الناعور ب: فهم الأعراض والعلاج والوقاية من النزيف

يشترك النوعان في طبيعة الأعراض وطريقة انتقالهما الوراثية غالبًا، لكن البروتين الناقص مختلف: في الناعور أ يكون النقص في العامل الثامن، بينما يرتبط الناعور ب بالعامل التاسع. ولا يمكن التمييز بينهما اعتمادًا على الأعراض وحدها؛ إذ يلزم قياس عوامل التخثر لتحديد النوع واختيار العلاج الصحيح.

لا يعني الناعور أن الدم أكثر سيولة، ولا أن كل خدش بسيط يسبب نزيفًا خطيرًا. المشكلة الأساسية هي ضعف تكوين جلطة مستقرة، وتزداد أهمية ذلك مع الإصابات العميقة والجراحة والنزيف داخل العضلات والمفاصل.

ينشأ المرض عادة بسبب تغير في جين مسؤول عن إنتاج العامل التاسع، موجود على الكروموسوم إكس. ولأن الذكور لديهم نسخة واحدة من هذا الكروموسوم، فإن وجود التغير الجيني فيها قد يؤدي إلى ظهور المرض. أما الإناث فلديهن نسختان، وقد يحملن التغير الجيني دون أعراض واضحة، أو تظهر لديهن درجات متفاوتة من النزيف.

إذا كانت الأم حاملة للتغير الجيني وكان الأب غير مصاب، فلكل ابن احتمال يبلغ النصف للإصابة، ولكل ابنة احتمال يبلغ النصف لحمل التغير. أما الأب المصاب فينقل التغير إلى جميع بناته، ولا ينقله إلى أبنائه الذكور. وقد يظهر الناعور دون تاريخ عائلي معروف نتيجة تغير جيني جديد؛ لذا لا يستبعد غياب الحالات في العائلة التشخيص.

تُحدد شدة الناعور بحسب نشاط العامل التاسع في الدم، مع وجود اختلافات فردية في نمط النزيف. ويساعد هذا التصنيف على تخطيط المتابعة والعلاج:

• خفيف: يكون نشاط العامل أعلى من 5% وأقل من 40% تقريبًا، وقد لا يُكتشف إلا بعد جراحة أو خلع سن أو إصابة كبيرة.
• متوسط: يتراوح النشاط بين 1% و5%، وقد يحدث النزيف بعد إصابات بسيطة، وأحيانًا دون سبب واضح.
• شديد: يقل النشاط عن 1%، ويزداد خطر النزيف التلقائي، خصوصًا داخل المفاصل والعضلات.

لا تكفي النسبة وحدها لاتخاذ جميع القرارات؛ فالطبيب يراعي أيضًا تاريخ النزيف وصحة المفاصل والعمر وطبيعة النشاط اليومي.

قد تبدأ العلامات في الطفولة، خاصة مع زيادة الحركة والسقوط، بينما تتأخر في الحالات الخفيفة. ومن الأعراض المحتملة:

• كدمات كبيرة أو متكررة لا تتناسب مع شدة الإصابة.
• نزيف يستمر طويلًا بعد الجروح أو الإجراءات الطبية والختان وخلع الأسنان.
• نزيف متكرر من الأنف أو اللثة يصعب إيقافه.
• تورم وألم أو إحساس بالدفء داخل مفصل، مع صعوبة تحريكه.
• ألم وتورم في العضلات، وقد يصاحبه تنميل إذا ضغط النزيف على الأعصاب.
• دم في البول أو البراز، وغزارة الدورة الشهرية لدى بعض المصابات أو حاملات التغير الجيني.

قد يبدأ نزيف المفصل بإحساس بالوخز أو الامتلاء قبل ظهور تورم واضح. وعند الطفل الصغير قد تكون العلامة رفض المشي أو عدم استخدام أحد الأطراف. تكرار هذا النزيف قد يؤدي تدريجيًا إلى التهاب المفصل وتلفه، ولذلك يُعد التدخل المبكر مهمًا.

يسأل الطبيب عن نمط النزيف والتاريخ العائلي والأدوية، ثم يطلب اختبارات للتخثر. قد يطول اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط، بينما يكون زمن البروثرومبين وعدد الصفائح طبيعيين غالبًا. لكن اختبارات التحري قد لا تكشف بعض الحالات الخفيفة، ويعتمد تأكيد التشخيص على قياس نشاط العامل التاسع.

