الداء النشواني: كيف يؤثر في الأعضاء وما خيارات علاجه؟

تؤدي البروتينات وظائف أساسية في الجسم، ويعتمد عملها على شكلها وتركيبها. في الداء النشواني، تنطوي بروتينات معينة بطريقة غير سليمة وتتجمع في ألياف يصعب التخلص منها. تترسب هذه الألياف بين خلايا الأنسجة، وقد تعوق عمل العضو تدريجيًا؛ فترسبها في القلب قد يجعله أكثر تيبسًا، وترسبها في الكلى قد يضر قدرتها على الاحتفاظ بالبروتينات وتنقية الدم.

ولا يعني وجود الأميلويد دائمًا إصابة الجسم كله. فبعض الحالات موضعي، ويحتاج إلى تقييم وعلاج يختلفان عن الأنواع الجهازية التي تؤثر في أكثر من عضو. كذلك، لا تُعالج جميع الأمراض المرتبطة بترسب الأميلويد بالطريقة نفسها.

الداء النشواني بالسلاسل الخفيفة

يُعرف اختصارًا بالنوع AL، وينتج عن خلايا بلازمية غير طبيعية في نخاع العظم تصنع سلاسل بروتينية خفيفة يمكن أن تتحول إلى ترسبات أميلويد. قد يصيب القلب والكلى والأعصاب وأعضاء أخرى. ويمكن أن يترافق مع الورم النقوي المتعدد، لكن وجوده لا يعني بالضرورة الإصابة بهذا السرطان.

الداء النشواني المرتبط بالالتهاب

يُسمى النوع AA، ويرتبط باستمرار ارتفاع بروتين ينتجه الجسم أثناء الالتهاب. قد يظهر لدى بعض المصابين بأمراض التهابية مزمنة، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو حمى البحر المتوسط العائلية، أو بعض العدوى المزمنة غير المسيطر عليها. كثيرًا ما تتأثر الكلى بهذا النوع، ويُعد ضبط المرض المسبب أساس العلاج.

الداء النشواني بالترانستيريتين

يُعرف بالنوع ATTR، ويرتبط ببروتين يصنعه الكبد أساسًا. قد يكون وراثيًا بسبب تغير جيني، أو يحدث مع التقدم في العمر من دون تغير وراثي مسبب معروف. غالبًا ما يؤثر في القلب، وقد تصاحب الشكل الوراثي إصابة الأعصاب الطرفية أو الأعصاب المنظمة للضغط والهضم.

أنواع أقل شيوعًا

توجد أنواع أخرى، منها ترسب بروتين بيتا-2 ميكروغلوبولين لدى بعض من يخضعون لغسيل الكلى طويل الأمد، وقد يؤثر في العظام والمفاصل. كما توجد أشكال موضعية في أنسجة محددة. ولهذا لا يصح التعامل مع اسم الداء النشواني بوصفه تشخيصًا كاملًا من دون تحديد نوعه.

تختلف عوامل الخطر بحسب النوع، ولا يعني وجود أحدها أن المرض سيحدث حتمًا. كما لا ينتقل الداء النشواني بالمخالطة، وليس مرضًا معديًا بحد ذاته، حتى عندما يرتبط أحد أنواعه بعدوى مزمنة.

• التقدم في العمر، خصوصًا في بعض أشكال الداء النشواني القلبي.
• وجود تاريخ عائلي لنوع وراثي مثبت.
• الإصابة باضطرابات معينة في الخلايا البلازمية.
• الأمراض الالتهابية المزمنة غير المضبوطة جيدًا.
• غسيل الكلى طويل الأمد في بعض الحالات.

قد تتطور الأعراض ببطء، وتعتمد على الأعضاء المصابة. التعب أو تورم القدمين وحدهما لا يثبتان المرض، لكن اجتماع علامات متعددة غير مفسرة قد يدفع الطبيب إلى البحث عنه.

• القلب: ضيق التنفس، ضعف القدرة على بذل المجهود، تورم الساقين، الخفقان أو الدوخة والإغماء.
• الكلى: بول رغوي نتيجة تسرب البروتين، تورم حول العينين أو في الأطراف، وتراجع وظائف الكلى.
• الأعصاب: تنميل أو ألم حارق في اليدين والقدمين، وضعف الإحساس، أو دوخة عند الوقوف.
• الجهاز الهضمي: الشبع المبكر، نقص الوزن غير المقصود، الإسهال أو الإمساك، وأحيانًا صعوبة البلع.
• الجلد والأنسجة: سهولة ظهور الكدمات، وأحيانًا كدمات حول العينين أو تضخم اللسان، خصوصًا في النوع AL.

