خلل الوظائف المستقلة: اضطراب الأعصاب اللاإرادية وعلاجه

يتكون الجهاز العصبي من الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب التي تصل إلى أنحاء الجسم. وتربط الأعصاب الطرفية الجهاز العصبي المركزي بالجلد والعضلات والأعضاء. أما الجهاز العصبي اللاإرادي فيشمل مسارات مركزية وطرفية تنظم وظائف لا نحتاج عادة إلى التفكير فيها، مثل حركة الأمعاء وإفراغ المثانة وتغير حجم الحدقة.

يعمل القسم الودي على تهيئة الجسم للنشاط، بينما يساعد نظير الودي على الراحة والهضم. وعند الوقوف، تنشط استجابات تضيق الأوعية وتعدل النبض للحفاظ على وصول الدم إلى الدماغ. إذا اختلت هذه الاستجابات أو تضررت الأعصاب، قد يتجمع الدم في أسفل الجسم وتظهر الدوخة أو اضطرابات النبض والضغط.

تختلف الأعراض بحسب الوظائف المتأثرة، وقد تزداد مع الحرارة أو الوقوف الطويل أو بعد الطعام. ولا تعني الأعراض التالية وحدها وجود خلل مستقل؛ إذ قد تظهر أيضًا مع الجفاف أو فقر الدم أو أمراض القلب:

• دوخة أو تشوش رؤية أو شعور بقرب الإغماء عند النهوض.
• خفقان وتغيرات غير معتادة في سرعة القلب أو ضغط الدم.
• إرهاق وضعف تحمل الجهد وصعوبة التركيز لدى بعض المصابين.
• غثيان أو انتفاخ أو شبع مبكر أو إمساك أو إسهال.
• زيادة التعرق أو نقصه وصعوبة تحمل الحرارة.
• مشكلات التبول أو الوظيفة الجنسية، وأحيانًا جفاف العينين أو الفم.

انخفاض ضغط الدم الانتصابي

هو هبوط مستمر في الضغط عند الوقوف، وقد ينتج عن خلل عصبي أو عن أسباب أخرى مثل نقص السوائل أو بعض الأدوية. يُعرَّف عادة بانخفاض الضغط الانقباضي بمقدار 20 ملم زئبق على الأقل، أو الانبساطي بمقدار 10 ملم زئبق على الأقل، خلال ثلاث دقائق من الوقوف أو الإمالة. وقد توجد أشكال متأخرة تحتاج تقييمًا أطول.

متلازمة تسرع القلب الانتصابي الوضعي

تُعرف اختصارًا باسم POTS، وتتميز بأعراض تتفاقم في الوضع القائم مع ارتفاع مستمر في النبض خلال عشر دقائق من الوقوف، دون هبوط ضغط يفسر الحالة. يبلغ الارتفاع التشخيصي عادة 30 ضربة في الدقيقة على الأقل لدى البالغين، و40 لدى المراهقين من 12 إلى 19 عامًا. ويشترط استمرار الأعراض ثلاثة أشهر على الأقل واستبعاد أسباب مثل الجفاف وفقر الدم وفرط نشاط الغدة الدرقية؛ لذلك لا تكفي قراءة الساعة الذكية للتشخيص.

قد يكون الاضطراب أوليًا، أو جزءًا من مرض آخر يضر الأعصاب. ويُعد السكري من الأسباب المهمة للاعتلال العصبي اللاإرادي. كما قد ترتبط المشكلة بأمراض عصبية تنكسية، مثل باركنسون والضمور الجهازي المتعدد، أو ببعض أمراض المناعة الذاتية والداء النشواني. وأحيانًا تبدأ بعض المتلازمات بعد عدوى، بينما لا يتضح السبب لدى آخرين.

يمكن للأدوية الخافضة للضغط ومدرات البول وغيرها أن تسبب أعراضًا انتصابية أو تزيدها، دون أن تعني بالضرورة وجود تلف في الأعصاب. ويساعد استعراض الأدوية والأمراض السابقة وتوقيت بدء الأعراض على تحديد السبب. ولا ينبغي إيقاف أي علاج موصوف قبل مراجعة الطبيب.

خلل الوظائف المستقلة العائلي، المعروف أيضًا بمتلازمة رايلي داي، مرض وراثي نادر يؤثر في نمو الأعصاب الحسية واللاإرادية ووظيفتها. وهو مختلف عن الحالات الشائعة التي تبدأ في البالغين، وتظهر علاماته غالبًا منذ الرضاعة أو الطفولة المبكرة.

