تشوهات الأطراف الخلقية: أنواعها وطرق التعامل معها

هي اختلافات تنشأ أثناء تكوّن الجنين، وتؤثر في العظام أو المفاصل أو العضلات أو الأنسجة المحيطة بها. قد تشمل طرفًا واحدًا أو عدة أطراف، وقد تظهر منفردة أو ضمن حالة وراثية تؤثر في أجزاء أخرى من الجسم. تُكتشف بعض الحالات خلال الحمل، بينما يتضح بعضها عند الولادة أو مع بدء الحركة والمشي.

من المهم التمييز بين التشوه البنيوي، الذي يتعلق بتكوّن الأنسجة، وبين اختلاف الوضعية الناتج عن وضع الطرف داخل الرحم. كما أن تغير شكل الساقين مع النمو لا يعني دائمًا وجود مرض؛ إذ يمر كثير من الأطفال بمراحل طبيعية من التقوس ثم ميل الركبتين إلى الداخل.

اختلاف عدد الأصابع أو شكلها

قد يولد الطفل بأصابع ملتصقة جزئيًا أو كليًا، وهو ما يسمى ارتفاق الأصابع. وقد يكون الالتصاق جلديًا فقط أو يشمل العظام. وتشمل الاختلافات الأخرى زيادة عدد الأصابع، أو غياب بعضها، أو قصرها بسبب قصر العظام. أما عنكبوتية الأصابع فتعني طول الأصابع ونحولها بشكل لافت، وقد تكون سمة منفردة أو علامة تستدعي تقييمًا لحالة أوسع.

نقص تكوّن الطرف أو غيابه

قد يغيب الطرف كاملًا، أو يتوقف تكوّنه عند مستوى معين، أو ينقص جزء منه مع وجود أجزاء أخرى. وفي حالات تُعرف بتفقم الأطراف، تكون العظام الطويلة غائبة أو قصيرة جدًا، فتبدو اليد أو القدم قريبة من الجذع. تختلف القدرة الوظيفية بدرجة كبيرة، ويستطيع كثير من الأطفال اكتساب مهارات فعالة بالتأهيل والأدوات المساعدة المناسبة.

اختلافات الكتف والمفاصل

في تشوه شبرنجل تبقى إحدى لوحي الكتف أعلى من موضعها المعتاد، وقد يصاحب ذلك نقص في حركة الكتف أو اختلافات في العمود الفقري. ويصف اعوجاج المفاصل الخلقي مجموعة حالات تتسم بتقلصات ثابتة في مفصلين أو أكثر منذ الولادة، وليس مرضًا واحدًا. وقد تحدث خلوع متعددة ضمن متلازمات وراثية نادرة، مثل متلازمة لارسن.

اختلافات الورك والركبة

يشمل خلل التنسج التطوري للورك عدم استقرار المفصل أو عدم تطور التجويف بالشكل الكافي، وقد يصل إلى الخلع. أما الورك الفحجاء فيتعلق بانخفاض الزاوية بين عنق عظم الفخذ وجسمه. وفي الركبة، توجد حالات نادرة من الخلع الخلقي أو فرط البسط الشديد، إلى جانب اختلافات المحور التي تحتاج إلى تفسير وفق عمر الطفل.

الهلالة القرصاوية اختلاف في شكل غضروف داخل الركبة، وليست تشوهًا ظاهرًا في الطرف. وقد لا تسبب أعراضًا، لكنها أحيانًا تؤدي إلى طقطقة أو ألم أو انقفال الركبة. ولا تتطلب كل حالة تُكتشف عرضًا تدخلًا جراحيًا.

اختلافات القدم واتجاهها

حنف القدم تشوه تكون فيه القدم ملتفة إلى الداخل والأسفل مع تيبس بدرجات متفاوتة، ولا يُختزل في مجرد ميل القدم أثناء المشي. أما اتجاه القدمين إلى الداخل فقد يرتبط بانحناء مقدمة القدم أو دوران عظام الساق أو الفخذ، وكثير من حالاته يتحسن مع النمو. ويصف مصطلحا الفحج والأروح اتجاه الانحراف، لكنهما لا يحددان السبب بمفردهما.

في كثير من الحالات لا يمكن تحديد سبب واحد، ولا يعني ظهور الاختلاف أن الوالدين ارتكبا خطأ. وقد تشترك عوامل وراثية وبيئية في التأثير في نمو الطرف. ومن الأسباب أو الظروف المرتبطة ببعض الحالات:

• تغيرات جينية أو اضطرابات كروموسومية، سواء كانت موروثة أو ظهرت للمرة الأولى لدى الطفل.
• أشرطة نسيجية داخل كيس الحمل قد تلتف حول جزء من الطرف وتؤثر في نموه.
• اضطراب التروية الدموية أو نقص حركة الجنين لأسباب مختلفة.
• التعرض لبعض الأدوية أو المواد الضارة خلال مراحل حساسة من الحمل.

