انعدام المقلة: أسباب غياب العين الخلقي وطرق الرعاية

المقلة هي كرة العين التي تضم القرنية والعدسة والشبكية وغيرها من البنى المسؤولة عن استقبال الضوء وتحويله إلى إشارات عصبية. في انعدام المقلة لا تتكوّن هذه البنية بصورة طبيعية خلال الحياة الجنينية. وقد يكشف التصوير عن أنسجة عينية بدائية صغيرة جدًا رغم أن العين تبدو غائبة بالفحص الظاهري.

يمكن أن تكون الحالة أحادية الجانب أو ثنائية الجانب، كما قد تظهر وحدها أو مصحوبة بتغيرات في أعضاء أخرى. ويختلف الغياب الخلقي للعين عن استئصالها جراحيًا أو فقدانها بسبب إصابة؛ فالتحديات هنا ترتبط أيضًا بنمو محجر العين وعظام الوجه منذ الطفولة.

تتشابه أسماء بعض العيوب الخلقية، لكنها لا تشير إلى المرض نفسه، ولا تتطلب الخطة العلاجية نفسها:

• انعدام المقلة: غياب مقلة العين سريريًا، وقد يؤكد التصوير غيابها أو يكشف بقايا عينية بدائية.
• صغر العين: وجود مقلة أصغر من الطبيعي، وقد تحتوي على أجزاء تعمل بدرجات متفاوتة. وفي الحالات الشديدة يصعب تمييزها عن انعدام المقلة من المظهر فقط.
• انعدام القزحية: غياب القزحية، وهي الجزء الملون من العين، كليًا أو جزئيًا، مع وجود المقلة. وقد يرتبط بتغيرات في جين PAX6 ومشكلات بصرية أخرى.

هذا التمييز مهم، لأن وجود أنسجة عينية قادرة على الإبصار يغيّر الأولويات العلاجية. لذلك لا ينبغي افتراض أن كل عين صغيرة أو غير ظاهرة عديمة الوظيفة قبل فحصها لدى اختصاصي عيون الأطفال.

تبدأ العين بالتكوّن في مراحل مبكرة من الحمل عبر تفاعل دقيق بين الجينات والأنسجة الجنينية. وقد يؤدي اضطراب هذه العملية إلى توقف نمو العين أو عدم تشكلها. وفي كثير من الحالات لا يُعرف سبب محدد حتى بعد التقييم، ولا يعني حدوث الحالة أن الأم ارتكبت خطأ أثناء الحمل.

العوامل الوراثية

قد ترتبط الحالة بتغيرات في جينات تتحكم في نمو العين، مثل SOX2 وOTX2، أو بتغيرات صبغية أوسع. ويمكن أن ينشأ التغير الجيني لأول مرة لدى الطفل أو ينتقل داخل الأسرة. وبعض الاضطرابات الوراثية المصاحبة قد تؤثر أيضًا في الدماغ أو السمع أو الغدد أو أعضاء أخرى.

العوامل المرتبطة بالحمل

قد ترتبط اضطرابات تكوّن العين ببعض العدوى أو التعرضات الضارة خلال الحمل. ومن أمثلة المواد المعروفة بتأثيرها المشوّه للأجنة أدوية الريتينويد مثل الإيزوتريتينوين. لكن وجود تعرض محتمل لا يثبت أنه سبب الحالة، ويجب تقييم التاريخ الطبي بعناية بدل الاستنتاج أو تحميل الوالدين المسؤولية.

قد يُلاحظ عند الولادة غياب العين الظاهر، أو ضيق فتحة الجفن، أو صغر المحجر والأنسجة المحيطة به. وفي الإصابة أحادية الجانب قد يظهر اختلاف بين جانبي الوجه مع النمو. أما القدرة البصرية فتعتمد على وجود عين أخرى سليمة أو أنسجة عينية متبقية قادرة على العمل.

• غياب الرؤية في الجهة التي لا توجد فيها مقلة عين.
• صعوبة تقدير العمق والمسافات عند الاعتماد على عين واحدة.
• حاجة إضافية إلى دعم الحركة والتواصل والتعلم عند فقدان البصر في العينين.
• احتمال وجود اضطرابات مصاحبة خارج العين بحسب السبب الأساسي.

لا يعني التشخيص تلقائيًا وجود تأخر ذهني أو مرض عام شديد. فاحتياجات الطفل تختلف، ويعتمد تقييم التطور على حالته الكاملة، مع مراعاة أثر ضعف البصر في طريقة اكتشافه للعالم.

