الهيموفيليا أ: فهم النزيف وطرق العلاج والوقاية

عند إصابة وعاء دموي، تتعاون الصفائح الدموية وعوامل التخثر لإغلاق موضع الإصابة. يؤدي نقص العامل الثامن إلى تعطل جزء من هذه العملية، فتكون الجلطة أقل قدرة على تثبيت توقف النزيف. وتختلف الهيموفيليا أ عن الهيموفيليا ب، التي تنتج عن نقص العامل التاسع، رغم تشابه الأعراض بينهما.

الشكل الأكثر شيوعًا وراثي ويكون موجودًا منذ الولادة، لكن اكتشافه قد يتأخر إذا كانت الحالة خفيفة. وهناك شكل مكتسب نادر يحدث عندما يكوّن الجهاز المناعي أجسامًا مضادة تهاجم العامل الثامن، ويختلف عن المرض الوراثي في ظروف ظهوره وعلاجه.

ترتبط الهيموفيليا أ الوراثية بتغير في الجين المسؤول عن إنتاج العامل الثامن، الموجود على الكروموسوم إكس. لذلك تظهر غالبًا لدى الذكور، لأن لديهم نسخة واحدة من هذا الكروموسوم. أما الإناث فلديهن نسختان، وقد يحملن التغير الجيني دون أعراض واضحة، أو يعانين انخفاض العامل ونزيفًا ملحوظًا، وأحيانًا يصبن بالهيموفيليا.

• إذا كانت الأم حاملة للتغير الجيني والأب غير مصاب، فلكل ابن احتمال قدره النصف للإصابة، ولكل ابنة احتمال قدره النصف لحمل التغير.
• الأب المصاب ينقل التغير الجيني إلى جميع بناته، ولا ينقله إلى أبنائه الذكور.
• قد تظهر الحالة دون تاريخ عائلي معروف بسبب تغير جيني جديد أو وجود حالات غير مشخصة في الأسرة.

الهيموفيليا ليست معدية، ولا تنتقل بالمخالطة أو الطعام. وتساعد الاستشارة الوراثية الأسرة على فهم احتمالات انتقالها وخيارات الفحص عند التخطيط للحمل.

تُصنّف الهيموفيليا بحسب نشاط العامل الثامن: شديدة عندما يقل عن 1%، ومتوسطة بين 1% و5%، وخفيفة عندما يتجاوز 5% ويقل عن 40% تقريبًا. تساعد هذه النسبة على توقع النزيف، لكن تجربة كل شخص قد تختلف، ويؤخذ تاريخه النزفي في الاعتبار عند اختيار العلاج.

الحالات الخفيفة والمتوسطة

قد لا تُكتشف الحالة الخفيفة إلا بعد خلع سن أو عملية جراحية أو إصابة، عندما يستمر النزيف أكثر من المتوقع. وفي الحالات المتوسطة، قد يظهر النزيف بعد إصابات بسيطة، وقد يحدث تلقائيًا لدى بعض المصابين.

الحالات الشديدة

قد يحدث نزيف تلقائي داخل المفاصل والعضلات دون إصابة واضحة. وتظهر الأعراض أحيانًا في الطفولة المبكرة على هيئة كدمات كبيرة أو نزيف مطوّل بعد الختان أو الإجراءات الطبية. ومع بدء الطفل بالحركة، قد يلاحظ الأهل تورم مفصل أو تجنب استخدام أحد الأطراف.

• ألم أو إحساس بالدفء والوخز داخل المفصل، يتبعه تورم وصعوبة في الحركة.
• كدمات كبيرة أو متكررة، وتجمعات دموية مؤلمة في العضلات.
• نزيف طويل بعد الجروح أو إجراءات الأسنان، أو عودة النزيف بعد توقفه.
• دم في البول أو البراز، أو نزيف أنفي يصعب إيقافه.
• غزارة الدورة الشهرية أو النزيف بعد الولادة لدى بعض النساء ذوات العامل المنخفض.

يبدأ التشخيص بمراجعة الأعراض والتاريخ العائلي وفحص المريض. ثم تُجرى تحاليل لتقييم التخثر، وأهمها قياس نشاط العامل الثامن. قد يطول زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشّط، بينما يكون عدد الصفائح وزمن البروثرومبين طبيعيين عادةً. ومع ذلك، لا تستبعد نتيجة فحص التخثر الروتيني الطبيعية جميع الحالات الخفيفة.

قد يطلب الطبيب فحوصًا لمرض فون ويلبراند، لأنه قد يخفض العامل الثامن أيضًا، أو اختبارات للكشف عن الأجسام المضادة المثبطة. ويساعد الفحص الجيني على تأكيد التغير الوراثي وتقييم أفراد الأسرة. ويجب إبلاغ المختبر بالعلاجات المستخدمة، لأن بعضها يؤثر في دقة بعض اختبارات التخثر.

