داء اختزان الغليكوجين: أنواعه وأعراضه وطرق التعامل معه

بعد تناول الطعام، يستخدم الجسم جزءًا من الغلوكوز لإنتاج الطاقة، ويخزن جزءًا آخر في صورة غليكوجين. وبين الوجبات، يفكك الكبد مخزونه للمساعدة في الحفاظ على سكر الدم، بينما تستخدم العضلات مخزونها لتلبية حاجتها إلى الطاقة أثناء الحركة.

تحتاج هذه العمليات إلى إنزيمات وبروتينات محددة. وعندما يؤدي تغير جيني إلى نقص أحدها أو ضعف عمله، قد يتراكم الغليكوجين بكميات أو بتركيب غير طبيعي، أو يعجز الجسم عن الاستفادة منه. وفي بعض الاضطرابات المرتبطة بالمجموعة، يكون تكوين الغليكوجين نفسه ناقصًا؛ لذا لا يعني الاسم وجود تراكم في كل الحالات.

السبب وراثي، وليس تناول السكريات بكثرة أو قلة النشاط. تنتقل معظم الأنواع بنمط وراثي متنحٍ، أي إن الطفل يرث نسخة متغيرة من الجين من كل من الوالدين. وقد يكون الوالدان حاملين للتغير الجيني من دون أعراض. وتوجد أنواع أخرى، منها بعض حالات النوع التاسع، ترتبط بالكروموسوم الجنسي إكس.

لا يستبعد غياب تاريخ عائلي وجود المرض. وبعد تحديد التغير الجيني، يمكن للاستشارة الوراثية توضيح احتمال تكرار الحالة في الحمل القادم، والحاجة إلى فحص الإخوة أو أفراد الأسرة. وتختلف هذه الاحتمالات بحسب النوع ونمط الوراثة.

تُصنف هذه الأمراض بحسب الخلل الإنزيمي أو الجيني. وقد تتداخل إصابة أكثر من عضو، لذلك لا يكفي عرض واحد لتحديد النوع.

الأنواع التي تؤثر أساسًا في الكبد

• النوع الأول، أو مرض فون غيركه: يضعف قدرة الجسم على تحرير الغلوكوز إلى الدم، وقد يسبب هبوط السكر أثناء الصيام وتضخم الكبد واضطرابات في الدهون وحمض اليوريك واللاكتات. وقد يترافق أحد أنواعه الفرعية مع نقص العدلات والتهابات متكررة.
• النوع الثالث: قد يصيب الكبد والعضلات، ويسبب هبوط السكر وتأخر النمو، وقد يؤثر في عضلة القلب لدى بعض المصابين.
• النوعان السادس والتاسع: قد يسببان تضخم الكبد وبطء النمو وهبوط السكر بدرجات متفاوتة. تكون بعض الحالات أخف نسبيًا، لكن المتابعة ضرورية لاحتمال حدوث تليف كبدي في بعضها.
• النوع الرابع: يرتبط بتكوين غليكوجين غير طبيعي، وقد يؤدي إلى مرض كبدي متقدم، مع وجود صور أخرى تؤثر في العضلات أو الأعصاب.

الأنواع التي يغلب عليها تأثر العضلات

يشمل ذلك النوع الخامس، المعروف بمرض ماكاردل، الذي يحد من استخدام غليكوجين العضلات أثناء المجهود. وقد يسبب ألمًا وتقلصات وإرهاقًا مبكرًا عند ممارسة الرياضة، وأحيانًا تحللًا في العضلات. وقد يلاحظ بعض المصابين تحسن القدرة على الحركة بعد تخفيف الجهد والاستمرار بنشاط لطيف، وهي ظاهرة تُعرف بالنَّفَس الثاني.

النوع الثاني، أو مرض بومبي

في هذا النوع يتراكم الغليكوجين داخل أجزاء خلوية تُسمى الجسيمات الحالّة. وقد يظهر لدى الرضع بضعف شديد وتضخم القلب وصعوبة الرضاعة، أو يظهر لاحقًا بضعف العضلات وتأثر التنفس. ولا يُعد هبوط السكر سمة معتادة له، وله علاجات متخصصة تختلف عن تدبير الأنواع الكبدية.

قد تبدأ الأعراض خلال الأشهر الأولى من العمر، أو لا تُلاحظ إلا في الطفولة المتأخرة أو البلوغ. ويتأثر ظهورها بمدة الصيام، ونوع النشاط، والعضو المصاب. من العلامات المحتملة:

• تعرق أو شحوب أو رجفة أو خمول عند تأخر الوجبات.
• انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد، مع بطء النمو أو زيادة الوزن بصورة غير مناسبة.
• ألم عضلي أو تقلصات أو تعب غير معتاد مع المجهود.
• صعوبة صعود الدرج أو النهوض، أو ضعف التنفس في بعض الأنواع.
• بول داكن بعد مجهود، وهو علامة محتملة على تحلل العضلات.

