الداء النشواني: أنواعه وعلاماته وطرق التعامل معه

السبب المباشر هو سوء طيّ بعض البروتينات وتراكمها، لكن مصدر البروتين يختلف بين الأنواع. والمرض ليس معديًا، كما أن وجوده لا يعني تلقائيًا أنه وراثي أو مرتبط بالسرطان.

الداء النشواني بالسلاسل الخفيفة AL

تنتج خلايا البلازما في نخاع العظم سلاسل خفيفة غير طبيعية، وهي أجزاء من الأجسام المضادة، فتترسب في الأعضاء. قد يرتبط هذا النوع باضطراب في خلايا البلازما، وأحيانًا بالورم النقوي المتعدد، لكنه قد يحدث دون وجود هذا الورم. يمكن أن يصيب القلب والكلى والأعصاب والجهاز الهضمي.

الداء النشواني المرتبط بالالتهاب AA

قد ينشأ مع التهاب مزمن طويل الأمد، مثل بعض الأمراض الروماتيزمية أو العدوى المزمنة أو حمى البحر المتوسط العائلية غير المضبوطة. يؤدي استمرار الالتهاب إلى ارتفاع بروتين يمكن أن تتكون منه الترسبات، وتُعد الكلى من أبرز الأعضاء المتأثرة.

الداء النشواني بالترانستيريتين ATTR

ينتج عن ترسب بروتين الترانستيريتين الذي يُصنع أساسًا في الكبد. قد يكون وراثيًا بسبب تغير في الجين المسؤول عنه، أو من النمط البري دون تغير جيني مسبب، ويظهر الأخير غالبًا لدى كبار السن. قد تتأثر عضلة القلب والأعصاب بدرجات متفاوتة.

أنواع أخرى موضعية أو مرتبطة بالغسيل الكلوي

قد يقتصر الترسب على نسيج محدد كالجلد. وهناك نوع يرتبط بتراكم بروتين بيتا-2 ميكروغلوبولين لدى بعض من يخضعون للغسيل الكلوي لسنوات طويلة، وقد يؤثر خصوصًا في المفاصل والأوتار.

تتحدد الأعراض بحسب مكان الترسبات وحجم تأثيرها، وليس من الضروري ظهور جميع العلامات معًا. وقد تبدأ بتعب أو نقص وزن غير مقصود قبل أن تتضح إصابة عضو معين.

• القلب: ضيق النفس، ضعف تحمل المجهود، تورم الساقين، الخفقان أو الدوار والإغماء.
• الكلى: فقد البروتين في البول، ما قد يسبب بولًا رغويًا وتورمًا حول العينين أو في القدمين، وقد تتراجع وظائف الكلى.
• الجهاز الهضمي: الشبع المبكر، الغثيان، الإمساك أو الإسهال، ونقص الوزن.
• علامات أخرى: تضخم اللسان أو سهولة ظهور الكدمات، وخاصة حول العينين، في بعض حالات النوع AL.

ألم الأعصاب والخدر وصعوبة التوازن

قد تظهر حرقة أو وخز أو خدر يبدأ في القدمين ويمتد تدريجيًا، وأحيانًا يصاحبه ضعف عضلي. وفقد الإحساس بوضع القدمين قد يجعل المشي أقل ثباتًا ويؤثر في التوازن والتنسيق. وقد تظهر متلازمة النفق الرسغي بتنميل الأصابع، لكنها شائعة لأسباب أخرى ولا تكفي وحدها للاشتباه بالمرض.

اضطرابات التعرق والوظيفة الجنسية

إذا أصاب المرض الأعصاب اللاإرادية، فقد يسبب تغير التعرق، واضطراب حركة الأمعاء، وانخفاض الضغط عند الوقوف مع دوخة أو قرب إغماء. وقد يؤثر أيضًا في الوظيفة الجنسية، بما في ذلك ضعف الانتصاب. من المهم ذكر هذه الأعراض للطبيب لأنها تساعد في تقييم مدى إصابة الأعصاب.

تختلف عوامل الخطر بحسب النوع. تشمل التقدم في العمر، ووجود تاريخ عائلي لبعض الأشكال الوراثية، واضطرابات خلايا البلازما، والأمراض الالتهابية المزمنة غير المسيطر عليها، والغسيل الكلوي طويل الأمد. بعض الأنواع أكثر شيوعًا لدى الرجال. وجود عامل خطر لا يعني أن الشخص سيصاب، وغياب التاريخ العائلي لا ينفي الشكل الوراثي تمامًا.

قد تجعل الترسبات عضلة القلب أكثر تيبسًا، فتضعف قدرتها على الامتلاء وتؤدي إلى قصور القلب واضطرابات النظم أو التوصيل الكهربائي. وقد تتطور إصابة الكلى إلى قصور كلوي، بينما تزيد إصابة الأعصاب احتمال السقوط وصعوبة الحركة. ويمكن أن يسبب تأثر الجهاز الهضمي سوء تغذية وفقدان وزن. تختلف سرعة التطور كثيرًا، وتكون إصابة القلب عاملًا مهمًا في تقدير الخطورة.

