الكوليسترول والدهون العائلية: كيف تحمي قلبك مبكرًا؟

الكوليسترول مادة يحتاجها الجسم لبناء الخلايا وصنع بعض الهرمونات، وينتقل في الدم داخل بروتينات دهنية. لكن ارتفاع كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة، المعروف بالكوليسترول الضار أو LDL، يساعد على تراكم اللويحات داخل الشرايين. أما الدهون الثلاثية فهي شكل آخر من الدهون يُستخدم لتخزين الطاقة، وقد تؤدي زيادتها الشديدة إلى التهاب البنكرياس.

فرط كوليسترول الدم العائلي اضطراب وراثي يؤثر غالبًا في إزالة LDL من الدم، فيرتفع مستواه منذ الولادة. أما فرط شحميات الدم العائلي فهو وصف أوسع لاضطرابات وراثية مختلفة، وليس اسمًا مرادفًا لمرض واحد. ومن أمثلته فرط شحميات الدم العائلي المختلط، الذي قد يرفع الكوليسترول أو الدهون الثلاثية أو كليهما، مع اختلاف النمط بين أفراد الأسرة وحتى لدى الشخص نفسه بمرور الوقت.

ترتبط الحالات الشائعة بتغيرات في جينات تنظّم التقاط الكوليسترول الضار أو التخلص منه. لذلك قد يكون غذاء المصاب متوازنًا ووزنه طبيعيًا، ومع ذلك تظل قراءة الكوليسترول مرتفعة جدًا. ولا يعني المرض الوراثي أن نمط الحياة غير مهم؛ فالتدخين والسكري وضغط الدم المرتفع تضيف مخاطر أخرى إلى تأثير الكوليسترول.

النوع متغاير الزيجوت

ينشأ عادةً من وراثة تغير جيني مسبب للمرض من أحد الوالدين، وهو النوع الأكثر شيوعًا. وفي الأشكال السائدة الشائعة، يكون احتمال انتقال التغير الجيني من الوالد المصاب إلى كل طفل نحو النصف. وقد يتأخر اكتشافه إلى سن البلوغ إذا لم تُجرَ التحاليل أو يُنتبه إلى التاريخ العائلي.

النوع متماثل الزيجوت

يُستخدم هذا الاسم سريريًا للشكل الشديد الذي ينتج غالبًا عن وراثة تغيرات جينية مسببة للمرض من كلا الوالدين. وهو نادر، ويرفع الكوليسترول بدرجة كبيرة جدًا منذ الطفولة. وقد تتأثر شرايين القلب أو الصمام الأبهري في سن صغيرة، لذلك يحتاج إلى تقييم متخصص وعلاج مبكر ومكثف، لا إلى انتظار ظهور الأعراض.

معظم المصابين بارتفاع الكوليسترول لا يشعرون بأعراض مباشرة. ولا يمكن الاعتماد على الصداع أو الدوخة أو التعب لتشخيصه؛ فهذه شكاوى شائعة لها أسباب كثيرة. وفي الحالات الوراثية الشديدة قد تظهر علامات تستدعي الانتباه، لكنها ليست موجودة عند الجميع:

• ترسبات دهنية صلبة أو سماكة في الأوتار، خصوصًا وتر العرقوب خلف الكاحل وأوتار اليدين، وتُسمى الأورام الصفراء الوترية.
• لويحات صفراء حول الجفون، وهي قد تظهر أيضًا لدى أشخاص لا يعانون ارتفاعًا واضحًا في الكوليسترول.
• حلقة فاتحة حول قرنية العين، وتكون أكثر إثارة للاشتباه إذا ظهرت في عمر صغير، بينما قد ترتبط بالتقدم في السن عند كبار السن.
• في الشكل الشديد، نتوءات أو بقع دهنية على الجلد قرب المرفقين أو الركبتين أو مناطق أخرى منذ الطفولة.

أما ألم الصدر مع المجهود، وضيق النفس، وألم عضلات الساق عند المشي الذي يتحسن بالراحة، فقد تشير إلى مضاعفات في الشرايين وليست أعراضًا خاصة بالكوليسترول نفسه. وتقلصات الساق وحدها لا تثبت وجود اضطراب دهون؛ فقد تنتج عن إجهاد عضلي أو أسباب أخرى تحتاج إلى تقييم.

يعتمد خطر تصلب الشرايين على مقدار ارتفاع الكوليسترول ومدة التعرض له، وليس على قراءة واحدة فقط. وفي المرض العائلي يبدأ التعرض منذ الصغر، فتزداد احتمالات الذبحة والجلطة القلبية والسكتة الدماغية وأمراض شرايين الأطراف في عمر أبكر من المعتاد. وقد يكون الحدث القلبي أول علامة إذا لم يُكتشف المرض.

ومع ذلك، فوجود استعداد وراثي لا يعني حتمية الإصابة بجلطة. يخفض العلاج المبكر والمستمر الخطر بدرجة مهمة. وفي اضطرابات الدهون المصحوبة بارتفاع شديد جدًا للدهون الثلاثية، تُضاف الوقاية من التهاب البنكرياس إلى أهداف العلاج، وقد تختلف الأولويات عن حالات ارتفاع LDL وحده.

