الداء النشواني: علامات ترسّب البروتين وطرق العلاج

تؤدي البروتينات وظائفها عادة بعد أن تتخذ شكلًا محددًا. في الداء النشواني، تنطوي بعض البروتينات بصورة غير طبيعية وتتجمع في ألياف تُسمّى الأميلويد. لا يتخلص الجسم بسهولة من هذه الألياف، فتترسّب بين خلايا الأنسجة وتؤثر تدريجيًا في عملها.

لا يعني وجود الداء النشواني أن جميع أعضاء الجسم مصابة، كما لا تتطور كل أنواعه بالسرعة نفسها. يعتمد أثره على نوع البروتين وكمية الترسبات ومكانها. وهو ليس عدوى، ولا ينتقل بالمخالطة أو مشاركة الطعام، ولا يُعد نوعًا من الحساسية.

لا يوجد سبب واحد لجميع الحالات. بعض الأنواع يرتبط باضطراب في خلايا نخاع العظم، وبعضها بالالتهاب المزمن أو بالتغيرات الوراثية أو التقدم في العمر.

الداء النشواني بالسلاسل الخفيفة

يُعرف بالنوع AL، وينشأ عندما تنتج خلايا البلازما في نخاع العظم سلاسل خفيفة غير طبيعية من الأجسام المضادة، ثم تتجمع في صورة أميلويد. قد يصيب القلب والكلى والأعصاب وأعضاء أخرى. وقد يصاحب بعض اضطرابات خلايا البلازما، لكنه لا يعني بالضرورة وجود الورم النقوي المتعدد.

الداء النشواني المرتبط بالالتهاب

يُعرف بالنوع AA، ويمكن أن يحدث نتيجة استمرار ارتفاع بروتين مرتبط بالالتهاب لفترة طويلة. يرتبط ببعض الأمراض الالتهابية المزمنة، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي وحمى البحر المتوسط العائلية، أو بعض العدوى المزمنة. وتُعد الكلى من أبرز الأعضاء التي قد تتأثر به.

الداء النشواني المرتبط بالترانسثيريتين

يُعرف بالنوع ATTR، ويرتبط ببروتين يصنعه الكبد. قد يكون وراثيًا بسبب تغير في الجين المسؤول عن هذا البروتين، أو غير وراثي ويظهر غالبًا لدى كبار السن. يمكن أن يؤثر في القلب أو الأعصاب أو كليهما، بحسب الشكل المرضي.

توجد أيضًا أشكال موضعية وأنواع أقل شيوعًا، منها نوع قد يظهر لدى بعض من يخضعون لغسيل الكلى طويل الأمد. لذلك لا يمكن تحديد السبب اعتمادًا على الأعراض وحدها.

قد تبدأ الأعراض بصورة تدريجية وغير محددة، مثل التعب والضعف وفقدان الوزن دون قصد. ويصبح نمط الأعراض أكثر وضوحًا بحسب العضو المصاب، لكن هذه العلامات لا تثبت المرض بمفردها.

• القلب: ضيق النفس، وتورّم الساقين، والخفقان، وضعف تحمّل النشاط، وأحيانًا الإغماء.
• الكلى: خروج البروتين في البول، مما قد يجعله رغويًا، وتورّم القدمين أو حول العينين، وتراجع وظائف الكلى.
• الجهاز الهضمي: الشبع المبكر، والغثيان، والإسهال أو الإمساك، وقد يحدث سوء امتصاص ونقص في الوزن.
• علامات أخرى: سهولة حدوث الكدمات، أو كدمات حول العينين، أو تضخم اللسان في بعض حالات النوع AL، لكنها ليست موجودة عند الجميع.

الألم والخدر واضطراب التوازن

قد تؤدي إصابة الأعصاب الطرفية إلى وخز أو حرقان أو خدر يبدأ في القدمين واليدين، وقد يصاحبه ضعف عضلي. وعندما يتأثر الإحساس بموضع القدمين، قد تظهر صعوبة في التوازن والمشي، خاصة في الإضاءة الضعيفة. وقد تحدث متلازمة النفق الرسغي، وأحيانًا تسبق اكتشاف بعض أنواع المرض.

التعرق والدوخة والوظيفة الجنسية

إذا تأثرت الأعصاب التي تنظّم الوظائف اللاإرادية، فقد يظهر اضطراب في التعرق، أو هبوط ضغط الدم عند الوقوف، أو مشكلات في حركة الأمعاء والمثانة. وقد يحدث ضعف الانتصاب لدى الرجال. لهذه الأعراض أسباب كثيرة أخرى، ولذلك تحتاج إلى تقييم دون افتراض أنها تعني الداء النشواني.

