أمراض الدم الوراثية: أنواعها وأعراضها وطرق التعايش معها

تنشأ هذه الأمراض عندما يؤثر تغير جيني في أحد مكونات الدم أو آليات عمله. وغالبًا ينتقل التغير من أحد الوالدين أو كليهما، لكن بعض الحالات تنتج عن تغير جيني جديد؛ لذلك لا ينفي غياب التاريخ العائلي احتمال الإصابة. وهي أمراض غير معدية، فلا تنتقل بالمخالطة أو مشاركة الطعام.

ومن المهم التمييز بين المصاب وحامل الصفة الوراثية. فحامل الصفة قد لا يشكو أعراضًا، أو تظهر لديه تغيرات بسيطة في التحاليل، لكنه يستطيع نقل التغير الجيني إلى أبنائه. ويعتمد ذلك على نمط وراثة المرض والحالة الجينية للطرف الآخر.

مرض الخلايا المنجلية

يحدث بسبب تغير في الهيموغلوبين يجعل بعض كريات الدم الحمراء صلبة وهلالية الشكل في ظروف معينة. تتكسر هذه الخلايا أسرع من الطبيعي، وقد تعوق جريان الدم في الأوعية الصغيرة. لذلك يمكن أن يسبب المرض فقر الدم، ونوبات ألم متكررة، وزيادة قابلية العدوى، ومضاعفات في الرئتين أو الدماغ أو أعضاء أخرى. أما الصفة المنجلية فتختلف عن المرض، ومعظم حامليها لا يعانون أعراضه المعتادة.

الثلاسيميا

تؤثر الثلاسيميا في إنتاج سلاسل الهيموغلوبين، وتنقسم أساسًا إلى ألفا وبيتا. تتراوح شدتها بين حمل الصفة مع فقر دم بسيط، وحالات تحتاج إلى نقل دم منتظم. وقد تظهر الحالات الشديدة في الطفولة على هيئة شحوب وتأخر نمو وتضخم الطحال. ويتحدد مسار المرض بحسب نوع التغيرات الجينية وعدد الجينات المتأثرة.

الهيموفيليا واضطرابات النزف الوراثية

الهيموفيليا اضطراب يقل فيه نشاط أحد عوامل التجلط، وأشهر نوعيها يرتبطان بالعامل الثامن أو التاسع. قد تؤدي إلى نزيف طويل بعد الإصابة أو الجراحة، أو نزيف داخل المفاصل والعضلات. تصيب الذكور غالبًا، لكن الإناث الحاملات للتغير الجيني قد يعانين النزف أيضًا. وتشمل اضطرابات النزف الوراثية مرض فون ويلبراند، الذي قد يسبب نزف الأنف وغزارة الدورة الشهرية.

نقص إنزيم G6PD

يُعرف شائعًا بأنيميا الفول، ويجعل كريات الدم الحمراء أكثر عرضة للتكسر عند التعرض لمحفزات معينة، مثل الفول وبعض الأدوية أو العدوى. قد يعيش الشخص دون أعراض بين النوبات، ثم يظهر لديه شحوب واصفرار وبول داكن. تختلف المحفزات المؤثرة بين الأشخاص، لذا ينبغي الحصول على إرشادات واضحة بشأن الأدوية والمواد الواجب تجنبها.

ينتقل كثير من اضطرابات الهيموغلوبين بنمط وراثي متنحٍ. فإذا كان الأب والأم يحملان تغيرًا مسببًا للمرض نفسه، فقد تكون احتمالات كل حمل: إصابة الطفل بنسبة 25%، أو حمل الصفة بنسبة 50%، أو عدم وراثة التغير بنسبة 25%. هذه الاحتمالات مستقلة في كل حمل، ولا تعني ترتيبًا محددًا بين الأبناء.

لا تنطبق هذه القاعدة على جميع أمراض الدم الوراثية؛ فالهيموفيليا ونقص إنزيم G6PD يرتبطان غالبًا بالكروموسوم X. كما أن وراثة تغيرات مختلفة في الهيموغلوبين قد تنتج مرضًا مركبًا. لذلك تُفسر النتائج داخل الاستشارة الوراثية، خاصة قبل الحمل أو عند وجود طفل مصاب.

