داء هيرس: اضطراب تخزين السكر في الكبد وطرق رعايته

بعد تناول الطعام، يستخدم الجسم الغلوكوز لإنتاج الطاقة ويخزن جزءًا منه في صورة غليكوجين، خصوصًا في الكبد والعضلات. وبين الوجبات وأثناء النوم، يفكك الكبد هذا المخزون للمساعدة على إبقاء سكر الدم ضمن مستوى مناسب. أما مخزون العضلات فيُستخدم أساسًا لتلبية احتياجاتها من الطاقة.

في داء هيرس، ينخفض نشاط إنزيم فوسفوريلاز الغليكوجين الكبدي، فتتعطل إحدى خطوات تفكيك الغليكوجين ويتراكم داخل الكبد. ويظل الجسم قادرًا على تصنيع الغلوكوز بطرق أخرى، مما يفسر كون انخفاض السكر خفيفًا أو غير واضح لدى بعض المصابين. وعند الاعتماد على الدهون للحصول على الطاقة، قد ترتفع الكيتونات، وهي مواد تظهر في الدم أو البول.

ينتج المرض عن تغيرات ممرضة في جين يسمى PYGL، يحمل التعليمات اللازمة لتصنيع الإنزيم المتأثر. ولا ينشأ بسبب تناول الحلويات، أو نقص النشاط، أو خطأ ارتكبه الوالدان أثناء الحمل. كما أنه غير معدٍ، ولا ينتقل بالمخالطة أو الطعام.

تكون الوراثة جسمية متنحية؛ أي إن الطفل المصاب يرث عادة نسخة متغيرة من الجين من كل والد. وقد يكون الأبوان حاملين للتغير دون أعراض. وإذا كان كلاهما حاملًا، تكون احتمالات كل حمل مستقلة: 25% لطفل مصاب، و50% لطفل حامل، و25% لطفل غير مصاب وغير حامل للتغير العائلي. تساعد الاستشارة الوراثية على تفسير هذه الاحتمالات ومناقشة فحص أفراد الأسرة.

يُكتشف المرض غالبًا في الطفولة، لكن شدة الأعراض ووقت ظهورها يختلفان. بعض الأطفال يُشخّصون بعد ملاحظة بروز البطن، وآخرون عند تقييم تأخر النمو أو ارتفاع إنزيمات الكبد. وقد تمر الحالات الأخف دون ملاحظة حتى عمر أكبر.

• تضخم الكبد، وقد يسبب امتلاء الجزء العلوي من البطن أو بروزه.
• بطء زيادة الطول أو الوزن مقارنة بالنمط المتوقع للطفل.
• انخفاض سكر الدم، خصوصًا صباحًا أو بعد الصيام أو خلال العدوى.
• ارتفاع الكيتونات، وقد يترافق مع تعب أو غثيان وضعف الشهية.
• ارتفاع إنزيمات الكبد أو الدهون في تحاليل الدم.

قد يظهر انخفاض السكر على هيئة شحوب أو تعرق أو رجفة أو عصبية أو خمول. ولدى الأطفال الصغار قد تكون العلامات أقل وضوحًا، مثل رفض الطعام أو تغير السلوك. ولا يعني غياب النوبات الشديدة أن تنظيم الطعام غير ضروري، لأن اضطراب الطاقة قد يؤثر في النمو حتى دون أعراض لافتة.

يبدأ التقييم بمراجعة النمو، وفترات الانقطاع عن الطعام، والأعراض أثناء المرض، والتاريخ العائلي. ويفحص الطبيب حجم الكبد ويبحث عن أسباب أخرى لتضخمه. ولأن الصورة تتشابه مع أنواع أخرى من أمراض تخزين الغليكوجين، فلا يكفي شكل البطن أو تحليل واحد لتأكيد التشخيص.

• تحاليل الغلوكوز والكيتونات لتقييم توازن الطاقة بحسب الحالة.
• اختبارات إنزيمات الكبد ووظائفه، ودهون الدم، وفحوص إضافية لاستبعاد اضطرابات مشابهة.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية لتقدير حجم الكبد وبنيته، مع تقييم التليف عند الحاجة.
• التحليل الجيني للبحث عن تغيرات ممرضة في جين PYGL أو مجموعة جينات مرتبطة بالاشتباه السريري.

