اعتلالات الهيموغلوبين: أنواعها وأعراضها وطرق علاجها

يتكون الهيموغلوبين من أجزاء تحتوي على الحديد وسلاسل بروتينية تُسمى الغلوبين. تؤثر تغيرات بعض الجينات في شكل هذه السلاسل أو في كمية إنتاجها، فتتغير كفاءة كريات الدم الحمراء أو قدرتها على البقاء في الدورة الدموية. وقد يؤدي ذلك إلى تكسرها مبكرًا، أو انخفاض عددها، أو اضطراب مرورها في الأوعية الصغيرة.

هذه الاضطرابات ليست معدية، ولا تنتج عن سوء التغذية وحده. كما أنها تختلف عن الهيموفيليا، وهي اضطراب نزفي يتعلق بنقص عوامل تخثر الدم، وليس بتركيب الهيموغلوبين أو تصنيعه.

المرض المنجلي

ينتج عن وجود هيموغلوبين غير طبيعي يُعرف بالهيموغلوبين المنجلي. في ظروف معينة، تصبح كريات الدم الحمراء أكثر صلابة وتتخذ شكلًا منجليًا، ما يزيد تكسرها وقد يعيق تدفق الدم. يشمل المرض المنجلي أنماطًا وراثية متعددة، منها فقر الدم المنجلي الناتج عن وراثة الهيموغلوبين المنجلي من كلا الوالدين، وأنماط تجمعه مع تغيرات أخرى.

الثلاسيميا

تنشأ الثلاسيميا عندما يقل إنتاج إحدى سلاسل الغلوبين. وتنقسم أساسًا إلى ألفا وبيتا بحسب السلسلة المتأثرة. تتراوح شدتها بين صفة وراثية خفيفة تسبب صغر حجم كريات الدم، وحالات أشد تحتاج إلى نقل دم منتظم. وتتأثر شدة المرض بعدد الجينات المتأثرة وطبيعة التغيرات فيها.

متغيرات أخرى للهيموغلوبين

توجد متغيرات مثل الهيموغلوبين سي والهيموغلوبين إي. قد لا تسبب بعضها أعراضًا مهمة منفردة، لكنها قد تؤدي إلى مرض واضح عند اجتماعها مع تغير وراثي آخر، مثل الثلاسيميا أو الهيموغلوبين المنجلي. لذلك لا يكفي اسم المتغير وحده للحكم على شدة الحالة.

يرث الطفل الجينات المرتبطة بالهيموغلوبين من والديه. وقد يكون أحد الوالدين حاملًا للصفة دون أن يعرف، لأن أعراضه غائبة أو بسيطة. وعند حمل كلا الشريكين تغيرات متوافقة لإحداث المرض، يرتفع احتمال إنجاب طفل مصاب.

في بعض الاضطرابات المتنحية، مثل حمل كلا الوالدين صفة بيتا ثلاسيميا، يكون احتمال إصابة الطفل بالمرض 25% في كل حمل، واحتمال حمله للصفة 50%. لكن هذه النسب لا تنطبق بالطريقة نفسها على جميع اعتلالات الهيموغلوبين، خصوصًا ألفا ثلاسيميا؛ لذا تُفسر النتائج ضمن استشارة وراثية. ويكون احتمال كل حمل مستقلًا عن نتائج الأحمال السابقة.

تعتمد الأعراض على نوع الاضطراب وشدته، وقد تظهر في الرضاعة أو الطفولة أو تُكتشف مصادفة عند البالغين. ومن العلامات المحتملة:

• الشحوب والتعب وضعف القدرة على المجهود.
• ضيق النفس أو تسارع ضربات القلب عند وجود فقر دم واضح.
• اصفرار الجلد والعينين أو البول الداكن بسبب تكسر كريات الدم.
• تضخم الطحال أو الشعور بالامتلاء في أعلى البطن.
• تأخر النمو أو البلوغ في بعض الحالات الشديدة.
• نوبات ألم وتورم اليدين والقدمين، خصوصًا في المرض المنجلي.

قد تسبب صفة الثلاسيميا فقر دم خفيفًا دون أعراض ملحوظة. أما حامل الصفة المنجلية فعادة لا يعاني أعراض المرض المنجلي، مع إمكان حدوث مشكلات نادرة في ظروف قاسية مثل الجفاف الشديد أو المجهود العنيف جدًا.

