ما هو متلازمة داون | Down Syndrome؟

متلازمة داون هي حالة تحدث نتيجة لوجود اضطراب جيني أو كروموسومي، حيث يمتلك الشخص المصاب كروموسومًا إضافيًا أو يعاني من خلل في الكروموسومات. يؤثر هذا الاضطراب سلبًا على النمو العقلي والجسدي للطفل. تترافق متلازمة داون مع مجموعة من الأعراض والمشاكل الصحية، بما في ذلك ضعف القدرات الذهنية ومظاهر جسدية مميزة. تتفاوت شدة الحالات من خفيفة إلى متوسطة وشديدة. تعتبر هذه المتلازمة السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لصعوبات التعلم، وتشكل حوالي 11٪ من حالات الإعاقة الذهنية، وكانت تُعرف سابقًا باسم "المنغولية".

تظهر التغيرات الكروموسومية في متلازمة داون بثلاثة أشكال مختلفة، مما يؤدي إلى وجود ثلاثة أنواع للمتلازمة، وقد تختلف الأعراض ودرجاتها تبعًا للنوع. تشمل أنواع متلازمة داون:

1. التثلث الصبغي 21 (التلازم الثلاثي): في هذه الحالة، تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، ليصبح المجموع 47 كروموسومًا بدلاً من 46. يحدث هذا النوع بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات رقم 21 في البويضة أو الحيوان المنوي، وقد يحدث لسبب غير معروف. يمثل هذا النوع 90-95٪ من حالات متلازمة داون، وهو الأكثر شيوعًا بين الحالات الناتجة عن تقدم سن الأم.
2. الفسيفسائية: تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تكون الخلايا المتبقية طبيعية. أي أن الجسم يحتوي على خلايا طبيعية (46 كروموسومًا) وأخرى مصابة بتثلث الكروموسوم (47 كروموسومًا). على سبيل المثال، قد تحتوي خلايا الدم على كروموسومات طبيعية، بينما خلايا الجلد قد تحتوي على تثلث الكروموسوم 21. يمثل هذا النوع 1-2٪ من الحالات، ويحدث الخلل في الخلايا المصابة بعد عملية التلقيح أو الإخصاب، وهو نوع غير وراثي. تعتبر متلازمة داون الفسيفسائية أخف أنواع المتلازمة بسبب وجود نسبة عالية من الخلايا الطبيعية، مما يجعل المرضى يتميزون بقدرات عقلية وإدراكية أعلى.
3. الانتقال الكروموسومي (التبدل الصبغي): في هذا النوع، ينتقل جزء من الكروموسوم 21 ليلتصق أو يندمج مع كروموسوم آخر، غالبًا الكروموسوم 14 أو 15. يبقى مجموع الكروموسومات في الخلية 46، ولكن جزء من الكروموسوم 21 يكون مندمجًا مع كروموسوم آخر. يمثل هذا النوع 3-4٪ من الحالات، وهو النوع الوحيد الذي لا يعتمد على عمر الوالدين أثناء الحمل ويمكن أن ينتقل وراثيًا بغض النظر عن العمر.

معظم حالات متلازمة داون ليست وراثية، حيث أن نوعي التثلث الصبغي 21 والفسيفسائية لا ينتقلان وراثيًا، بل يحدثان نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات خلال تطور الحيوان المنوي، أو البويضة، أو الجنين لسبب غير معروف. أما النوع الانتقالي، فيمكن أن ينتقل وراثيًا من والد غير مصاب ولكنه حامل لما يسمى بالانتقال المتوازن، وهي حالة إعادة ترتيب المادة الجينية بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر. لا تظهر أي أعراض أو علامات لدى الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطراب، ولكن عند انتقال هذا الانتقال المتوازن بين جيل وآخر، قد يصبح غير متوازن وينتج عنه الصورة السريرية لمتلازمة داون الإزفائية.

اسباب متلازمة داون

تحدث متلازمة داون بنوعيها التثلث الصبغي أو الفسيفسائي نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات داخل الخلية، وذلك لأسباب غير محددة. أما النوع الانتقالي من متلازمة داون، فقد ينشأ نتيجة لعوامل وراثية.

من الجدير بالذكر أنه لا يوجد ارتباط بين الإصابة بمتلازمة داون والعرق أو لون البشرة، كما لا يوجد تأثير للتوزيع الجغرافي أو البيئة المحيطة على حدوثها.

عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة داون

توجد عدة عوامل تزيد من احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وتشمل:

• عمر الأم: يعتبر الحمل في سن متأخرة أحد عوامل الخطر المؤدية إلى ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، حيث أن البويضات الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة لحدوث انقسامات كروموسومية غير طبيعية. تزداد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون عندما تحمل الأم بعد سن 35 عامًا، ولكن تجدر الإشارة إلى أن حوالي 80% من الحالات تحدث لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا.
• الإصابة السابقة: إذا كانت الأم قد أنجبت طفلًا مصابًا بمتلازمة داون من قبل، فإن احتمالية ولادة طفل آخر مصاب بهذه المتلازمة تصبح حوالي 1%.
• وجود كروموسوم انتقالي لدى أحد الأبوين: في حال وجود كروموسوم منتقل لدى أحد الوالدين، يمكن أن ينتقل هذا الخلل إلى الجنين.
• الجنس: تصيب متلازمة داون الذكور والإناث بنسب متقاربة، ولكن الذكور قد يكونون أكثر عرضة للإصابة قليلاً من الإناث بنسبة تقدر بـ 1.15: 1.

اعراض متلازمة داون

يتميز الأفراد المصابون بمتلازمة داون بصفات جسدية مميزة، تظهر بعضها على الوجه بشكل خاص، والبعض الآخر على الجسم. من أبرز أعراض متلازمة داون التي يمكن ملاحظتها على الوجه:

• وجه مسطح.
• رأس صغير.
• جسر أنف مسطح.
• شقوق جفنية مائلة للأعلى.
• وجود بقع ظاهرة داخل قزحية العين.
• فم وأنف صغيرين.
• لسان بارز.
• أذن صغيرة.
• جلد بارز ومجعد في منطقة الرقبة من الخلف.

أما الأعراض الظاهرة على الجسم فتشمل:

• قصر القامة.
• قصر طول الأصابع.
• ليونة عالية في المفاصل.
• وجود فراغ بين الإصبع الأول والثاني في القدم.
• الجلد الجاف.
• ظهور علامات الشيخوخة في عمر مبكر.

الأمراض المرتبطة بمتلازمة داون

تعتبر بعض المشاكل الصحية والأمراض من الأعراض الشائعة لمتلازمة داون، ومنها:

• أمراض الجهاز العصبي: قد تشمل انخفاض مستوى الذكاء والقدرات الإدراكية، ونقص التوتر في العضلات، وانقطاع التنفس أثناء النوم.
• أمراض القلب والجهاز الدوري: يعاني ما يقدر بنحو 40% إلى 50% من المصابين بمتلازمة داون من أمراض خلقية في القلب، مثل خلل الوسادة الشغافية، وعيب الحاجز البطيني، وعيب الحاجز الأذيني، ورباعي فالو.
• أمراض الجهاز الهضمي: قد تشمل تضيق الاثنا عشر والداء البطني (السيلياك).
• أمراض الجهاز البولي التناسلي: قد تشمل تشوهات الكلى، وصغر حجم الأعضاء التناسلية، وتأخر البلوغ.
• أمراض الجهاز الحركي: مثل صغر حجم ووزن الأطفال عند الولادة، وتأخر النمو، وزيادة الوزن منذ الطفولة.
• أمراض جهاز الغدد الصماء: مثل خمول الغدة الدرقية ومرض السكري من النوع الأول.
• أمراض الدم: ومنها ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد وابيضاض النخاع الحاد.
• أمراض الجهاز المناعي: مثل نقص وظائف الجهاز المناعي وزيادة فرص التعرض للأمراض، خاصة الالتهابات الرئوية.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟

تتعدد الفحوصات المتاحة للكشف عن الأطفال المصابين بمتلازمة داون، سواء قبل الولادة أو بعدها، وتعتبر هذه الفحوصات ذات أهمية كبيرة. يفضل استشارة الطبيب لتحديد الفحوصات المناسبة.

• فحوصات متلازمة داون قبل الولادة

يمكن لفحوصات ما قبل الولادة الكشف عن حوالي 95٪ من الأجنة المصابة بمتلازمة داون خلال فترة الحمل، ومنها فحص اختلال الصيغة الصبغية الذي يتم خلال أول 20 أسبوعًا من الحمل. تصنف هذه الفحوصات إلى قسمين: فحوصات كشفية وفحوصات تشخيصية.

الفحوصات الكشفية

تحدد الفحوصات الكشفية احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. يتم إجراء الفحوصات التشخيصية إذا كانت هناك احتمالية عالية للإصابة وفقًا لنتائج الفحوصات الكشفية. تعطى نتائج الفحوصات الكشفية بنسبة حسابية، وإذا كانت النسبة أعلى من 1/380، يجب تحويل المرأة الحامل لإجراء الفحوصات التشخيصية. تقسم الفحوصات الكشفية إلى قسمين: فحوصات مبكرة وفحوصات متأخرة.

