التليف الكيسي: كيف يؤثر في الجسم وما خيارات علاجه؟

ينشأ المرض بسبب تغيرات في جين يُسمى CFTR، مسؤول عن إنتاج بروتين ينظم انتقال الكلوريد وأملاح أخرى عبر أغشية الخلايا. عندما لا يعمل هذا البروتين بكفاءة، يختل توازن الماء والأملاح، فيصبح المخاط في بعض الأعضاء لزجًا وكثيفًا. وفي الغدد العرقية يقل امتصاص الملح مجددًا، فيرتفع تركيزه في العرق.

كيف ينتقل بالوراثة؟

التليف الكيسي مرض وراثي متنحٍّ؛ أي إن الشخص المصاب يرث عادة نسخة متغيرة من الجين من كل والد. أما حامل نسخة واحدة فعادة لا يكون مصابًا بالمرض. إذا كان كلا الوالدين حاملًا لطفرة مسببة له، تبلغ احتمالية إصابة الطفل في كل حمل 25%، بصرف النظر عن نتائج الأحمال السابقة.

لا ينتقل التليف الكيسي بالمخالطة أو السعال، ولا ينتج عن طعام معين أو تصرفات الأم أثناء الحمل. ويمكن للاستشارة الوراثية توضيح احتمالات انتقاله وخيارات الفحص للأسرة.

الرئتان والشعب الهوائية

يصعب التخلص من المخاط الكثيف، فيتراكم داخل الشعب الهوائية ويهيئ بيئة لنمو الجراثيم. ومع تكرر العدوى والالتهاب قد تتضرر جدران الشعب وتتوسع، وتضعف كفاءة التنفس تدريجيًا. وقد تتأثر الجيوب الأنفية أيضًا، فيحدث احتقان مزمن أو تنمو لحميات أنفية.

البنكرياس والأمعاء

يمكن أن تنسد قنوات البنكرياس، فلا تصل كمية كافية من الإنزيمات الهاضمة إلى الأمعاء. عندها يصعب هضم الدهون وامتصاص بعض المغذيات والفيتامينات، ويظهر ضعف النمو أو نقص الوزن. وقد تسبب الإفرازات الكثيفة إمساكًا أو انسدادًا معويًا، كما قد يتأثر إنتاج الإنسولين لدى بعض المصابين.

الكبد والمرارة والأعضاء التناسلية

قد تعوق الإفرازات مرور الصفراء، فتحدث مشكلات في الكبد أو المرارة. ولدى كثير من الذكور المصابين تكون القنوات الناقلة للحيوانات المنوية غائبة أو غير مكتملة، مما يسبب صعوبة الإنجاب دون أن يعني بالضرورة ضعف الوظيفة الجنسية. وقد تنخفض الخصوبة لدى الإناث، لكن الحمل يظل ممكنًا ويحتاج إلى تخطيط طبي.

ليست الأعراض متطابقة عند الجميع، ولا تعني علامة واحدة وجود المرض. تختلف الصورة بحسب الطفرات الجينية والعمر والأعضاء المتأثرة، وقد تتغير الأعراض مع الوقت.

لدى حديثي الولادة والأطفال الصغار

• انسداد الأمعاء بالعقي، وهو البراز الأول للمولود، مع انتفاخ البطن أو القيء وصعوبة إخراجه.
• ضعف زيادة الوزن أو بطء النمو رغم شهية تبدو جيدة.
• براز متكرر وضخم أو دهني، برائحة قوية ويصعب تنظيفه.
• سعال مستمر أو أزيز أو التهابات صدرية متكررة.
• ملوحة ملحوظة في الجلد، مع قابلية للجفاف وفقد الأملاح خاصة في الحر.

لدى الأطفال الأكبر والبالغين

قد يظهر المرض بسعال مصحوب ببلغم كثيف، وضيق نفس مع المجهود، والتهابات جيوب أنفية متكررة. وتشمل العلامات الأخرى صعوبة اكتساب الوزن والإمساك المتكرر، وأحيانًا التهاب البنكرياس أو اكتشاف مشكلات الخصوبة. وبعض الحالات المتأخرة تكون أعراضها محدودة أو أقل وضوحًا من الصورة المعتادة.

قد يكشف فحص حديثي الولادة عن احتمال الإصابة قبل ظهور الأعراض، لكنه فحص تحرٍّ وليس تشخيصًا نهائيًا. تختلف برامج التحري بين البلدان، وقد تقيس مادة مرتبطة بوظيفة البنكرياس، مع فحص جيني في بعض البرامج. كما أن النتيجة السلبية لا تستبعد المرض تمامًا إذا ظهرت علامات قوية لاحقًا.

