تصلب العظم الخلقي: لماذا تصبح العظام كثيفة وهشة؟

العظم نسيج حي يتجدد باستمرار من خلال توازن بين خلايا تبني العظم وأخرى تزيل الأجزاء القديمة، تُسمى ناقضات العظم. في تصلب العظم الخلقي، يختل تكوّن هذه الخلايا أو أداؤها، فتقل قدرتها على إزالة النسيج القديم وتتزايد كثافة العظام على نحو غير طبيعي.

لا تقتصر المشكلة على الصلابة؛ فقد تتأثر البنية الداخلية للعظم ويضيق التجويف الذي يحتوي على نخاع العظم المسؤول عن إنتاج خلايا الدم. كما قد تضيق الممرات التي تعبر منها الأعصاب داخل الجمجمة. وهذا المرض مختلف عن هشاشة العظام الشائعة، رغم أن كليهما قد يزيد خطر الكسور.

ينتج المرض عن تغيرات في جينات تشارك في تكوّن ناقضات العظم أو تشغيلها. وبعض هذه الجينات يؤثر في قدرة الخلية على تهيئة الوسط اللازم لإذابة المعادن داخل العظم. وهو ليس نتيجة تناول الكالسيوم بكثرة، ولا مرضًا معديًا، ولا يحدث بسبب خطأ في رعاية الطفل.

قد ينتقل المرض بوراثة جسمية متنحية، حين يرث الطفل نسخة متغيرة من الجين من كل والد، أو بوراثة جسمية سائدة، حين تكفي نسخة متغيرة واحدة لظهوره. وهناك أنماط وراثية أندر. وقد لا يكون في العائلة شخص معروف بإصابته، خصوصًا إذا كان الوالدان حاملين للتغير الجيني دون أعراض.

الشكل الشديد الذي يظهر في الرضاعة

غالبًا ما يرتبط بالوراثة المتنحية، وقد تظهر علاماته خلال الأشهر الأولى من الحياة. يمكن أن يؤثر في إنتاج الدم والنمو والبصر، وقد يكون مهددًا للحياة دون تدخل مناسب. ويُستخدم أحيانًا وصف «الخبيث» لهذا الشكل للدلالة على شدته، وليس لأنه سرطان.

الشكل الأخف الذي يظهر لاحقًا

يرتبط كثيرًا بالوراثة السائدة، وقد يُكتشف في أواخر الطفولة أو لدى البالغين بعد كسر أو تصوير لسبب آخر. بعض المصابين لا يعانون أعراضًا واضحة، بينما تظهر لدى آخرين كسور متكررة أو آلام ومشكلات في الأسنان والفكين.

الأشكال المتوسطة والنادرة

توجد حالات لا تنطبق عليها الحدود السابقة تمامًا، وقد تترافق بعض الأنواع الجينية مع اضطرابات عصبية أو مشكلات أخرى. لذلك لا يكفي العمر عند التشخيص وحده لتحديد شدة المرض أو اختيار العلاج؛ بل تُقيّم الأعراض والتحاليل والنتائج الجينية معًا.

تختلف الأعراض بحسب نوع المرض ومدى تأثيره في نخاع العظم والأعصاب. وقد يكون الكسر بعد إصابة بسيطة أول علامة، لكن الحالات المبكرة الشديدة قد تظهر بعلامات عامة لا تبدو عظمية في البداية، مثل الشحوب أو ضعف زيادة الوزن.

• كسور متكررة، وألم في العظام أو المفاصل، وأحيانًا تغير شكل الأطراف.
• تأخر النمو أو قصر القامة، وقد يبدو الرأس كبيرًا أو الجبهة بارزة.
• شحوب وتعب بسبب فقر الدم، أو كدمات ونزف بسبب نقص الصفائح الدموية.
• عدوى متكررة إذا تأثر إنتاج خلايا الدم البيضاء ووظائف المناعة.
• تضخم الكبد والطحال نتيجة محاولة الجسم إنتاج الدم خارج النخاع.
• ضعف البصر أو السمع، وقد يحدث ضعف في بعض عضلات الوجه بسبب تأثر الأعصاب.
• تأخر بزوغ الأسنان، وتسوس أو التهابات بالفك يصعب علاجها أحيانًا.

قد يحدث أيضًا انخفاض في كالسيوم الدم، خصوصًا في الحالات الشديدة، مسببًا تشنجات عضلية أو نوبات اختلاج. وعلى الرغم من زيادة كثافة العظم، قد تترافق بعض الحالات مع خلل في تمعدنه يشبه الكساح، ولذلك لا تُستنتج حالة المعادن من صورة الأشعة وحدها.

