التليف الكيسي: كيف يؤثر في التنفس والهضم وما علاجه؟

في الوضع الطبيعي، يساعد المخاط الرقيق على ترطيب الممرات الهوائية والتقاط الجسيمات والميكروبات ثم إخراجها. أما في التليف الكيسي فيصبح المخاط أكثر لزوجة، فيتراكم داخل الشعب الهوائية ويسهّل حدوث العدوى والالتهاب المتكرر. ويمكن للإفرازات الكثيفة أيضًا أن تسد قنوات البنكرياس، فتقل قدرة الجسم على هضم الطعام وامتصاص المغذيات.

التليف الكيسي ليس عدوى ولا ينتقل بالمخالطة، كما أنه يختلف عن التليف الرئوي الذي يشير إلى تندّب أنسجة الرئة لأسباب متعددة. واسم المرض لا يعني أن تأثيره محصور في الرئتين.

ينتج المرض عن تغيرات ممرضة في جين يُسمى CFTR، وهو مسؤول عن إنتاج بروتين ينظم مرور بعض الأملاح عبر أغشية الخلايا. عندما يختل عمل هذا البروتين تتغير موازنة الماء والأملاح، فيزداد سُمك الإفرازات ويصبح العرق أكثر ملوحة من المعتاد.

ينتقل التليف الكيسي بالوراثة المتنحية؛ أي إن المصاب يرث عادة نسخة متغيرة من الجين من كل والد. أما حامل نسخة واحدة فلا تظهر عليه عادة صورة المرض المعتادة، لكنه قد ينقلها إلى أبنائه. إذا كان الأبوان حاملين لتغير ممرض، ففي كل حمل يكون احتمال إصابة الطفل 25%، وحمله للجين دون المرض 50%، وعدم وراثته أي نسخة متغيرة 25%.

لا تتطابق جميع التغيرات الجينية في تأثيرها، ولذلك تختلف الأعراض والاستجابة لبعض الأدوية. وتساعد الاستشارة الوراثية الأسر على فهم نتائج الفحوص وخيارات التخطيط للحمل دون افتراض أن كل طفل سيُصاب.

• الرئتان والجيوب الأنفية: يعيق المخاط تصريف الإفرازات، فتتكرر الالتهابات وقد تتوسع الشعب الهوائية وتتراجع وظائف الرئة تدريجيًا.
• البنكرياس: قد يمنع انسداد القنوات وصول الإنزيمات الهاضمة إلى الأمعاء، فيحدث سوء امتصاص، خصوصًا للدهون والفيتامينات الذائبة فيها.
• الأمعاء: قد تسبب الإفرازات ومحتويات الأمعاء الكثيفة إمساكًا أو انسدادًا، بما في ذلك انسداد العقي لدى بعض المواليد.
• الكبد والمرارة: قد تتأثر القنوات الصفراوية، ويُصاب بعض المرضى بحصوات أو مرض كبدي مزمن.
• الأعضاء التناسلية: يعاني معظم الرجال المصابين من غياب أو انسداد القناتين الناقلتين للحيوانات المنوية، وقد تقل الخصوبة لدى النساء بسبب زيادة لزوجة مخاط عنق الرحم وعوامل صحية أخرى.

حديثو الولادة والأطفال الصغار

قد تكون أول علامة تأخر خروج العقي مع انتفاخ البطن والقيء بسبب انسداد الأمعاء. وفي حالات أخرى تظهر المشكلة على هيئة بطء في زيادة الوزن رغم شهية جيدة، أو براز متكرر كبير الحجم ودهني كريه الرائحة. وقد تلاحظ الأسرة ملوحة غير معتادة عند تقبيل جلد الطفل، لكنها ليست اختبارًا للتشخيص.

الأطفال الأكبر سنًا والبالغون

• سعال مستمر، غالبًا مع بلغم، والتهابات صدرية متكررة.
• صفير أو ضيق نفس وتراجع القدرة على النشاط.
• احتقان مزمن بالأنف أو التهاب جيوب متكرر وسلائل أنفية.
• صعوبة اكتساب الوزن، وانتفاخ البطن أو الإمساك والبراز الدهني.
• إجهاد وجفاف، خصوصًا مع الحر أو فقد كميات كبيرة من العرق.

قد تكون الأعراض أخف لدى بعض الأشخاص، فلا يُشخَّص المرض إلا لاحقًا عند تقييم التهابات تنفسية متكررة أو التهاب البنكرياس أو مشكلات الخصوبة. وهذه العلامات تتداخل مع أمراض أخرى، لذا لا يكفي وجودها لإثبات التليف الكيسي.

