اضطراب الدهون العائلي من النمط الثاني: التشخيص والعلاج

لا تنتقل الدهون بحرية في الدم، بل تحملها جسيمات تسمى البروتينات الدهنية. والنمط الثاني جزء من تصنيف تقليدي يعتمد على الجسيمات المرتفعة، وليس تشخيصًا جينيًا محددًا. لذلك لا تعني هذه التسمية وحدها أن جميع المصابين لديهم المرض الوراثي نفسه، ولا أنها تشير إلى مرض في خلايا الدم.

النمط الثاني أ

يرتفع فيه كوليسترول LDL، بينما تكون الدهون الثلاثية عادة ضمن الحدود الطبيعية. قد يظهر هذا الشكل لدى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي، وهو اضطراب يضعف قدرة الجسم على إزالة LDL من الدورة الدموية. لكنه قد ينتج أيضًا عن عوامل وراثية متعددة أو أسباب مكتسبة.

النمط الثاني ب

يرتفع فيه كل من LDL والبروتينات الدهنية شديدة الانخفاض في الكثافة، ولذلك يزيد الكوليسترول والدهون الثلاثية معًا. قد يُشاهد في فرط شحميات الدم العائلي المختلط، الذي يتأثر عادة بتداخل عوامل وراثية وبيئية. وقد تتغير صورة التحاليل لدى الشخص نفسه أو تختلف بين أفراد العائلة.

في فرط كوليسترول الدم العائلي قد يوجد تغير جيني يؤثر في مستقبلات LDL أو في البروتينات المرتبطة بعملها. يؤدي ذلك إلى بقائه في الدم بمستويات مرتفعة منذ سن مبكرة. وأكثر الأشكال شيوعًا ينتقل عبر تغير وراثي من أحد الوالدين، وقد يصل احتمال انتقاله إلى كل طفل إلى النصف عند وجود صورة وراثية سائدة مؤكدة.

أما الشكل الشديد المعروف بمتماثل الزيجوت فينشأ عادة من تغيرات ممرضة موروثة من كلا الوالدين، وقد يسبب ارتفاعًا شديدًا ومضاعفات مبكرة جدًا. ولا تنطبق طريقة الوراثة هذه على جميع اضطرابات الدهون المختلطة، التي تكون غالبًا أكثر تعقيدًا. ويمكن أن تزيد السمنة وقلة الحركة والتدخين والسكري سوء مستويات الدهون والخطر القلبي.

معظم المصابين لا يشعرون بارتفاع الكوليسترول، وقد يكون تحليل روتيني أو إصابة أحد الأقارب بمرض قلبي مبكر أول ما يلفت الانتباه. لا يستبعد الوزن الطبيعي أو ممارسة الرياضة وجود اضطراب وراثي، كما أن غياب العلامات الجلدية لا ينفيه.

• ترسبات دهنية في الأوتار، خاصة وتر العرقوب أو أوتار اليدين، قد تظهر في بعض حالات فرط كوليسترول الدم العائلي.
• قوس فاتح حول قرنية العين، وتزداد أهميته التشخيصية عند ظهوره في عمر صغير.
• بقع صفراء حول الجفون، لكنها غير نوعية وقد تظهر دون ارتفاع شديد في الدهون.
• ألم صدري مع المجهود أو ألم بالساقين عند المشي إذا تطور تضيق في الشرايين.

يساهم LDL المرتفع في تكوين لويحات داخل جدران الشرايين، فتضيق تدريجيًا أو تتعرض للتمزق وتكوّن جلطة. لذلك قد يزيد خطر الذبحة الصدرية والنوبة القلبية والسكتة الدماغية ومرض الشرايين الطرفية. ويتعلق الخطر بمقدار الارتفاع ومدة التعرض له، إضافة إلى ضغط الدم والتدخين والسكري وعوامل أخرى.

في الأشكال الوراثية الشديدة قد تتأثر الشرايين أو الصمام الأبهري في سن مبكرة. أما التهاب البنكرياس فيرتبط أساسًا بارتفاع شديد جدًا للدهون الثلاثية، وليس بارتفاع LDL وحده؛ لذا لا يعد نتيجة معتادة للنمط الثاني أ.

يبدأ التقييم بتحليل دهون الدم، ويشمل الكوليسترول الكلي وLDL وHDL والدهون الثلاثية. قد يطلب الطبيب إعادة التحليل أو إجراءه صائمًا بحسب النتيجة، خاصة عند ارتفاع الدهون الثلاثية. ويُفسر التحليل مع العمر والتاريخ المرضي والعائلي، لا اعتمادًا على رقم واحد بمعزل عن السياق.

