انعدام الخلايا العقدية: علامات داء هيرشسبرونغ وعلاجه

توجد داخل جدار الأمعاء شبكة عصبية تساعد على تنسيق انقباض العضلات وارتخائها لدفع الطعام والبراز إلى الأمام. والخلايا العقدية جزء أساسي من هذه الشبكة؛ فهي تشارك في تنظيم الحركة والإفرازات والاستجابة لامتلاء الأمعاء، دون الحاجة إلى تحكم إرادي.

في داء هيرشسبرونغ، تغيب هذه الخلايا عن جزء يبدأ من المستقيم ويمتد إلى أعلى بمسافة متفاوتة. غالبًا يقتصر على المستقيم وجزء من القولون، وقد يشمل القولون كله، ونادرًا أجزاء من الأمعاء الدقيقة. لذلك تختلف شدة الأعراض والخطة العلاجية بين طفل وآخر.

خلال تطور الجنين، تنتقل خلايا عصبية مشتقة من العرف العصبي إلى جدار الجهاز الهضمي، ثم تتكاثر وتنضج لتكوين الشبكة العصبية المعوية. إذا تعطلت هذه العملية، قد يبقى الجزء الأخير من الأمعاء دون خلايا عقدية. وينتج عن ذلك انسداد وظيفي؛ أي أن المشكلة في حركة الأمعاء وارتخائها، وليس بالضرورة في وجود حاجز مادي داخلها.

ترتبط الحالة بتغيرات جينية لدى بعض المصابين، وقد تظهر ضمن متلازمات وراثية مثل متلازمة داون. ويزداد احتمالها عند وجود تاريخ عائلي للمرض، كما أنها أكثر شيوعًا لدى الذكور. لكنها قد تحدث دون تاريخ عائلي معروف، ولا تنتج عادةً عن طعام تناولته الأم أو تصرف قامت به أثناء الحمل.

عند حديثي الولادة

من أهم العلامات عدم خروج العقي، وهو أول براز للمولود، خلال أول يومين بعد الولادة، خصوصًا لدى المولود مكتمل الحمل. لكن تأخر العقي له أسباب أخرى، وخروجه في الوقت المعتاد لا يستبعد المرض تمامًا. تشمل العلامات التي ترفع الاشتباه:

• انتفاخ البطن المتزايد وصعوبة إخراج البراز.
• قيء أخضر أو أصفر مخضر، وقد يدل على انسداد معوي.
• ضعف الرضاعة أو رفضها وعدم تحمل التغذية.
• خمول أو ضعف زيادة الوزن.
• خروج براز وغازات بصورة اندفاعية بعد فحص المستقيم بواسطة الطبيب أحيانًا.

عند الرضع الأكبر والأطفال

قد تظهر الحالات الأقل امتدادًا بإمساك شديد بدأ منذ الأسابيع الأولى، وانتفاخ متكرر، وضعف شهية أو بطء نمو. وقد يعتمد الطفل على تدخلات متكررة لإخراج البراز. ونادرًا يتأخر اكتشاف الحالة إلى البلوغ. الإمساك شائع بين الأطفال وغالبًا لا ينتج عن هيرشسبرونغ، لكن بدايته المبكرة أو ترافقه مع ضعف النمو يستدعي البحث عن سبب عضوي.

يسأل الطبيب عن توقيت خروج العقي، وبداية الإمساك، والقيء والتغذية، والتاريخ العائلي. ويفحص البطن ويقيّم النمو والجفاف، وقد يُجري فحصًا للمستقيم عندما يلزم. لا يمكن تأكيد التشخيص بالأعراض وحدها، ولا بتحليل دم أو صورة أشعة عادية فقط.

• تصوير القولون بمادة تباين: قد يُظهر جزءًا ضيقًا يليه جزء متسع، ويساعد على تقييم شكل الأمعاء. لكنه لا يؤكد المرض بمفرده، وقد تكون علاماته غير واضحة لدى حديثي الولادة.
• قياس ضغط الشرج والمستقيم: يختبر ارتخاء العضلة العاصرة الداخلية عند تمدد المستقيم. غياب هذا المنعكس يدعم الاشتباه، وتختلف ملاءمة الفحص بحسب العمر والخبرة المتاحة.
• خزعة المستقيم: تُؤخذ عينة صغيرة من جدار المستقيم لفحص الأعصاب تحت المجهر. وهي الفحص الأساسي لتأكيد غياب الخلايا العقدية، بشرط أخذ عينة كافية ومن الموضع المناسب.

