داء الاختزان: أنواعه وأعراضه وطرق التعامل معه

تستخدم الخلايا إنزيمات وبروتينات متخصصة لمعالجة الدهون والسكريات وغيرها من المواد. وعندما ينقص أحد هذه الإنزيمات أو يتعطل بروتين ضروري، قد تتراكم المادة التي يفترض التعامل معها. لا يكون الضرر ناتجًا عن التراكم وحده دائمًا؛ فقد يصاحبه نقص في الطاقة المتاحة للخلايا أو اضطراب في وظائفها.

يُستخدم المصطلح كثيرًا للإشارة إلى أمراض الاختزان الليزوزومي، لكنه قد يشمل أيضًا أمراض اختزان الغليكوجين وغيرها من الاضطرابات. والليزوزومات، أو الجسيمات الحالّة، أجزاء داخل الخلية تساعد على تفكيك المواد وإعادة تدوير مكوناتها. هذه الأمراض لا علاقة لها باضطراب الاكتناز النفسي، الذي يتعلق بصعوبة التخلص من المقتنيات.

أمراض الاختزان الليزوزومي

تنشأ عندما تتعطل معالجة مواد داخل الجسيمات الحالّة. وقد يكون الخلل في إنزيم أو في بروتين مسؤول عن النقل أو وظيفة أخرى. تختلف المادة المتراكمة من مرض إلى آخر، ولذلك تختلف الأعضاء المتأثرة والأعراض وطرق العلاج.

• داء غوشيه: قد يسبب تضخم الطحال والكبد، ونقص بعض خلايا الدم، ومشكلات العظام؛ وتتأثر الأعصاب في بعض أنواعه.
• داء فابري: قد يرتبط بألم حارق في الأطراف، واضطراب التعرق، ومشكلات الكلى والقلب، وزيادة خطر السكتة الدماغية.
• أمراض عديدات السكاريد المخاطية: قد تؤثر في العظام والمفاصل والتنفس والقلب والسمع، وقد يتأثر التطور العصبي في بعض الأنواع.
• أمراض نيمان بيك: مجموعة اضطرابات مختلفة قد تصيب الكبد والطحال والرئتين أو الجهاز العصبي بحسب النوع.

أمراض اختزان الغليكوجين

الغليكوجين صورة يخزن بها الجسم الغلوكوز، خصوصًا في الكبد والعضلات. يؤدي الخلل في تصنيعه أو تفكيكه إلى مشكلات تختلف حسب الإنزيم المتأثر؛ فقد يظهر انخفاض سكر الدم أو تضخم الكبد أو ضعف العضلات وعدم تحمل المجهود. وتتداخل بعض التصنيفات: فداء بومبي مرض اختزان غليكوجين، ويُعد أيضًا من أمراض الاختزان الليزوزومي.

ترجع غالبية هذه الأمراض إلى تغير جيني يؤثر في إنتاج بروتين أو كفاءته. لا تنتج عادة عن تناول السكريات أو الدهون بكثرة، وليست عدوى يمكن أن تنتقل بالمخالطة. وقد يولد طفل مصاب لأبوين لا تظهر عليهما أعراض، لأن كليهما يحمل نسخة متغيرة من الجين نفسه.

كثير من الأنواع ينتقل بوراثة جسمية متنحية. وفي هذا النمط، إذا كان الأبوان حاملين للتغير المسبب للمرض نفسه، يكون احتمال إصابة الطفل ربع الاحتمالات في كل حمل. أما بعض الأمراض، مثل فابري وبعض أنواع عديدات السكاريد المخاطية، فترتبط بالصبغي إكس، وتختلف احتمالات انتقالها. وقد تظهر أعراض مهمة لدى الإناث أيضًا في بعض هذه الأمراض. تحدد الاستشارة الوراثية النمط الصحيح لكل أسرة.

لا توجد قائمة أعراض تنطبق على جميع أمراض الاختزان. فقد تتركز المشكلة في عضو واحد، أو تجمع بين أجهزة متعددة. كما قد يتفاوت المرض بين أفراد الأسرة الواحدة. ومن العلامات المحتملة:

• تضخم البطن نتيجة كبر حجم الكبد أو الطحال.
• ضعف زيادة الوزن أو الطول، أو تأخر التطور الحركي والكلامي.
• فقدان مهارات سبق اكتسابها، أو تغير المشي والتوازن.
• ضعف العضلات، وصعوبة الحركة، أو التعب غير المعتاد مع النشاط.
• آلام العظام، أو تيبس المفاصل، أو تغيرات في شكل الهيكل العظمي.
• سهولة ظهور الكدمات أو النزف، والشحوب المرتبط بفقر الدم.
• مشكلات السمع أو البصر أو البلع أو التنفس.
• اضطرابات القلب أو الكلى، أو نوبات انخفاض السكر في أنواع محددة.