يبدأ التقييم بالتاريخ المرضي والفحص، ثم تُختار الاختبارات وفق الأعراض والأعضاء المشتبه بإصابتها. لا يوجد تحليل دم عام واحد يكشف جميع الأنواع.

• تحاليل الدم والبول لتقييم وظائف الكلى والكبد وفقد البروتين، والبحث عن بروتينات غير طبيعية باستخدام التثبيت المناعي وقياس السلاسل الخفيفة الحرة.
• تخطيط القلب وتصويره بالموجات فوق الصوتية، وأحيانًا بالرنين المغناطيسي، مع مؤشرات دموية لتقييم إجهاد القلب.
• خزعة من دهون البطن أو نخاع العظم أو العضو المصاب، بحسب الحالة، للكشف عن الترسبات وتحديد نوع البروتين.
• مسح نووي متخصص قد يسمح بتشخيص بعض حالات ATTR القلبي دون خزعة، عند استيفاء شروط محددة واستبعاد النوع AL بالفحوص المناسبة.

قد لا تنفي الخزعة السلبية من موضع واحد المرض إذا ظل الاشتباه قويًا. وعند تشخيص ATTR، تساعد الاختبارات الجينية في التمييز بين النوع الوراثي والنمط البري. ويُفضّل إجراء الفحص مع مشورة وراثية لشرح معناه للمريض وإمكان فحص أقاربه عند الحاجة.

يهدف العلاج إلى تقليل إنتاج البروتين المسبب، والحد من الترسبات الجديدة، ودعم الأعضاء المتأثرة. يختلف تحسن الوظائف من شخص لآخر، وقد تبقى بعض الأضرار رغم السيطرة على المرض.

• النوع AL: تُستخدم علاجات موجهة لخلايا البلازما، قد تشمل أدوية كيميائية وعلاجات مناعية. وقد يناسب زرع الخلايا الجذعية الذاتية مرضى مختارين بعد تقييم دقيق، خصوصًا لوظائف القلب.
• النوع AA: يرتكز العلاج على ضبط المرض الالتهابي أو العدوى المسببة لتقليل إنتاج البروتين المرتبط بالالتهاب.
• النوع ATTR: قد تُستخدم أدوية تثبّت البروتين أو تقلل تصنيعه، بحسب إصابة القلب أو الأعصاب وتوافر العلاج وملاءمته.
• دعم الأعضاء: قد يشمل مدرات البول، وعلاج الألم العصبي واضطرابات النظم، والدعم الغذائي أو الغسيل الكلوي عند الحاجة.

قد يُبحث زرع القلب أو الكلى، وأحيانًا الكبد في حالات وراثية محددة، لدى مرضى مختارين. الزرع ليس مناسبًا للجميع، وقد يلزم الاستمرار في علاج مصدر البروتين. كما تحتاج أدوية القلب والضغط إلى مراجعة دقيقة لأن تحملها قد يختلف لدى هؤلاء المرضى.

قد يظهر النوع الجلدي الموضعي كبقع بنية أو حبيبات مرتفعة مصحوبة بالحكة، وأحيانًا كعقيدات. غالبًا لا يرتبط النوعان البقعي والحزازي بإصابة الأعضاء الداخلية، بينما قد يستدعي النوع العقدي تقييمًا ومتابعة لاستبعاد مرض جهازي. يُؤكَّد التشخيص أحيانًا بخزعة جلدية، ويشمل العلاج الترطيب وتقليل الحك والاحتكاك وعلاجات موضعية للحكة بوصفة الطبيب. وقد تُستخدم إجراءات جلدية متخصصة، لكن التحسن متفاوت والعودة ممكنة.

لا توجد أعشاب أو حمية تزيل الأميلويد. يمكن دعم العلاج باتباع إرشادات الملح والسوائل وفق حالة القلب والكلى، ومراقبة الوزن والتورم، والنهوض ببطء لتقليل الدوخة، وتهيئة المنزل لمنع السقوط. يُنصح بنشاط مناسب للقدرة ومراجعة أي مكمل قبل استخدامه. لا تتوافر وسيلة تمنع جميع الأنواع، لكن ضبط الالتهاب المزمن والمتابعة الوراثية عند الحاجة يساعدان في تقليل بعض المخاطر واكتشاف المرض مبكرًا.

راجع الطبيب عند استمرار تورم الساقين، أو البول الرغوي، أو الخدر المتزايد، أو ضيق النفس، أو نقص الوزن دون تفسير، خصوصًا إذا اجتمعت عدة أعراض. اطلب الطوارئ عند ضيق نفس شديد أو مفاجئ، أو ألم الصدر، أو الإغماء، أو خفقان مصحوب بدوار شديد. هذه العلامات قد تكون لها أسباب متعددة، لكنها تستدعي تقييمًا عاجلًا.