انعطاف الأطراف الخلقي: أسبابه وتشخيصه وطرق الرعاية

المقصود عادة هو تقوس أو انحناء العظام الطويلة التي تكوّن الذراعين والساقين، مثل عظم الفخذ أو الظنبوب في الساق. ويختلف ذلك عن انثناء المفصل الطبيعي أثناء الحركة، وعن تقلص المفاصل الذي يحد من قدرتها على الفرد. وقد تجتمع هذه المشكلات لدى بعض الأطفال، لذلك يكون الفحص المباشر مهمًا لتحديد موضع الخلل.

وقد يُستخدم المصطلح في سياق اضطراب نادر يُسمى خلل التنسج العظمي الانحنائي، وهو اضطراب يؤثر في نمو الغضاريف والعظام. ومع ذلك، لا يصح اعتبار أي انحناء خلقي دليلًا على هذا المرض؛ إذ توجد أسباب أخرى عديدة تختلف عنه في العلاج والتوقعات المستقبلية.

يتكون الهيكل العظمي خلال الحمل وفق عملية دقيقة تشمل نمو الغضاريف وتحولها إلى عظام. وقد يؤدي اضطراب هذه العملية أو اختلاف وضعية الجنين إلى تغير شكل أحد الأطراف. وتشمل الاحتمالات التي ينظر إليها الطبيب:

• انحناء خلقي معزول في عظمة واحدة، وقد يترافق مع فرق في طول الساقين.
• اضطرابات وراثية في نمو الهيكل العظمي، ومنها خلل التنسج العظمي الانحنائي.
• حالات تقل فيها متانة العظام، مثل بعض أنواع تكون العظم الناقص، وقد تصاحبها كسور.
• تغيرات في وضعية القدم والطرف داخل الرحم، وقد تكون أكثر مرونة من الانحناءات العظمية الثابتة.
• اضطرابات أخرى تؤثر في تكوين العظام أو تمعدنها، ويُفرق بينها بالفحص والأشعة والتحاليل المناسبة.

ولا يعني وجود انحناء خلقي أن الأم ارتكبت خطأ أثناء الحمل. كما لا يجوز نسبته تلقائيًا إلى نقص الكالسيوم أو فيتامين د، أو إعطاء مكملات لعلاجه قبل تحديد السبب.

يرتبط هذا الاضطراب النادر غالبًا بتغير جيني يؤثر في وظيفة جين يسمى SOX9، وله دور مهم في تكوين الهيكل العظمي وتطور الأعضاء التناسلية. وتظهر حالات كثيرة نتيجة تغير جيني جديد، دون وجود شخص مصاب في الأسرة، بينما يكون انتقاله بالوراثة ممكنًا في بعض الحالات.

قد تشمل العلامات قصر العظام الطويلة وانحناءها، وقصر القامة، وتشوه وضعية القدم، وصغر الفك السفلي أو شق الحنك. وقد توجد تغيرات في الأضلاع أو الحوض أو العمود الفقري. وفي بعض الحالات تحدث اختلافات في التطور الجنسي تستلزم تقييمًا متخصصًا وحساسًا لاحتياجات الطفل والأسرة.

المشكلة الأهم في الحالات الشديدة ليست شكل الأطراف وحده، بل احتمال وجود صعوبات تنفسية بسبب عدم ثبات مجرى الهواء أو تغيرات الصدر. وتختلف شدة المرض بين الأطفال، بل قد يظهر الاضطراب أحيانًا دون انحناء واضح في العظام؛ لذلك لا يعتمد تشخيصه على المظهر فقط.

قد يُلاحظ الانحناء في تصوير الحمل، أو عند فحص المولود، أو مع نمو الطفل. ويبحث الطبيب عن توزيع الانحناء ومدى ثباته وتأثيره في الوظيفة، إضافة إلى العلامات المصاحبة التالية:

• قصر واضح في أحد الأطراف أو عدم تساوي طولهما.
• انحناء شديد أو غير متناظر، أو تشوه ثابت في القدم.
• محدودية حركة المفصل، أو تأخر اكتساب المهارات الحركية.
• ألم، أو تورم، أو كسور تحدث بعد إصابات بسيطة.
• اختلافات في شكل الصدر أو العمود الفقري أو الفك.
• صعوبة التنفس أو الرضاعة، خصوصًا لدى حديثي الولادة.