قد تجعل الترسبات عضلة القلب أكثر تيبسًا، فتضعف قدرتها على الامتلاء بالدم، وقد تسبب اضطراب النظم أو قصور القلب. وفي الكلى قد تؤدي إلى فقدان كميات كبيرة من البروتين وتدهور الوظيفة وصولًا إلى الفشل الكلوي. أما تلف الأعصاب فقد يحدّ من الحركة ويزيد خطر السقوط.

قد تتداخل المضاعفات؛ فالتورّم مثلًا قد يرتبط بالقلب أو الكلى أو كليهما. لا تحدث هذه النتائج لدى كل مريض، لكن اكتشاف إصابة الأعضاء مبكرًا يساعد على توجيه العلاج ومتابعة الاستجابة.

يبدأ الطبيب بمراجعة الأعراض والتاريخ العائلي والأمراض المزمنة، ثم يختار الفحوص وفق الاشتباه السريري. وقد تشمل تحاليل الدم والبول تقييم وظائف الكلى والكبد وقياس البروتينات، مع فحوص متخصصة للكشف عن السلاسل الخفيفة والبروتينات أحادية النسيلة.

• تخطيط القلب وتصويره بالموجات فوق الصوتية، وأحيانًا الرنين المغناطيسي لتقييم تأثره.
• خزعة من دهون البطن أو نخاع العظم أو عضو متأثر لإثبات الترسبات وتحديد نوعها.
• تصوير نووي متخصص في حالات الاشتباه بالنوع القلبي ATTR؛ وقد يغني عن الخزعة عند تحقق شروط محددة واستبعاد النوع AL بالفحوص المناسبة.
• اختبار جيني عند تشخيص ATTR لتحديد ما إذا كان وراثيًا، مع الاستشارة الوراثية ومناقشة فحص الأقارب عند الحاجة.

لا تكفي نتيجة فحص منفرد دائمًا لاستبعاد المرض. كما أن تحديد نوع الأميلويد خطوة أساسية، لأن العلاج المناسب لأحد الأنواع قد لا يفيد نوعًا آخر.

يهدف العلاج إلى تقليل إنتاج البروتين المسبّب أو تثبيته والحد من تراكمه، مع دعم الأعضاء المتأثرة. يضع الخطة فريق متخصص بحسب النوع وشدة الإصابة والحالة العامة.

• النوع AL: تُستخدم أدوية تستهدف خلايا البلازما، وقد تشمل علاجات كيميائية وموجّهة. وتناسب زراعة الخلايا الجذعية الذاتية بعد علاج مكثف بعض المرضى المختارين بعناية.
• النوع AA: يعتمد العلاج على السيطرة على المرض الالتهابي أو العدوى المسببة لتقليل إنتاج البروتين المرتبط بالالتهاب.
• النوع ATTR: قد تُستخدم أدوية تثبّت بروتين الترانسثيريتين أو تقلل إنتاجه، وفق نمط الإصابة والتوافر والاستطبابات المعتمدة.
• دعم الأعضاء: قد يشمل مدرات البول وتدبير اضطراب النظم والألم العصبي والتغذية، أو غسيل الكلى عند الحاجة.

قد تُناقش زراعة القلب أو الكلى في حالات محددة، وزراعة الكبد لبعض الحالات الوراثية المختارة. ليست الزراعة مناسبة للجميع، ولا تضمن وحدها منع استمرار المرض. كما تحتاج أدوية القلب والضغط إلى ضبط دقيق لأن تحمّلها قد يختلف لدى المصابين.

لا توجد أعشاب أو حمية تذيب ترسّبات الأميلويد. تشمل العناية المساندة الالتزام بالعلاج، ومتابعة الوزن والتورّم، والنهوض ببطء عند الدوخة، وتقليل مخاطر السقوط. يحدد الطبيب مقدار الملح والسوائل المناسب، خصوصًا عند إصابة القلب أو الكلى، ولا ينبغي تعديل الأدوية ذاتيًا.

لا يمكن منع جميع الأنواع، لكن السيطرة الجيدة على الأمراض الالتهابية قد تقلل خطر النوع AA. وتساعد الاستشارة الوراثية الأسر المعنية على فهم المخاطر وخيارات المتابعة، دون أن تعني نتيجة الاختبار وحدها حتمية ظهور الأعراض.

احجز موعدًا إذا استمر تورّم الساقين أو البول الرغوي أو الخدر، أو ظهر ضيق نفس غير مفسّر أو فقدان وزن أو دوخة متكررة. أخبر الطبيب بوجود حالات نشوانية في العائلة أو مرض التهابي مزمن، خاصة إذا اجتمعت أعراض تخص أكثر من عضو.

اطلب الطوارئ عند ضيق نفس شديد أو مفاجئ، أو ألم صدري، أو إغماء، أو خفقان مصحوب بدوخة شديدة. هذه علامات قد تدل على مشكلة خطيرة تستدعي تقييمًا عاجلًا، سواء كان سببها الداء النشواني أم مرضًا آخر.