تشوهات القلب الخلقية: أسبابها وعوامل الخطر وطرق اكتشافها

هي اختلافات في تركيب القلب أو الأوعية الدموية الكبرى المتصلة به، تكون موجودة منذ الولادة. يتكوّن القلب ويتطور في الأسابيع الأولى من الحمل، وقد يؤدي اضطراب إحدى خطوات هذا التطور إلى تغير في الحواجز أو الصمامات أو حجرات القلب أو اتصال الشرايين.

تختلف آثارها بحسب موقع التشوه وحجمه. فقد يسمح بعضها بمرور الدم في مسار غير طبيعي، بينما يعيق بعضها الآخر تدفقه إلى الرئتين أو الجسم. وليس كل تشوه ظاهرًا عند الولادة؛ إذ قد يُكتشف لاحقًا أثناء فحص روتيني أو عند ظهور أعراض مع المجهود.

في معظم الحالات، لا يستطيع الأطباء تحديد سبب دقيق. ويُعتقد أن تفاعل الاستعداد الوراثي مع عوامل تؤثر في نمو الجنين يفسر جزءًا منها. من المهم أيضًا التمييز بين السبب المؤكد وعامل الخطر؛ فوجود عامل خطر يزيد الاحتمال، لكنه لا يعني بالضرورة إصابة الطفل.

العوامل الوراثية والتغيرات الصبغية

قد ترتبط بعض التشوهات بتغيرات في الجينات أو الكروموسومات، كما يحدث لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون أو متلازمات وراثية أخرى. وقد تظهر هذه التغيرات لأول مرة لدى الطفل دون وجود إصابات سابقة في العائلة.

يزداد احتمال الإصابة في بعض الأسر عند وجود عيب قلبي خلقي لدى أحد الوالدين أو الأشقاء. لكن مقدار الزيادة يختلف حسب نوع العيب وسببه، لذلك تفيد الاستشارة الوراثية في تقدير احتمال التكرار بدل الاعتماد على نسبة عامة تنطبق على الجميع.

بعض أمراض الأم

• السكري الموجود قبل الحمل: قد يزيد الخطر، خصوصًا إذا كان سكر الدم غير منضبط وقت الإخصاب وخلال الأسابيع الأولى. أما سكري الحمل الذي يظهر عادة لاحقًا فلا يحمل التأثير نفسه على تكوّن القلب.
• بيلة الفينيل كيتون غير المضبوطة: قد تؤثر المستويات المرتفعة من الفينيل ألانين لدى الأم في نمو الجنين، وتحتاج إلى تنظيم غذائي متخصص قبل الحمل وخلاله.
• السمنة: ترتبط بزيادة احتمال بعض التشوهات، لكنها لا تعني أن الطفل سيولد مصابًا.

العدوى أثناء الحمل

تُعد الحصبة الألمانية أثناء الحمل، خصوصًا في مراحله المبكرة، من العدوى التي قد تسبب عيوبًا خلقية، ومنها تشوهات القلب. ولهذا تُراجع المناعة ضدها قبل الحمل، ويُعطى اللقاح عند الحاجة قبل حدوث الحمل، وليس خلاله، وفق إرشادات الطبيب.

الأدوية والتعرضات الضارة

يمكن لبعض الأدوية أن تزيد خطر التشوهات، مثل الإيزوتريتينوين المستخدم لعلاج حب الشباب، وبعض أدوية الصرع. كما يرتبط التدخين وشرب الكحول أثناء الحمل بمخاطر على نمو الجنين، وقد تشمل عيوب القلب. ويختلف تأثير الدواء بحسب نوعه وتوقيت التعرض له.

لا ينبغي إيقاف علاج مزمن من تلقاء النفس؛ فقد يكون المرض غير المعالج خطرًا على الأم والجنين أيضًا. الأفضل مراجعة جميع الأدوية والمكملات مع الطبيب قبل الحمل لاختيار البدائل الأكثر أمانًا عند الحاجة.

• ثقوب الحواجز: مثل ثقب الحاجز بين الأذينين أو البطينين، وقد تؤدي إلى زيادة تدفق الدم إلى الرئتين.
• تضيّق الصمامات أو الأوعية: مثل تضيّق الصمام الرئوي أو تضيّق الأبهر، مما يصعّب مرور الدم.
• القناة الشريانية المفتوحة: استمرار اتصال طبيعي موجود لدى الجنين بعد الوقت المتوقع لإغلاقه عقب الولادة.
• العيوب المعقدة: مثل رباعية فالو أو تبدّل الشرايين الكبرى، وقد تتسبب في انخفاض الأكسجين وتحتاج إلى تدخل مبكر.