يبدأ التقييم بالسؤال عن الكسور والنمو والتاريخ العائلي، مع فحص الطفل أو البالغ بحثًا عن تضخم الأعضاء أو علامات تأثر الأعصاب. وتُظهر الأشعة عادة زيادة منتشرة في كثافة العظام، وقد تكشف أنماطًا مميزة مثل ظهور خطوط أو حدود عظمية داخل العظم نفسه.

• تعداد الدم لتقييم فقر الدم ومستويات الصفائح وخلايا الدم البيضاء.
• تحاليل الكالسيوم والفوسفات ومؤشرات أخرى لاستقلاب العظم بحسب الحالة.
• فحص العينين والسمع، وتقييم عصبي عند الاشتباه بتأثر الأعصاب.
• تصوير إضافي عند الحاجة لتقييم الكسور أو ممرات الأعصاب والمضاعفات.
• فحوص جينية لتأكيد النوع، وتوجيه العلاج والاستشارة الوراثية.

ليست كل زيادة في كثافة العظام ناتجة عن هذا المرض؛ فهناك اضطرابات وراثية وأسباب مكتسبة أخرى. كما أن قياس كثافة العظام وحده لا يكفي لتشخيص تصلب العظم الخلقي أو لتقدير احتمال حدوث كسر.

يُفضَّل أن يتابع الحالة فريق يضم تخصصات العظام وأمراض الدم والوراثة، مع طب العيون والأسنان عند الحاجة. ويهدف العلاج إلى معالجة السبب عندما يكون ذلك ممكنًا، وحماية إنتاج الدم والأعصاب، وتقليل الكسور والعدوى. ولا توجد وصفة واحدة تناسب جميع المصابين.

زراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم

يمكن أن تكون الزراعة علاجًا لبعض الأشكال الشديدة، لأنها قد توفر خلايا قادرة على تكوين ناقضات عظم سليمة. ويُقيّم هذا الخيار مبكرًا في مركز متخصص؛ فنجاحه وملاءمته يعتمدان على النوع الجيني وحالة المريض. بعض الأنواع لا تستفيد منه، وقد لا يعكس الضرر العصبي الذي حدث بالفعل، كما أن للزراعة مخاطر مهمة.

علاج المضاعفات والمتابعة

قد يحتاج المريض إلى نقل الدم، أو علاج العدوى، أو تصحيح اضطرابات الكالسيوم وفيتامين د تحت إشراف طبي. وتتطلب الكسور رعاية دقيقة، لأن كثافة العظم وبنيته غير الطبيعية قد تجعل تثبيتها الجراحي والتئامها أكثر تعقيدًا. وقد تُستخدم علاجات أخرى في حالات مختارة وفق النوع والخبرة المتخصصة.

لا تبدأ مكملات الكالسيوم أو فيتامين د أو الأدوية المؤثرة في العظم من تلقاء نفسك. فالعظام الكثيفة لا تعني بالضرورة ارتفاع كالسيوم الدم، كما أن الاحتياجات العلاجية تختلف بحسب التحاليل، وقد يضر الإفراط في المكملات بدلًا من أن يفيد.

يساعد النشاط البدني الملائم على الحفاظ على الحركة والقوة، لكن يُنصح بتجنب الرياضات التصادمية والأنشطة عالية السقوط إذا كان خطر الكسور مرتفعًا. ويمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي اختيار تمارين آمنة، مع تحسين أمان المنزل وتجنب إجبار المفاصل أو الأطراف على حركات مؤلمة.

العناية بالأسنان مهمة منذ الصغر، مع إبلاغ طبيب الأسنان بالتشخيص قبل الخلع أو الجراحة بسبب احتمال التهاب عظم الفك. وتساعد متابعة النمو وتعداد الدم والبصر والسمع على اكتشاف المضاعفات مبكرًا. أما الاستشارة الوراثية فتوضح احتمالات انتقال المرض وخيارات الفحص قبل الحمل أو خلاله عندما يكون التغير الجيني معروفًا.

احجز تقييمًا طبيًا عند حدوث كسور متكررة بعد إصابات بسيطة، أو تأخر نمو، أو شحوب مستمر، أو كدمات غير مفسرة، أو وجود تاريخ عائلي للمرض. ويحتاج الرضيع المشتبه بإصابته إلى إحالة سريعة لفريق متخصص، حتى لو بدت الأعراض محدودة.

اطلب رعاية عاجلة عند فقدان مفاجئ أو تدهور سريع في البصر، أو حدوث تشنجات، أو نزف لا يتوقف، أو صعوبة تنفس، أو خمول شديد. كذلك تستدعي الحمى لدى مريض لديه نقص معروف في خلايا الدم تقييمًا عاجلًا. ولا تنتظر موعد المتابعة المعتاد إذا ظهرت أعراض عصبية جديدة أو اشتُبه بكسر.