اليرقان الانحلالي الخلقي: أسبابه وعلاماته وطرق علاجه

تحمل كريات الدم الحمراء الأكسجين إلى أنسجة الجسم بفضل الهيموغلوبين الموجود داخلها. وعند انتهاء عمرها، يتخلص الجسم منها ويحوّل جزءًا من الهيموغلوبين إلى البيليروبين، وهو صبغة صفراء يعالجها الكبد ثم يطرحها مع الصفراء.

عندما تتكسر الكريات بسرعة زائدة، يرتفع إنتاج البيليروبين، وقد تتجاوز كميته قدرة الكبد على معالجته. يؤدي ذلك غالبًا إلى ارتفاع البيليروبين غير المباشر وظهور الاصفرار. وفي الوقت نفسه، قد يحدث فقر الدم إذا لم يستطع نخاع العظم تعويض الكريات المفقودة. ولا يعني وصف المرض بأنه خلقي أن أعراضه يجب أن تظهر منذ الولادة؛ فقد يتأخر اكتشافه سنوات.

تكور الكريات الحمر الوراثي

ينشأ هذا الاضطراب من تغيرات في بروتينات غشاء كرية الدم الحمراء، فتفقد شكلها القرصي ومرونتها وتصبح أكثر استدارة. يصعب مرور هذه الكريات عبر الطحال، فيحتجزها ويزيلها من الدورة الدموية مبكرًا. وهو من أبرز الأمراض المرتبطة بتسمية اليرقان الانحلالي الخلقي.

ينتقل المرض غالبًا بنمط وراثي سائد، لكن توجد أنماط أخرى، وقد يظهر لدى شخص لا يعرف عن وجود إصابات في أسرته. وتختلف شدته من اصفرار بسيط متقطع إلى فقر دم يحتاج إلى متابعة وعلاج منتظمين.

اضطرابات أخرى تسبب انحلال الدم

• نقص إنزيم نازعة هيدروجين الغلوكوز-6-فوسفات، المعروف بنقص G6PD أو أنيميا الفول؛ وقد تتحفز نوبات الانحلال بالعدوى أو الفول أو بعض الأدوية.
• نقص إنزيم البيروفات كيناز، الذي يؤثر في إنتاج الطاقة داخل كريات الدم الحمراء.
• اضطرابات الهيموغلوبين، مثل الثلاسيميا ومرض الخلايا المنجلية.
• اضطرابات أخرى في غشاء الكريات، مثل كثرة الكريات الإهليلجية الوراثية.

تختلف آلية المرض وخطة علاجه بين هذه الحالات، لذلك لا يصح التعامل معها باعتبارها مرضًا واحدًا. كما أن متلازمة جيلبرت قد تسبب اصفرارًا خفيفًا، لكنها لا تنشأ من تكسّر كريات الدم الحمراء.

قد تكون الأعراض مستمرة أو تظهر خلال نوبات، خاصة مع العدوى. وفي الحالات الخفيفة، يستطيع الجسم تعويض الانحلال، فلا يظهر فقر دم واضح رغم ارتفاع البيليروبين. وتشمل العلامات المحتملة:

• اصفرار بياض العينين أو الجلد، وقد يزداد خلال المرض.
• شحوب الوجه، والتعب، وضعف القدرة على المجهود.
• خفقان القلب أو ضيق النفس عندما يكون فقر الدم أشد.
• تضخم الطحال، مع امتلاء أو انزعاج أعلى البطن من الجهة اليسرى.
• تأخر النمو أو ضعف النشاط لدى بعض الأطفال المصابين بحالات شديدة.
• ألم أعلى البطن من الجهة اليمنى إذا تكونت حصوات مرارية.

وقد يظهر لدى حديثي الولادة على هيئة يرقان مبكر أو شديد، مع فقر دم أحيانًا. ولا يمكن تقدير مستوى البيليروبين أو خطورته بالنظر إلى لون الجلد وحده، خصوصًا لدى الرضع.

يسأل الطبيب عن توقيت الاصفرار، ونوبات التعب أو الشحوب، والأدوية المستخدمة، ووجود فقر دم أو حصوات مرارية أو استئصال طحال لدى أفراد الأسرة. ثم يفحص الجلد والعينين والبطن، ويختار الفحوص بحسب الاحتمالات، وقد تشمل:

• صورة دم كاملة لتقييم الهيموغلوبين ومؤشرات كريات الدم الحمراء.
• عدّ الخلايا الشبكية، وهي كريات حديثة الإنتاج يرتفع عددها عادة عند محاولة تعويض الانحلال.
• قياس البيليروبين المباشر وغير المباشر، وإنزيم نازعة هيدروجين اللاكتات، والهابتوغلوبين لدعم تشخيص الانحلال.
• مسحة دم لفحص شكل الكريات، مع العلم أن ظهور كريات كروية لا يثبت السبب الوراثي بمفرده.
• اختبار مضاد الغلوبولين المباشر للمساعدة على التمييز عن الانحلال المناعي.
• اختبارات متخصصة لغشاء الكريات، مثل اختبار ارتباط صبغة EMA، أو فحوص الإنزيمات والهيموغلوبين عند الحاجة.

