الفحص الوراثي قبل الانغراس: أنواعه وخطواته وحدوده

هو اختبار يُجرى على عينة صغيرة من خلايا جنين تكوّن في المختبر، قبل نقله إلى الرحم. يهدف إلى البحث عن تغير وراثي معروف أو اضطراب معين في الكروموسومات، وهي التراكيب التي تحمل المادة الوراثية داخل الخلايا. وتختلف المعلومات التي يقدمها باختلاف نوع الاختبار المطلوب.

يتطلب الإجراء تكوين أجنة خارج الجسم باستخدام الإخصاب المخبري، وقد يُستخدم الحقن المجهري بحسب الحالة ومتطلبات المختبر. لذلك قد يحتاج إليه زوجان لا يعانيان مشكلة في الخصوبة، لكنهما يرغبان في تقليل انتقال مرض وراثي معروف. ولا يُعد هذا الفحص بديلًا شاملًا عن فحوص الحمل اللاحقة.

فحص الأمراض أحادية الجين

يُعرف باختصار PGT-M، ويبحث عن تغير مُمرض محدد في جين معروف لدى الأسرة، مثل بعض الحالات المسببة للتليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا. يحتاج عادة إلى تحديد التغير الجيني أولًا، وقد يتطلب تصميم اختبار مناسب للعائلة والاستعانة بعينات من أقارب.

فحص إعادة الترتيب الكروموسومي

يُعرف باختصار PGT-SR، ويُستخدم عندما يحمل أحد الزوجين تغيرًا بنيويًا معروفًا في الكروموسومات، مثل انتقال كروموسومي متوازن. قد يكون الشخص الحامل بصحة جيدة، لكن بعض الأجنة قد ترث مادة وراثية زائدة أو ناقصة، مما قد يرتبط بالإجهاض أو بمشكلات صحية لدى الطفل.

فحص عدد الكروموسومات

يُعرف باختصار PGT-A، ويقيّم وجود زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات. وهو ليس فحصًا لكل الجينات أو الأمراض الوراثية. كما أنه لا يُنصح به تلقائيًا لكل حالة إخصاب مخبري؛ إذ تختلف فائدته المحتملة بحسب العمر والتاريخ الإنجابي وعدد الأجنة، ولا يضمن زيادة فرصة الولادة الحية لكل زوجين.

تبدأ معرفة ملاءمة الفحص بتقييم فردي، وليس بمجرد وجود رغبة في الاطمئنان. وقد يُناقش في الحالات التالية:

• وجود مرض وراثي محدد لدى أحد الزوجين، أو حملهما تغيرات جينية قد تنتقل إلى الأطفال.
• ولادة طفل سابق بمرض وراثي أمكن تحديد سببه الجيني.
• وجود إعادة ترتيب كروموسومية معروفة لدى أحد الزوجين.
• بعض حالات الإجهاض المتكرر أو فشل محاولات الإخصاب المخبري، بعد تقييم الأسباب ومناقشة حدود الفائدة.
• بعض حالات ارتفاع احتمال اضطرابات عدد الكروموسومات، وفق التقييم الطبي والاستشارة المتخصصة.

وجود إجهاض متكرر أو عمر إنجابي متقدم لا يعني وحده أن الفحص هو الحل الأفضل. فقد توجد أسباب أخرى تحتاج إلى تقييم، وقد تكون بدائل مختلفة أكثر ملاءمة. وتؤثر القواعد التنظيمية المحلية أيضًا في الحالات التي يمكن إجراء الفحص لها.

اجمع تقارير التحاليل الوراثية السابقة، ومعلومات عن الأمراض لدى الأقارب، ونتائج فحوص الأحمال أو الأطفال السابقين إن توفرت. فتشابه الأعراض بين أفراد العائلة لا يكفي لتصميم فحص دقيق، وقد يطلب اختصاصي الوراثة اختبارات إضافية لتحديد السبب قبل بدء العلاج.

توضح الاستشارة طريقة انتقال المرض، واحتمال إصابة الأطفال، وما يستطيع الاختبار كشفه وما لا يستطيع. كما تناقش الفرق بين الجنين المصاب والجنين الحامل لتغير وراثي دون إصابة، إن كان هذا التفريق ينطبق على المرض. ومن المفيد معرفة التكلفة، ومدة التحضير، وسياسة التعامل مع النتائج غير الواضحة والأجنة المجمدة.