يبدأ التقييم بالتاريخ العائلي والأعراض والفحص السريري. وقد يُكتشف الاضطراب ضمن فحص حديثي الولادة أو فحوص ما قبل الزواج أو الحمل، بحسب البرامج المتاحة. ويستخدم الطبيب مجموعة فحوص تكمل بعضها:

• تعداد الدم الكامل: يوضح مستوى الهيموغلوبين وحجم الكريات، لكنه لا يحدد النوع وحده.
• لطاخة الدم وعدّ الخلايا الشبكية: يساعدان على تقييم شكل الكريات واستجابة نخاع العظم.
• فحوص مخزون الحديد: للتحقق من وجود نقص الحديد أو أسباب أخرى لفقر الدم.
• تحليل أنواع الهيموغلوبين: بالفصل الكهربائي أو تقنيات مخبرية أخرى لقياس الأنواع المختلفة ونسبها.
• الفحوص الجينية: لتأكيد حالات محددة أو توضيح النتائج غير الحاسمة وتقييم المخاطر الإنجابية.

قد تكون نتيجة تحليل الهيموغلوبين طبيعية في بعض حالات صفة ألفا ثلاسيميا، فلا تستبعدها وحدها. كذلك قد يؤثر نقل الدم الحديث في تفسير الفحص؛ لذلك أخبر الطبيب بموعد آخر نقل دم وأي نتائج سابقة.

لا يتعرض جميع المصابين للمضاعفات نفسها. ففي المرض المنجلي قد تحدث التهابات خطيرة، أو متلازمة الصدر الحادة، أو سكتة دماغية، أو أضرار تدريجية بالكلى والعينين وأعضاء أخرى. وقد يسبب تكسر الدم المزمن حصوات المرارة.

أما الثلاسيميا الشديدة فقد تؤثر في النمو والعظام والطحال. ويمكن أن يتراكم الحديد نتيجة نقل الدم المتكرر، وأحيانًا بسبب زيادة امتصاصه حتى دون نقل منتظم، مما قد يؤذي القلب والكبد والغدد. تساعد المتابعة على اكتشاف هذه المشكلات مبكرًا.

تُصمم الخطة مع اختصاصي أمراض الدم بحسب التشخيص والأعراض والمضاعفات. وقد لا يحتاج حامل الصفة إلى علاج خاص، بينما تتطلب الحالات الأشد رعاية متعددة الجوانب:

• نقل الدم: في حالات محددة، بصورة منتظمة أو عند الحاجة، وقد يُستخدم تبديل الدم لبعض مضاعفات المرض المنجلي.
• أدوية إزالة الحديد الزائد: عند ثبوت تراكمه، مع مراقبة الاستجابة والآثار الجانبية.
• علاجات المرض المنجلي: مثل الهيدروكسي يوريا لبعض المرضى لتقليل النوبات والمضاعفات، إضافة إلى تدبير الألم والوقاية من العدوى.
• زرع الخلايا الجذعية: قد يحقق الشفاء لبعض المرضى المختارين، لكنه يتطلب تقييمًا دقيقًا للمخاطر وملاءمة المتبرع.
• العلاجات الجينية: تتاح لبعض الحالات في مراكز ودول محددة، وليست مناسبة للجميع.

لا تتناول الحديد لمجرد انخفاض الهيموغلوبين؛ فقد يكون غير ضروري أو ضارًا عند تراكمه. ولا تُستخدم مكملات حمض الفوليك تلقائيًا لكل حامل للصفة، بل بحسب تقييم الطبيب والحاجة الغذائية.

احرص على مواعيد المتابعة والتطعيمات الموصى بها، وتناول غذاء متوازن، ومارس نشاطًا يناسب حالتك. وللمصاب بالمرض المنجلي، يساعد تجنب الجفاف ونقص الأكسجين والبرد الشديد والمجهود المفرط على تقليل بعض المحفزات. وقد يحتاج الأطفال المصابون إلى وقاية دوائية من العدوى يحددها الطبيب. وقبل الحمل، يُنصح بفحص الشريك والاستشارة الوراثية ومراجعة الأدوية وخطة المتابعة.

احجز موعدًا عند استمرار التعب أو الشحوب، أو ظهور اصفرار، أو وجود فقر دم غير مفسر أو تاريخ عائلي لاعتلالات الهيموغلوبين. وتحتاج النتائج التي تشير إلى حمل الصفة إلى تفسير واضح، حتى إن لم توجد أعراض.

اطلب رعاية عاجلة إذا ظهر ألم صدري أو صعوبة تنفس أو ضعف مفاجئ بأحد الأطراف أو اضطراب بالكلام أو الوعي. وللمصاب بالمرض المنجلي، تستدعي الحمى أو الألم الشديد غير المستجيب للخطة العلاجية أو الانتصاب المؤلم المستمر تقييمًا عاجلًا. كما يستدعي الشحوب المفاجئ مع الخمول أو تضخم البطن، خاصة لدى الطفل المصاب، التوجه للطوارئ.