• اختبار العرق: يقيس تركيز الكلوريد في العرق، ويُجرى في مركز متمرس. قد يحتاج إلى التكرار أو فحوص إضافية إذا كانت النتيجة غير حاسمة.
• الفحص الجيني: يبحث عن تغيرات جين CFTR، ويساعد أيضًا في تحديد ملاءمة بعض العلاجات.
• تقييم الأعضاء: قد يشمل فحوص التنفس، وتحليل البلغم، والتصوير، وتحليل البراز لتقييم وظيفة البنكرياس، وفحوص السكر والكبد والفيتامينات.

يمكن مناقشة فحوص حمل الطفرات قبل الحمل، وفحوص تشخيصية أثناء الحمل في حالات محددة. يوضح اختصاصي الوراثة فوائد كل خيار وحدوده ومخاطره، خاصة عند وجود تاريخ عائلي أو طفل مصاب.

لا يصاب الجميع بكل المضاعفات، وتساعد المتابعة المنتظمة على اكتشافها مبكرًا. تشمل المضاعفات توسع الشعب الهوائية، وتكرر نوبات العدوى، ونفث الدم، واسترواح الصدر، وقد يحدث قصور تنفسي في الحالات المتقدمة. وخارج الرئتين قد تظهر سوء تغذية، ونقص فيتامينات، وضعف عظام، وسكري مرتبط بالتليف الكيسي، وانسداد معوي أو مرض كبدي. وقد تؤثر أعباء العلاج أيضًا في الصحة النفسية والدراسة والعمل.

تُصمم الخطة في مركز متخصص بمشاركة أطباء وتمريض واختصاصيي علاج طبيعي وتغذية وغيرهم. ويعتمد اختيار العلاج على العمر والطفرات وشدة المرض، وليس على الأعراض وحدها.

العلاج التنفسي والأدوية

• تقنيات تنظيف الشعب الهوائية والعلاج الطبيعي للصدر لتحريك المخاط وإخراجه، وفق تدريب مناسب.
• أدوية مستنشقة لتخفيف لزوجة الإفرازات أو تحسين ترطيبها، وموسعات للشعب عند الحاجة.
• مضادات حيوية لعلاج العدوى أو السيطرة على عدوى مزمنة محددة، بحسب نتائج المزارع والحالة السريرية.
• معدلات بروتين CFTR التي تحسن عمل البروتين لدى أصحاب طفرات معينة، مع متابعة التداخلات الدوائية والفحوص اللازمة.

قد يحتاج المرض المتقدم إلى دعم بالأكسجين أو وسائل مساعدة للتنفس، وقد تُناقش زراعة الرئتين لدى حالات مختارة. لا تُستخدم الأدوية المستنشقة أو المضادات أو تُوقف دون توجيه الفريق المعالج.

التغذية ودعم الهضم

يحتاج من لديهم قصور في البنكرياس إلى إنزيمات بديلة مع الوجبات والوجبات الخفيفة حسب الوصفة. وقد تُعطى مكملات الفيتامينات الذائبة في الدهون بناءً على التقييم. تُحدد احتياجات السعرات والبروتين والسوائل والملح فرديًا؛ فليس كل مصاب بحاجة إلى حمية مرتفعة السعرات، خصوصًا مع تحسن الوزن بالعلاجات الحديثة.

تساعد الحركة المنتظمة والتطعيمات الموصى بها والابتعاد عن التدخين على حماية الصحة. ومن المهم تنظيف أجهزة الاستنشاق وتجفيفها حسب التعليمات، وغسل اليدين واتباع إرشادات المركز لمنع انتقال الجراثيم بين المصابين. وتفيد خطة يومية واقعية ودعم نفسي عند الحاجة في تقليل عبء العلاج.

تحسنت آفاق الحياة كثيرًا، لكن المآل يختلف بحسب وظائف الرئة ونوع الطفرات وتوافر العلاج والالتزام به. المتابعة حتى في فترات التحسن مهمة، لأن بعض المشكلات تبدأ دون أعراض واضحة.

اطلب تقييمًا إذا كان لدى الطفل سعال مستمر مع ضعف نمو أو براز دهني، أو عند وجود تاريخ عائلي. وللمصاب المعروف بالمرض، يستدعي ازدياد السعال أو البلغم، والحمى، ونقص الوزن، وتراجع القدرة على النشاط التواصل سريعًا مع الفريق المعالج.

اذهب إلى الطوارئ عند ضيق نفس شديد أو مفاجئ، أو ازرقاق الشفتين، أو ألم صدري مفاجئ، أو سعال مصحوب بكمية ملحوظة من الدم. كما يستلزم ألم البطن الشديد مع انتفاخ وقيء أو توقف إخراج البراز والغازات تقييمًا عاجلًا، وكذلك القيء الأخضر لدى المولود. هذه المعلومات للتوعية ولا تغني عن التقييم الطبي الفردي.