هذه الأعراض لا تثبت التشخيص بمفردها، وقد تنتج عن أمراض أخرى. كذلك قد يحدث انخفاض السكر لدى بعض الأطفال من دون علامات واضحة، فلا ينبغي الاعتماد على المظهر وحده لتقدير الحالة.

يبدأ التقييم بمراجعة الأعراض وعلاقتها بالصيام والمجهود، وفحص النمو والكبد والعضلات، والسؤال عن التاريخ العائلي. وقد يطلب الطبيب قياس السكر والكيتونات واللاكتات، ووظائف الكبد والدهون وحمض اليوريك وإنزيمات العضلات، بحسب الصورة السريرية.

تساعد الفحوص الجينية غالبًا على تأكيد النوع وتوجيه العلاج. وقد تُستخدم فحوص نشاط الإنزيمات، أو التصوير بالموجات فوق الصوتية للكبد، أو تقييم القلب والتنفس. ونادرًا ما تُحتاج خزعة من الكبد أو العضلات إذا لم تحسم الاختبارات الأخرى التشخيص. لا ينبغي تجربة الصيام في المنزل لاختبار وجود المرض؛ وأي اختبار يتطلب الصيام يُجرى بإشراف متخصص.

لا توجد خطة واحدة لجميع الأنواع. يتولى المتابعة عادة فريق يضم اختصاصي أمراض الاستقلاب واختصاصي تغذية، مع اختصاصات أخرى وفق الأعضاء المتأثرة. والهدف هو تأمين الطاقة، ودعم النمو، وتقليل إصابة الأعضاء.

تدبير الأنواع المصحوبة بهبوط السكر

قد تشمل الخطة وجبات منتظمة وتجنب الصيام الطويل، واستخدام نشا الذرة غير المطهو لبعض المرضى لتوفير الغلوكوز تدريجيًا. وقد يحتاج بعض الأطفال إلى تغذية ليلية بأنبوب. يحدد الفريق ملاءمة هذه الخيارات وتوقيتها بحسب العمر والنوع ونتائج المتابعة.

تختلف أيضًا كمية البروتين والسكريات المناسبة. فقد تُقيَّد سكريات معينة، مثل الفركتوز والغالاكتوز، في النوع الأول، بينما يفيد تنظيم البروتين في أنواع أخرى. لا تستخدم حمية عامة أو حمية كيتونية أو مكملات دون إشراف، ولا تعتبر نشا الذرة علاجًا إسعافيًا لنوبة هبوط السكر.

العلاجات المتخصصة والنشاط

قد يُعالج مرض بومبي بتعويض الإنزيم، وقد تُستخدم علاجات أخرى لمضاعفات أنواع محددة. وتُبحث زراعة الكبد في حالات مختارة، لكنها لا تعالج بالضرورة إصابة العضلات أو الأعضاء الأخرى. وفي الأنواع العضلية، يُخطط للنشاط تدريجيًا، مع تجنب المجهود المفاجئ الشديد والتوقف عند الألم أو الضعف غير المعتاد.

تساعد المتابعة المنتظمة على اكتشاف اضطرابات النمو أو الكبد أو الكلى أو القلب مبكرًا. ومن المهم توفير خطة مكتوبة لأيام المرض والقيء، وتعليم الأسرة والمدرسة كيفية التصرف، وحمل معلومات التشخيص وخطة الطوارئ. كما يجب إبلاغ فريق التخدير قبل العمليات أو الإجراءات التي تتطلب الصيام.

احجز تقييمًا طبيًا عند تكرر الخمول مع تأخر الطعام، أو تضخم البطن، أو بطء النمو، أو ضعف العضلات وعدم تحمل المجهود. وإذا كان التشخيص معروفًا، فتواصل سريعًا مع الفريق عند القيء أو تعذر تناول التغذية المقررة.

اطلب الطوارئ عند فقدان الوعي أو التشنج أو صعوبة التنفس أو الارتباك الشديد، وكذلك عند ظهور بول داكن مع ألم عضلي أو قلة البول. لا تعطِ فاقد الوعي طعامًا أو شرابًا بالفم. واتبع خطة الطوارئ الفردية؛ فبعض وسائل علاج هبوط السكر، مثل الغلوكاغون، قد لا تكون مناسبة أو فعالة في بعض الأنواع.