قد تسبق متلازمة النفق الرسغي، ولا سيما إذا أصابت اليدين، ظهور بعض أنواع الداء النشواني القلبي بسنوات. لكنها حالة شائعة لأسباب أخرى، فلا تكفي وحدها للاشتباه القوي أو التشخيص.

هل تضخم اللسان علامة مؤكدة؟

تضخم اللسان علامة ممكنة وليست موجودة لدى جميع المصابين، وله أسباب أخرى مثل قصور الغدة الدرقية وبعض الاضطرابات الخلقية. أما تورم اللسان المفاجئ، خاصة مع تورم الشفتين أو صعوبة التنفس، فقد يشير إلى تفاعل تحسسي خطير ويحتاج إلى إسعاف فوري، لا إلى انتظار فحوص الداء النشواني.

يبدأ الطبيب بمراجعة الأعراض والتاريخ العائلي والأمراض المزمنة، ثم يختار الفحوص المناسبة. قد تشمل تحاليل وظائف الكلى والكبد، وقياس البروتين في البول، ومؤشرات إجهاد القلب. وتُستخدم تحاليل متخصصة للدم والبول للبحث عن بروتينات أحادية النسيلة وقياس السلاسل الخفيفة الحرة.

قد تُؤخذ خزعة من دهون البطن أو نخاع العظم أو العضو المصاب للكشف عن الترسبات، ثم يُحدَّد نوع البروتين بوسائل مخبرية متخصصة. النتيجة السلبية لخزعة من موضع واحد لا تستبعد المرض دائمًا إذا ظل الاشتباه مرتفعًا.

عند الاشتباه بإصابة القلب، قد تُطلب أشعة الموجات فوق الصوتية أو الرنين المغناطيسي، وأحيانًا تصوير نووي متخصص. ويمكن تشخيص بعض حالات ATTR القلبي دون خزعة عندما تتحقق معايير محددة، وبعد استبعاد البروتينات التي تشير إلى النوع AL. وقد يلزم فحص جيني لتحديد الشكل الوراثي مع تقديم استشارة وراثية.

يهدف العلاج إلى تقليل إنتاج البروتين المسبب أو منع ترسبه، وحماية الأعضاء وتخفيف الأعراض. تختلف الاستجابة بين الحالات، وقد تتحسن وظائف بعض الأعضاء تدريجيًا، لكن الأضرار المتقدمة قد لا تزول بالكامل.

• النوع AL: أدوية تستهدف الخلايا البلازمية، وقد تناسب زراعة الخلايا الجذعية الذاتية مرضى مختارين بعد تقييم دقيق.
• النوع AA: السيطرة على الالتهاب أو علاج العدوى المسببة وفق تشخيصها.
• النوع ATTR: أدوية تثبت بروتين الترانستيريتين أو تقلل إنتاجه، بحسب نمط الإصابة وتوافر العلاج.
• دعم الأعضاء: علاج احتباس السوائل واضطرابات النبض والألم العصبي، ودعم التغذية، وقد يلزم غسيل الكلى أو زراعة عضو في حالات مختارة.

لا تبدأ مدرات البول أو تعدل أدوية الضغط بنفسك؛ فبعض المصابين أكثر عرضة لهبوط الضغط والجفاف. كما تُحدد كمية الملح والسوائل بصورة فردية، خصوصًا عند إصابة القلب أو الكلى.

قد يؤدي المرض إلى قصور القلب أو اضطرابات التوصيل والنبض، وفشل الكلى، وتلف الأعصاب وسوء التغذية. تعتمد المتابعة على النوع، وتشمل تقييم الاستجابة للعلاج ووظائف الأعضاء. يساعد الإبلاغ عن زيادة التورم أو تغير الوزن أو تراجع القدرة على النشاط في تعديل الخطة مبكرًا. ولا توجد وسيلة مضمونة لمنع جميع الأنواع، لكن ضبط الالتهاب المزمن مهم لتقليل خطر النوع AA.

احجز موعدًا إذا ظهر تورم مستمر، أو بول رغوي متكرر، أو نقص وزن غير مفسر، أو تنميل متزايد، خاصة مع ضيق التنفس أو وجود تاريخ عائلي للمرض. قد تحتاج الحالة إلى تنسيق بين اختصاصيي أمراض الدم والقلب والكلى والأعصاب.

اطلب المساعدة الطارئة عند حدوث ضيق تنفس شديد، أو ألم صدري، أو إغماء، أو تورم مفاجئ في اللسان والحلق. كذلك يستدعي الصداع الشديد المفاجئ أو ضعف أحد جانبي الجسم أو اضطراب الكلام إسعافًا فوريًا؛ فهي علامات عصبية خطرة لا ينبغي نسبتها تلقائيًا إلى الداء النشواني.