تكور الكريات الحمر: أسبابه وأعراضه وطرق علاجه

تكون خلية الدم الحمراء الطبيعية قرصية الشكل، منخفضة في مركزها من الجانبين، ويساعدها ذلك على المرور عبر الأوعية الدقيقة ونقل الأكسجين. في تكور الكريات الحمر الوراثي، يؤدي خلل في بروتينات الغشاء الداعم للخلية إلى فقدان أجزاء من سطحها، فتأخذ شكلًا أكثر استدارة وتصبح أقل مرونة.

يصعب على هذه الخلايا المرور داخل الطحال، وهو عضو يرشح الدم ويتخلص من الخلايا المتضررة. لذلك يحتجزها ويكسرها مبكرًا، فيما يُعرف بانحلال الدم. يحاول نخاع العظم تعويض الخلايا المفقودة، لكن عندما لا يكفي التعويض يظهر فقر الدم. ولهذا قد يكون عدد الخلايا أو مستوى الهيموغلوبين منخفضًا، لا مرتفعًا.

ينشأ النوع الوراثي بسبب تغيرات جينية تؤثر في بروتينات تحافظ على بنية غشاء الخلية. في كثير من العائلات ينتقل بنمط وراثي سائد، أي إن وجود التغير الجيني لدى أحد الوالدين قد يكفي لانتقال الحالة إلى الطفل. وفي هذا النمط تكون فرصة انتقال التغير نحو النصف في كل حمل، لكن شدة الأعراض قد تختلف بين أفراد الأسرة.

توجد أيضًا أنماط وراثية أخرى، وقد يظهر تغير جيني جديد لدى شخص ليس لديه تاريخ عائلي معروف. لذلك فإن غياب إصابة الوالدين لا يستبعد التشخيص. ومن المهم التمييز بين المرض الوراثي وظهور خلايا كروية لأسباب مكتسبة، مثل فقر الدم الانحلالي المناعي؛ فالعلاج يختلف بحسب السبب.

قد تُكتشف الحالة خلال فحص روتيني، أو عند تقييم اصفرار الجلد، أو بسبب إصابة أحد أفراد العائلة. وتشمل أبرز العلامات:

• الشحوب والتعب وضعف القدرة على بذل المجهود نتيجة فقر الدم.
• ضيق النفس أو تسارع ضربات القلب عندما يكون فقر الدم أكثر شدة.
• اصفرار بياض العينين أو الجلد بسبب ارتفاع البيليروبين الناتج عن تكسر الخلايا.
• تضخم الطحال، وقد يسبب امتلاءً أو انزعاجًا في أعلى البطن من الجهة اليسرى.
• حصوات المرارة، التي قد تظهر بألم في أعلى البطن، خاصة في الجهة اليمنى.

عند حديثي الولادة قد يكون اليرقان العلامة الأولى، ويحتاج إلى تقييم سريع لأن ارتفاع البيليروبين الشديد قد يكون ضارًا. وفي الحالات الأشد لدى الأطفال قد يؤثر فقر الدم المزمن في النشاط والنمو، بينما تظل الحالات الخفيفة غير ملحوظة سنوات طويلة.

يبدأ التقييم بالسؤال عن الأعراض واليرقان السابق وحصوات المرارة والتاريخ العائلي لفقر الدم أو استئصال الطحال. ثم يجري الطبيب فحصًا سريريًا ويطلب تحاليل تساعد على تحديد وجود انحلال الدم وسببه.

• تعداد الدم الكامل: لتقييم الهيموغلوبين ومؤشرات خلايا الدم الحمراء، وقد يرتفع متوسط تركيز الهيموغلوبين داخل الخلية.
• عدد الخلايا الشبكية: وهي خلايا حمراء حديثة التكوين، وغالبًا يزداد عددها مع محاولة نخاع العظم التعويض.
• لطاخة الدم: لإظهار الخلايا الكروية وتقييم أشكال الخلايا الأخرى.
• مؤشرات انحلال الدم: مثل البيليروبين وإنزيم نازعة هيدروجين اللاكتات والهبتوغلوبين، وتُفسر مع بقية النتائج.
• اختبار مضاد الغلوبولين المباشر: للمساعدة على التفريق عن انحلال الدم المناعي.

قد يستخدم المختبر اختبار ارتباط صبغة إي إم إيه بقياس التدفق الخلوي، أو اختبارات أخرى لتقييم غشاء الخلايا وهشاشتها. لا يكفي اختبار واحد دائمًا، وقد يلزم الفحص الجيني في الحالات غير الواضحة. كما قد يطلب الطبيب تصوير البطن بالموجات فوق الصوتية لتقييم الطحال أو البحث عن حصوات المرارة عند الحاجة.

