انعدام الخصية: التشخيص وتأثيره في البلوغ والإنجاب

يُستخدم مصطلح انعدام الخصيتين عادة لوصف غياب الخصيتين منذ الولادة، وهي حالة نادرة. وقد تغيب خصية واحدة فقط، ويختلف تأثير ذلك كثيرًا عن غيابهما معًا. كما يمكن فقد الخصيتين لاحقًا بسبب استئصالهما أو إصابة شديدة، وتتشابه بعض احتياجات العلاج الهرموني رغم اختلاف السبب.

للخصيتين وظيفتان أساسيتان: إنتاج الحيوانات المنوية وإفراز هرمون التستوستيرون. لذلك يؤثر غيابهما معًا في البلوغ والخصوبة، بينما تستطيع خصية واحدة سليمة غالبًا أداء الوظيفتين بدرجة كافية. ولا يمكن الحكم على القدرة الجنسية أو الإنجابية من شكل كيس الصفن وحده.

في بعض الحالات تتكون الخصية خلال الحياة الجنينية ثم تتراجع أو تضمر بعد انقطاع إمدادها بالدم، وقد يرتبط ذلك بالتواء حدث قبل الولادة. تُعرف هذه الصورة أحيانًا بمتلازمة الخصية المتلاشية، وقد تبقى آثار صغيرة من النسيج أو الأوعية بدلًا من خصية مكتملة.

وقد يكون السبب اضطرابًا مبكرًا في تطور الغدد التناسلية، خصوصًا عندما يصاحب غياب الخصيتين اختلاف في نمو الأعضاء التناسلية. ولا يمكن تحديد السبب الدقيق دائمًا. كذلك لا يصح افتراض أن الحالة ناتجة عن تصرف قامت به الأم أثناء الحمل، أو أنها وراثية بالضرورة؛ فالحاجة إلى التقييم الوراثي تتحدد بحسب نتائج الفحص والتحاليل.

هناك حالات مختلفة تجعل كيس الصفن يبدو فارغًا، ولكل منها مسار متابعة وعلاج مختلف:

• الخصية المعلقة: تكون موجودة، لكنها لم تستقر داخل كيس الصفن، وقد تقع في الأربية أو البطن.
• الخصية النطاطة: تتحرك إلى أعلى بفعل منعكس عضلي، ويستطيع الطبيب عادة إنزالها إلى الصفن لتبقى فيه مؤقتًا دون شد.
• الخصية الصاعدة: كانت في الصفن ثم أصبحت أعلى منه مع النمو، وتحتاج إلى تقييم متخصص.
• الخصية الضامرة أو المتلاشية: يكون نسيجها صغيرًا جدًا أو غير وظيفي، وقد يصعب العثور عليه بالفحص.
• الانعدام الحقيقي: لا يوجد نسيج خصوي فعال في الجهة المعنية.

هذا التمييز مهم لأن الخصية الموجودة خارج الصفن قد تحتاج إلى جراحة لإنزالها، بينما لا يمكن إنزال خصية غير موجودة. ولا يُنصح بمحاولة الضغط المتكرر أو سحب الخصية في المنزل لتحديد مكانها.

قد تكون العلامة الأولى لدى الرضيع عدم جس إحدى الخصيتين أو كلتيهما، مع صغر أو قلة امتلاء كيس الصفن. وقد تبدو الأعضاء التناسلية الخارجية طبيعية إذا كانت الخصيتان قد أدتا دورهما في مرحلة مبكرة من التطور الجنيني قبل تلاشيهما.

عند غياب الخصيتين دون تعويض هرموني، قد يتأخر البلوغ أو لا يبدأ بصورة طبيعية؛ فلا يحدث النمو المتوقع للقضيب والعضلات، ويتأخر تغير الصوت. وقد يظهر شعر العانة بسبب هرمونات الغدة الكظرية، لذلك لا يثبت ظهوره وحده أن وظيفة الخصيتين طبيعية.

أما لدى البالغ الذي يفقد وظيفة الخصيتين، فقد تظهر قلة الرغبة الجنسية والتعب والهبات الساخنة وتراجع الكتلة العضلية. ومع استمرار نقص التستوستيرون قد تتأثر كثافة العظام. هذه الأعراض ليست خاصة بانعدام الخصية، وتحتاج إلى تحاليل وتقييم قبل نسبتها إلى نقص الهرمون.

التاريخ الطبي والفحص السريري

يسأل الطبيب عن فحوص الولادة، وهل سبق وجود الخصية في الصفن، وعن العمليات السابقة والإصابات ونوبات الألم المفاجئ. ثم يفحص الصفن والأربية، ويقيّم نمو الأعضاء التناسلية وعلامات البلوغ. يفيد إحضار تقارير العمليات أو صور الأشعة والتحاليل القديمة، لأنها قد توضح ما إذا كانت الخصية موجودة سابقًا.

