داء بول شراب القيقب: مرض وراثي نادر يحتاج حمية دقيقة

هو اضطراب في الاستقلاب، أي العمليات التي يحول بها الجسم الغذاء إلى مواد يستطيع استخدامها. تحدث المشكلة عندما ينخفض نشاط مجموعة من الإنزيمات المسؤولة عن تكسير ثلاثة أحماض أمينية متفرعة السلسلة: الليوسين، والإيزوليوسين، والفالين. والأحماض الأمينية هي الوحدات التي تُبنى منها البروتينات.

نتيجة لذلك، تتراكم هذه الأحماض وبعض نواتج استقلابها في الدم. ويُعد ارتفاع الليوسين خصوصًا خطرًا على الجهاز العصبي، وقد يؤدي إلى تورم الدماغ واضطراب الوعي. جاء اسم المرض من رائحة حلوة مميزة قد تظهر في البول أو شمع الأذن، لكنها ليست موجودة دائمًا ولا تكفي وحدها للتشخيص.

ينتج المرض عن تغيرات جينية تؤثر في عمل الإنزيمات اللازمة لتكسير هذه الأحماض الأمينية. وهو لا ينتج عن طعام تناولته الأم أثناء الحمل، ولا ينتقل بالعدوى. وتكون وراثته عادة جسدية متنحية، أي إن الطفل المصاب يرث نسخة جينية متغيرة من كل من الأب والأم.

غالبًا لا تظهر أعراض على الوالدين الحاملين للتغير الجيني. وإذا كان كلاهما حاملًا لتغير مسبب للمرض في الجين نفسه، فإن احتمال إصابة الطفل يكون 25% في كل حمل. وهذه النسبة مستقلة في كل مرة، ولا تعني أن الإصابة ستحدث حتمًا في طفل واحد من كل أربعة أطفال.

النوع الكلاسيكي لدى حديثي الولادة

قد يبدو الطفل سليمًا عند الولادة، ثم تبدأ الأعراض خلال الأيام الأولى مع تراكم المواد التي لا يستطيع جسمه تكسيرها. وقد تتدهور حالته سريعًا إذا لم يُكتشف السبب. تشمل العلامات المحتملة:

• ضعف الرضاعة أو رفض الحليب.
• القيء والخمول وصعوبة إيقاظ الطفل.
• رائحة حلوة غير معتادة في البول أو شمع الأذن.
• تغير توتر العضلات، أو حركات غير طبيعية، أو تقوس الجسم.
• اضطراب التنفس أو التشنجات في الحالات الشديدة.

الأنواع الأخف أو المتقطعة

توجد أشكال تحتفظ فيها الإنزيمات ببعض نشاطها، لذلك قد تتأخر الأعراض إلى مرحلة لاحقة. وقد يظهر تأخر في التطور أو مشكلات في التغذية والنمو. وفي الشكل المتقطع قد يكون الشخص جيدًا بين النوبات، ثم تظهر أعراض عصبية أو قيء وخمول أثناء عدوى أو صيام طويل. لذا لا تعني البداية الخفيفة أن احتمال الأزمة الخطيرة غير موجود.

يمكن أن تكشف برامج فحص حديثي الولادة المرض من خلال عينة دم تؤخذ من كعب الطفل، لكن إدراجه ضمن الفحص يختلف بين البلدان. ولا تعني النتيجة غير الطبيعية تأكيد الإصابة؛ بل تستدعي تواصلًا سريعًا مع فريق مختص وإجراء اختبارات إضافية.

تشمل الفحوص قياس الأحماض الأمينية في الدم، والبحث عن الألوإيزوليوسين الذي يساعد على التشخيص، وتحليل الأحماض العضوية في البول. وقد تُستخدم الفحوص الجينية لتحديد التغير المسبب وتقديم المشورة للأسرة. وعند ظهور أعراض توحي بأزمة استقلابية، لا ينبغي انتظار النتيجة الجينية قبل بدء التدبير الطبي الضروري.

يحتاج المصاب إلى خطة يضعها طبيب أمراض الاستقلاب واختصاصي تغذية متمرس بهذه الاضطرابات. والهدف هو خفض تراكم المواد الضارة مع توفير ما يكفي من الطاقة والعناصر اللازمة للنمو. فالليوسين والإيزوليوسين والفالين أحماض أساسية يحتاجها الجسم، ولذلك لا يصح منعها تمامًا.