تفاقم فقر الدم أثناء العدوى

قد تزيد بعض العدوى من تكسر الخلايا. وهناك نوع مختلف من التدهور يسمى أزمة توقف إنتاج الدم، يرتبط خصوصًا بفيروس بارفو بي 19؛ إذ يتوقف نخاع العظم مؤقتًا عن إنتاج ما يكفي من الخلايا الحمراء. قد يسبب ذلك هبوطًا سريعًا في الهيموغلوبين، مع شحوب شديد وخمول أو ضيق نفس، ويحتاج إلى تقييم عاجل.

حصوات المرارة وتضخم الطحال

يساعد ارتفاع البيليروبين المزمن على تكون حصوات صبغية في المرارة. وقد تسبب ألمًا أو التهابًا أو انسدادًا بالقنوات الصفراوية. كذلك قد يكبر الطحال بمرور الوقت. لا تعني هذه التغيرات بالضرورة الحاجة إلى جراحة فورية، لكنها تستدعي متابعة بحسب الأعراض ونتائج الفحوص.

تُحدد الخطة وفق شدة فقر الدم، وتأثيره في الحياة اليومية والنمو، والحاجة إلى نقل الدم، ووجود مضاعفات. لا يحتاج كل مريض إلى الأدوية أو الجراحة، وقد تكفي المتابعة الدورية للحالات الخفيفة.

العلاج الداعم

• حمض الفوليك: قد يصفه الطبيب، خاصة في الحالات المتوسطة والشديدة، لدعم زيادة إنتاج الخلايا الحمراء.
• نقل الدم: قد يلزم عند فقر الدم الشديد أو خلال بعض الأزمات، ويُقرر بناءً على الحالة السريرية.
• علاج يرقان المواليد: قد يشمل العلاج الضوئي، وفي الحالات الشديدة تدخلات أخرى داخل المستشفى.
• علاج حصوات المرارة: يعتمد على الأعراض والمضاعفات، وقد يتطلب استئصال المرارة.

لا تتناول الحديد لمجرد وجود فقر الدم؛ فالحالة ليست ناتجة بالضرورة عن نقصه. تُستخدم مكملاته فقط إذا ثبت النقص وقرر الطبيب الحاجة إليها، خصوصًا أن بعض المرضى يتلقون نقل دم متكررًا.

متى يُناقش استئصال الطحال؟

قد يقلل استئصال الطحال تكسر الخلايا ويحسن فقر الدم، لكنه لا يصلح الخلل الوراثي أو يعيد الخلايا إلى شكلها الطبيعي. يُناقش عادةً في الحالات الشديدة وبعض الحالات المتوسطة، ولا يُنصح به روتينيًا للحالات الخفيفة. ويُؤجل لدى الأطفال الصغار قدر الإمكان، وغالبًا إلى ما بعد الخامسة أو السادسة.

يزيد غياب الطحال خطر بعض العدوى الخطيرة طوال الحياة، وقد يرتبط بمخاطر وعائية لدى بعض المرضى. لذلك تشمل الاستعدادات تطعيمات مناسبة ضد المكورات الرئوية والسحائية والمستدمية النزلية، وقد تُوصف مضادات حيوية وقائية. ويجب وضع خطة واضحة للتعامل العاجل مع الحمى.

تساعد المتابعة مع اختصاصي الدم على رصد الهيموغلوبين والنمو والمضاعفات. أخبر الطبيب قبل الحمل أو الجراحة، وناقش الاستشارة الوراثية عند التخطيط للإنجاب. إذا كان الطحال متضخمًا، اسأل عن تجنب الرياضات الاحتكاكية والضربات على البطن. وبعد استئصاله، احمل بطاقة أو وسيلة تعريف طبية وراجع احتياجات السفر والتطعيمات مع الطبيب.

احجز تقييمًا عند وجود شحوب أو تعب مستمر أو اصفرار متكرر أو تاريخ عائلي للحالة. واطلب رعاية عاجلة عند حدوث ضيق نفس واضح، أو إغماء، أو خمول شديد مفاجئ، أو ألم بطن شديد، خاصة بعد إصابة. يستدعي ظهور الحمى بعد استئصال الطحال تقييمًا طبيًا عاجلًا حتى لو بدت الأعراض بسيطة. كذلك يحتاج يرقان المولود، خصوصًا المصحوب بضعف الرضاعة أو النعاس الزائد، إلى تقييم سريع دون انتظار.