تضم بعض برامج فحص حديثي الولادة اختبارًا أوليًا للمرض باستخدام عينة دم من الكعب. النتيجة غير الطبيعية تعني الحاجة إلى فحوص تأكيدية، ولا تعني وحدها أن الطفل مصاب. وقد تختلف خطوات الفحص بحسب النظام الصحي.

يُعد اختبار كلوريد العرق من أهم أدوات التشخيص، ويُجرى بطريقة معيارية في مركز ذي خبرة. ويستخدم الطبيب كذلك الفحص الجيني للبحث عن تغيرات CFTR، مع مراجعة الأعراض والتاريخ العائلي. وقد تستدعي النتائج الحدّية تكرار الاختبار أو فحوصًا متخصصة إضافية.

بعد التشخيص، تساعد مزرعة البلغم وقياس وظائف الرئة وفحوص التغذية والكبد وسكر الدم على متابعة الحالة. ويمكن فحص إنزيم الإيلاستاز في البراز لتقييم وظيفة البنكرياس، وطلب التصوير عند الحاجة.

تشمل المضاعفات توسع الشعب الهوائية، وتفاقم العدوى التنفسية، ونفث الدم، واسترواح الصدر، وقد يصل المرض المتقدم إلى فشل تنفسي. ومن المضاعفات خارج الرئة سوء التغذية ونقص الفيتامينات وضعف العظام، والسكري المرتبط بالتليف الكيسي، وانسداد الأمعاء وأمراض الكبد.

ليست هذه المضاعفات حتمية لدى الجميع. تساعد المتابعة الوقائية على رصدها مبكرًا، كما ينبغي الانتباه إلى القلق أو الاكتئاب والإرهاق الناتج عن أعباء العلاج اليومية.

لا يوجد حاليًا علاج يزيل المرض نهائيًا لدى جميع المصابين، لكن الخطة الفردية تستطيع تقليل الأعراض والمضاعفات. ويُفضَّل أن يشرف عليها فريق متخصص يضم أطباء واختصاصيي علاج تنفسي وتغذية ودعم نفسي.

حماية الرئتين

• تقنيات تنظيف مجرى التنفس والعلاج الطبيعي للمساعدة على تحريك البلغم وإخراجه.
• أدوية مستنشقة لترقيق الإفرازات، وموسعات للشعب عند وجود داعٍ طبي.
• مضادات حيوية يحددها الطبيب بحسب العدوى ونتائج المزرعة وشدة الحالة.
• معدّلات بروتين CFTR لبعض المرضى وفق التغير الجيني والعمر والتوافر؛ وقد تحسن عمل البروتين لكنها تتطلب متابعة.

التغذية والوقاية

قد يحتاج المريض المصاب بقصور البنكرياس إلى إنزيمات هاضمة مع الوجبات والوجبات الخفيفة، ومكملات فيتامينات يحددها الفريق المعالج. وتُعدّل احتياجات الطاقة والبروتين والسوائل والملح بصورة فردية؛ فليست الحمية العالية بالسعرات مناسبة تلقائيًا لكل مصاب، خاصة مع تغير الوزن بعد بعض العلاجات.

يساعد النشاط البدني المناسب، وتجنب التدخين، واستكمال اللقاحات الموصى بها، وتنظيف أجهزة الاستنشاق على دعم الرعاية. ويجب اتباع تعليمات منع انتقال الميكروبات بين المصابين. وفي الحالات المتقدمة قد تُناقش زراعة الرئة، لكنها لا تعالج آثار المرض في بقية الأعضاء.

اطلب تقييمًا طبيًا عند وجود سعال مستمر أو التهابات صدرية متكررة مع ضعف النمو أو براز دهني، أو عند ظهور نتيجة غير طبيعية لفحص حديثي الولادة. وللمصاب المعروف، يستدعي ازدياد السعال أو البلغم أو الحمى أو نقص الوزن التواصل سريعًا مع فريق العلاج.

اطلب الطوارئ عند ضيق نفس شديد، أو ازرقاق، أو ألم صدري مفاجئ مع صعوبة التنفس، أو سعال بكمية واضحة من الدم. ويحتاج ألم البطن الشديد المصحوب بانتفاخ وقيء أو توقف خروج البراز والغازات إلى تقييم عاجل.

تحسنت فرص العيش لفترات أطول وبجودة أفضل مع الرعاية المتخصصة والعلاجات الحديثة. ويتحدد المآل بعوامل متعددة، منها وظائف الرئة والتغذية ونوع التغير الجيني وإتاحة العلاج. الالتزام بخطة مرنة ومراجعتها بانتظام، إلى جانب الدعم الأسري والنفسي، يساعد المصاب على الدراسة والعمل والنشاط والتخطيط للمستقبل.