يظهر لدى كثير من الرضع والأطفال الصغار تقوس متناظر في الساقين يرتبط بوضعية الجنين ونمو الأطراف، ويتحسن عادة مع التقدم في العمر. ويكون الطفل غالبًا بلا ألم، وينمو ويتحرك بصورة مناسبة. وهذا يختلف عن انحناء عظمي خلقي واضح أو تقوس يتفاقم بدل التحسن.

يستحق التقوس تقييمًا إذا كان في جهة واحدة، أو ترافق مع قصر القامة أو الألم أو العرج، أو استمر خارج النمط المتوقع لعمر الطفل. كما قد ينشأ تقوس الساقين لاحقًا بسبب الكساح أو اضطراب نمو أعلى عظم الساق، وهذه حالات تختلف عن التشوهات الموجودة منذ الولادة.

أثناء الحمل

قد تكشف الموجات فوق الصوتية قصر العظام الطويلة أو انحناءها، مع تغيرات أخرى في الهيكل العظمي. وعند الاشتباه باضطراب خلقي، قد تُحال الحامل إلى اختصاصي طب الأجنة والوراثة. وتُناقش الاختبارات التشخيصية المناسبة بحسب النتائج، لأن التصوير وحده لا يحدد دائمًا نوع الاضطراب بدقة.

بعد الولادة

يشمل التقييم قياس الأطراف وفحص المفاصل والقدمين والعمود الفقري، ومراجعة الحمل والتاريخ العائلي. وتوضح الأشعة موضع الانحناء وبنية العظام وعلامات الكسور أو اضطراب النمو. وقد يطلب الطبيب صورًا إضافية للهيكل العظمي عندما يشتبه باضطراب عام.

تُستخدم الاختبارات الجينية إذا كانت العلامات توحي بحالة وراثية، وقد تُطلب تحاليل الكالسيوم والفوسفات وفيتامين د عند الاشتباه بمشكلة في تمعدن العظام. ولا يحتاج كل طفل إلى جميع هذه الفحوص؛ فالاختيار يعتمد على الصورة السريرية.

لا توجد طريقة واحدة لعلاج جميع الحالات. فالهدف هو الحفاظ على التنفس الآمن والحركة والنمو وتقليل الألم والمضاعفات، وليس تعديل الشكل فقط. وقد تشمل الخطة:

• المتابعة الدورية للانحناءات التي يُتوقع تحسنها، مع قياس طول الأطراف ومراقبة المشي.
• العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والقوة والمهارات الوظيفية، دون محاولة فرد العظم بالقوة.
• أجهزة تقويمية أو تعديل الأحذية لحالات مختارة، وفق وصف اختصاصي عظام الأطفال.
• الجراحة عند وجود تشوه مؤثر في الوظيفة أو فرق مهم في طول الأطراف، مع اختيار التوقيت بحسب النمو.
• علاج السبب الأساسي، مثل اضطرابات التمعدن، عندما يثبت التشخيص.
• دعم التنفس والتغذية وتقييم العمود الفقري في الاضطرابات الهيكلية المعقدة.

وقد يشارك في الرعاية أطباء الأطفال والعظام والوراثة والتنفس والتأهيل. ولا تُصلح المكملات الغذائية وحدها اضطرابًا جينيًا في نمو العظام، كما قد تسبب الجبائر المنزلية أو التدليك العنيف أذى للجلد والأعصاب والعظام.

احجز تقييمًا لدى طبيب الأطفال عند ملاحظة انحناء واضح منذ الولادة، أو اختلاف طول الأطراف، أو تقوس يزداد مع النمو، أو تأخر حركي. وتحتاج الآلام المستمرة أو العرج أو الكسور المتكررة إلى مراجعة دون تأجيل.

اطلب الرعاية العاجلة إذا ظهرت صعوبة تنفس، أو ازرقاق، أو توقفات في التنفس، أو عجز عن الرضاعة بسبب ضيق النفس. وكذلك عند حدوث ألم شديد مفاجئ أو تورم بعد إصابة مع امتناع الطفل عن تحريك الطرف، لاحتمال وجود كسر.

احتفظ بتقارير الأشعة والقياسات وخطة المتابعة، وشجع الحركة الآمنة المناسبة لعمر الطفل وتوصيات فريقه الطبي. ويمكن للاستشارة الوراثية توضيح معنى نتائج الفحوص واحتمال تكرار الحالة في حمل آخر. وتختلف النتائج المستقبلية كثيرًا بحسب السبب؛ فبعض الانحناءات المعزولة تتحسن، بينما تحتاج الاضطرابات الأوسع إلى رعاية طويلة الأمد ودعم عملي ونفسي للأسرة.