داء هارتناب: اضطراب وراثي يؤثر في امتصاص الأحماض الأمينية

في الحالة الطبيعية، تمتص الأمعاء الأحماض الأمينية الناتجة عن هضم البروتين، وتستعيد الكلى معظم ما يمر منها أثناء ترشيح الدم. في داء هارتناب يحدث خلل في ناقل مسؤول عن مجموعة تسمى الأحماض الأمينية المتعادلة، فيقل امتصاصها من الأمعاء ويزداد فقدها في البول.

من أهم هذه الأحماض التريبتوفان، الذي يستخدمه الجسم لبناء البروتينات ولإنتاج مواد أخرى، منها النياسين أو فيتامين ب3. وإذا لم تكفِ كمية النياسين القادمة من الغذاء، فقد تظهر أعراض تشبه البلاغرا، وهي حالة مرتبطة بنقص هذا الفيتامين. ومع ذلك، يستطيع الجسم الاستفادة من مسارات أخرى لامتصاص نواتج البروتين، ما يفسر غياب الأعراض لدى كثير من الأشخاص.

ينتج الاضطراب عادة عن تغيرات مرضية في جين يُسمى SLC6A19، وهو الجين المسؤول عن إنتاج ناقل للأحماض الأمينية في الأمعاء والكلى. ولا ينشأ المرض بسبب تناول طعام معين، كما أنه لا ينتقل بالمخالطة أو العدوى.

ينتقل داء هارتناب بوراثة جسمية متنحية؛ أي إن الشخص المصاب يرث عادة نسخة متغيرة من الجين من كل والد. أما حامل نسخة واحدة، فلا تظهر عليه أعراض المرض في الغالب. وإذا كان الأب والأم حاملين للتغير المسبب، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 25%، واحتمال أن يكون حاملًا 50%، واحتمال ألا يرث التغير 25%. وهذه احتمالات مستقلة في كل حمل.

تختلف الصورة بدرجة كبيرة بين المصابين. فقد يُكتشف الاضطراب عرضًا في تحليل البول، أو تظهر علاماته خلال الطفولة على شكل نوبات تتخللها فترات تحسن. وليس من الضروري أن تجتمع جميع الأعراض لدى الشخص نفسه.

الطفح والحساسية للشمس

أبرز العلامات طفح يزداد بعد التعرض لأشعة الشمس، ويظهر عادة في مناطق مكشوفة مثل الوجه والرقبة واليدين والساعدين. وقد يصبح الجلد أحمر أو جافًا ومتقشرًا، ثم يزداد تصبغه أو سماكته مع تكرر الالتهاب. والمقصود بالحساسية الضوئية هنا تفاعل الجلد مع الشمس، وليس حساسية العين للضوء بالضرورة.

الأعراض العصبية والنفسية

قد تحدث صعوبة في تنسيق الحركات أو عدم ثبات أثناء المشي، وأحيانًا رجفة أو تغير في وضوح الكلام. كما قد تظهر تغيرات في المزاج أو السلوك، أو تهيج وصعوبة في التركيز. أما الارتباك أو الأعراض النفسية الشديدة فهي أقل شيوعًا وتحتاج تقييمًا عاجلًا، ولا ينبغي افتراض أن كل تغير نفسي لدى المصاب سببه هارتناب.

أعراض أخرى محتملة

• الإسهال أو اضطرابات هضمية خلال بعض النوبات.
• التعب وضعف الشهية، خصوصًا عند وجود نقص غذائي.
• بطء النمو أو قصر القامة لدى بعض الأطفال، مع ضرورة البحث عن أسباب أخرى أكثر شيوعًا.

قد تبقى قدرة الجسم على التعويض كافية لسنوات، ثم تظهر الأعراض حين يقل المدخول الغذائي أو تزيد الاحتياجات. ومن العوامل المحتملة التعرض المكثف للشمس، والحمى أو العدوى، وسوء التغذية، والإسهال المطول، والضغط الجسدي أو النفسي. وقد تختلف المحفزات من شخص لآخر.

يساعد تدوين وقت ظهور الطفح أو اضطراب المشي، وما سبقهما من مرض أو تغير غذائي، الطبيب على فهم النمط. لكن تجنب المحفزات لا يغني عن الفحوص، لأن أمراضًا أخرى قد تعطي أعراضًا مشابهة.