قد يثير فحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل الشك بوجود عيب في تكوّن العين، لكن بعض الحالات لا تُكتشف إلا بعد الولادة. ويمكن استخدام تصوير جنيني إضافي عند الحاجة وبحسب تقييم الفريق المختص. وعدم ظهور مشكلة في الفحص المعتاد لا يستبعد جميع العيوب الخلقية للعين.

بعد الولادة يفحص اختصاصي عيون الأطفال الأجفان والمحجر والعين الأخرى. وقد يطلب تصويرًا بالموجات فوق الصوتية أو الرنين المغناطيسي لتحديد الأنسجة الموجودة وتقييم العصب البصري والبنى المحيطة. ويُختار نوع التصوير وفق السؤال الطبي وحاجة الطفل، وليس بالضرورة إجراء جميع الفحوص.

قد تشمل الخطة أيضًا تقييمًا لدى طبيب الأطفال واختصاصي الوراثة، وفحوصًا للسمع أو أعضاء أخرى إذا وُجدت مؤشرات. وتساعد الفحوص الوراثية أحيانًا على تحديد السبب وتقدير احتمال التكرار، لكن نتيجتها قد لا تقدم تفسيرًا واضحًا لكل حالة.

لا يتوفر حاليًا علاج روتيني ينشئ عينًا وظيفية مكان المقلة الغائبة. وتهدف الرعاية إلى دعم نمو المحجر والأجفان، وتحسين المظهر والراحة، والاستفادة من أي قدرة بصرية موجودة. ويعمل عادةً فريق يضم عيون الأطفال وجراحة تجميل العين واختصاصي تصنيع العيون التعويضية.

القوالب الموسعة والعين التعويضية

قد توضع قوالب طبية داخل التجويف خلف الأجفان، وتُستبدل تدريجيًا بأحجام مناسبة للمساعدة على توسيع الأنسجة مع نمو الطفل. وبعد ذلك يمكن تركيب عين تعويضية مصممة لتناسب التجويف وتشبه العين الطبيعية. هذه العين تجميلية ولا تمنح الرؤية، وتحتاج إلى متابعة وتعديل مع النمو.

قد يحتاج بعض الأطفال إلى جراحة أو وسائل توسعة أخرى، بينما تكفي الوسائل غير الجراحية في حالات أخرى. ويتحدد توقيت التدخل حسب حجم المحجر وحالة الأنسجة ووجود بقايا عينية، مع تجنب إزالة أي نسيج قد تكون له فائدة بصرية أو دور في النمو دون تقييم دقيق.

التأهيل وحماية البصر

إذا كانت العين الأخرى سليمة، تصبح حمايتها ومتابعتها أولوية، وقد يوصي الطبيب بنظارات ذات عدسات مقاومة للصدمات. أما عند ضعف البصر أو غيابه في العينين، فيفيد التدخل المبكر في تدريب الحركة والتوجيه واستخدام اللمس والسمع، وتوفير وسائل تعليمية ملائمة ودعم نفسي للأسرة.

ينبغي ترتيب تقييم مبكر لدى اختصاصي عيون الأطفال عند ملاحظة غياب العين أو صغرها الواضح، أو إذا أشار فحص الحمل إلى مشكلة في تكوّنها. لا يُفضّل انتظار سنوات قبل الاستشارة، لأن نمو المحجر والوجه يجعل التخطيط المبكر مهمًا حتى لو لم تكن الجراحة مطلوبة فورًا.

• اطلب تقييمًا عاجلًا عند ظهور ألم أو احمرار شديد أو تورم متزايد أو إفرازات غير معتادة حول القالب أو العين التعويضية.
• تحتاج الإصابة أو التراجع المفاجئ في رؤية العين المبصرة إلى رعاية عاجلة.
• راجع الفريق المعالج إذا أصبح القالب غير مريح، أو تكرر سقوطه، أو تعذر إغلاق الجفن.

لا يمكن الوقاية من جميع الحالات، ولا توجد نسبة تكرار واحدة تنطبق على كل الأسر. تفيد الاستشارة الوراثية قبل حمل جديد في مراجعة التشخيص والنتائج المتاحة ومناقشة الفحوص المناسبة. ولتقليل مخاطر العيوب الخلقية عمومًا، يُنصح بمتابعة الحمل ومراجعة الأدوية والمكملات وتجنب الكحول والمواد المؤذية، دون إيقاف علاج موصوف ذاتيًا. وتظل المتابعة طويلة الأمد أساسًا لتكييف الرعاية مع نمو الطفل واحتياجاته.