قد يُطلب فحص جيني لتحديد التغير المسؤول ومساعدة الأسرة في الاستشارة الوراثية. ولأن مستوى العامل التاسع يكون أقل طبيعيًا لدى حديثي الولادة، فقد يحتاج تشخيص الحالات الخفيفة إلى إعادة التقييم لاحقًا. وعند وجود تاريخ عائلي، من الأفضل مناقشة خطة الولادة وفحوص الطفل مع فريق متخصص قبل إجراء الختان أو أي تدخل جراحي.

تعويض العامل التاسع

يرتكز العلاج على إعطاء مركزات العامل التاسع لتعويض النقص، إما عند حدوث النزيف أو بانتظام للوقاية منه. توجد مستحضرات مختلفة، منها طويلة المفعول، ويختار فريق أمراض الدم النوع والجدول وفق حالة المريض. وقد يتعلم المصاب أو أحد أفراد أسرته إعطاء العلاج منزليًا بعد تدريب منظم.

يساعد العلاج الوقائي، خاصة في الحالات الشديدة أو مع تكرر النزف، على تقليل النزيف وحماية المفاصل. أما النزيف المشتبه به فلا ينبغي تأخير علاجه انتظارًا لظهور كدمة أو تورم، بل تُتبع الخطة التي وضعها الفريق المعالج.

علاجات مساعدة وخيارات متخصصة

قد تُستخدم أدوية تساعد على منع تحلل الجلطة في حالات مختارة، مثل نزيف الفم وإجراءات الأسنان، لكنها ليست مناسبة لكل أنواع النزيف، ولا تُستخدم ذاتيًا عند وجود دم في البول. والدواء المعروف بديسموبريسين، الذي يفيد بعض حالات الناعور أ، لا يعالج نقص العامل التاسع.

توجد أيضًا خيارات حديثة غير قائمة على تعويض العامل، وعلاجات جينية لبعض البالغين المؤهلين في دول ومراكز محددة. ليست هذه الخيارات مناسبة للجميع، ولا يضمن العلاج الجيني شفاءً دائمًا؛ إذ تتفاوت الاستجابة ويستلزم تقييمًا دقيقًا ومتابعة طويلة الأمد.

إضافة إلى تلف المفاصل وفقر الدم الناتج عن النزيف المتكرر، قد يُكوّن الجسم أجسامًا مضادة للعامل المعطى، تسمى المثبطات، فتقل فعالية العلاج. وهذه أقل شيوعًا في الناعور ب مقارنة بالناعور أ، لكنها قد ترتبط بتفاعلات تحسسية وتحتاج إلى مركز متخصص. يستدعي استمرار النزيف رغم العلاج أو تغير الاستجابة تقييمًا سريعًا وفحصًا للمثبطات عند الحاجة.

• اختر نشاطًا مناسبًا، مثل السباحة والمشي، وناقش الرياضات الاحتكاكية مع الفريق المعالج.
• حافظ على وزن صحي وقوة العضلات لتخفيف الضغط على المفاصل، مع علاج طبيعي عند الحاجة.
• تجنب الأسبرين ومضادات الالتهاب مثل الإيبوبروفين إلا بتوجيه طبي، واستشر الطبيب بشأن المسكن المناسب.
• اهتم بنظافة الأسنان، وأخبر طبيب الأسنان بالتشخيص قبل أي إجراء.
• احمل بطاقة أو سوارًا طبيًا، واحتفظ بخطة مكتوبة للطوارئ وأرقام التواصل.
• نسّق التطعيمات والحقن والإجراءات الجراحية مع الفريق الطبي دون إهمال التطعيمات اللازمة.

احجز تقييمًا إذا لاحظت نزيفًا متكررًا أو كدمات غير معتادة أو كان لديك تاريخ عائلي للناعور. وللمصاب المعروف، يستدعي الألم أو التورم الجديد في مفصل أو عضلة التواصل السريع مع فريق العلاج وتطبيق خطة النزيف.

اذهب إلى الطوارئ بعد إصابة الرأس، حتى دون أعراض ظاهرة، أو عند حدوث صداع شديد، قيء متكرر، نعاس غير معتاد، تشنجات أو ضعف مفاجئ. كذلك تُعد صعوبة التنفس أو البلع، وتورم الرقبة، وألم البطن الشديد، والقيء الدموي أو البراز الأسود، والنزيف الذي لا يتوقف علامات تستلزم رعاية عاجلة. لا تنتظر نتائج الفحوص لطلب المساعدة، وأبلغ الطوارئ فورًا بوجود الناعور ب.