المتلازمة الكظرية التناسلية: الأعراض والتشخيص والعلاج

توجد غدة كظرية فوق كل كلية، وتنتج هرمونات تؤدي وظائف مختلفة. يساعد الكورتيزول الجسم على التعامل مع المرض والإجهاد وتنظيم الطاقة، بينما يسهم الألدوستيرون في حفظ الصوديوم والماء والتخلص من البوتاسيوم. وتنتج الغدة أيضًا الأندروجينات، وهي هرمونات تشارك في ظهور شعر الجسم وبعض التغيرات المرتبطة بالبلوغ لدى الجنسين.

عندما يتعطل أحد الإنزيمات اللازمة لتصنيع هذه الهرمونات، قد ينخفض الكورتيزول، فيزيد الجسم الإشارات المحفزة للغدة الكظرية. يؤدي ذلك إلى تضخمها وتراكم مواد أولية تتحول في الأنواع الشائعة إلى أندروجينات زائدة. وقد ينقص الألدوستيرون أيضًا، فتظهر مشكلات الأملاح وضغط الدم. وليس المقصود بالتضخم هنا ورمًا سرطانيًا.

السبب الأكثر شيوعًا هو نقص إنزيم يسمى 21-هيدروكسيلاز نتيجة تغيرات في جين مسؤول عن تصنيعه. توجد أنواع أقل شيوعًا ترتبط بإنزيمات أخرى، وقد تختلف أعراضها؛ فبعضها يسبب ارتفاع ضغط الدم بدلًا من فقد الأملاح. لذلك لا تكفي الأعراض وحدها لتحديد النوع.

ينتقل المرض عادةً بوراثة جسمية متنحية، أي إن الطفل المصاب يرث نسخة متغيرة من الجين من كل والد. قد يكون الوالدان حاملين للتغير دون أي أعراض. وإذا كان كلاهما حاملًا لتغير مسبب للنوع نفسه، يكون احتمال إصابة الطفل ربع الاحتمالات في كل حمل، بصرف النظر عن نتائج الأحمال السابقة. ولا ينتج المرض عن طعام تناولته الأم أو تصرف قامت به أثناء الحمل.

النوع الكلاسيكي الفاقد للملح

هو الصورة الأشد من نقص 21-هيدروكسيلاز، ويؤدي إلى نقص الكورتيزول والألدوستيرون مع زيادة الأندروجينات. قد يفقد الرضيع كميات خطيرة من الملح والماء خلال الأسابيع الأولى من حياته، ما يجعله معرضًا للجفاف وهبوط الضغط وأزمة كظرية تحتاج إلى علاج عاجل.

النوع الكلاسيكي غير الفاقد للملح

يُسمى أيضًا النوع المُذكِّر البسيط. يسبب زيادة الأندروجينات مع نقص الكورتيزول، لكن إنتاج الألدوستيرون يكون كافيًا عادةً لتجنب فقد الأملاح الواضح. قد تظهر آثاره في شكل الأعضاء التناسلية الخارجية لدى بعض الإناث عند الولادة، أو في النمو وعلامات زيادة الأندروجين لاحقًا.

النوع غير الكلاسيكي

يكون نقص الإنزيم فيه جزئيًا، ولذلك تكون الأعراض أخف وقد تتأخر حتى المراهقة أو البلوغ، أو لا تظهر مطلقًا. لا يصاحبه عادةً فقد الأملاح أو اختلاف الأعضاء التناسلية عند الولادة، ولا يحتاج كل من يُشخَّص به إلى علاج دوائي.

تختلف العلامات بحسب نوع الاضطراب وشدته وعمر الشخص. وقد يُكتشف المرض من فحص حديثي الولادة قبل ظهور الأعراض، حيث يتوفر هذا الفحص ضمن برامج المسح المحلية.

• لدى حديثي الولادة: ضعف الرضاعة، قيء متكرر، فقدان وزن أو عدم زيادته، خمول وجفاف. وقد يبدو الرضيع الذكر طبيعيًا عند الولادة رغم إصابته بالنوع الشديد.
• لدى بعض المواليد الإناث: قد يؤدي التعرض للأندروجينات قبل الولادة إلى اختلاف في مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية، بينما يكون الرحم والمبيضان موجودين عادةً في نقص 21-هيدروكسيلاز.
• لدى الأطفال الأكبر: ظهور شعر العانة أو الإبط ورائحة الجسم مبكرًا، وحب الشباب، وتسارع النمو مع تقدم عمر العظام. وقد ينتهي ذلك بقصر القامة النهائية بسبب انغلاق صفائح النمو مبكرًا.
• لدى المراهقات والنساء: زيادة شعر الوجه أو الجسم، حب الشباب، اضطراب الدورة أو غيابها، وأحيانًا صعوبة الحمل.
• لدى المراهقين والرجال: قد تكون الصورة الخفيفة قليلة الأعراض، لكن بعض المصابين بالنوع الكلاسيكي قد يواجهون مشكلات في الخصوبة.