تختلف الأعراض بحسب المكوّن المتأثر، ولا تظهر جميعها لدى كل مريض. ومن العلامات المحتملة:

• شحوب وتعب وضيق نفس أو خفقان بسبب فقر الدم.
• اصفرار الجلد والعينين أو تغير لون البول نتيجة تكسر الكريات الحمراء.
• نوبات ألم متكررة، أو تورم مؤلم في اليدين والقدمين لدى الأطفال.
• كدمات كبيرة أو نزيف متكرر وصعوبة توقفه.
• ألم وتورم المفاصل بسبب النزف داخلها.
• بطء النمو أو تضخم البطن المرتبط بتضخم الطحال في بعض الحالات.

هذه العلامات ليست خاصة بالأمراض الوراثية؛ فقد تنتج أيضًا عن نقص الحديد أو أمراض مكتسبة. لذا لا تكفي الأعراض وحدها للتشخيص.

يبدأ الطبيب بالسؤال عن الأعراض والتاريخ العائلي، ووجود نزيف غير معتاد أو نقل دم سابق. ثم يختار الفحوص المناسبة، وقد تشمل:

• صورة دم كاملة لتقييم الهيموغلوبين وعدد الخلايا وحجمها.
• لطاخة الدم وعدّ الخلايا الشبكية وفحوص تكسر كريات الدم.
• تحليل أنواع الهيموغلوبين للاشتباه بالمنجلي أو الثلاسيميا.
• اختبارات التجلط وقياس عوامل محددة عند وجود نزف.
• قياس نشاط إنزيم G6PD، والفحوص الجينية عند الحاجة.

قد يحتاج فحص G6PD إلى الإعادة بعد التعافي من نوبة التكسر؛ لأن نتيجته قد تبدو طبيعية خلالها. كما يمكن لنقل الدم الحديث أن يؤثر في بعض الفحوص. ويساعد فحص حديثي الولادة، حيث يتوفر، على اكتشاف بعض الحالات مبكرًا، بينما لا يستبعد فحص ما قبل الزواج جميع الأمراض الوراثية.

لا يوجد علاج واحد يناسب الجميع. وقد تشمل الرعاية نقل الدم، أو أدوية تقلل نوبات المرض المنجلي، أو تعويض عوامل التجلط وعلاجات وقائية متخصصة لاضطرابات النزف. وفي نقص G6PD، يرتكز التدبير على تجنب المحفزات وعلاج السبب ومراقبة شدة التكسر.

قد يؤدي نقل الدم المتكرر إلى تراكم الحديد، مما يستدعي متابعة مستوياته ووظائف الأعضاء، واستخدام أدوية لإزالته عند الحاجة. ويمكن لزرع الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم أن يحقق الشفاء في حالات مختارة، كما تتوفر علاجات جينية لبعض المرضى في مراكز وبلدان محددة، لكنها تحتاج إلى تقييم دقيق للمنافع والمخاطر.

لا تتناول الحديد لمجرد وجود فقر دم أو صغر حجم الكريات؛ فالثلاسيميا قد تسبب هذه النتائج دون نقص الحديد. ولا تبدأ دواءً أو مكملًا قبل مراجعة ملاءمته لحالتك.

• التزم بمتابعة اختصاصي أمراض الدم والفحوص المقررة حتى عند غياب الأعراض.
• حافظ على التطعيمات الموصى بها، خاصة إذا تأثرت وظيفة الطحال أو أُزيل.
• اتبع خطة مناسبة للسوائل والنشاط البدني، وتجنب الجفاف والإجهاد الشديد في المرض المنجلي.
• أخبر الطبيب وطبيب الأسنان بالتشخيص قبل الإجراءات أو وصف الأدوية.
• احمل بطاقة توضح المرض والعلاج، وناقش خطة الطوارئ مع الأسرة والمدرسة.
• اطلب دعمًا نفسيًا عند تأثر الدراسة أو العمل بالألم أو العلاج المتكرر.

احجز موعدًا عند وجود شحوب مستمر، أو نزيف متكرر، أو اصفرار غير مفسر، أو تاريخ عائلي لمرض دم وراثي. واطلب المشورة قبل الحمل إذا كنت أو شريكك تحملان صفة وراثية معروفة.

توجه للطوارئ عند حدوث ألم صدر أو صعوبة تنفس، أو ضعف مفاجئ بأحد الأطراف، أو اضطراب الكلام، أو نزيف لا يتوقف، أو إصابة بالرأس لدى مريض اضطراب نزف. كذلك تستدعي الحمى لدى مريض الخلايا المنجلية تقييمًا عاجلًا، خصوصًا لدى الأطفال. ولا تؤخر المساعدة عند الألم الشديد غير المستجيب للخطة العلاجية، أو البول الداكن المصحوب بتعب شديد وشحوب واضح.