تحاليل الهرمونات

قد تشمل الفحوص التستوستيرون والهرمونين المحفزين للغدد التناسلية، إضافة إلى الهرمون المضاد لمولر والإنهيبين ب للمساعدة في تقدير وجود نسيج خصوي وظيفي لدى الأطفال. تختلف القيم الطبيعية كثيرًا بحسب العمر ومرحلة البلوغ، لذا لا يكفي انخفاض التستوستيرون وحده لتشخيص الانعدام عند طفل قبل البلوغ. وقد يطلب الاختصاصي اختبار تحفيز هرموني في حالات مختارة.

التصوير والاستكشاف الجراحي

قد تفيد الموجات فوق الصوتية في ظروف معينة، لكنها لا تستبعد وجود خصية داخل البطن إذا لم تُظهرها. لذلك لا ينبغي تأخير الإحالة إلى الاختصاصي انتظارًا للتصوير، ولا يُطلب الرنين المغناطيسي روتينيًا لكل طفل لديه خصية غير محسوسة.

قد يلزم الاستكشاف بالمنظار لتحديد وجود خصية داخل البطن أو تتبع الأوعية والحبل المنوي. وفي حالات مختارة، قد توفر النتائج الهرمونية دليلًا قويًا على غياب الخصيتين ويقرر الفريق مدى الحاجة إلى الجراحة. الخزعة ليست فحصًا روتينيًا لإثبات الانعدام، لكن قد يُفحص نسيج متبقٍ إذا أُزيل جراحيًا.

تعويض التستوستيرون

عند تأكد غياب الخصيتين، يضع اختصاصي الغدد خطة لتعويض التستوستيرون في التوقيت المناسب. لدى الأطفال، يبدأ تحفيز البلوغ عادة قرب عمره المتوقع وبصورة تدريجية تحاكي النمو الطبيعي. وقد تحتاج بعض الحالات إلى تدخل هرموني أبكر لأسباب محددة يقيّمها الاختصاصي. أما البالغون فيحتاجون غالبًا إلى تعويض مستمر إذا لم توجد موانع طبية.

تتابع الخطة النمو وتطور الصفات الجنسية ومستوى الهرمون والآثار الجانبية. وقد تشمل المتابعة تعداد الدم وصحة العظام وفحوصًا أخرى بحسب العمر والحالة. لا ينبغي استخدام التستوستيرون أو مكملات بناء العضلات دون وصفة؛ فالجرعات العشوائية قد تضر ولا تعالج سبب المشكلة.

الخصية التعويضية والدعم النفسي

يمكن التفكير في زرع خصية صناعية لتحسين شكل الصفن إذا رغب الشخص، لكنها لا تنتج هرمونات أو حيوانات منوية. يحدد توقيتها بعد مناقشة النمو والتوقعات ومخاطر الجراحة، ومنها العدوى والألم أو تحرك الزرعة. وهي خيار تجميلي وليست ضرورة طبية لكل حالة.

يساعد الشرح المناسب للعمر والدعم النفسي على تقليل القلق المتعلق بصورة الجسم والعلاقات. ومن المفيد إشراك المراهق في القرارات تدريجيًا مع احترام خصوصيته، والتأكيد أن الحالة لا تنتقص من قيمته أو هويته.

إذا كانت هناك خصية واحدة سليمة، فقد يكون البلوغ ومستوى التستوستيرون والإنجاب طبيعيًا، ويمكن تقييم السائل المنوي عند الحاجة بعد البلوغ. أما الغياب الكامل للخصيتين فيعني عدم وجود مصدر لإنتاج الحيوانات المنوية، ولا يستطيع العلاج بالتستوستيرون استعادة إنتاجها.

يمكن للتعويض الهرموني المناسب دعم الرغبة والوظيفة الجنسية، لكنه لا يضمن زوال كل مشكلة جنسية؛ فقد توجد أسباب أخرى تحتاج إلى علاج. وعند فقد الخصيتين بعد البلوغ، تعتمد بعض الخيارات الإنجابية على وجود حيوانات منوية جرى حفظها سابقًا. وتفيد استشارة مختص بالخصوبة لشرح الخيارات الواقعية دون وعود غير مثبتة.

• إذا لم توجد إحدى الخصيتين أو كلتاهما في الصفن لدى الطفل، اطلب تقييمًا مبكرًا، ولا تنتظر ظهور أعراض.
• إذا كانت الخصيتان غير محسوسَتين لدى حديث الولادة، يلزم تقييم تخصصي عاجل، خصوصًا مع اختلاف شكل الأعضاء التناسلية.
• إذا لم تبدأ علامات البلوغ المتوقعة بحلول عمر الرابعة عشرة، أو ظهرت أعراض نقص الهرمونات، راجع الطبيب.
• عند حدوث ألم مفاجئ شديد في الخصية أو الأربية مع تورم أو غثيان، توجّه للطوارئ فورًا؛ فقد يكون السبب التواء خصية يحتاج إلى تدخل سريع.

يساعد التشخيص الدقيق والمتابعة المنتظمة على اختيار العلاج المناسب وتجنب فحوص أو تدخلات غير ضرورية، مع الاهتمام بالصحة الجسدية والنفسية معًا.