• حساب البروتين الطبيعي: تُحدد كمياته وفق العمر والوزن والنمو ونتائج التحاليل، لا وفق قائمة موحدة لجميع المرضى.
• تركيبات طبية خاصة: توفر أحماضًا أمينية وعناصر غذائية مع استبعاد الأحماض الثلاثة أو ضبطها وفق التركيبة الموصوفة.
• طاقة كافية: يساعد توفير السعرات اللازمة على تقليل تكسير الجسم لعضلاته، وهو مصدر إضافي للأحماض الأمينية.
• تعديل بعض الأحماض: قد يصف الفريق الإيزوليوسين أو الفالين بصورة منفصلة عند الحاجة للحفاظ على التوازن.
• مراقبة غذائية مستمرة: تُراجع كفاية الحديد والكالسيوم والفيتامينات وسائر العناصر بحسب الغذاء والفحوص.

قد تدخل الرضاعة الطبيعية أو الحليب المعتاد ضمن خطة محسوبة للرضيع إلى جانب التركيبة الطبية، لكن القرار والكمية يحددهما الفريق المعالج. ولا ينبغي استبدال التركيبة الطبية بحليب نباتي أو منتج «قليل البروتين» من المتجر؛ فهذه البدائل لا توفر بالضرورة الاحتياجات العلاجية.

عند الحمى أو العدوى أو القيء أو نقص الأكل، قد يبدأ الجسم بتكسير أنسجته للحصول على الطاقة، فتزداد الأحماض الأمينية حتى دون تناول وجبات غنية بالبروتين. ولهذا يحتاج كل مصاب إلى خطة مكتوبة لأيام المرض، تتضمن وسائل التواصل مع الفريق ومتى يلزم الذهاب إلى المستشفى.

قد تتضمن الخطة تعديلًا مؤقتًا للغذاء وزيادة مصادر الطاقة وفق توجيه متخصص. لا تُطبق هذه التعديلات بالاجتهاد الشخصي، ولا يُترك المصاب صائمًا. وإذا تعذر الاحتفاظ بالسوائل أو الغذاء الطبي، فقد يحتاج إلى علاج وريدي ومراقبة مكثفة، وأحيانًا تنقية الدم لإزالة المواد المتراكمة بسرعة.

تستجيب بعض الحالات للثيامين، وهو فيتامين ب1، ويُقيّم المختص هذه الاستجابة تحت المراقبة. لكن تناول الفيتامين دون إشراف لا يعوض الحمية ولا يصلح علاجًا لجميع الأنواع. وقد تُناقش زراعة الكبد في حالات مختارة؛ إذ يمكن أن تحسن القدرة على استقلاب هذه الأحماض وتخفف القيود الغذائية وخطر الأزمات.

مع ذلك، فالزراعة عملية كبرى تتطلب متابعة وأدوية مثبطة للمناعة، ولا تزيل التغير الجيني أو تصلح بالضرورة أذى عصبيًا سبق حدوثه. ويوازن الفريق المتخصص فوائدها ومخاطرها لكل مريض.

اطلب الطوارئ فورًا إذا ظهر على رضيع ضعف رضاعة مع خمول واضح، أو صعوبة إيقاظ، أو تشنجات، أو تنفس غير طبيعي، سواء وُجدت الرائحة المميزة أم لا. ولدى المصاب المعروف بالمرض، يستدعي القيء المتكرر أو تغير السلوك والوعي أو تعذر تناول التغذية تواصلًا عاجلًا مع الفريق والتوجه للطوارئ وفق الخطة.

أما المتابعة المنتظمة فتشمل تحاليل الأحماض الأمينية، وتقييم النمو والتطور، ومراجعة الحمية. وتفيد الاستشارة الوراثية قبل الحمل أو بعد تشخيص أحد الأبناء، مع ترتيب فحص مبكر للأشقاء المعرضين للإصابة. إن الالتزام بالخطة الفردية، وتوافر الغذاء الطبي، وتعريف المدرسة ومقدمي الرعاية بعلامات الخطر عناصر أساسية للتعايش الآمن مع المرض.