داء بول شراب القيقب: أعراضه وكيفية التعايش معه

عندما نهضم البروتين، يتحول إلى أحماض أمينية يستخدمها الجسم للنمو وإصلاح الأنسجة. في هذا المرض، يقل نشاط مركّب إنزيمي مسؤول عن تكسير ثلاثة أحماض أمينية متفرعة السلسلة: الليوسين والإيزوليوسين والفالين. لذلك تتراكم هذه الأحماض ونواتج تكسيرها في الدم والأنسجة.

يُعد ارتفاع الليوسين خصوصًا خطرًا على الجهاز العصبي، وقد يسبب اضطراب الوعي وتورم الدماغ في الأزمات الشديدة. وجاءت التسمية من رائحة تشبه شراب القيقب أو السكر المحروق قد تظهر في البول، وأحيانًا في شمع الأذن. لكن الرائحة ليست موجودة أو ملحوظة دائمًا، ولا تكفي وحدها لتشخيص المرض.

ينتج المرض عن تغيرات في جينات لازمة لعمل المركّب الإنزيمي، وينتقل غالبًا بالوراثة الجسمية المتنحية. وهذا يعني أن الطفل المصاب يرث نسخة متغيرة من الجين من كل والد. عادة يكون الوالدان حاملين للتغير الوراثي دون أعراض، ولا ينتج المرض عن طعام تناولته الأم أو خطأ في رعاية الرضيع.

إذا كان الوالدان حاملين لتغير مسبب للمرض في الجين نفسه، ففي كل حمل احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب، و50% لإنجاب طفل حامل للتغير، و25% لإنجاب طفل غير مصاب وغير حامل له. تتكرر هذه الاحتمالات مستقلّة في كل حمل. وتساعد الاستشارة الوراثية على فهم النتائج وخيارات فحص أفراد الأسرة والتخطيط للحمل.

تختلف شدة الحالة بحسب مقدار نشاط الإنزيم المتبقي. يظهر الشكل الكلاسيكي، وهو الأشد عادة، خلال الأيام الأولى بعد الولادة. أما الأشكال المتوسطة أو المتقطعة فقد تظهر لاحقًا بأعراض أقل وضوحًا أو بأزمات متباعدة، خصوصًا أثناء العدوى أو الصيام.

قد يتمتع المصاب بالشكل المتقطع بنمو وفحوص قريبة من الطبيعي بين النوبات، لكن ذلك لا يلغي احتمال حدوث أزمة خطيرة. وهناك حالات قد تستفيد من الثيامين، أي فيتامين ب1، تحت إشراف اختصاصي. ولا يمكن تحديد النوع أو توقع الاستجابة اعتمادًا على الأعراض وحدها.

العلامات المبكرة عند الرضع

قد تبدأ الأعراض بعد بدء الرضاعة، عندما تتراكم الأحماض الأمينية. وتشمل العلامات المهمة:

• ضعف الرضاعة أو رفضها، مع صعوبة زيادة الوزن.
• الخمول أو النوم المفرط وصعوبة إيقاظ الطفل.
• القيء والتهيج أو البكاء غير المعتاد.
• تغير توتر العضلات، بين الارتخاء والتصلب، أو حركات غير طبيعية.
• رائحة حلوة غير معتادة للبول أو شمع الأذن.

الأعراض عند الأطفال الأكبر والبالغين

في الأشكال الأخف، قد تظهر نوبات من القيء أو اختلال التوازن أو النعاس والتشوش، خصوصًا بعد عدوى أو فترة من ضعف تناول الطعام. وقد يصاحب المرض تأخر نمائي أو صعوبات تعلم لدى بعض المصابين. وإذا لم تُعالج الأزمة، فقد تتطور إلى تشنجات وفقدان الوعي، ولهذا لا ينبغي انتظار ظهور جميع العلامات.

تُدرج بعض برامج فحص حديثي الولادة هذا المرض ضمن اختبارات بقعة الدم المأخوذة من الكعب. يشير الفحص إلى احتمال الإصابة، لكنه ليس تشخيصًا نهائيًا. كما تختلف الأمراض المشمولة بالفحص حسب البلد، لذلك من المفيد سؤال فريق الولادة عن الاختبارات المتاحة ومتابعة نتائجها.

عند الاشتباه، يطلب الطبيب قياس الأحماض الأمينية في الدم، ومنها الألوإيزوليوسين الذي يُعد مؤشرًا مهمًا، مع تحليل الأحماض العضوية في البول. وقد تُستخدم الفحوص الجينية لتأكيد السبب وتوجيه فحص الأسرة. أثناء الأزمة، تُجرى أيضًا اختبارات لتقييم سكر الدم والأملاح والتوازن الحمضي والحالة العامة.

