المتقدرات: كيف تصنع طاقة الخلايا ومتى تتأثر وظيفتها؟

المتقدرات عضيات، أي تراكيب متخصصة داخل الخلايا، توجد في معظم خلايا الجسم. ومن الاستثناءات المهمة كريات الدم الحمراء الناضجة، التي لا تحتوي عليها وتعتمد على طريقة أخرى لإنتاج الطاقة. يختلف عدد المتقدرات وحجمها وتوزيعها بحسب نوع الخلية ومقدار الطاقة التي تحتاج إليها.

تكثر المتقدرات في خلايا عضلة القلب والعضلات الهيكلية، كما تؤدي دورًا بالغ الأهمية في الدماغ والكبد والكليتين. وليست تراكيب ثابتة؛ إذ تستطيع الاندماج مع بعضها أو الانقسام، وتتحرك داخل الخلية. وتساعد هذه المرونة على توزيع الطاقة والتخلص من الأجزاء المتضررة والمحافظة على كفاءة العمل.

يحيط بالمتقدرة غشاءان يفصل بينهما حيز صغير. ويساعد هذا التنظيم الدقيق على إجراء تفاعلات إنتاج الطاقة بكفاءة، بدلًا من حدوثها عشوائيًا داخل الخلية. وتشمل أجزاؤها الأساسية:

• الغشاء الخارجي: يحدد حدود المتقدرة ويسمح بمرور بعض الجزيئات عبر بروتينات متخصصة.
• الغشاء الداخلي: يحتوي على بروتينات ضرورية لإنتاج الطاقة، ويكوّن طيات تسمى الأعراف تزيد مساحة سطحه.
• الحيز بين الغشائين: يسهم في تكوين الفرق الكيميائي والكهربائي اللازم لتصنيع جزيئات الطاقة.
• المصفوفة: الحيز الداخلي الذي يضم إنزيمات ونسخًا من الحمض النووي المتقدري وريبوسومات لصنع بعض البروتينات.

وجود مادة وراثية خاصة لا يعني أن المتقدرة مستقلة عن الخلية. فهي تعتمد اعتمادًا كبيرًا على جينات النواة لصناعة معظم البروتينات التي تحتاج إليها، ثم تُنقل هذه البروتينات إلى داخلها.

يُحوّل الجسم الطعام إلى مواد أبسط، مثل الجلوكوز والأحماض الدهنية. تبدأ بعض خطوات استخلاص الطاقة خارج المتقدرات، بينما تحدث خطوات أساسية أخرى داخلها. وتنتج هذه العمليات جزيئات تحمل إلكترونات إلى سلسلة من البروتينات الموجودة في الغشاء الداخلي، وتسمى سلسلة نقل الإلكترون.

تستخدم هذه السلسلة الأكسجين في نهايتها، وتساعد على بناء فرق في تركيز البروتونات عبر الغشاء. وعندما تعبر البروتونات عبر إنزيم متخصص، يُصنع الأدينوسين ثلاثي الفوسفات، المعروف اختصارًا باسم ATP. وهذا الجزيء هو وسيلة مباشرة تستخدمها الخلايا لتشغيل كثير من وظائفها.

تسمى هذه المرحلة الفسفرة التأكسدية. ومع ذلك، ليست المتقدرات المصدر الوحيد للطاقة؛ فالخلايا تستطيع إنتاج قدر من ATP بطرق أخرى. لكن الأنسجة ذات الاحتياج المرتفع والمستمر للطاقة تتأثر بشدة عندما ينخفض إنتاج الطاقة المتقدري.

تتداخل المتقدرات مع أنظمة عديدة داخل الخلية، ولذلك قد تكون آثار اضطرابها أوسع من مجرد نقص الطاقة. ومن وظائفها الإضافية:

• المساعدة على ضبط مستويات الكالسيوم داخل الخلية، بما يدعم الإشارات الخلوية ووظائف العضلات.
• المشاركة في موت الخلايا المبرمج، وهو آلية منظمة للتخلص من خلايا لم يعد الجسم يحتاج إليها أو أصابها ضرر.
• إنتاج الحرارة في النسيج الدهني البني، وهو مهم خصوصًا لدى الرضع.
• المساهمة في تصنيع بعض المواد الضرورية، ومنها خطوات في تكوين الهرمونات الستيرويدية والهيم.

ينتج عن نشاطها أيضًا مقدار من الجزيئات التفاعلية المشتقة من الأكسجين. ولهذه الجزيئات أدوار في الإشارات الخلوية، لكن زيادتها على قدرة الخلية على ضبطها قد تسهم في الضرر الخلوي.

