطفرات الجينية معروفة.
العلاجفي عام 2015، تمت الموافقة على Cholbam (حمض الكوليك) كأول علاج للمرضى الأطفال والبالغين الذين يعانون من اضطرابات تخليق الأحماض الصفراوية بسبب عيوب إنزيم واحد وللمرضى الذين يعانون من اضطرابات البيروكسيسوم (بما في ذلك اضطرابات طيف زيلويغر).
https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/drug-trials-snapshot-cholbam-peroxisomal-disorders
قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء والجراحون والمتخصصون الذين يقومون بتقييم وعلاج مشاكل السمع (اختصاصيو السمع) والمتخصصون الذين يقومون بتقييم وعلاج مشاكل الرؤية (أطباء العيون) والمتخصصون الذين يقومون بتقييم وعلاج اضطرابات الهيكل العظمي (أطباء العظام) وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.
قد يحتاج الأطفال المصابون باضطرابات طيف زيلويغر إلى أنبوب تغذية (فغر المعدة) لضمان تناول السعرات الحرارية بشكل صحيح. يتم إدخال أنبوب فغر المعدة مباشرة في المعدة. تشمل العلاجات الإضافية التي يمكن استخدامها لعلاج اضطرابات طيف زيلويغر المعينات السمعية وغرسات القوقعة الصناعية ومكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (خاصة فيتامين K لعلاج مضاعفات النزيف بسبب عيوب التخثر) والجراحة لعلاج إعتام عدسة العين والنظارات لتحسين الرؤية.
يمكن استخدام الأدوية المضادة للصرع لعلاج النوبات، ولكن قد تستمر النوبات ويصعب السيطرة عليها على الرغم من هذا العلاج.
يحدث قصور الغدة الكظرية بشكل متكرر في الأشكال المتوسطة من اضطرابات طيف زيلويغر. يوصى بإجراء مراقبة كظرية سنوية بهرمون قشر الكظر (ACTH) وكورتيزول الصباح. يجب البدء في العلاج باستبدال الغدة الكظرية (Cortef) باستخدام الجرعات القياسية إذا كان غير طبيعي. حتى إذا بدت قياسات الغدة الكظرية طبيعية، يجب أن تكون العائلات والأطباء على دراية باحتمال قصور الغدة الكظرية والنظر في جرعات الإجهاد في فترات المرض الشديد المفاجئ والحمى والعمليات الجراحية الكبرى.
ارتبط انخفاض كثافة المعادن في العظام التدريجي باضطرابات طيف زيلويغر وقد حدثت كسور مرضية في المرضى. لذلك، ينبغي النظر في تقييم مرض العظام. بالإضافة إلى ذلك، يعاني العديد من الأطفال المصابين باضطرابات طيف زيلويغر من تشوهات في مينا الأسنان الدائمة ويجب أن يتلقوا رعاية أسنان مناسبة.
التدخل المبكر مهم في علاج الأطفال المصابين باضطرابات طيف زيلويغر. قد تشمل الخدمات التي قد تكون مفيدة التعليم الخاص والعلاج الطبيعي وتقويم العظام والخدمات الخاصة للأطفال الصم المكفوفين وغيرها من الخدمات الطبية و/أو الاجتماعية و/أو المهنية. العلاج الآخر هو علاجي للأعراض وداعمة.
يوصى بالاستشارة الوراثية لعائلات الأفراد المصابين.