إذا ظهرت أعراض مقلقة، يبدأ التقييم والعلاج العاجلان دون انتظار نتائج الفحص الوراثي. ولا تستبعد نتيجة فحص حديثي الولادة الطبيعية كل الأشكال الأخف؛ فالأعراض والتاريخ العائلي يظلان مهمين عند اتخاذ القرار الطبي.

يرتكز العلاج على توفير احتياجات الجسم للنمو دون السماح بتراكم الأحماض الأمينية المعنية. ويضع الخطة فريق يضم اختصاصي أمراض الاستقلاب واختصاصي تغذية متمرسًا بهذه الاضطرابات. وتختلف الخطة بحسب العمر والوزن والتحاليل والحالة الصحية، وليست مجرد حمية عامة قليلة البروتين.

• تحديد كمية البروتين الطبيعي بدقة، وتوزيعها وفق الخطة الغذائية.
• استخدام تركيبات طبية خاصة توفر أحماضًا أمينية أخرى وعناصر غذائية ضرورية.
• توفير طاقة كافية لتقليل تكسير الجسم لعضلاته وإطلاق مزيد من الأحماض الأمينية.
• قياس مستويات الأحماض الأمينية بانتظام وتعديل الغذاء بناءً على النتائج.
• متابعة النمو والتطور العصبي والحالة الغذائية، وإعطاء مكملات محددة عند الحاجة.

قد يحتاج بعض المرضى إلى إضافة الفالين أو الإيزوليوسين بكميات محسوبة لتحقيق التوازن، رغم أن المرض يؤثر في تكسيرهما. ويمكن أحيانًا إدخال حليب الأم ضمن خطة دقيقة للرضيع. لذلك لا ينبغي وقف الرضاعة أو منع جميع البروتينات أو استخدام مكملات رياضية من تلقاء النفس؛ فالنقص الغذائي قد يكون ضارًا أيضًا.

قد تؤدي الحمى والعدوى والقيء والصيام والجراحة إلى زيادة تكسير بروتينات الجسم، حتى مع الالتزام المعتاد بالغذاء. حينها ترتفع مستويات الليوسين سريعًا، وقد تحدث أزمة استقلابية. ولهذا يحتاج كل مصاب إلى خطة طوارئ مكتوبة توضّح كيفية التصرف عند المرض ووسيلة التواصل مع الفريق المعالج.

قد تتضمن الخطة تعديلًا مؤقتًا للتغذية وزيادة مصادر الطاقة مع مراقبة أقرب، لكن تفاصيلها فردية. وإذا تعذر تناول السوائل أو التغذية المقررة، فقد يلزم دخول المستشفى لإعطاء العلاج والتغذية المناسبة ومراقبة الدماغ والتحاليل. وفي الحالات الشديدة قد تُستخدم تقنيات تنقية الدم لإزالة المواد المتراكمة بسرعة.

قد تُناقش زراعة الكبد لدى مرضى مختارين، إذ توفر نشاطًا إنزيميًا يساعد على ضبط الأحماض الأمينية وتقلل خطر الأزمات، وقد تسمح بتوسيع النظام الغذائي. لكنها عملية كبيرة لها مخاطر، وتتطلب أدوية مثبطة للمناعة ومتابعة طويلة الأمد.

لا تعكس الزراعة عادة الأذى العصبي الذي حدث سابقًا، ولا تزيل التغير الوراثي من بقية الجسم أو احتمال انتقاله إلى الأبناء. لذلك يوازن فريق متخصص بين فوائدها ومخاطرها لكل حالة، ولا تُعد بديلًا تلقائيًا عن العلاج الغذائي.

اطلب تقييمًا عاجلًا لحديث الولادة إذا ظهرت صعوبة رضاعة أو خمول واضح أو قيء متكرر، خصوصًا مع رائحة غير معتادة أو تاريخ عائلي للمرض. وتواصل فورًا مع فريق الاستقلاب إذا كان المصاب يعاني حمى أو ضعف تناول الطعام أو قيئًا، واتبع خطة أيام المرض دون تأخير.

اذهب إلى الطوارئ فورًا عند صعوبة الإيقاظ أو التشوش أو اختلال التوازن المفاجئ أو التشنجات أو اضطراب التنفس. لا تنتظر نتيجة تحليل أو ظهور رائحة البول. ويساعد حمل بطاقة طبية وخطة الطوارئ، وتوعية المدرسة ومقدمي الرعاية، وضمان توافر الغذاء الطبي، على جعل الحياة اليومية أكثر أمانًا.