لا يثبت وجود أحد هذه العوامل أنه سبب الحالة بعينها. لذلك تُراجع ظروف الحمل والتاريخ العائلي بعناية، مع تجنب إيقاف أي دواء ضروري أثناء الحمل دون استشارة الطبيب.

قد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل بعض الاختلافات الكبيرة، لكنه لا يُظهر جميع مشكلات الأصابع أو المفاصل. وبعد الولادة يفحص الطبيب طول الأطراف وتماثلها، وعدد الأصابع، ومدى حركة المفاصل، وقوة العضلات والتروية الدموية. كما يبحث عن علامات أخرى قد تشير إلى متلازمة مصاحبة.

• تساعد الأشعة السينية في تقييم شكل العظام ومحاذاتها عند الحاجة.
• يُستخدم تصوير الورك بالموجات فوق الصوتية في الرضع الصغار وفق نتائج الفحص وعوامل الخطورة والإرشادات المحلية.
• قد يلزم التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم أنسجة أو مفاصل محددة، وليس لكل طفل.
• تُناقش الفحوص الجينية عند وجود اختلافات متعددة أو تاريخ عائلي أو علامات سريرية مناسبة.

تُصمَّم الخطة بحسب التشخيص والعمر والقدرة الوظيفية، وقد يشارك فيها طبيب عظام أطفال واختصاصيو العلاج الطبيعي والوظيفي والأطراف الصناعية. بعض الاختلافات يحتاج إلى المراقبة فقط، بينما تستفيد حالات أخرى من التدخل خلال الأسابيع الأولى. ولا توجد خطة واحدة مناسبة لكل تشوهات الأطراف.

• الجبائر والأجهزة التقويمية: تساعد في تثبيت الوضع أو توجيه التصحيح في حالات مختارة.
• علاج حنف القدم: غالبًا ما يبدأ بجبائر متسلسلة وفق طريقة بونسيتي، وقد يتضمن إجراءً بسيطًا لوتر أخيل، ثم دعامة للمحافظة على التصحيح.
• التأهيل: يهدف إلى تحسين الحركة والقوة ومهارات الإمساك واللبس والمشي، مع تمارين تناسب التشخيص.
• الجراحة: قد تُستخدم لفصل أصابع مختارة أو تصحيح محور العظام أو علاج خلع أو تقلص مؤثر في الوظيفة.
• الأطراف الصناعية والأدوات التكيفية: تُختار بحسب احتياجات الطفل وأهدافه، وقد تحتاج إلى تعديل مع النمو.

لا تفيد الأحذية التصحيحية والجبائر في كل حالات اتجاه القدم للداخل، ولا ينبغي شراؤها دون تقييم. كما يجب تجنب شد المفصل أو تقويم القدم بالقوة؛ فقد يسبب ذلك إصابة بدلًا من التحسن.

اطلب تقييمًا مبكرًا عند ملاحظة اختلاف واضح منذ الولادة، أو تيبس مفصل، أو محدودية فتح الوركين، أو فرق في طول الطرفين. وتستدعي المتابعة أيضًا عرجة مستمرة، أو تقوسًا غير متماثل أو متزايدًا، أو ألمًا، أو انقفال الركبة، أو صعوبة تؤثر في أنشطة الطفل.

اطلب رعاية عاجلة إذا أصبح الطرف باردًا أو شاحبًا أو مزرقًا، أو ظهر ألم شديد مفاجئ أو تورم واضح، خصوصًا مع جبيرة أو رباط. وكذلك عند رفض الطفل تحريك الطرف أو تحميل الوزن عليه مع حمى؛ فهذه العلامات ليست مجرد مظهر معتاد لتشوه خلقي.

تساعد المتابعة المنتظمة والتعديلات المنزلية والمدرسية البسيطة على تعزيز الاستقلال. شجّع الطفل على النشاط المناسب، وتحدث عن اختلاف جسمه دون وصم أو مقارنة. ولا يمكن منع جميع التشوهات، لكن متابعة الحمل، وضبط الأمراض المزمنة، ومراجعة سلامة الأدوية، وتجنب التدخين والكحول خطوات مهمة لصحة الجنين. وقد تفيد الاستشارة الوراثية الأسرة في فهم احتمال تكرار الحالة عندما يكون السبب معروفًا أو مشتبهًا به.