تكور الكريات الحمر الوراثي: الأعراض والتشخيص والعلاج

تكون خلايا الدم الحمراء الطبيعية مرنة ومفلطحة مع انخفاض في مركزها، ويساعدها ذلك على المرور عبر الأوعية الدقيقة وحمل الأكسجين. في هذا الاضطراب، يؤدي خلل وراثي في البروتينات الداعمة لغشاء الخلية إلى فقدان أجزاء منه، فتتحول الخلايا تدريجيًا إلى شكل كروي أقل مرونة.

عندما تمر هذه الخلايا عبر الطحال، يحتجزها ويتخلص منها أسرع من المعتاد، وتُسمى هذه العملية انحلال الدم. يحاول نخاع العظم التعويض بإنتاج خلايا جديدة، لكن إذا تجاوز التكسر قدرة التعويض يظهر فقر الدم. وينتج عن التكسر أيضًا ارتفاع البيليروبين، وهي مادة قد تسبب اصفرار الجلد والعينين وتساهم في تكوين حصوات المرارة.

ينشأ المرض بسبب تغيرات في جينات مسؤولة عن بروتينات غشاء خلايا الدم الحمراء. وغالبًا ينتقل بنمط وراثي سائد؛ أي إن وجود نسخة متغيرة من الجين قد يكفي لظهور الحالة. عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بهذا النمط، يكون احتمال انتقال التغير إلى كل طفل نحو النصف، بصورة مستقلة في كل حمل.

توجد أيضًا أنماط وراثية متنحية، وقد يظهر تغير جيني جديد لدى طفل دون تاريخ عائلي معروف. لذلك لا يستبعد غياب المرض لدى الوالدين تشخيصه، كما أن شدة الأعراض قد تختلف داخل الأسرة الواحدة. والحالة ليست معدية ولا تنتج عن نقص الحديد أو سوء التغذية، ويمكن للاستشارة الوراثية توضيح احتمالات انتقالها.

تعتمد الأعراض على سرعة تكسر الخلايا ومدى قدرة الجسم على تعويضها. بعض المصابين لا يشكون إلا من يرقان متقطع أو تعب بسيط، بينما يحتاج آخرون إلى متابعة مكثفة. وتشمل العلامات المحتملة:

• شحوب الجلد، والتعب، وضعف تحمل المجهود بسبب فقر الدم.
• اصفرار بياض العينين أو الجلد، وقد يزداد خلال المرض أو العدوى.
• خفقان القلب أو ضيق النفس عندما يكون فقر الدم واضحًا.
• تضخم الطحال، وقد يسبب امتلاءً أو انزعاجًا في أعلى البطن جهة اليسار.
• ألم في أعلى البطن جهة اليمين عند حدوث حصوات المرارة.
• ضعف النمو أو تأخر التطور البدني في الحالات الشديدة غير المضبوطة.

ظهور المرض لدى حديثي الولادة

قد يكون اليرقان أول علامة، وأحيانًا يكون شديدًا ويحتاج إلى علاج سريع لحماية الدماغ من مضاعفات ارتفاع البيليروبين. وقد يتطور فقر الدم خلال الأسابيع التالية، حتى إذا لم يكن واضحًا عند الولادة. ظهور الاصفرار في اليوم الأول أو ترافقه مع ضعف الرضاعة والخمول يستوجب تقييمًا عاجلًا، ولا يكفي تعريض الطفل للشمس أو الاكتفاء بالمراقبة المنزلية.

يبدأ الطبيب بالسؤال عن اليرقان وفقر الدم وحصوات المرارة أو استئصال الطحال لدى أفراد الأسرة، ثم يفحص علامات الشحوب وتضخم الطحال. لا يكفي تحليل منفرد دائمًا للتشخيص، لأن الخلايا الكروية قد تظهر أيضًا في أمراض أخرى، ومنها بعض حالات فقر الدم الانحلالي المناعي.

• تعداد الدم الكامل: لتقييم الهيموغلوبين ومؤشرات خلايا الدم الحمراء، وقد يرتفع متوسط تركيز الهيموغلوبين داخلها.
• عدّ الخلايا الشبكية: وهي خلايا حمراء حديثة الإنتاج، ويزداد عددها عادةً مع محاولة التعويض.
• لطاخة الدم: لرؤية شكل الخلايا، مع العلم أن مظهرها قد لا يكون واضحًا لدى بعض الرضع أو الحالات الخفيفة.
• مؤشرات انحلال الدم: مثل ارتفاع البيليروبين غير المباشر وانخفاض الهابتوغلوبين، مع تفسيرها بحسب العمر والسياق.
• اختبار مضاد الغلوبولين المباشر: يساعد على استبعاد السبب المناعي، ويكون عادةً سلبيًا في المرض الوراثي.
• اختبارات غشاء الخلايا: مثل اختبار ارتباط صبغة EMA، وقد تُستخدم اختبارات الهشاشة الأسموزية أو اختبارات متخصصة أخرى.