تُحدّد الخطة في مركز متخصص باضطرابات النزف، وفق شدة الحالة والعمر ونمط النزيف وصحة المفاصل. وتشمل علاج نوبات النزيف عند حدوثها، والعلاج الوقائي المنتظم لمنعها، خصوصًا في الحالات الشديدة أو ذات النزيف المتكرر.

تعويض العامل الثامن

تُعطى مستحضرات العامل الثامن عبر الوريد لتعويض النقص، وقد تُستخدم عند النزيف أو قبل العمليات أو ضمن برنامج وقائي. وتختلف المستحضرات في مدة بقائها بالجسم، ويختار الفريق المعالج الأنسب. ويمكن تدريب بعض المرضى والأسر على العلاج المنزلي وفق خطة واضحة.

علاجات أخرى بحسب الحالة

• إيميسيزوماب: علاج وقائي تحت الجلد يحاكي جزءًا من وظيفة العامل الثامن، وقد يُستخدم مع وجود المثبطات أو دونها. لكنه ليس علاجًا مباشرًا لنوبة نزيف حادة.
• ديسموبريسين: قد يفيد بعض الحالات الخفيفة بعد اختبار الاستجابة، ويستلزم إشرافًا طبيًا بسبب احتمال احتباس الماء وانخفاض صوديوم الدم.
• مضادات انحلال الفيبرين: قد تساعد في نزيف الفم وبعض إجراءات الأسنان، لكنها لا تناسب كل أنواع النزيف، ولا تُستخدم ذاتيًا عند وجود دم في البول.
• العلاج الجيني: خيار لبعض البالغين المؤهلين في أماكن توفره، ويتطلب تقييمًا ومراقبة دقيقة، ولا يضمن شفاءً دائمًا للجميع.

أما الهيموفيليا المكتسبة فتحتاج إلى علاج متخصص للسيطرة على النزيف وتقليل الأجسام المضادة، ولا تُعالج باعتبارها مجرد نقص وراثي للعامل.

قد يؤدي النزيف المتكرر داخل المفصل إلى التهاب مزمن وتلف الغضروف والألم وتقييد الحركة. وقد تضغط التجمعات الدموية العضلية على الأعصاب أو الأوعية. لذلك لا ينبغي انتظار ظهور تورم كبير قبل الإبلاغ عن الألم أو الوخز المعتاد الذي يسبق النزيف.

ومن المضاعفات المهمة تكوّن مثبطات، وهي أجسام مضادة تقلل فاعلية العامل الثامن المُعطى علاجيًا. يُشتبه بها إذا لم يستجب النزيف للعلاج كالمعتاد، وتحتاج إلى فحوص وخطة مختلفة. يساعد تسجيل نوبات النزف والالتزام بالوقاية والعلاج الطبيعي المناسب على حماية المفاصل.

• اختر نشاطًا مثل المشي أو السباحة بالتنسيق مع الفريق المعالج، وتجنب رياضات التصادم والإصابات المتكررة.
• حافظ على وزن مناسب لتقليل الضغط على المفاصل، واهتم بالأسنان لتقليل الحاجة إلى إجراءات معقدة.
• تجنب الأسبرين ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية مثل الإيبوبروفين دون موافقة الطبيب، واسأل عن المسكن المناسب.
• أبلغ الأطباء وطبيب الأسنان قبل أي إجراء، ولا توقف التطعيمات؛ نسّق طريقة إعطائها والاحتياطات اللازمة.
• احمل بطاقة طبية توضح التشخيص والعلاج ووجود المثبطات، واحتفظ بخطة طوارئ وأرقام المركز المعالج.

احجز تقييمًا طبيًا عند تكرر الكدمات الكبيرة أو النزيف المطوّل، خاصةً مع وجود تاريخ عائلي. ولدى المصاب المعروف، تواصل سريعًا مع فريقه عند الاشتباه بنزيف مفصل أو عضلة، أو عند استمرار النزيف رغم تطبيق الخطة الموصوفة.

اطلب الطوارئ فورًا بعد إصابة الرأس، أو عند صداع شديد جديد، أو قيء متكرر، أو نعاس غير معتاد، أو تشنجات، أو ضعف مفاجئ. كذلك تستدعي صعوبة التنفس أو البلع، وألم البطن الشديد، وقيء الدم أو البراز الأسود، والنزيف غير المسيطر عليه رعاية عاجلة. اتبع خطة الطوارئ المقررة دون تأخير الوصول للمستشفى، فالنزيف الداخلي قد يكون خطيرًا حتى دون علامات خارجية واضحة.