قد تُطلب تحاليل لتقييم الأملاح والجفاف أو العدوى عند وجود مضاعفات. وأحيانًا يحتاج الطفل إلى إعادة الخزعة إذا لم تكن العينة الأولى كافية للحكم، بدلًا من اعتبار النتيجة غير الحاسمة نفيًا للمرض.

العلاج الأساسي جراحي؛ فالملينات لا تعيد الخلايا العصبية المفقودة. تهدف العملية إلى إزالة الجزء غير العامل أو تجاوزه وفق التقنية الجراحية، وسحب الأمعاء ذات التعصيب الطبيعي لتوصيلها قرب فتحة الشرج، مع الحفاظ قدر الإمكان على العضلات المسؤولة عن التحكم في التبرز.

التحضير للجراحة

قد يحتاج الطفل إلى دخول المستشفى لتعويض السوائل والأملاح وتخفيف انتفاخ الأمعاء وتحسين التغذية. وقد يوصي الفريق بغسيل المستقيم بطريقة محددة لإخراج المحتويات المتراكمة. لا ينبغي تجربة الغسيل أو الحقن الشرجية منزليًا دون وصف وتدريب؛ إذ تختلف الأدوات والسوائل المناسبة حسب الحالة.

جراحة بمرحلة واحدة أو على مراحل

يمكن إجراء عملية السحب في مرحلة واحدة لبعض الأطفال. وفي حالات أخرى، مثل الالتهاب الشديد أو التوسع الكبير أو سوء الحالة العامة، قد تُنشأ فغرة مؤقتة لإخراج البراز عبر فتحة في البطن إلى كيس خارجي. ثم تُستكمل الجراحة ويُغلق مسار الفغرة عندما تسمح حالة الطفل بذلك. يحدد جرّاح الأطفال التوقيت والطريقة حسب طول الجزء المصاب وحالة الأمعاء.

أهم المضاعفات التهاب الأمعاء المرتبط بداء هيرشسبرونغ، وقد يحدث قبل الجراحة أو بعدها. قد يظهر بانتفاخ البطن والحمى والخمول، مع إسهال مائي كريه الرائحة أو دموي. وجود الإسهال لا ينفي الانسداد أو الالتهاب الخطير، ولا ينبغي تفسيره تلقائيًا على أنه نزلة معوية بسيطة.

قد يؤدي الالتهاب الشديد إلى الجفاف والإنتان، وقد يحدث ثقب في الأمعاء في الحالات الخطيرة. وبعد الجراحة قد يستمر الإمساك أو تظهر زيادة في مرات التبرز وتسربات برازية، وأحيانًا تضيق عند موضع التوصيل. تحتاج هذه المشكلات إلى تقييم السبب، ولا تعني جميعها فشل العملية.

يتحسن كثير من الأطفال بعد العلاج، لكن اكتساب نمط تبرز مستقر قد يستغرق وقتًا. تشمل المتابعة مراقبة الوزن والطول، وتقييم التغذية وحركة الأمعاء، وحماية الجلد حول الشرج من التهيج عند تكرر البراز. وقد يحتاج بعض الأطفال إلى برنامج منظّم للعناية بالأمعاء أو علاج للإمساك تحت إشراف الفريق.

• التزم بخطة التغذية والسوائل المناسبة لعمر الطفل ومرحلة التعافي.
• سجّل تغيرات التبرز والانتفاخ والحمى لإبلاغ الطبيب بها.
• لا تستخدم الملينات أو مضادات الإسهال أو الحقن الشرجية من تلقاء نفسك.
• اطلب دعمًا لتدريب الطفل على المرحاض دون ضغط أو عقاب.

اطلب تقييمًا عاجلًا إذا لم يخرج المولود العقي خلال أول يومين، أو ظهر إمساك منذ الولادة مع انتفاخ أو ضعف نمو. وتوجّه إلى الطوارئ فورًا عند القيء الأخضر، أو الانتفاخ الشديد، أو الألم المتفاقم، أو الحمى المصحوبة بالخمول والإسهال، أو وجود دم في البراز أو علامات جفاف مثل قلة البول. تنطبق هذه التحذيرات أيضًا بعد الجراحة.

لا توجد وسيلة مؤكدة لمنع المرض، لكن الاستشارة الوراثية قد تفيد عند وجود أكثر من حالة في الأسرة أو متلازمة مرتبطة به. هذه المعلومات للتوعية، ولا تغني عن تقييم طبيب الأطفال وجرّاح الأطفال ووضع خطة متابعة مناسبة للحالة.