قد يلزم الفحص الجيني إذا كانت الصورة غير معتادة أو بقي التشخيص غير محسوم، لكنه ليس ضروريًا لكل مريض. ويجب إبلاغ الطبيب بأي نقل دم حديث، لأنه قد يؤثر في تفسير بعض الاختبارات. وقد يُطلب تصوير البطن بالموجات فوق الصوتية عند الاشتباه في حصوات المرارة.

قد تؤدي زيادة البيليروبين المستمرة إلى حصوات مرارية صبغية، أحيانًا منذ الطفولة. كما قد تزداد شدة انحلال الدم خلال بعض العدوى، فتظهر زيادة في الشحوب أو الاصفرار. ويحتاج تضخم الطحال إلى تقييم، خاصةً عند وجود ألم أو قبل ممارسة رياضات تتضمن احتكاكًا أو ضربات للبطن.

من المضاعفات المهمة أزمة توقف إنتاج خلايا الدم مؤقتًا، وغالبًا ترتبط بعدوى فيروس بارفو B19. في هذه الحالة ينخفض إنتاج الخلايا الحمراء بدلًا من تعويض تكسرها، وقد يهبط الهيموغلوبين سريعًا مع انخفاض الخلايا الشبكية. لذلك فإن التعب المفاجئ الشديد والشحوب المتزايد لا ينبغي نسبتهما إلى نزلة برد عابرة.

تُحدد الخطة مع اختصاصي أمراض الدم حسب شدة فقر الدم والعمر والنمو والأعراض والمضاعفات. الحالات الخفيفة قد تحتاج إلى المتابعة فقط، ولا توجد خطة واحدة مناسبة للجميع.

العلاج الداعم

• حمض الفوليك: قد يُوصَف خصوصًا للحالات المتوسطة والشديدة لدعم إنتاج الخلايا، وليس مطلوبًا تلقائيًا لكل حالة خفيفة.
• نقل الدم: قد يلزم عند فقر الدم الشديد أو الأزمات، وأحيانًا خلال مرحلة الرضاعة.
• علاج يرقان المواليد: قد يشمل العلاج الضوئي، وفي حالات شديدة إجراءات أخرى بالمستشفى وفق مستوى البيليروبين وعمر الطفل.
• متابعة الحديد: لا تُستخدم مكملاته إلا عند إثبات نقصه؛ فتكرار نقل الدم قد يؤدي إلى تراكمه بدلًا من نقصه.

متى يُناقَش استئصال الطحال؟

قد يُناقَش الاستئصال في الحالات الشديدة، وبعض الحالات المتوسطة التي تؤثر بوضوح في النمو أو الحياة اليومية. فهو يقلل تكسير الخلايا ويحسن فقر الدم غالبًا، لكنه لا يصلح الخلل الوراثي. ولا يُنصح به عادةً للحالات الخفيفة، ويُؤجل لدى الأطفال قدر الإمكان إلى ما بعد الخامسة بسبب خطر العدوى.

قبل الجراحة وبعدها، يلزم برنامج لقاحات مناسب، خصوصًا ضد المكورات الرئوية والسحائية والمستدمية النزلية نوع ب، وقد تُوصف مضادات حيوية وقائية. يبقى خطر العدوى الخطيرة قائمًا مدى الحياة، كما تُناقش مخاطر الجلطات. واستئصال المرارة لعلاج الحصوات لا يعني بالضرورة ضرورة استئصال الطحال معها.

احجز موعدًا عند وجود اصفرار متكرر، أو شحوب وتعب غير مفسرين، أو تاريخ عائلي للمرض، أو ألم متكرر أعلى البطن. أما الحالات التالية فتحتاج إلى تقييم عاجل:

• حمى لدى شخص خضع لاستئصال الطحال، حتى لو بدت الأعراض بسيطة.
• شحوب مفاجئ شديد، أو خمول غير معتاد، أو إغماء أو ضيق نفس واضح.
• ألم بطني شديد، خصوصًا مع الحمى أو القيء أو زيادة اليرقان.
• يرقان مبكر لدى مولود، أو اصفرار مصحوب بصعوبة الرضاعة أو النعاس الشديد.

احتفظ بسجل للتشخيص واللقاحات والعلاجات، واتفق مع الطبيب على خطة للتعامل مع الحمى. ومع المتابعة المناسبة، يستطيع كثير من المصابين الدراسة والعمل وممارسة حياتهم بصورة طبيعية.