هذه العلامات ليست خاصة بالمتلازمة وحدها؛ فالشعر الزائد واضطراب الدورة قد يحدثان مثلًا مع متلازمة تكيس المبايض. ولهذا يلزم التقييم الطبي بدلًا من افتراض التشخيص اعتمادًا على المظهر.

يبدأ الطبيب بمراجعة الأعراض والتاريخ العائلي، وفحص النمو وضغط الدم وعلامات الجفاف أو زيادة الأندروجينات. وتشمل الفحوص عادةً قياس 17-هيدروكسي بروجستيرون، إلى جانب هرمونات أخرى وأملاح الدم وسكر الدم حسب الحالة. وقد يُطلب قياس الرينين لتقييم توازن الأملاح والحاجة إلى تعويض الألدوستيرون.

إذا كانت النتائج غير حاسمة، قد يستخدم اختصاصي الغدد اختبار تحفيز هرموني لقياس استجابة الغدة. وتفيد الفحوص الجينية في تأكيد بعض الحالات وتقديم المشورة للأسرة. كما قد تُطلب صورة لعمر العظام لدى الأطفال. وتحتاج نتيجة مسح حديثي الولادة غير الطبيعية إلى تأكيد؛ فهي لا تثبت التشخيص وحدها، خاصةً لدى الخدج.

يُفصَّل العلاج وفق النوع والأعراض، تحت إشراف اختصاصي الغدد الصماء. والهدف هو تعويض النقص الهرموني وضبط زيادة الأندروجينات، دون الإفراط في العلاج الذي قد يؤثر في النمو والوزن والعظام.

• تعويض الكورتيزول: باستخدام أحد أدوية الغلوكوكورتيكويد، ويُختار الدواء بما يناسب العمر والحالة.
• تعويض تأثير الألدوستيرون: عند وجود نقص فيه، وقد يحتاج بعض الرضع أيضًا إلى مكملات ملح بوصفة ومراقبة طبية.
• علاج الصورة غير الكلاسيكية: بحسب الأعراض؛ فقد تكفي المتابعة، أو تُستخدم علاجات للشعر الزائد واضطراب الدورة ومشكلات الخصوبة بعد تقييم متخصص.
• المتابعة المنتظمة: تشمل الطول والوزن وسرعة النمو والضغط والتحاليل، ومراجعة صحة العظام والخصوبة عند الحاجة.

إذا وُجد اختلاف في الأعضاء التناسلية، ينبغي أن يكون التقييم عبر فريق متخصص يقدم معلومات واضحة ودعمًا نفسيًا للأسرة. القرارات المتعلقة بأي تدخل جراحي فردية وليست تلقائية، وتراعي الحاجة الطبية والمنافع والمخاطر ومشاركة الشخص المعني وفق عمره وقدرته على اتخاذ القرار.

قد يحتاج المصاب بقصور الكظر إلى تعديل مؤقت للعلاج أثناء الحمى أو الإصابة أو الجراحة وفق خطة مكتوبة من الطبيب. لا تُعدَّل الأدوية عشوائيًا، ولا تُوقَف فجأة. ويُنصح بحمل بطاقة أو سوار تنبيه طبي، وتوفير حقنة هيدروكورتيزون إسعافية عندما يصفها الفريق المعالج، مع تدريب الأسرة على استخدامها.

القيء المتكرر قد يمنع امتصاص الدواء، فلا يكفي الاستمرار في محاولة إعطائه بالفم. عند الاشتباه بأزمة كظرية، تُستخدم الحقنة الموصوفة حسب التدريب ويُطلب الإسعاف فورًا. ويجب إبلاغ المدرسة أو مقدمي الرعاية بالخطة، كما تفيد الاستشارة الوراثية قبل الحمل في فهم الخيارات واحتمالات انتقال المرض.

احجز تقييمًا طبيًا عند ظهور شعر العانة مبكرًا، أو تسارع نمو غير معتاد، أو اضطراب الدورة مع شعر زائد، أو عند وجود تاريخ عائلي للمرض. ويحتاج اختلاف الأعضاء التناسلية لدى المولود أو نتيجة مسح غير طبيعية إلى تقييم سريع.

توجّه إلى الطوارئ فورًا عند حدوث قيء متكرر، أو خمول شديد، أو ضعف رضاعة مع جفاف، أو ألم بطن شديد مع دوار وإغماء، أو تشوش الوعي، خاصةً لدى المصابين المعروفين بقصور الكظر. فقد تشير هذه العلامات إلى أزمة كظرية، ولا ينبغي انتظار موعد العيادة أو نتائج التحاليل لطلب المساعدة.