الفحوصات الكشفية المبكرة

تجرى في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل فحوصات للكشف عن احتمال حمل المرأة لجنين مصاب بمتلازمة داون، وتشمل:

• فحص شفافية القفوية: يتم إجراء فحص شفافية القفوية عن طريق الموجات فوق الصوتية، حيث يتم تصوير كمية السائل في المنطقة الخلفية لرقبة الجنين. يتم إجراء الفحص بين الأسبوعين 11 و 14 من بداية الحمل. تجدر الإشارة إلى أن ارتفاع قراءة نتيجة الفحص تشير إلى احتمالية وجود اضطراب جيني لدى الجنين، حيث يعطي الفحص نتيجة مرتفعة في حوالي 70٪ من حالات متلازمة داون.
• فحص الدم: يتم إجراء هذا الفحص خلال أول 10-14 أسبوعًا من الحمل، حيث يتم فيه الكشف عن هرمون بيتا المنشط المنسلي الطليق (Free Beta HcG) وزلال A في بلازما الدم المصاحب للحمل (PAPP-A). في حال ظهور نتيجة إيجابية لهذا الفحص، يتم إجراء الفحوصات التشخيصية اللازمة لارتفاع احتمالية الإصابة لدى الجنين.

الفحوصات الكشفية المتأخرة

تجرى في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل فحص أو فحصين، وهما:

• فحص الدم، وهو نوعان:
  • النوع الأول: يدعى فحص الدم الثلاثي، حيث يتم فحص دم المرأة الحامل للكشف عن المواد الكيميائية التالية: موجهة الغدد التناسلية المشيمائية (Human Chorionic Gonadotropin)، إستريول (Estriol)، وألفا فيتوبروتين (Alpha-Fetoprotein).
  • النوع الثاني: يدعى فحص الدم الرباعي، ويتم فيه فحص مادة إنهيبين أ (Inhibin A) بالإضافة إلى المواد الكيميائية الثلاث المذكورة سابقًا.
• فحص الموجات فوق الصوتية: يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية أحيانًا بشكل إضافي في حال ارتفاع احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. حيث يتم فيه الكشف عن توسع حوض الكلية، وجود تكلسات في عضلة القلب، وتشوهات في المعدة وأعضاء أخرى.

فحص الخلايا عديمة الحمض النووي

يعتبر فحص الخلايا عديمة الحمض النووي نوعًا من الكشف المتأخر الثانوي عن طريق تحليل دم الأم أثناء الحمل. يتميز هذا الفحص بدقة عالية تصل إلى 99٪ ويتم إجراؤه بعد 10 أسابيع من بداية الحمل. ينصح بإجراء هذا الفحص في حال وجود أي من عوامل الخطر المذكورة سابقًا لمتلازمة داون.

الفحوصات التشخيصية

يتم إجراء الفحوصات التشخيصية في حال وجود نتائج فحوصات كشفية تشير إلى احتمالية إصابة الجنين، أو في حال كون المرأة معرضة لحمل جنين مصاب بمتلازمة داون، وتشمل:

• فحص السائل الأمنيوسي: تسحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين بواسطة إبرة طويلة تخترق جدار الرحم، ثم يتم فحص هذا السائل للتحري عن وجود كروموسومات غير طبيعية. يجرى هذا الفحص خلال الأسبوعين 14-20 من الحمل.
• فحص المشيمة: ويسمى هذا الفحص بعينة زغابية مشيمية، حيث تؤخذ عينات من مشيمة الأم، ويتم فحص خلاياها لمعرفة إن كانت تحتوي على كروموسومات غير طبيعية. يجرى هذا الفحص بين الأسبوعين 10-12 من الحمل.
• فحص دم سرة الجنين: تؤخذ عينة من الدم الوريدي لحبل السرة، ويتم فحصها للتحري عن وجود خلل صبغي (كروموسومي). عادة يجرى هذا الفحص بعد الأسبوع 18 من الحمل.

تحليل متلازمة داون بعد الولادة

يعتمد الفحص الأولي على المظهر الخارجي للطفل حديث الولادة. كما يجب إجراء فحوصات كروموسومية تدعى نمط النواة الصبغي حال وجود أي علامة على الوليد تبين أنه قد يعاني من متلازمة داون، وذلك للتحري عن وجود الكروموسوم الإضافي 21 في بعض أو جميع الخلايا.

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج شاف لمتلازمة داون، ولكن يمكن لبرامج العلاج والدعم المبكر أن تساعد الشخص المصاب على اكتساب بعض المهارات الأساسية، مثل:

• المهارات الحسية.
• المهارات الاجتماعية.
• مهارات المساعدة الذاتية.
• القدرات اللغوية والمعرفية.

