تصخر العظام: لماذا تصبح العظام كثيفة وسهلة الكسر؟

تصخر العظام، الذي يُسمى أيضًا داء العظم الرخامي، ليس مرضًا واحدًا متطابقًا لدى الجميع، بل مجموعة من الاضطرابات الوراثية. تتجدد العظام الطبيعية باستمرار؛ إذ تزيل خلايا متخصصة تسمى ناقضات العظم الأجزاء القديمة، ثم تبني خلايا أخرى نسيجًا جديدًا. تساعد هذه العملية في الحفاظ على بنية العظم وقدرته على تحمل الضغط.

عندما يقل عدد ناقضات العظم أو تتعطل وظيفتها، لا تُزال الأنسجة القديمة بالشكل المطلوب. ينتج عن ذلك عظم كثيف لكنه غير طبيعي البنية، وقد تضيق الفراغات التي تحتوي على نخاع العظم أو القنوات التي تمر عبرها الأعصاب. لذلك لا تكفي قراءة كثافة العظم وحدها للحكم على سلامته.

ينشأ تصخر العظام من تغيرات جينية تؤثر في تكوّن ناقضات العظم أو عملها، ومنها قدرتها على توفير البيئة اللازمة لتفكيك النسيج العظمي. ولا يحدث بسبب تناول الحليب أو الإكثار من الأطعمة الغنية بالكالسيوم، كما أنه غير معدٍ ولا ينتج عن قلة الحركة وحدها.

• الوراثة الجسمية المتنحية: يرث الطفل عادة نسخة متغيرة من الجين من كل والد. وقد يكون الوالدان حاملين للتغير دون أعراض، وترتبط هذه الوراثة بكثير من الأشكال الشديدة المبكرة.
• الوراثة الجسمية السائدة: قد تكفي نسخة متغيرة واحدة لظهور المرض، وترتبط غالبًا بأشكال أخف تظهر لاحقًا.
• أنماط نادرة أخرى: توجد أشكال بخصائص وراثية وأعراض إضافية، لذلك لا يمكن تحديد نمط الوراثة اعتمادًا على الأعراض وحدها.

لا يستبعد غياب التاريخ العائلي الإصابة. وتساعد الاستشارة الوراثية، بعد تحديد التغير الجيني إن أمكن، في فهم احتمال إصابة أفراد الأسرة أو انتقال المرض إلى الأبناء.

الشكل الشديد الذي يظهر في الرضاعة

قد تبدأ علاماته خلال الأشهر الأولى من الحياة، ويحتاج إلى تقييم مبكر في مركز متخصص. يمكن أن يؤدي تضيق مساحة النخاع إلى نقص خلايا الدم، وأن يسبب نمو العظم ضغطًا على الأعصاب. وقد تظهر مشكلات في التغذية والنمو أو اضطرابات في مستوى الكالسيوم.

الأشكال المتوسطة والمتأخرة

تظهر بعض الحالات في الطفولة بأعراض متفاوتة، بينما قد تُكتشف الأشكال الأخف خلال المراهقة أو البلوغ، أحيانًا عند إجراء أشعة لسبب آخر. وقد يعيش المصاب سنوات دون مشكلات واضحة، أو يعاني كسورًا متكررة وألمًا عظميًا ومضاعفات بالأسنان. لكن عمر الظهور وحده لا يحدد الشدة بدقة.

ليست كل العلامات موجودة لدى كل مصاب، وقد تختلف حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. ومن الأعراض المحتملة:

• كسور بعد إصابات بسيطة نسبيًا، أو ألم مستمر في العظام والمفاصل.
• تأخر النمو أو قصر القامة، خصوصًا في بعض الحالات المبكرة.
• تغير شكل الرأس أو بروز الجبهة لدى بعض الأطفال.
• شحوب وإرهاق، أو التهابات متكررة، أو سهولة ظهور الكدمات والنزف.
• ضعف البصر أو السمع عند تأثر الأعصاب المرتبطة بهما.
• تأخر بزوغ الأسنان أو مشكلات في الأسنان وعظام الفك.

في الحالات الشديدة قد يتضخم الكبد والطحال لأن الجسم يحاول إنتاج خلايا الدم خارج النخاع. وقد يسبب انخفاض الكالسيوم تقلصات عضلية أو تشنجات، خاصة لدى الرضع. وهذه العلامات تحتاج إلى تقييم طبي، ولا تعني بمفردها أن الطفل مصاب بتصخر العظام.

تتجاوز أهمية المتابعة مجرد تجنب الكسور. فضيق تجاويف النخاع قد يؤدي إلى فقر الدم ونقص الصفائح الدموية أو خلايا المناعة. كما قد يسبب ضغط العظم على بعض الأعصاب ضعفًا دائمًا في وظيفتها، وقد لا يستعيد العصب قدرته كاملة إذا حدث تلف متقدم.

