الأنيميا المنجلية: أعراضها وعلامات الخطر وطرق العلاج

تكون كريات الدم الحمراء الطبيعية مرنة وقادرة على المرور عبر الأوعية الدقيقة. أما في مرض الخلايا المنجلية، فيوجد هيموغلوبين غير طبيعي يسمى الهيموغلوبين المنجلي، قد يجعل الخلايا صلبة وعلى هيئة هلال أو منجل، خصوصًا عند انخفاض الأكسجين. وتتكسر هذه الخلايا أسرع من الطبيعي، كما قد تعوق تدفق الدم إلى الأنسجة.

مرض الخلايا المنجلية اسم لمجموعة اضطرابات وراثية، والأنيميا المنجلية أحد أشكالها الشائعة والأشد عادةً. ولا يمكن تحديد شدة الحالة من الاسم وحده؛ إذ تتأثر الأعراض بالنمط الوراثي وعوامل أخرى، وقد يمر المريض بفترات استقرار تتخللها نوبات ومضاعفات.

ينتقل المرض عبر جينات الهيموغلوبين من الوالدين، ولا ينتج عن عدوى أو نقص الحديد. تحدث الأنيميا المنجلية الكلاسيكية عند وراثة نسخة من جين الهيموغلوبين المنجلي من كل والد، بينما تنشأ أشكال أخرى من اجتماع هذا الجين مع تغيرات وراثية أخرى، مثل بعض أنواع الثلاسيميا.

يزداد احتمال الإصابة عند وجود تاريخ عائلي أو حمل الوالدين لتغيرات الهيموغلوبين. ويشيع الجين في بعض مناطق أفريقيا والشرق الأوسط وحوض المتوسط والهند، لكن المرض قد يصيب أشخاصًا من أي خلفية. أما حامل الصفة المنجلية فعادةً لا يعاني أعراض المرض، مع وجود مخاطر نادرة في الظروف القاسية.

فقر الدم والتعب المفرط

بسبب تكسّر الخلايا السريع، قد لا يستطيع نخاع العظم تعويضها بالكامل. ينتج عن ذلك فقر دم مزمن، تتفاوت شدته، وقد يسبب:

• الشعور بالتعب والضعف وقلة القدرة على النشاط.
• شحوب الجلد أو باطن الجفون.
• الدوار والصداع وتسارع ضربات القلب.
• ضيق النفس، خاصةً عند المجهود.

هذه الأعراض ليست خاصة بالأنيميا المنجلية، ولا تكفي وحدها للتشخيص. كما أن هشاشة الأظافر ليست علامة مميزة لها، وقد ترتبط بنقص الحديد أو أسباب أخرى. والتدهور المفاجئ في النشاط أو الشحوب يحتاج إلى تقييم، حتى لدى من اعتادوا فقر الدم.

اليرقان وتغير اللون

يؤدي تكسّر كريات الدم الحمراء إلى ارتفاع البيليروبين، فتظهر صفرة في بياض العين أو الجلد، وقد يصبح البول أغمق. ويمكن أن يتذبذب اليرقان مع نشاط المرض، لكن زيادته الملحوظة أو اقترانه بألم البطن أو الحمى يستلزم مراجعة الطبيب لاستبعاد مشكلة بالكبد أو المرارة.

نوبات الألم

تحدث نوبة الألم عندما تعيق الخلايا المنجلية جريان الدم في الأوعية الصغيرة. وقد يصيب الألم الظهر أو الصدر أو البطن أو الذراعين والساقين والمفاصل. وتتراوح النوبات بين خفيفة وشديدة تحتاج إلى المستشفى، وقد تستمر ساعات أو أيامًا، وأحيانًا أطول.

قد تثير العدوى والجفاف والبرد الشديد والمجهود المرهق ونقص الأكسجين بعض النوبات، لكنها قد تحدث دون سبب واضح. وقد ينشأ ألم مزمن أيضًا نتيجة تلف العظام والمفاصل؛ لذلك لا ينبغي افتراض أن كل ألم جديد مجرد نوبة معتادة.

تبدأ العلامات غالبًا خلال الأشهر الأولى بعد الولادة، عادةً حول عمر خمسة أو ستة أشهر مع انخفاض الهيموغلوبين الجنيني الذي يوفر حماية مؤقتة. وقد تختلف البداية من طفل لآخر، ويمكن للفحص المبكر اكتشاف المرض قبل ظهور الشكاوى.

• تورم مؤلم في اليدين والقدمين، وقد يكون أول علامة ظاهرة.
• شحوب وخمول أو تهيج وبكاء بسبب الألم.
• ضعف الرضاعة أو قلة النشاط المعتاد.
• بطء النمو وتأخر البلوغ لدى بعض الأطفال.
• تكرر العدوى بسبب تضرر وظيفة الطحال.

قد يتطور لدى الأطفال احتجاز حاد للدم داخل الطحال، فيكبر بسرعة وينخفض الهيموغلوبين. يظهر ذلك كانتفاخ بالبطن مع شحوب شديد وضعف أو نعاس وتسارع النبض، وهي حالة طارئة. وقد يعلّم الفريق الطبي الأسرة متابعة حجم الطحال بطريقة مناسبة.