• تحديد الهدف: يراجع فريق الخصوبة والوراثة التقارير ويختار نوع الاختبار، وقد يحضّر اختبارًا خاصًا بالعائلة.
• تنشيط المبيض وسحب البويضات: تُستخدم أدوية تحت متابعة طبية، ثم تُجمع البويضات لإخصابها في المختبر.
• تكوين الأجنة ومتابعتها: تُراقب الأجنة خلال نموها، ولا تصل جميع البويضات المخصبة إلى المرحلة المناسبة لأخذ العينة.
• أخذ عينة خلوية: تؤخذ عادة خلايا قليلة من الطبقة الخارجية للكيسة الأريمية، التي تسهم لاحقًا في تكوين المشيمة، مع تجنب الكتلة الخلوية التي يتكوّن منها الجنين.
• التحليل والتجميد: غالبًا تُجمّد الأجنة إلى حين صدور النتائج، ثم تُراجع مع الفريق المتخصص.
• اختيار الجنين ونقله: تُناقش الأجنة المناسبة للنقل وفق نتيجة الفحص وتقييم المختبر والحالة الطبية، ثم تُتابع إمكانية حدوث الحمل.

قد تنتهي الدورة دون وجود جنين مناسب للنقل، بسبب قلة الأجنة أو نتائجها الوراثية أو عدم وضوح التحليل. وفي بعض الحالات تُناقش محاولة أخرى، لكن تكرار العلاج لا يضمن الحصول على نتيجة مناسبة.

النتيجة المطمئنة تعني أن الاختبار لم يجد المشكلة المستهدفة ضمن حدود التقنية والعينة، ولا تعني خلو الجنين من جميع الأمراض. فقد لا يكشف الفحص تغيرات جينية أخرى، أو عيوبًا خلقية غير مرتبطة بالمشكلة التي يبحث عنها، أو حالات تتأثر بعوامل متعددة.

وقد تظهر نتيجة غير حاسمة بسبب محدودية العينة أو عوامل تقنية. وفي فحص الكروموسومات قد تُوصف النتيجة بأنها فسيفسائية، أي أن العينة تشير إلى مزيج من خلايا مختلفة كروموسوميًا. ولأن العينة لا تمثل بالضرورة كل خلايا الجنين، تحتاج هذه النتائج إلى تفسير متخصص، ولا يصح اعتبارها تلقائيًا دليلًا على طفل سليم أو مصاب.

كما أن بعض تقنيات فحص إعادة الترتيب الكروموسومي لا تميز بين الجنين ذي الكروموسومات الطبيعية والجنين الحامل لإعادة ترتيب متوازنة. لذلك اسأل عن المعنى الدقيق لكل نتيجة، واحتمال الخطأ، والحاجة إلى إعادة التحليل أو فحوص تأكيدية.

قد يقلل الفحص احتمال انتقال مرض وراثي محدد، ويساعد بعض الأسر على اتخاذ قرار الإنجاب بمعلومات أوضح. وفي حالات مختارة قد يقلل نقل أجنة ذات اضطرابات كروموسومية معينة، لكنه لا يحسن جودة الأجنة نفسها ولا يعالج التغير الوراثي فيها.

تشمل الأعباء التكلفة والضغط النفسي واحتمال الحاجة إلى أكثر من دورة علاجية. وتوجد مخاطر مرتبطة بتنشيط المبيض وسحب البويضات، مثل فرط تنبيه المبيض أو النزف والعدوى، وإن كانت المضاعفات الخطيرة غير شائعة. كما يوجد احتمال لتضرر الجنين خلال أخذ العينة أو عدم بقائه بعد التجميد والإذابة، رغم تطور التقنيات.

نعم، يجب الاستمرار في متابعة الحمل المعتادة، بما فيها التصوير بالموجات فوق الصوتية والفحوص المناسبة. وتُعرض خيارات التحري والتشخيص أثناء الحمل حتى بعد الفحص قبل الانغراس. وقد يُناقش تأكيد النتيجة بأخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى، بحسب الحالة والتغير الوراثي المستهدف.

أما تحليل الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم فهو فحص تحرٍّ، وليس اختبارًا تشخيصيًا شاملًا ولا بديلًا لتأكيد كل مرض جيني. يوضح الطبيب الفرق بين الخيارات وفوائدها ومخاطرها لتتمكن الأسرة من اتخاذ قرار واعٍ.

احجز استشارة قبل الحمل لدى اختصاصي الوراثة أو طب الإنجاب إذا وُجد مرض وراثي معروف بالعائلة، أو طفل سابق مصاب، أو نتيجة كروموسومية غير طبيعية، أو إجهاض متكرر. ولا تبدأ دورة علاجية قبل فهم ما إذا كان الاختبار المناسب متاحًا وقادرًا على الإجابة عن سؤال الأسرة.

وخلال علاج الخصوبة، اطلب تقييمًا عاجلًا عند حدوث ألم بطني شديد، أو انتفاخ سريع، أو قيء مستمر، أو ضيق نفس، أو قلة التبول. وبعد سحب البويضات، تستدعي الحمى أو النزف الغزير تواصلًا طبيًا عاجلًا أيضًا. فنجاح الخطة لا يتعلق بنتيجة التحليل وحدها، بل بسلامة العلاج ومتابعة الحمل ودعم الأسرة طوال الرحلة.