الغالاكتوز: دوره في الجسم ومتى يصبح مشكلة صحية

الغالاكتوز سكر أحادي، أي إنه يتكون من وحدة سكرية واحدة لا تحتاج إلى التفكيك إلى سكريات أصغر قبل امتصاصها. وهو قريب كيميائيًا من الغلوكوز، لكن اختلاف ترتيب بعض الذرات يجعل تعامل الإنزيمات معه مختلفًا. لذلك لا يمكن اعتبار الاسمين مترادفين رغم التشابه بينهما.

يرتبط الغالاكتوز بالغلوكوز ليشكلا اللاكتوز، وهو السكر الرئيسي في الحليب. وعند وصول اللاكتوز إلى الأمعاء الدقيقة، يفككه إنزيم اللاكتاز إلى الغلوكوز والغالاكتوز، ثم يُمتص كلاهما. ولا يقتصر وجود الغالاكتوز في الجسم على الغذاء؛ فالجسم يستطيع أيضًا إنتاج كميات منه ضمن عملياته الحيوية.

يُعد الحليب ومنتجاته أهم مصادر الغالاكتوز الغذائية، غالبًا من خلال محتواها من اللاكتوز. لكن الكمية تختلف بحسب المنتج وطريقة تصنيعه وتخميره. وقد توجد كميات أقل من الغالاكتوز الحر أو المرتبط بمركبات أخرى في أغذية غير لبنية.

• حليب الأم وحليب الأبقار والماعز وغيرها من الثدييات.
• كثير من تركيبات حليب الرضع المعتادة المحتوية على اللاكتوز.
• الزبادي وبعض الأجبان والمثلجات والمنتجات المصنوعة بالحليب.
• الأطعمة المصنعة التي يدخل الحليب أو مسحوقه أو مصل اللبن ضمن مكوناتها.
• كميات متفاوتة وأصغر عادةً في بعض الفواكه والخضراوات والبقول.

هذه القائمة لا تعني أن المصاب باضطراب استقلاب الغالاكتوز يجب أن يمتنع عن جميع هذه الأغذية تلقائيًا. فالقيود الغذائية تُبنى على نوع المرض ومقدار الغالاكتوز المتاح من الطعام، وتسمح الإرشادات المتخصصة عادةً بتناول كثير من المصادر النباتية دون تقييد غير ضروري.

بعد امتصاص الغالاكتوز، يتعامل معه الكبد بدرجة كبيرة عبر سلسلة تفاعلات إنزيمية تعرف بمسار ليلوار. وتحوله هذه التفاعلات إلى مركبات تدخل في مسارات استخدام الغلوكوز أو تخزينه. وبهذه الطريقة يمكن أن يسهم في توفير الطاقة، بدل بقائه متراكمًا في الدم والأنسجة.

للغالاكتوز دور بنائي أيضًا؛ فهو يدخل في تركيب جزيئات تجمع السكريات بالبروتينات أو الدهون. وتوجد هذه الجزيئات في أغشية الخلايا وأنسجة متعددة، بما فيها الجهاز العصبي، وتشارك في التعرف بين الخلايا ووظائفها. لكن هذه الأدوار لا تعني الحاجة إلى مكملات الغالاكتوز؛ فلا توجد حاجة عامة لتناوله كمكمل عند الأصحاء.

الغالاكتوزيميا، أو الجالاكتوزيميا، اسم لمجموعة اضطرابات وراثية تعوق استقلاب الغالاكتوز. وقد يؤدي ذلك إلى تراكمه أو تراكم نواتج مشتقة منه، فتتأثر أعضاء مثل الكبد وعدسة العين والدماغ. وغالبًا تُورث هذه الاضطرابات بصفة متنحية؛ أي إن الطفل المصاب يرث نسخة جينية متأثرة من كل والد، بينما قد لا تظهر أعراض على الوالدين.

النوع الكلاسيكي

ينتج النوع الكلاسيكي من نقص شديد في نشاط إنزيم يُعرف اختصارًا باسم GALT. وقد يكون خطيرًا منذ الأيام الأولى بعد بدء الرضاعة المحتوية على اللاكتوز، لأن الطفل لا يستطيع التعامل مع الغالاكتوز الناتج عن هضمه. والتدخل المبكر ضروري لتقليل احتمال حدوث تلف الكبد والعدوى الشديدة والمضاعفات الحادة.

أنواع أخرى بدرجات متفاوتة

قد ينشأ الاضطراب من نقص إنزيمات أخرى، مثل غالاكتوكيناز أو إنزيم الإبيميراز. وتختلف الصورة المرضية بين الأنواع؛ فقد يغلب حدوث عتامة عدسة العين على بعضها، بينما تتراوح أنواع أخرى بين حالات محدودة وأخرى شديدة. كما توجد متغيرات أخف، مثل متغير دوارتي، لا تُعامل تلقائيًا مثل المرض الكلاسيكي، ويحدد المختص حاجتها إلى المتابعة أو التدخل.