هذه العلامات قد تحدث في أمراض أكثر شيوعًا، ولا تثبت وجود داء اختزان بمفردها. لكن اجتماع أعراض غير مفسرة في أكثر من جهاز، أو وجود تاريخ عائلي مشابه، يستدعي بحث الأسباب الاستقلابية والوراثية.

يبدأ التشخيص بمراجعة الأعراض وتطورها، وفحص النمو والأعضاء، والسؤال عن التاريخ العائلي وقرابة الوالدين. وقد يحيل الطبيب المريض إلى اختصاصي أمراض الاستقلاب الوراثية أو الوراثة الطبية، مع مشاركة اختصاصيين آخرين بحسب الأعراض.

• تحاليل أولية: مثل تعداد الدم، وسكر الدم، ووظائف الكبد والكلى، وإنزيمات العضلات عند الحاجة.
• فحوص متخصصة: لقياس نشاط إنزيمات معينة أو مواد متراكمة ومؤشرات مرتبطة بها في الدم أو البول.
• التحليل الجيني: لتحديد التغير المسبب للمرض وتأكيد التشخيص وتوجيه فحص الأقارب.
• تقييم الأعضاء: قد يشمل تصوير البطن، وفحوص القلب، والسمع والبصر، أو التصوير العصبي بحسب الحالة.

لا يحتاج كل مريض إلى جميع هذه الفحوص، والخزعة ليست خطوة لازمة في كل الحالات. وقد تكشف برامج فحص حديثي الولادة بعض أمراض الاختزان، لكن الأمراض المشمولة تختلف بين البلدان، والنتيجة الطبيعية لا تستبعد جميع الأنواع.

لا يوجد علاج واحد لجميع أمراض الاختزان، وبعض الأنواع لا يتوفر لها علاج نوعي حتى الآن. ومع ذلك، قد تساعد العلاجات المتاحة على إبطاء تطور المرض أو تحسين وظائف أعضاء معينة، خصوصًا عند بدء العلاج المناسب قبل حدوث تلف يصعب عكسه.

• تعويض الإنزيم: متاح لبعض الأنواع، لكنه لا يعالج جميع المظاهر بالدرجة نفسها، وقد يكون تأثيره محدودًا في الجهاز العصبي.
• تقليل تصنيع المادة المتراكمة: خيار لبعض الأمراض ولحالات يحددها الاختصاصي.
• أدوية تساعد البروتين على العمل: تصلح لبعض التغيرات الجينية المحددة، ولا تناسب كل مريض.
• زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم: قد يفيد حالات مختارة من أمراض معينة، وله مخاطر تستلزم تقييمًا دقيقًا.
• الرعاية الداعمة: تشمل العلاج الطبيعي، ودعم التغذية والتنفس، ومعالجة مشكلات القلب والعظام والسمع.

تحتاج بعض أمراض اختزان الغليكوجين إلى تنظيم خاص للوجبات وتجنب الصيام وفق خطة اختصاصي التغذية والاستقلاب. لا تصلح حمية واحدة للجميع، ولا ينبغي تجربة الصيام أو المكملات أو تقييد مجموعات غذائية دون إشراف.

احجز تقييمًا طبيًا عند ملاحظة تضخم مستمر في البطن، أو ضعف عضلي غير مفسر، أو تأخر النمو، أو كدمات متكررة. ويستحق فقدان الطفل مهارات اكتسبها سابقًا مراجعة سريعة. كذلك يُنصح بمراجعة اختصاصي الوراثة عند تشخيص أحد أفراد الأسرة، حتى لو لم تظهر أعراض على بقية الأقارب.

اطلب الرعاية الطارئة عند حدوث صعوبة شديدة في التنفس، أو فقدان الوعي، أو تشنجات، أو ضعف مفاجئ في أحد جانبي الجسم. ولمن لديه مرض استقلابي معروف، فإن القيء المستمر أو العجز عن تناول الطعام قد يستدعي تقييمًا عاجلًا وفق خطة الطوارئ الخاصة به.

تساعد المتابعة المنتظمة على اكتشاف المضاعفات وتعديل الرعاية مع تغير الاحتياجات. من المفيد الاحتفاظ بتقرير يتضمن التشخيص والأدوية وخطة التعامل مع المرض الحاد. ولا يمكن عادة منع التغير الوراثي بتغيير نمط الحياة، لكن الاستشارة الوراثية تتيح فهم احتمالات تكرار المرض وخيارات فحص الأقارب والتخطيط للحمل، دون افتراض أن جميع أفراد الأسرة سيصابون به.