أمراض المتقدرات الأولية مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تعطل وظائفها، وخصوصًا إنتاج الطاقة. قد تبدأ في الطفولة أو تظهر لاحقًا، وقد تؤثر في عضو واحد أو أجهزة متعددة. ولا يتشابه المرضى بالضرورة، حتى عند وجود التغير الجيني نفسه داخل العائلة.

كيف تنتقل وراثيًا؟

ينتقل الحمض النووي المتقدري عادةً من الأم. لكن بعض أمراض المتقدرات تنتج عن تغيرات في جينات النواة، وقد تتبع أنماطًا وراثية مختلفة أو تنشأ بتغير جيني جديد. لذلك، لا يصح القول إن جميع هذه الأمراض تُورث من الأم وحدها.

قد توجد داخل الشخص نسخ طبيعية وأخرى متغيرة من الحمض النووي المتقدري بنسب متفاوتة. ويساعد اختلاف هذه النسب بين الأنسجة على تفسير تباين الأعراض وشدتها. وتحتاج مناقشة احتمال انتقال المرض للأبناء إلى استشارة وراثية متخصصة.

هل كل خلل متقدري مرض وراثي؟

قد تتأثر وظيفة المتقدرات بصورة ثانوية مع أمراض أخرى أو التعرض لبعض السموم والأدوية. كما يدرس الباحثون علاقتها بالشيخوخة وأمراض شائعة، لكن وجود هذا الارتباط لا يجعل كل حالة منها مرضًا متقدريًا أوليًا، ولا يثبت فاعلية منتجات تُسوّق باعتبارها منشطات للمتقدرات.

تختلف الأعراض حسب الأنسجة المتأثرة، وهي ليست نوعية بما يكفي للتشخيص وحدها. وقد تشمل:

• ضعف العضلات أو عدم تحمل المجهود بصورة غير معتادة.
• تأخر التطور لدى الأطفال أو فقدان مهارات سبق اكتسابها.
• نوبات صرعية أو اضطراب التوازن والتناسق الحركي.
• ضعف السمع أو مشكلات البصر وتدلي الجفون في بعض الأنواع.
• اعتلال عضلة القلب أو اضطراب نبضه.
• مشكلات هضمية أو صعوبة البلع أو اضطرابات في سكر الدم.

التعب شائع وله أسباب كثيرة، مثل قلة النوم وفقر الدم واضطرابات الغدة الدرقية. لذلك لا يكفي الشعور بالإرهاق، حتى لو استمر، لافتراض وجود مرض في المتقدرات.

يبدأ التقييم بالتاريخ المرضي والعائلي والفحص السريري. وقد يطلب الطبيب تحاليل للدم والبول، وتقييمًا للقلب والسمع والبصر، أو تصويرًا وفحوصًا عصبية بحسب الأعراض. وقد يُقاس اللاكتات، لكن ارتفاعه ليس خاصًا بأمراض المتقدرات، كما أن مستواه الطبيعي لا يستبعدها.

تؤدي الفحوص الجينية دورًا مهمًا، وقد تُحتاج عينة من نسيج معين أو خزعة عضلية في حالات مختارة. ويحدد الفريق المتخصص الفحوص المناسبة بدلًا من إجراء اختبارات واسعة دون سبب واضح.

لا يوجد علاج واحد يشفي جميع هذه الأمراض. تركز الرعاية على علاج المشكلات المصاحبة، والتغذية الملائمة، والتأهيل الحركي، ومتابعة الأعضاء المعرضة للتأثر. وقد تفيد علاجات أو مكملات محددة في أنواع بعينها، لكنها ليست وصفة عامة، ويجب مراجعة سلامة الأدوية مع الطبيب.

احجز موعدًا إذا ظهر ضعف عضلي مستمر، أو تراجع واضح في تحمل المجهود، أو أعراض تجمع بين أكثر من جهاز، أو كان لديك تاريخ عائلي لمرض متقدري. ويستدعي فقدان الطفل مهاراته المكتسبة تقييمًا سريعًا، مهما كان السبب المحتمل.

اطلب الطوارئ عند حدوث تشنج لأول مرة، أو فقدان الوعي، أو صعوبة تنفس شديدة، أو ضعف مفاجئ في أحد جانبي الجسم. أما المصاب بمرض متقدري معروف، فيحتاج إلى خطة مكتوبة للتعامل مع العدوى والقيء وعدم القدرة على تناول الطعام أو السوائل.

النشاط البدني المناسب، والغذاء المتوازن، والنوم الكافي، وتجنب التدخين تدعم الصحة العامة ووظائف الخلايا. لكنها لا تمنع جميع الأمراض الجينية ولا تعالجها. وللمصابين باضطراب متقدري، ينبغي تخصيص التمارين والتغذية وتجنب الصيام المطول وفق إرشادات الفريق المعالج، بدلًا من اتباع برامج قاسية أو تناول مكملات عشوائية.