يمكن أيضًا أن تحدث التهابات في عظم الفك، خصوصًا مع مشكلات الأسنان أو بعد بعض الإجراءات السنية. وقد يكون تثبيت الكسور أو إجراء الجراحات أصعب بسبب كثافة العظم وطبيعته غير المعتادة. لذلك يُفضَّل أن تُخطط الإجراءات الجراحية بالتنسيق مع فرق لديها خبرة بالحالة.

يبدأ التشخيص بمراجعة الأعراض وتاريخ الكسور والنمو والتاريخ العائلي، ثم الفحص السريري. وتُظهر الأشعة السينية عادة زيادة منتشرة في كثافة العظام مع أنماط مميزة قد تساعد على الاشتباه بالمرض. لكن زيادة الكثافة قد تحدث لأسباب أخرى، لذلك لا يُعتمد على صورة واحدة دون تقييم متكامل.

• تحاليل الدم: لتقييم تعداد خلايا الدم ومستويات الكالسيوم والفوسفات وغيرها بحسب الحالة.
• الفحص الجيني: للمساعدة في تأكيد النوع، وتوجيه العلاج والاستشارة الوراثية.
• تقييم البصر والسمع: للكشف عن تأثر الأعصاب مبكرًا، خاصة لدى الأطفال.
• تصوير إضافي: عند الاشتباه بضغط على الأعصاب أو وجود مضاعفات تحتاج إلى توضيح.

قياس كثافة العظام وحده لا يؤكد التشخيص، ولا يوضح مقدار خطر الكسور في هذا المرض.

تُبنى خطة العلاج على النوع الجيني وشدة الأعراض ووجود مضاعفات، وقد يشارك فيها أطباء العظام والدم والوراثة والأطفال والعيون والأسنان. لا يوجد علاج واحد يناسب جميع الأشكال، ولا تحتاج كل حالة خفيفة إلى تدخل مكثف.

زراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم

قد تكون خيارًا علاجيًا لبعض الأشكال الشديدة، لأنها تستطيع توفير خلايا تتطور إلى ناقضات عظم سليمة. ويُقيّم الفريق المتخصص جدواها مبكرًا، لكن فائدتها تعتمد على سبب الخلل الجيني. فهي لا تناسب جميع الأنواع، وقد لا تعالج التدهور العصبي الأولي في بعض الأشكال، كما أن لها مخاطر تستلزم موازنة دقيقة.

علاج المضاعفات والرعاية الداعمة

• علاج الكسور وتحديد النشاط المناسب، مع التأهيل عند الحاجة.
• دعم التغذية والنمو وتصحيح اضطرابات المعادن وفق التحاليل.
• علاج العدوى ومشكلات الأسنان مبكرًا، ودعم خلايا الدم عند الضرورة.
• تقييم التدخلات اللازمة عند ضغط الأعصاب، بحسب موقع الضغط وشدته.

لا تبدأ مكملات الكالسيوم أو فيتامين د، ولا تمنع مصادرهما الغذائية، من تلقاء نفسك. فقد تتزامن كثافة العظام المرتفعة مع اضطراب تمعدنها أو انخفاض الكالسيوم، وتختلف احتياجات العلاج بين المرضى.

يساعد النشاط الآمن الملائم للحالة في الحفاظ على الحركة وقوة العضلات؛ فالامتناع الكامل عن النشاط ليس حلًا عامًا. ناقش الرياضات المناسبة مع الطبيب، وتجنب الأنشطة عالية الاصطدام إذا كان خطر الكسور مرتفعًا. قلل مخاطر السقوط في المنزل، وحافظ على العناية اليومية بالفم والفحوص السنية المنتظمة، وأخبر طبيب الأسنان بالتشخيص قبل أي إجراء.

احجز تقييمًا طبيًا عند تكرر الكسور بعد إصابات بسيطة، أو ظهور كثافة عظمية غير معتادة بالأشعة، أو وجود تأخر نمو وشحوب وكدمات غير مفسرة لدى طفل. ويستدعي وجود إصابة معروفة في الأسرة مناقشة الحاجة إلى فحص الأقارب والاستشارة الوراثية.

اطلب رعاية عاجلة عند فقدان مفاجئ أو سريع للبصر، أو حدوث تشنجات، أو نزف لا يتوقف، أو إصابة يُشتبه معها بكسر. كما تحتاج الحمى لدى مريض لديه نقص معروف بخلايا المناعة إلى تقييم عاجل. والمعلومات هنا للتوعية ولا تغني عن التقييم الفردي لدى الطبيب.