الأعراض والمضاعفات

قد تشمل علاماته صعوبة الرضاعة والبلع، وضعف النمو، وقلة الدموع، وانخفاض الإحساس بالألم والحرارة، وتقلب الضغط، ونوبات قيء وتعرق واضطراب شديد في الوظائف اللاإرادية. وقد تظهر مشكلات التوازن وانحناء العمود الفقري. ومن المضاعفات دخول الطعام أو السوائل إلى الرئتين، والالتهابات التنفسية المتكررة، والجفاف والإصابات غير الملحوظة بسبب ضعف الإحساس بالألم.

الوراثة وعوامل الخطر

ينجم المرض عادة عن تغيرات ممرضة في جين ELP1، وينتقل بوراثة جسمية متنحية؛ أي يحتاج الطفل إلى وراثة نسخة متغيرة من كل والد. إذا كان الوالدان حاملين للتغير المسبب، يبلغ احتمال إصابة الطفل 25% في كل حمل. ويزداد احتمال حمله لدى ذوي الأصول اليهودية الأشكنازية، لكنه لا يقتصر عليهم. وتفيد الاستشارة الوراثية عند وجود تاريخ عائلي أو خطر معروف.

يبدأ التقييم بوصف الأعراض وعلاقتها بالوقوف والطعام والحرارة، ومراجعة الأدوية والتاريخ العائلي، ثم الفحص السريري وقياس الضغط والنبض أثناء الاستلقاء وبعد الوقوف. وقد يطلب الطبيب تحاليل للدم والسكر ووظائف الغدة الدرقية وغيرها بحسب الحالة، إضافة إلى تخطيط القلب لاستبعاد أسباب مشابهة.

• اختبار الطاولة المائلة عند الحاجة لتقييم استجابة الضغط والنبض لتغير الوضعية.
• اختبارات التنفس العميق ومناورة فالسالفا لتقييم بعض المنعكسات اللاإرادية.
• اختبارات التعرق، أو فحوص إفراغ المعدة والمثانة إذا دعت الأعراض إليها.
• فحص جيني لتأكيد الشكل العائلي عند الاشتباه به، مع تفسير النتائج لدى مختص.

لا يحتاج كل مريض إلى جميع الفحوص، ولا يوجد اختبار واحد يكشف كل أنواع الخلل. وقد تُنسق الرعاية بين اختصاصي الأعصاب والقلب وغيرهما بحسب الأعضاء المتأثرة.

يستهدف العلاج السبب الممكن مع تخفيف الأعراض وحماية الأعضاء. فقد يساعد ضبط السكري، أو تعديل دواء مسبب بإشراف الطبيب، أو علاج مرض مناعي محدد. وتختلف الخطة بين شخص وآخر؛ فما يفيد انخفاض الضغط قد لا يناسب من يعاني ارتفاعه أثناء الاستلقاء.

• النهوض تدريجيًا، والجلوس أو الاستلقاء عند بداية الدوخة لتجنب السقوط.
• تجنب الوقوف الطويل والحرارة الشديدة، وتناول وجبات أصغر إذا زادت الأعراض بعد الطعام.
• تعديل السوائل والملح بتوجيه طبي فقط، خصوصًا مع أمراض القلب والكلى أو ارتفاع الضغط.
• استخدام ملابس ضاغطة مناسبة عند توصية الطبيب، وممارسة نشاط تدريجي يناسب التحمل.
• تخصيص علاج لمشكلات الهضم والمثانة والتعرق، وأدوية لتنظيم الضغط أو النبض عند الحاجة.

في الشكل العائلي، تتطلب الرعاية فريقًا متعدد التخصصات لمتابعة التغذية والبلع والتنفس والعينين والعظام والكلى. ولا يوجد حاليًا علاج شافٍ روتيني، لكن المتابعة وخطة التعامل مع النوبات تساعدان على تقليل المضاعفات.

لا يمكن منع جميع الأنواع، لكن ضبط الأمراض المزمنة وتجنب الجفاف ومراجعة الأدوية قد يقلل بعض المخاطر. ولا تمنع تغييرات نمط الحياة المرض العائلي الوراثي؛ وإنما تساعد الاستشارة الوراثية وفحوص حمل الطفرات المناسبة على فهم احتمالات انتقاله وخيارات الإنجاب المتاحة.

احجز موعدًا إذا تكررت الدوخة أو الخفقان عند الوقوف، أو أثرت اضطرابات الهضم والتعرق والتبول في حياتك. ويستدعي ضعف الرضاعة أو البلع وقلة الدموع مع اضطرابات حسية لدى الطفل تقييمًا مبكرًا. اطلب الطوارئ عند الإغماء المصحوب بألم الصدر أو ضيق النفس، أو ظهور ضعف مفاجئ بأحد الأطراف، أو عدم استعادة الوعي سريعًا، أو قيء مستمر مع جفاف شديد. ولا تفترض أن كل عرض جديد سببه التشخيص السابق.