خلل التنسج الليفي: كيف يؤثر في العظام وما علاجه؟

يتجدد العظم الطبيعي باستمرار من خلال توازن بين البناء والهدم. في خلل التنسج الليفي، لا تنضج بعض الخلايا المسؤولة عن بناء العظم بالطريقة المعتادة، فتتكوّن مناطق ذات بنية ضعيفة نسبيًا داخل العظم. وقد تتمدد هذه المناطق تدريجيًا فتغير شكل العظم أو تؤثر في استقامته.

يمكن أن يصيب الاضطراب أي عظم، لكنه يظهر كثيرًا في عظم الفخذ والساق والأضلاع والجمجمة وعظام الوجه. وغالبًا ما تبدأ آثاره في الطفولة أو المراهقة، مع إمكان اكتشاف الحالات الخفيفة في سن البلوغ. وقد تقل سرعة نشاط الآفات بعد اكتمال النمو، لكن المتابعة تظل مهمة عند وجود أعراض أو إصابة واسعة.

إصابة عظم واحد

يسمى هذا النوع خلل التنسج الليفي أحادي العظم، وهو الأكثر شيوعًا. قد تكون الإصابة محدودة ولا تسبب أي مشكلة لسنوات، وقد يظهر الألم أو الكسر إذا كانت المنطقة المصابة تتحمل وزن الجسم. ولا يعني اكتشاف هذا النوع أنه سيتحول بالضرورة إلى إصابة متعددة العظام.

إصابة عدة عظام

في النوع متعدد العظام، توجد الآفات في أكثر من عظم، وقد تكون أشد تأثيرًا في الحركة واستقامة الأطراف. أحيانًا تترافق إصابة العظام مع بقع جلدية بنية فاتحة واضطرابات هرمونية ضمن متلازمة ماكيون ألبرايت. وليست كل إصابة متعددة العظام جزءًا من هذه المتلازمة.

ينشأ المرض عن تغير في جين يسمى GNAS يحدث بعد الإخصاب خلال مراحل مبكرة من التطور الجنيني. لذلك تحمل بعض خلايا الجسم هذا التغير بينما لا تحمله خلايا أخرى، وهو ما يفسر اختلاف توزيع الإصابة وشدتها بين الأشخاص. ولا يكون التغير موجودًا عادةً في جميع خلايا الجسم.

رغم أن أصل الاضطراب يعود إلى مرحلة مبكرة من الحياة، فإنه ليس عادةً مرضًا وراثيًا ينتقل داخل الأسرة. ولا ينتج عن عدوى أو إصابة رياضية أو خطأ ارتكبه الوالدان أثناء الحمل. كما أن نقص الكالسيوم ليس سببه، وإن كانت سلامة التغذية مهمة لصحة بقية العظام.

قد لا توجد أعراض إطلاقًا، ولا تعكس شدة الألم دائمًا حجم التغيرات الظاهرة بالأشعة. وعندما تظهر الشكاوى، فقد تشمل:

• ألمًا في العظم، يزداد أحيانًا مع المشي أو تحميل الوزن.
• كسرًا بعد إصابة بسيطة، أو كسورًا متكررة في المنطقة نفسها.
• انحناء أحد الأطراف، أو العرج، أو اختلاف طول الساقين.
• تورمًا أو بروزًا عظميًا يتطور تدريجيًا.
• عدم تناظر الوجه عند إصابة عظام الوجه أو الجمجمة.
• مشكلات في الأسنان أو الجيوب الأنفية بحسب موضع الإصابة.

إذا ترافق المرض مع اضطراب هرموني، فقد تظهر علامات مثل البلوغ المبكر، أو تسارع النمو، أو أعراض فرط نشاط الغدة الدرقية. وقد تؤدي بعض الحالات إلى زيادة فقد الفوسفات عبر الكلى، ما يضعف تمعدن العظم ويزيد قابلية الألم والكسور.

يبدأ التقييم بالسؤال عن الألم والكسور والنمو والتغيرات الجلدية، ثم فحص المشي واستقامة الأطراف والمناطق المصابة. وغالبًا ما تكون الأشعة السينية أول فحص؛ إذ قد تُظهر مظهرًا يوصف بالزجاج المصنفر مع تغير في شكل العظم أو سماكة قشرته. ويُفسر هذا المظهر مع الأعراض والفحص، لا بصورة منفصلة.

