منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الضمور العضلي الشظوي، المعروف أيضاً بمرض شاركو-ماري-توث، هو مجموعة من الاعتلالات العصبية الوراثية التي تؤثر على الأعصاب الحركية والحسية. يتميز هذا المرض بفقدان تدريجي للأنسجة العضلية وضعف الإحساس في الأطراف، مما يؤثر على القدرة على الحركة والإحساس باللمس. يعتبر الضمور العضلي الشظوي من أكثر الاضطرابات العصبية الوراثية شيوعاً، حيث يصيب شخصاً واحداً من كل 2500 شخص.
يتسبب هذا المرض في تلف الأعصاب الطرفية، التي تنقل الإشارات بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية الجسم. نتيجة لذلك، يعاني المرضى من ضعف في العضلات، خاصة في القدمين والساقين، بالإضافة إلى صعوبات في المشي والتوازن. على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ، يمكن لبعض العلاجات المساعدة في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى.
تحميل المقالة
الضمور العضلي الشظوي، أو مرض شاركو-ماري-توث، هو مجموعة من الأمراض العصبية الوراثية التي تصيب الأعصاب الحركية والحسية. يتميز بفقدان تدريجي في كتلة العضلات وضعف الإحساس في أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة الأطراف. يعتبر هذا المرض من بين أكثر الأمراض العصبية الوراثية شيوعًا، حيث يُقدر أنه يصيب حوالي 1 من كل 2500 شخص.
ينتج الضمور العضلي الشظوي عن طفرات جينية تؤدي إلى خلل في إنتاج البروتينات الضرورية للأعصاب. غالباً ما تتسبب هذه الطفرات في تكرار بعض الجينات الموجودة على الذراع القصير للكروموسوم 17، وبالأخص الجين PMP22. تؤثر هذه الطفرات بشكل رئيسي على الغشاء المياليني الذي يغلف الأعصاب ويحميها، ولكن في بعض الحالات قد تؤثر على المحور العصبي نفسه.
تشمل أعراض الضمور العضلي الشظوي ما يلي:
مع تقدم المرض، قد تنتشر الأعراض إلى الذراعين واليدين.
أثناء الفحص البدني، سيتحقق الطبيب من:
قد يطلب الطبيب إجراء بعض الفحوصات لتحديد ما إذا كانت الأعصاب متضررة، مثل:
لا يوجد علاج شافٍ للضمور العضلي الشظوي. ومع ذلك، غالباً ما يتقدم المرض ببطء ولا يؤثر على متوسط عمر الفرد. تتوفر بعض العلاجات التي يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض، مثل العلاج الطبيعي والوظيفي لمنع الإعاقة. يُنصح أيضاً باستخدام دعامات للساقين والكاحل لتوفير الثبات أثناء المشي وصعود السلالم وتقليل خطر الإصابات. قد يحتاج المريض إلى جراحة لتصحيح التشوهات الشديدة في القدم، ولكن الجراحة لا تقلل من ضعف العضلات أو فقدان الإحساس.
تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر. ومع ذلك، تشمل المضاعفات الأكثر شيوعاً التشوهات في القدم وصعوبة المشي. قد تزداد ضعف العضلات أو يعاني المريض من جروح في المناطق التي يكون فيها الإحساس أقل. قد يواجه المريض صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا تأثرت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف بالمرض.