يبدأ التقييم بتحليل دهون الدم الذي يشمل الكوليسترول الكلي وLDL والكوليسترول عالي الكثافة HDL والدهون الثلاثية. لا يتطلب كل تحليل صيامًا، لكن الطبيب قد يطلبه عند ارتفاع الدهون الثلاثية أو الحاجة إلى تأكيد النتائج. وقد تُعاد التحاليل قبل تثبيت التشخيص.

• مراجعة وجود كوليسترول مرتفع جدًا أو جلطات مبكرة أو وفاة قلبية مفاجئة في الأسرة.
• فحص الجلد والأوتار والبحث عن علامات ترسب الدهون.
• استبعاد أسباب أخرى، مثل قصور الغدة الدرقية وبعض أمراض الكلى والكبد وتأثير بعض الأدوية.
• النظر في الفحص الجيني عند الاشتباه، خصوصًا إذا كان سيساعد على تأكيد التشخيص وفحص الأقارب.

تُعد قراءة LDL البالغة 190 ملغ/دل أو أكثر لدى البالغين علامة تستدعي تقييمًا جادًا، لكنها لا تثبت وحدها السبب الوراثي، كما أن القيم الأقل لا تستبعده، خاصةً لدى الأطفال أو مستخدمي العلاج. وقد يدعم الفحص الجيني التشخيص، لكن النتيجة السلبية لا تنفي جميع الحالات؛ إذ تُفسّر النتائج مع الصورة السريرية والعائلية.

عند تشخيص حالة وراثية، يُنصح بتقييم الأقارب من الدرجة الأولى، مثل الوالدين والإخوة والأبناء، ثم توسيع الفحص بحسب النتائج. ويُسمى ذلك الفحص المتتابع للأسرة. وإذا عُرف التغير الجيني المسبب، فقد يُستخدم اختبار موجّه للبحث عنه لدى الأقارب.

يحتاج الأطفال في الأسر المصابة إلى خطة فحص مبكر يحددها طبيب الأطفال أو اختصاصي الدهون، ولا ينبغي الانتظار حتى البلوغ. وتزداد أولوية التقييم إذا كان كلا الوالدين مصابًا، أو ظهرت ترسبات جلدية لدى الطفل. ويُختار العلاج بحسب العمر وشدة الارتفاع وعوامل الخطر.

يجمع العلاج بين نمط حياة داعم وأدوية مناسبة، مع تحديد هدف للكوليسترول بحسب التشخيص وخطر القلب. وغالبًا لا يكفي الغذاء وحده لعلاج فرط كوليسترول الدم العائلي، لكنه يعزز أثر الدواء ويحسن الصحة العامة.

• تقليل الدهون المشبعة واستبدالها بمصادر غير مشبعة، مثل زيت الزيتون والمكسرات والأسماك.
• زيادة الألياف من الشوفان والبقول والخضراوات والفاكهة، وتجنب الدهون المتحولة.
• تقليل السكريات والمشروبات المحلاة، خاصةً عند ارتفاع الدهون الثلاثية، وتجنب الكحول عند ارتفاعها الشديد.
• ممارسة النشاط البدني المناسب، والإقلاع عن التدخين، وضبط الوزن وضغط الدم والسكري.

تُعد الستاتينات أساس العلاج الدوائي في كثير من الحالات، وقد يضيف الطبيب إيزيتيميب أو علاجات أخرى تخفض LDL، مثل بعض الأدوية الموجهة إلى بروتين PCSK9. أما الحالات الشديدة متماثلة الزيجوت فقد تحتاج إلى أدوية متخصصة أو فصادة البروتينات الدهنية، وهي إجراء يزيل جزءًا من الدهون الضارة من الدم. ويختلف علاج ارتفاع الدهون الثلاثية بحسب مستواها وسببها.

تُتابع الاستجابة بالتحاليل وتقييم الآثار الجانبية. لا توقف العلاج لمجرد تحسن النتائج، ولا تستبدله بالمكملات دون استشارة. وأخبر الطبيب عند التخطيط للحمل أو حدوثه أو أثناء الرضاعة، لأن خطة أدوية الدهون تحتاج إلى مراجعة فردية.

احجز موعدًا إذا أظهر التحليل ارتفاعًا ملحوظًا، أو كان أحد أقاربك مصابًا باضطراب دهون وراثي أو بمرض قلبي مبكر، أو لاحظت ترسبات دهنية جلدية أو وترية. كذلك يحتاج ألم الساق المتكرر مع المشي أو ألم الصدر مع المجهود إلى تقييم دون تأخير.

اطلب الإسعاف فورًا عند ألم صدري جديد أو شديد أو مستمر، خصوصًا مع تعرق أو ضيق نفس، أو عند ضعف مفاجئ بأحد جانبي الجسم أو اضطراب الكلام. كما يستدعي الألم الشديد المستمر أعلى البطن مع القيء تقييمًا عاجلًا، خاصةً مع ارتفاع شديد للدهون الثلاثية. لا تنتظر نتيجة تحليل الكوليسترول للتصرف أمام هذه العلامات.