قد يبدو المولود المصاب بالنوع الكلاسيكي سليمًا عند الولادة، ثم تبدأ الأعراض بعد تناول الحليب. وهي أعراض لا تخص المرض وحده، لكنها تحتاج إلى تقييم سريع ولا ينبغي تفسيرها باعتبارها مغصًا عاديًا أو مشكلة بسيطة في الرضاعة.

• ضعف الرضاعة أو رفضها، مع قيء متكرر.
• عدم اكتساب الوزن أو نقصه بصورة مقلقة.
• اصفرار الجلد والعينين، وقد يصاحبه تضخم الكبد.
• خمول ملحوظ أو صعوبة إيقاظ الطفل.
• نزف أو كدمات غير معتادة نتيجة تأثر وظائف الكبد.
• عدوى شديدة قد تتطور إلى إنتان، خصوصًا ببعض البكتيريا مثل الإشريكية القولونية.
• عتامة عدسة العين في بعض الحالات.

حتى مع العلاج المبكر، قد يواجه بعض المصابين بالنوع الكلاسيكي لاحقًا صعوبات في الكلام أو التعلم أو الحركة. وقد يحدث قصور في وظيفة المبيض لدى بعض الإناث. ولا تعني هذه المضاعفات بالضرورة عدم الالتزام بالنظام الغذائي، لأن آليات المرض أكثر تعقيدًا من التعرض الغذائي وحده.

عدم تحمّل اللاكتوز مشكلة هضمية سببها انخفاض نشاط إنزيم اللاكتاز في الأمعاء. يؤدي ذلك إلى وصول اللاكتوز غير المهضوم إلى القولون، فتظهر الغازات والانتفاخ والإسهال وألم البطن. وهو مختلف عن الخلل الوراثي في استقلاب الغالاكتوز داخل الخلايا، ولا يسبب عادةً نمط تلف الأعضاء المرتبط بالغالاكتوزيميا الكلاسيكية.

كذلك تختلف الحالتان عن حساسية بروتين الحليب، التي تتعلق باستجابة الجهاز المناعي للبروتينات. ومن المهم معرفة أن الحليب الخالي من اللاكتوز قد يُصنع بتفكيك اللاكتوز إلى غلوكوز وغالاكتوز؛ لذلك قد يلائم بعض المصابين بعدم تحمّل اللاكتوز، لكنه ليس بديلًا آمنًا تلقائيًا للمصاب بالغالاكتوزيميا.

قد تكشف برامج فحص حديثي الولادة بعض هذه الاضطرابات باستخدام عينة دم من الكعب، لكن إدراج الفحص يختلف بين البلدان. ونتيجة التحري غير الطبيعية لا تكفي وحدها لتأكيد التشخيص؛ إذ يحتاج الطفل إلى اختبارات موجهة وتقييم لدى مختص في الأمراض الاستقلابية.

قد تشمل الاختبارات قياس نشاط الإنزيم في كريات الدم الحمراء، وقياس غالاكتوز-1-فوسفات، والفحوص الجينية. ويقيّم الطبيب أيضًا وظائف الكبد والتخثر وحالة الطفل العامة. يجب إبلاغ الفريق بأي نقل دم حديث لأنه قد يؤثر في تفسير بعض النتائج. وعند وجود اشتباه قوي مع أعراض، قد يبدأ التدبير الطبي قبل اكتمال التأكيد.

في الغالاكتوزيميا الكلاسيكية، يعتمد العلاج على إيقاف مصادر اللاكتوز والغالاكتوز الغذائية الأساسية واستبدال تغذية الرضيع بتركيبة مناسبة يحددها الفريق المعالج. وقد تُستخدم تركيبات مختارة قائمة على الصويا أو تركيبات خاصة وفق الحالة. ولا تصلح المشروبات النباتية العادية بديلًا عن حليب الرضع.

تستمر المتابعة مع طبيب الأمراض الاستقلابية واختصاصي التغذية لضمان النمو وتوفير البروتين والكالسيوم وفيتامين د. وتشمل الرعاية مراجعة الملصقات الغذائية، ومراقبة المؤشرات المخبرية، وتقييم التطور واللغة وصحة العظام والجوانب الهرمونية عند الحاجة. ولا يُنصح بتوسيع المنع الغذائي دون مبرر، كما أن الحمية لا توقف إنتاج الغالاكتوز داخل الجسم ولا تضمن منع كل المضاعفات.

اطلب تقييمًا عاجلًا لحديث الولادة عند ظهور ضعف الرضاعة مع قيء أو يرقان أو خمول. وتوجه للطوارئ إذا كان يصعب إيقاظه، أو ظهرت صعوبة تنفس، أو حرارة غير طبيعية، أو علامات جفاف أو نزف. لا تنتظر نتيجة فحص حديثي الولادة إذا كان الطفل يبدو مريضًا.

تواصل سريعًا مع الفريق الطبي عند صدور نتيجة تحرٍّ غير طبيعية، واتبع تعليماته بشأن التغذية دون تجارب منزلية أو تأخير الرعاية. وإذا كان في الأسرة شخص مصاب، تفيد الاستشارة الوراثية قبل الحمل أو أثناءه في تقدير الاحتمالات ووضع خطة لفحص المولود وتغذيته مبكرًا.