قد تُطلب اختبارات متخصصة لنشاط الإنزيم أو خزعة كبدية في حالات مختارة، لكنها ليست ضرورية لكل مريض إذا أمكن إثبات السبب جينيًا. ولا ينبغي تجربة الصيام في المنزل بهدف كشف المرض؛ فأي تقييم لتحمل الصيام يحتاج إلى قرار وإشراف طبيين.

يرتكز العلاج المعتاد على تعويض صعوبة الوصول إلى مخزون الطاقة، تحت إشراف طبيب متخصص في أمراض الاستقلاب واختصاصي تغذية. ولا توجد حمية واحدة مناسبة للجميع؛ فالخطة تتغير بحسب العمر والوزن والنمو وتحمل الصيام ونتائج التحاليل.

وجبات منتظمة ومتوازنة

يساعد توزيع الوجبات والوجبات الخفيفة على تقليل فترات الصيام. وقد تتضمن الخطة زيادة مدروسة في البروتين، لأن الجسم يستطيع استخدام بعض مكوناته لتصنيع الغلوكوز. وتُختار مصادر الكربوهيدرات وكمياتها بعناية دون إفراط في السكريات البسيطة أو تقييد شديد للطعام. ولا يُنصح بحمية كيتونية أو صيام متقطع للمصاب دون توجيه متخصص.

دعم السكر خلال الليل

قد يصف الفريق نشا الذرة غير المطبوخ، الذي يطلق الغلوكوز تدريجيًا، لبعض المرضى للحد من انخفاض السكر بين الوجبات أو ليلًا. يحدد المتخصص ملاءمته وتوقيته وكميته وطريقة تحضيره؛ فلا يُستخدم كوصفة منزلية عامة، ولا يُعد علاجًا إسعافيًا لهبوط السكر الحاد. وقد تحتاج حالات مختارة إلى وسائل دعم غذائي أخرى.

خطة لأيام المرض

ترفع الحمى والعدوى احتياجات الطاقة، بينما قد يمنع القيء تناول الطعام. لذلك ينبغي الحصول على خطة مكتوبة تحدد مراقبة السكر والكيتونات، والبدائل الغذائية المناسبة، ومتى يلزم التوجه للمستشفى. وقد يحتاج المريض إلى غلوكوز وريدي إذا تعذر تأمين احتياجاته بالفم. ويجب إبلاغ الفريق قبل أي إجراء يتطلب الصيام، مثل الجراحة.

تتحسن لدى كثير من المصابين سرعة النمو والقدرة على تحمل الصيام مع التقدم في العمر، لكن الاضطراب الوراثي لا يختفي. وقد يستمر تضخم الكبد أو اضطراب التحاليل، ويمكن أن يحدث تليف كبدي لدى بعض المرضى؛ لذلك لا تعني خفة الأعراض الاستغناء عن المتابعة.

تشمل الرعاية قياس الطول والوزن، ومراجعة التغذية، ومراقبة السكر والكيتونات وفق الخطة، وفحوص الكبد والتصوير بحسب الحاجة. وقد يُقيَّم وضع العظام والعناصر الغذائية إذا وُجدت عوامل تستدعي ذلك. ويمكن عادة ممارسة النشاط البدني المناسب مع ترتيب الوجبات وتجنب الجهد الطويل دون مصدر كافٍ للطاقة.

اطلب تقييمًا طبيًا عند ملاحظة تضخم البطن المستمر، أو تباطؤ النمو، أو تكرر الخمول والتعرق بعد تأخر الوجبات، أو ارتفاع إنزيمات الكبد دون سبب واضح. وتفيد مراجعة اختصاصي الوراثة عند وجود إصابة مؤكدة في الأسرة.

• اطلب الإسعاف عند فقدان الوعي أو التشنجات أو التشوش الشديد أو تعذر إيقاظ المريض.
• لا تعطِ طعامًا أو شرابًا بالفم لشخص فاقد الوعي أو غير قادر على البلع.
• إذا كان المريض واعيًا وقادرًا على البلع، فاتبع خطة علاج انخفاض السكر السريع الموصوفة له.
• توجه للرعاية العاجلة عند القيء المتكرر أو العجز عن تناول الطعام والسوائل، أو انخفاض السكر الذي لا يتحسن بالخطة.

إن وجود خطة واضحة للأسرة والمدرسة ومقدمي الرعاية يجعل التعامل مع داء هيرس أكثر أمانًا. والهدف هو دعم النمو والحياة اليومية، مع تجنب الصيام غير الآمن واكتشاف مشكلات الكبد مبكرًا.