قد تُطلب فحوص جينية في حالات مختارة، وتصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم الطحال والمرارة. ويمكن أن تؤثر نوبة الانحلال أو نقل الدم الحديث في بعض النتائج؛ لذلك قد يلزم تكرار بعض الاختبارات في توقيت أنسب، ومنها فحص G6PD إذا ظل الاشتباه قائمًا رغم نتيجة طبيعية.

يزيد الانحلال المزمن احتمال تكوّن حصوات مرارية صبغية بسبب زيادة البيليروبين. وقد تتسبب بعض العدوى في تفاقم الانحلال، بينما يمكن لعدوى الفيروس الصغير B19 أن توقف إنتاج الكريات مؤقتًا، فتؤدي إلى هبوط سريع في الهيموغلوبين، وهو ما يُعرف بأزمة توقف تكوّن الكريات الحمراء.

لدى حديثي الولادة، قد يؤذي الارتفاع الشديد غير المعالج للبيليروبين الدماغ. أما تراكم الحديد فقد يحدث مع تكرار نقل الدم، وفي بعض الاضطرابات الوراثية حتى دون نقل متكرر، ما يستلزم مراقبة خاصة يحددها اختصاصي الدم.

المتابعة والدعم الغذائي

قد تكفي المتابعة الدورية للحالات الخفيفة. ويصف الطبيب حمض الفوليك لبعض المرضى، خاصة مع زيادة احتياجات تكوين الدم. ولا يُنصح بتناول الحديد تلقائيًا لعلاج الشحوب؛ بل يُستخدم عند إثبات نقصه، لأن فقر الدم الانحلالي لا يعني وجود نقص في الحديد.

علاج الحالات الشديدة ونوبات التدهور

قد يلزم نقل الدم عند فقر الدم الشديد أو المصحوب بأعراض مؤثرة، وفق تقييم الحالة وليس الاصفرار وحده. ويُعالج يرقان حديثي الولادة بالضوء عند بلوغ الحدود العلاجية المناسبة لعمر الرضيع وعوامل الخطورة، وقد تتطلب الحالات الأشد إجراءات أخرى في المستشفى. كما تُعالج العدوى والمحفزات المصاحبة، وتُتجنب مسببات الانحلال المعروفة في نقص G6PD.

استئصال الطحال في حالات مختارة

قد يقلل استئصال الطحال انحلال الدم في تكور الكريات الوراثي المتوسط أو الشديد، لكنه لا يصلح العيب الوراثي ولا يناسب جميع اضطرابات الانحلال. ويوازن الطبيب فائدته مع مخاطر العدوى الشديدة والجلطات. ويستلزم التحضير لقاحات مناسبة وخطة للوقاية من العدوى، وقد تُوصف مضادات حيوية وقائية بحسب العمر والإرشادات المحلية.

راجع الطبيب عند اصفرار العينين المتكرر، أو الشحوب والتعب غير المفسرين، أو وجود تاريخ عائلي لانحلال الدم. واطلب تقييمًا عاجلًا إذا ظهر اليرقان خلال اليوم الأول بعد الولادة، أو ترافق يرقان الرضيع مع ضعف الرضاعة أو الخمول.

• اذهب للطوارئ عند الإغماء، أو ضيق النفس الشديد، أو ألم الصدر، أو الشحوب المفاجئ الواضح.
• اطلب المساعدة العاجلة عند ألم بطن شديد، خصوصًا مع الحمى أو القيء.
• بعد استئصال الطحال، تعامل مع الحمى باعتبارها علامة تستدعي تقييمًا طبيًا عاجلًا.

تساعد المتابعة المنتظمة على مراقبة الدم والنمو والمرارة والحديد عند الحاجة. أخبر أي طبيب بالتشخيص قبل وصف دواء جديد، وناقش الرياضات الاحتكاكية إذا كان الطحال متضخمًا. ويمكن للاستشارة الوراثية توضيح احتمال انتقال المرض وخيارات فحص الأقارب. ومع التشخيص المناسب وخطة متابعة واضحة، يستطيع كثير من المصابين، خاصة بالحالات الخفيفة، ممارسة حياتهم بصورة طبيعية.