• التصوير المقطعي: يساعد على تحديد التفاصيل، خاصةً في عظام الجمجمة والوجه أو قبل الجراحة.
• الرنين المغناطيسي: قد يُطلب لتقييم أعراض غير معتادة أو تغيرات مصاحبة والأنسجة المحيطة.
• تقييم بقية الهيكل العظمي: يحدد الطبيب وسيلته عند الحاجة لمعرفة مدى انتشار الإصابة.
• تحاليل الدم والبول: قد تشمل الفوسفات والكالسيوم وفيتامين د ومؤشرات نشاط العظام، مع فحوص هرمونية بحسب الحالة.
• خزعة العظم: ليست ضرورية دائمًا، لكنها قد تُستخدم إذا كان التشخيص غير واضح أو ظهرت علامات غير نمطية.

تشمل المضاعفات الكسور وتشوهات العظام واختلاف طول الأطراف، وقد ينشأ تآكل مبكر في بعض المفاصل بسبب تغير توزيع الأحمال. وإذا أصاب المرض العمود الفقري، فقد يسبب انحناءً يحتاج إلى متابعة. أما إصابة عظام الجمجمة فقد تؤثر أحيانًا في السمع أو الرؤية بحسب موقع التغيرات العظمية.

التحول إلى ورم خبيث نادر جدًا، لكنه أحد أسباب ضرورة تقييم الألم الجديد المتسارع أو التورم سريع النمو. ولا تعني هذه الأعراض وحدها وجود سرطان؛ فقد تكون لها أسباب أخرى مثل الكسر أو تغيرات كيسية داخل العظم.

لا يوجد علاج دوائي يزيل التغير الجيني أو يعيد كل النسيج المصاب إلى عظم طبيعي. لكن يمكن غالبًا السيطرة على الأعراض وتقليل المضاعفات. ويضع اختصاصي العظام الخطة، بالتعاون مع اختصاصي الغدد أو جراحة الوجه والفكين وغيرهم عند الحاجة.

المتابعة والعلاج غير الجراحي

قد تكفي المتابعة السريرية والتصوير عند الحاجة إذا كانت الإصابة مستقرة ولا تسبب أعراضًا. ويختار الطبيب المسكن المناسب وفق العمر والحالة الصحية. وقد تُستخدم أدوية من مجموعة البيسفوسفونات، غالبًا بالوريد، لدى بعض المصابين بألم مستمر؛ لكنها لا تُعد علاجًا شافيًا، ولم يثبت أنها تمنع تقدم الآفات أو الكسور بصورة موثوقة.

يُعالج نقص فيتامين د أو اضطراب الفوسفات والهرمونات إذا ثبت وجوده. ولا ينبغي تناول الفوسفات أو جرعات مرتفعة من المكملات ذاتيًا، لأن العلاج يحتاج إلى تحاليل ومراقبة. وقد يساعد العلاج الطبيعي ووسائل دعم المشي في الحفاظ على الوظيفة وتقليل الأحمال المؤلمة.

متى تكون الجراحة مفيدة؟

قد تُجرى الجراحة لتثبيت كسر، أو تصحيح انحناء مؤثر، أو حماية عظم معرض للكسر، أو التعامل مع ضغط يسبب خللًا وظيفيًا. ولا تُجرى جراحة وقائية لفك الضغط عن العصب البصري لمجرد وجود تغيرات بالأشعة دون تدهور وظيفي؛ بل يلزم تقييم متخصص. كما لا يُستخدم العلاج الإشعاعي لعلاج هذا الاضطراب الحميد.

• اختر نشاطًا بدنيًا مناسبًا بالتعاون مع الطبيب، وتجنب الصدمات أو الأحمال العالية على العظم الضعيف.
• احرص على غذاء متوازن يوفر البروتين والكالسيوم، وعالج أي نقص مثبت.
• التزم بالمتابعة، خاصةً أثناء النمو أو عند وجود إصابة متعددة العظام.
• اطلب تقييمًا دوريًا للسمع والبصر والأسنان إذا أوصى الفريق المعالج بذلك.
• لا تتجاهل تغير المشي أو الألم الجديد، ولا تفترض أنه جزء طبيعي من المرض.

احجز موعدًا عند وجود ألم عظمي مستمر، أو تورم غير مفسر، أو عرج، أو تغير تدريجي في شكل الوجه أو الأطراف. ويستدعي البلوغ المبكر أو تسارع النمو غير المعتاد لدى الطفل تقييمًا أيضًا، خصوصًا مع بقع جلدية بنية أو مشكلات عظمية.

اطلب رعاية عاجلة عند ألم مفاجئ شديد، أو عدم القدرة على تحميل الوزن، أو تشوه بعد إصابة لاحتمال وجود كسر. كذلك يحتاج فقدان الرؤية أو السمع المفاجئ إلى تقييم فوري. أما الألم الذي يتصاعد بسرعة، خاصةً ليلًا، أو الكتلة سريعة النمو فيحتاجان إلى مراجعة سريعة دون انتظار موعد المتابعة المعتاد.