نصائح للتعايش مع متلازمة داون

أصبح التعايش مع متلازمة داون في السنوات الأخيرة أفضل بكثير مما كان عليه في السابق، وينصح الأهل الذين لديهم طفل يعاني من هذه المتلازمة بالقيام بما يلي:

• توفير بيئة مناسبة وداعمة للطفل لتشجيع مهاراته ومواهبه، فعلى الرغم من تأخر النمو لدى مرضى داون، إلا أن الكثير منهم يمتلكون مواهب مميزة.
• توفير خدمات التدخل المبكر بعد فترة قصيرة من الولادة، لتدريب الطفل على مهارات الحياة.
• توفير رعاية طبية متخصصة بمتلازمة داون ومضاعفاتها المحتملة.
• تجنب اختلاط مريض داون بالأشخاص المصابين بأحد الفيروسات أو الأمراض المعدية، حيث أن مناعتهم تكون أضعف.

مضاعفات متلازمة داون

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضة لبعض الأمراض والمشاكل الصحية، وتشمل مضاعفات متلازمة داون ما يلي:

• مشاكل قلبية، حيث يولد نصف الأطفال المصابين بداون بعيوب خلقية في القلب.
• اضطرابات الجهاز الهضمي، مثل الارتجاع والانسداد.
• السمنة.
• مشاكل في التنفس، مثل انقطاع التنفس أثناء النوم، والربو، وارتفاع ضغط الدم الرئوي.
• اضطرابات الغدة الدرقية.
• مشاكل في السمع والبصر، مثل إعتام عدسة العين.
• الإصابة بالنوبات أو الصرع.
• الإصابة بابيضاض الدم في الطفولة.
• الإصابة بالخرف المبكر.

الوقاية من مضاعفات متلازمة داون

من أهم الاحتياطات التي يجب اتباعها للتخفيف من خطر مضاعفات متلازمة داون:

• التطعيم الدوري للمصاب للوقاية من الأمراض، وخاصة المصابين بأمراض تنفسية وقلبية مزمنة، بلقاح ضد فيروسات الإنفلونزا وبكتيريا التهاب الجهاز التنفسي.
• إعطاء المصاب هرمون الغدة الدرقية الثايروكسين في حال إصابته بقصور الغدة الدرقية.
• إعطاء المصاب بتشوهات قلبية المضادات الحيوية الوقائية لحمايته من الإصابة بالتهاب شغاف القلب البكتيري في حال خضوعه لتدخل جراحي أو علاج عند طبيب الأسنان.
• علاج التهابات الجهاز التنفسي والأذن الوسطى في حال حصولها في أسرع وقت ممكن.
• إعطاء الأدوية المضادة للتشنجات في حال معاناة المصاب من الصرع.
• معالجة الأمراض الجلدية بالمضادات الحيوية الموضعية.
• محاربة السمنة والحفاظ على التغذية الصحية.
• اتباع قواعد النظافة العامة.
• إخضاع المصاب للفحص الوقائي الدوري الخاص بالأسنان والفم والسمع والبصر.
• التدخل الجراحي بشكل مبكر في حال معاناة المصاب من تشوهات خلقية.

ما هو سير مرض متلازمة داون؟

شهد سير المرض لدى المصابين بمتلازمة داون تحسنًا ملحوظًا في السنوات الأخيرة، وأصبح من الممكن دمجهم في المجتمع وزاد متوسط ​​أعمارهم، على الرغم من أنه لا يزال أقل من المعدل الطبيعي.

كم يعيش مريض متلازمة داون؟

زاد متوسط ​​عمر المرضى المصابين بمتلازمة داون بشكل ملحوظ، فقد يعيش الطفل المصاب بمتلازمة داون حتى سن الخمسين أو الستين، بسبب التطور في علم الجراحة لعلاج العاهات الخلقية المختلفة، واكتشاف المضادات الحيوية لمحاربة الأمراض الجرثومية المعدية.

أسباب وفاة الطفل المصاب بمتلازمة داون

من أبرز الأمراض والتشوهات التي قد تؤدي إلى وفاة الطفل المصاب بمتلازمة داون قبل الولادة أو بعدها:

• أمراض القلب الخلقية.
• التضيق الخلقي للمريء، والذي قد يكون مصحوبًا بتكون فتحة أو ممر بين المريء والقصبة الهوائية.
• التوسع الخلقي للقولون (داء هيرشسبرونغ).
• الانسداد الخلقي للاثني عشر.
• اللوكيميا (سرطان الدم).

أما سبب الوفاة في المرحلة العمرية ما بين 29 و 39 سنة، فغالبًا ما يكون الشيخوخة والخرف المبكر.