يبدأ التشخيص بمراجعة الأعراض والتاريخ العائلي وفحص الجلد والجهاز العصبي وتقييم النمو والتغذية. وقد يشتبه الطبيب بالمرض عند اجتماع طفح حساس للشمس مع نوبات اضطراب في التوازن، لكنه لا يعتمد على المظهر وحده.

• تحليل الأحماض الأمينية في البول: يكشف نمطًا مميزًا لزيادة طرح عدة أحماض أمينية متعادلة، ويُعد فحصًا محوريًا.
• الفحص الجيني: قد يؤكد السبب الوراثي ويساعد في تقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
• فحوص إضافية: تُختار بحسب الحالة لتقييم النقص الغذائي واستبعاد أمراض الكلى أو أسباب الطفح والأعراض العصبية الأخرى.

وجود أحماض أمينية زائدة في البول لا يعني وحده الإصابة بهارتناب؛ إذ توجد اضطرابات أخرى تسبب ذلك. لذلك يُفضَّل تفسير النتائج لدى اختصاصي في الأمراض الاستقلابية أو الوراثة، بالتعاون مع الطبيب المعالج.

لا يزيل العلاج التغير الوراثي، لكنه يهدف إلى منع النقص الغذائي وتقليل النوبات وعلاجها. وتختلف الحاجة إلى المكملات والمتابعة بين شخص بلا أعراض وآخر لديه نوبات متكررة.

تغذية كافية ومتوازنة

قد يوصي الطبيب أو اختصاصي التغذية بغذاء غني بالبروتين بما يلائم العمر والحالة الصحية، مع سعرات حرارية كافية. تشمل المصادر البيض والحليب ومشتقاته واللحوم والأسماك والبقول. ولا يعني ذلك تناول كميات مفرطة أو استخدام مساحيق البروتين تلقائيًا، خصوصًا عند وجود مرض كلوي آخر. ويحتاج الطفل إلى خطة تدعم نموه دون فرض قيود غذائية غير ضرورية.

مكملات النيكوتيناميد

قد يصف الطبيب النيكوتيناميد، وهو أحد أشكال فيتامين ب3، للوقاية من الأعراض المرتبطة بنقص النياسين أو علاجها. يحدد الطبيب مقدار المكمل ومدته حسب الحالة. ولا يُنصح باستبداله عشوائيًا بمستحضرات النياسين أو تناول جرعات عالية ذاتيًا؛ فاختلاف المستحضرات يؤثر في تحملها، وقد تسبب الكميات المرتفعة أضرارًا.

حماية الجلد والمتابعة

• استخدام واقٍ شمسي واسع الطيف وتجديده وفق تعليمات المستحضر.
• ارتداء ملابس واقية وقبعة، وتجنب الشمس الشديدة قدر الإمكان.
• معالجة العدوى والإسهال وتراجع تناول الطعام مبكرًا بالتوجيه الطبي.
• متابعة النمو والحالة الغذائية والأعراض العصبية، مع تقديم استشارة وراثية للأسرة.

التوقعات جيدة لدى معظم المصابين، وقد تقل النوبات مع التقدم في العمر. ويمكن للكثيرين ممارسة الدراسة والعمل والنشاط اليومي بصورة طبيعية. ولا يعني فقد الأحماض الأمينية في البول بحد ذاته أن الكلى تتجه إلى الفشل.

أما النوبات الشديدة غير المعالجة فقد ترتبط باضطرابات عصبية أو نفسية مهمة، وقد يترك التهاب الجلد المتكرر تغيرات تصبغية طويلة الأمد، وأحيانًا دائمة. تساعد التغذية المناسبة والتدخل المبكر على تقليل هذه المخاطر.

احجز موعدًا عند تكرر طفح بعد الشمس، أو ظهور إسهال مستمر، أو تعثر غير معتاد، أو بطء نمو، خاصة مع وجود حالات مشابهة في الأسرة. وإذا كان التشخيص معروفًا، فراجع الطبيب عند تكرر النوبات رغم الالتزام بالخطة أو صعوبة تناول الطعام والمكملات.

اطلب تقييمًا عاجلًا عند ظهور ارتباك، أو تغير في الوعي، أو صعوبة مفاجئة في المشي أو الكلام، أو علامات جفاف شديد. فقد تكون لهذه الأعراض أسباب أخرى طارئة، ولا ينبغي نسبتها إلى داء هارتناب دون فحص. المعلومات العامة تساعد على فهم المرض، لكن خطة العلاج تُبنى على تقييم كل حالة.