متلازمة الصدر الحادة

قد تظهر بألم الصدر والحمى والسعال وضيق النفس أو انخفاض الأكسجين، وترتبط بعدوى أو انسداد أوعية الرئة أو أسباب أخرى. وهي مضاعفة خطيرة قد تتطور سريعًا وتحتاج إلى العلاج في المستشفى، ولا يمكن تمييزها بأمان عن نوبة ألم عادية في المنزل.

السكتة الدماغية وتضرر الأعضاء

قد يؤثر انسداد الأوعية في الدماغ، مسببًا ضعفًا مفاجئًا أو اضطراب الكلام أو تشنجات. ومع مرور الوقت، يمكن أن تتضرر الكلى والعينان والعظام، وقد تتكون حصوات المرارة أو قرح الساق. وتساعد المتابعة الدورية على اكتشاف هذه المشكلات مبكرًا.

الانتصاب المؤلم المستمر

قد يحدث انتصاب مؤلم غير مرتبط بالإثارة الجنسية نتيجة تعطل تصريف الدم من القضيب. تحتاج النوبات المتكررة إلى مراجعة طبية حتى إن انتهت تلقائيًا. وإذا استمر الانتصاب أربع ساعات فهو طارئ يهدد وظيفة الانتصاب، ويُفضّل طلب المشورة العاجلة مبكرًا وعدم انتظار هذه المدة عند الألم الشديد.

اطلب رعاية طارئة عند ظهور أي من العلامات التالية لدى مصاب بالمرض:

• حمى تبلغ 38.5 درجة مئوية أو أكثر، أو الحد الذي حدده الفريق المعالج، حتى دون أعراض أخرى.
• ألم الصدر أو صعوبة التنفس أو زرقة الشفاه.
• ضعف مفاجئ بأحد الأطراف، أو اضطراب الكلام أو الرؤية، أو صداع شديد غير معتاد.
• شحوب شديد مفاجئ أو إغماء أو تضخم سريع بالبطن.
• ألم شديد لا يستجيب لخطة العلاج المنزلية، أو عجز عن شرب السوائل.
• انتصاب مؤلم مستمر، خصوصًا إذا اقترب من أربع ساعات أو تجاوزها.

واحجز موعدًا لتقييم الشحوب والتعب المتكرر أو اليرقان أو تورم الأطراف غير المفسر، خصوصًا مع وجود تاريخ عائلي. لا تنتظر ظهور جميع الأعراض لطلب التقييم.

يبدأ التقييم بالتاريخ المرضي والفحص، ويشمل تعداد الدم ومؤشرات تكسّر الكريات. ويؤكد التشخيص تحليل أنواع الهيموغلوبين، مثل الرحلان الكهربائي أو تقنيات مخبرية مماثلة، وقد يلزم فحص جيني. لا يكفي قياس الهيموغلوبين وحده أو فحص الحديد لتشخيص المرض.

تتيح برامج فحص حديثي الولادة التشخيص المبكر حيث تتوفر. وقد يحتاج الأطفال المصابون بأنماط معينة إلى فحص تدفق الدم بشرايين الدماغ بالموجات فوق الصوتية لتقدير خطر السكتة وتوجيه الوقاية.

تُصمَّم خطة العلاج مع اختصاصي أمراض الدم بحسب العمر ونمط المرض ومضاعفاته. وتشمل الخيارات:

• خطة واضحة لتسكين الألم، وعلاج العدوى سريعًا، وتعويض السوائل عند الحاجة.
• الهيدروكسي يوريا لتقليل النوبات وبعض المضاعفات، مع مراقبة تحاليل الدم.
• اللقاحات الموصى بها والمضادات الحيوية الوقائية للأطفال وفق الخطة الطبية.
• نقل الدم أو تبديله في حالات محددة، مع متابعة تراكم الحديد عند النقل المتكرر.
• زرع الخلايا الجذعية، أو علاجات جينية متاحة في بعض المراكز، لمرضى مختارين بعد تقييم المنافع والمخاطر.

يساعد شرب السوائل بانتظام، وتجنب التدخين والحرارة والبرودة الشديدتين، والتدرج في النشاط مع الراحة على تقليل المحفزات. ولا تتناول الحديد تلقائيًا لعلاج فقر الدم؛ فقد لا يكون ناقصًا وقد يتراكم، خصوصًا مع نقل الدم.

لا يمنع المرض الزواج تلقائيًا، لكن فحص الطرفين والاستشارة الوراثية يوضحان احتمالات انتقاله. إذا كان كلاهما حاملًا للصفة المنجلية، فاحتمال إصابة الطفل بالأنيميا المنجلية هو 25% في كل حمل، وحمل الصفة 50%، وعدم وراثتها 25%. وتختلف الاحتمالات مع الأنماط الوراثية الأخرى.

لا يمكن منع المرض بعد وراثته باتباع غذاء معين، لكن الاستشارة تساعد على مناقشة الخيارات الإنجابية والفحوص المتاحة. وتحتاج المصابة التي تخطط للحمل إلى مراجعة مبكرة للأدوية وتنسيق الرعاية بين اختصاصي الدم وطبيب النساء.