لا تكفي تسمية العيب وحدها لتقدير شدته؛ فحجمه، وتأثيره في وظيفة القلب، ووجود عيوب مصاحبة عوامل أساسية في تحديد الخطة العلاجية.

قد لا تسبب العيوب البسيطة أي أعراض، وقد تُكتشف بسبب نفخة قلبية يسمعها الطبيب. والنفخة لا تعني دائمًا وجود مرض؛ فبعض النفخات لدى الأطفال طبيعية ولا ترتبط بتشوه في القلب.

أما العيوب الأكثر تأثيرًا فقد تظهر لدى الرضع في صورة:

• ازرقاق الشفتين أو اللسان، أو ميل لون الجلد إلى الرمادي.
• تنفس سريع أو مجهد، خصوصًا أثناء الرضاعة.
• التعب والتعرق مع الرضاعة، أو عدم القدرة على إكمالها.
• ضعف زيادة الوزن أو بطء النمو.
• خمول غير معتاد أو تورم في بعض أجزاء الجسم.

وعند الأطفال الأكبر سنًا والبالغين، قد تشمل العلامات ضيق النفس مع النشاط، وضعف تحمل المجهود، والخفقان، وأحيانًا الإغماء. وقد يكون اكتشاف التشوه في سن البلوغ أول تشخيص له، لا أنه ظهر حديثًا.

قد يلاحظ الطبيب علامات أثناء فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية، ثم يطلب تصوير قلب الجنين بالموجات فوق الصوتية عند الاشتباه أو وجود عوامل خطر معينة. لكن الفحص الطبيعي أثناء الحمل لا يستبعد جميع عيوب القلب.

بعد الولادة، يساعد الفحص السريري وقياس تشبع الأكسجين في اكتشاف بعض العيوب الحرجة، لكنهما لا يكشفان كل الحالات. ويُعد تخطيط صدى القلب الفحص الأساسي لتوضيح البنية وتدفق الدم. وقد تُضاف فحوص مثل تخطيط كهربائية القلب أو الرنين المغناطيسي أو القسطرة حسب الحاجة.

يعتمد العلاج على نوع العيب وشدته وعمر المريض. فبعض الثقوب الصغيرة قد تنغلق تلقائيًا وتحتاج إلى متابعة فقط، بينما تتطلب حالات أخرى أدوية لتخفيف الأعراض أو تحسين عمل القلب، دون أن يعني ذلك إصلاح التشوه نفسه.

يمكن علاج بعض العيوب بالقسطرة، مثل إغلاق أنواع محددة من الثقوب أو توسيع بعض الصمامات، بينما تحتاج عيوب أخرى إلى جراحة واحدة أو عدة مراحل علاجية. وحتى بعد نجاح الإصلاح، قد تستمر الحاجة إلى متابعة طويلة الأمد لرصد اضطرابات النظم أو مشكلات الصمامات ووظيفة القلب.

لا يمكن منع جميع التشوهات الخلقية، لكن التحضير للحمل يساعد على خفض بعض المخاطر:

• ضبط السكري والأمراض المزمنة قبل الحمل بالتعاون مع الطبيب.
• مراجعة الأدوية والمكملات، وتجنب استخدامها دون استشارة.
• الامتناع عن التدخين والكحول وتجنب التدخين السلبي.
• التحقق من التطعيمات والمناعة ضد الحصبة الألمانية قبل الحمل.
• اتباع غذاء متوازن وتناول حمض الفوليك حسب توصية الطبيب للوقاية من بعض التشوهات الخلقية، دون اعتباره ضمانًا لمنع عيوب القلب.
• طلب استشارة وراثية عند وجود تاريخ عائلي أو طفل سابق مصاب.

اطلب الإسعاف فورًا إذا ظهرت زرقة في اللسان أو الشفتين، أو صعوبة شديدة في التنفس، أو فقدان وعي، أو خمول شديد مع ضعف الاستجابة. هذه علامات تستدعي تقييمًا عاجلًا، سواء كان هناك تشخيص قلبي سابق أم لا.

واحجز موعدًا قريبًا إذا تكرر التعب أثناء الرضاعة، أو ضعف اكتساب الوزن، أو ظهرت قلة تحمل المجهود والخفقان. وإذا كان التشوه معروفًا، فالتزم بمواعيد المتابعة، وناقش النشاط البدني وأي حمل مستقبلي مع اختصاصي القلب؛ فالتوصيات تختلف من حالة إلى أخرى.