• السؤال عن ارتفاع الكوليسترول أو النوبات القلبية المبكرة لدى الوالدين والإخوة والأبناء.
• فحص الأوتار والجلد والعينين بحثًا عن علامات مساعدة.
• استبعاد أسباب ثانوية مثل قصور الغدة الدرقية وبعض أمراض الكلى والكبد والسكري غير المنضبط.
• مراجعة الأدوية التي قد تؤثر في مستويات الدهون.
• طلب فحوص إضافية مثل البروتين الشحمي أ أو البروتين الشحمي ب عند الحاجة لتقدير الخطر.

قد يساعد الاختبار الجيني في تأكيد فرط كوليسترول الدم العائلي وتوجيه فحص الأقارب، لكنه ليس ضروريًا لكل حالة، ولا تنفي نتيجته السلبية جميع الأسباب الوراثية. عند تأكيد التشخيص، يُنصح بتقييم الأقارب من الدرجة الأولى، بمن فيهم الأطفال وفق إرشادات الطبيب، ثم توسيع الفحص العائلي عند اكتشاف حالات جديدة.

يحدد الطبيب هدف العلاج وفق مستوى LDL وشدة الاضطراب ووجود مرض قلبي وعوامل الخطر الأخرى. ولا تكون العادات الصحية وحدها كافية غالبًا في فرط كوليسترول الدم العائلي، لكنها تظل جزءًا أساسيًا من الوقاية والعلاج.

تغييرات يومية مفيدة

• تقليل الدهون المشبعة الموجودة في اللحوم الدسمة والسمن ومنتجات الألبان كاملة الدسم، وتجنب الدهون المتحولة الصناعية.
• اختيار زيت الزيتون والمكسرات غير المملحة والأسماك بدلًا من مصادر الدهون الأقل صحة.
• زيادة الألياف من الشوفان والبقول والخضراوات والفواكه، وتقليل السكريات والمشروبات المحلاة، خاصة عند ارتفاع الدهون الثلاثية.
• ممارسة نشاط بدني منتظم يناسب الحالة الصحية، وتحسين الوزن عند زيادته.
• الامتناع عن التدخين ومتابعة ضغط الدم وسكر الدم.

الأدوية والعلاجات المتخصصة

تُعد الستاتينات غالبًا أساس خفض LDL لدى البالغين المناسبين للعلاج. وقد يضيف الطبيب إيزيتيميب أو أدوية تستهدف بروتين PCSK9 أو خيارات أخرى إذا لم يتحقق الانخفاض المطلوب أو ظهرت مشكلة في التحمل. وتحتاج الحالات الوراثية الشديدة إلى اختصاصي، وقد تستلزم أدوية نوعية أو فصادة البروتينات الدهنية لإزالتها من الدم دوريًا.

عند ارتفاع الدهون الثلاثية أيضًا، تُعالج الأسباب المساهمة وقد تُستخدم أدوية موجهة لها بحسب شدتها. لا يُختار العلاج اعتمادًا على اسم تجاري مثل ليبيكول وحده؛ بل يجب التحقق من المادة الفعالة وتركيزها وتداخلاتها. ولا يُستخدم دواء الدهون لعلاج قصور القلب أو اعتلال الشبكية أو أمراض الكلى تلقائيًا لمجرد ورود هذه الاستخدامات في قائمة دوائية.

يُعاد تحليل الدهون بعد بدء العلاج أو تعديله، ثم دوريًا لتقييم الاستجابة والالتزام. قد يطلب الطبيب اختبارات وظائف الكبد قبل بعض الأدوية، وفحوصًا إضافية عند وجود أعراض. أخبره عن ألم عضلي غير معتاد أو ضعف واضح، واطلب تقييمًا عاجلًا إذا صاحبه بول داكن. التلف العضلي الشديد نادر، ولا يعني أي ألم عضلي حدوثه.

أبلغ الطبيب عن أمراض الكبد والكلى وجميع الأدوية والمكملات. ويجب مراجعة خطة العلاج قبل الحمل أو عند حدوثه وأثناء الرضاعة؛ فالستاتينات تُوقف عادة أثناء الحمل، وتحتاج الحالات الاستثنائية عالية الخطورة إلى تقييم متخصص. لا تعدل العلاج بنفسك، حتى إذا أصبحت التحاليل طبيعية.

احجز موعدًا إذا أظهر التحليل ارتفاعًا ملحوظًا في الدهون، أو كان أحد أقاربك مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي، أو وُجد تاريخ عائلي لمرض قلبي مبكر. واطلب تقييمًا للأطفال المعرضين بدل انتظار ظهور الأعراض. أما ألم الصدر الضاغط، خاصة مع ضيق النفس أو التعرق، أو ضعف أحد جانبي الجسم واضطراب الكلام المفاجئ، فتستدعي الاتصال بالطوارئ فورًا.