عدم تنسج الدرقية: غياب الغدة منذ الولادة وكيف يُعالج

تقع الغدة الدرقية عادة في مقدمة الرقبة، وتنتج هرمون الثيروكسين الذي يساعد أعضاء الجسم على العمل بصورة طبيعية. في عدم التنسج الحقيقي تكون الغدة غائبة، ولذلك لا يستطيع الجسم إنتاج ما يحتاجه من هرموناتها بعد الولادة.

وتندرج الحالة ضمن اضطرابات تكوّن الغدة الدرقية، التي تشمل أيضًا وجود غدة صغيرة غير مكتملة النمو، أو وجودها في مكان غير موضعها الطبيعي، مثل قاعدة اللسان. تختلف هذه الحالات تشريحيًا، وقد تختلف كمية الهرمون التي تنتجها، لكن جميعها قد تؤدي إلى قصور الدرقية.

أما قصور الدرقية الخلقي فقد يحدث أيضًا مع وجود غدة في مكانها الطبيعي، بسبب خلل في تصنيع الهرمونات أو أسباب أخرى، بعضها مؤقت. لذلك يحدد الطبيب السبب بالتحاليل والتقييم المناسب، وليس باسم الحالة وحده.

يحدث عدم التنسج نتيجة خلل مبكر في تكوّن الغدة خلال الحياة الجنينية. وفي معظم الحالات لا يُعرف سبب محدد، ولا توجد إصابة مشابهة لدى الوالدين. وقد ترتبط نسبة صغيرة من اضطرابات تكوّن الدرقية بتغيرات جينية تؤثر في نمو الغدة أو انتقالها إلى موقعها الطبيعي.

لا تعني إصابة الطفل أن الأم ارتكبت خطأ أثناء الحمل، ولا يصح افتراض أن السبب هو غذاؤها أو نشاطها اليومي. كما أن نقص اليود قد يسبب اضطرابات في وظيفة الدرقية، لكنه لا يفسر تلقائيًا الغياب الخلقي الكامل للغدة.

قد يقترح الطبيب استشارة وراثية عند وجود أكثر من مصاب في الأسرة، أو عيوب خلقية إضافية، أو سمات توحي باضطراب وراثي معين. ولا يكون الفحص الجيني ضروريًا لكل طفل.

كثير من المواليد المصابين لا تظهر عليهم علامات واضحة في الأيام الأولى، جزئيًا بسبب وصول بعض هرمونات الدرقية من الأم خلال الحمل. ومع زوال هذا الأثر واستمرار نقص الهرمون، قد تبدأ علامات تدريجية يسهل الخلط بينها وبين مشكلات شائعة لدى الرضع.

• خمول زائد، وكثرة النوم، وصعوبة إيقاظ الطفل للرضاعة.
• ضعف الرضاعة أو بطء زيادة الوزن.
• استمرار اصفرار الجلد والعينين مدة أطول من المتوقع.
• إمساك، وبرودة الجلد أو انخفاض حرارة الجسم.
• بكاء أجش، وكبر اللسان، أو انتفاخ البطن وفتق سري.
• ارتخاء العضلات، ثم تأخر النمو والتطور إذا استمر النقص دون علاج.

هذه العلامات ليست خاصة بعدم تنسج الدرقية، ووجودها لا يثبت التشخيص. وفي المقابل، غيابها لا يستبعد المرض؛ ولهذا فإن انتظار الأعراض قد يفوّت فرصة التدخل في مرحلة بالغة الأهمية لنمو الدماغ.

فحص حديثي الولادة

تبدأ رحلة التشخيص غالبًا بعينة دم من كعب المولود ضمن برنامج المسح الوطني، خلال الأيام الأولى وفق النظام المحلي. يقيس البرنامج مؤشرات تتعلق بوظيفة الغدة، وقد يستدعي تكرار الفحص في ظروف خاصة، مثل الخداج أو المرض الشديد.

نتيجة المسح غير الطبيعية ليست تشخيصًا نهائيًا، لكنها تستوجب استجابة سريعة لإجراء تحاليل تأكيدية. ينبغي للأسرة التأكد من إجراء الفحص ومعرفة نتيجته، وعدم افتراض أن غياب الاتصال يعني بالضرورة سلامة النتيجة.

تحاليل الدم والتصوير

تُقاس عادة مستويات الهرمون المنبه للدرقية «TSH» والثيروكسين الحر «FT4» في الدم. في القصور الناتج عن غياب الغدة، يكون الثيروكسين منخفضًا والهرمون المنبه مرتفعًا عادة، وتُفسر القيم بحسب عمر الطفل والمجال المرجعي للمختبر.

قد يستخدم الطبيب الموجات فوق الصوتية أو المسح الومضاني للبحث عن نسيج درقي وتحديد موضعه. عدم رؤية الغدة بالسونار وحده لا يثبت دائمًا غيابها؛ فقد تكون صغيرة أو موجودة في مكان غير معتاد. ولا ينبغي أن تؤخر إجراءات التصوير بدء العلاج عندما تؤكد التحاليل الحاجة إليه.

يعتمد العلاج على ليفوثيروكسين، وهو بديل لهرمون الثيروكسين الطبيعي. يبدأ بأسرع وقت بعد تأكيد القصور، ويفضل أن يكون خلال أول أسبوعين من الحياة. يحدد اختصاصي الأطفال أو الغدد الجرعة بحسب وزن الطفل وعمره وشدة النقص ونتائج التحاليل.

عند تأكد غياب الغدة بالكامل، يكون العلاج عادة مدى الحياة؛ فهو يعوض وظيفة غير موجودة، ولا يجعل الغدة تنمو من جديد. ولا تعالج الجراحة هذه الحالة، كما لا تستطيع الأعشاب أو مكملات اليود أن تحل محل الهرمون.

إعطاء الدواء بطريقة صحيحة

• يُعطى الدواء يوميًا وفق تعليمات الطبيب، مع الحفاظ على طريقة إعطاء ثابتة.
• إذا استُخدمت الأقراص للرضيع، يمكن سحق القرص الموصوف وخلطه بكمية صغيرة من الماء وإعطاؤه فورًا بحسب إرشادات الفريق المعالج.
• لا يُخلط الدواء بزجاجة رضاعة كاملة؛ فقد لا يكملها الطفل، فلا يحصل على الجرعة كلها.
• قد تؤثر مكملات الحديد والكالسيوم وبعض الأغذية، ومنها الصويا، في الامتصاص؛ لذا يُسأل الطبيب عن التوقيت المناسب.
• لا تُغيّر المستحضر أو الجرعة، ولا توقف العلاج أو تضاعفه عند النسيان، دون الرجوع إلى الإرشادات الطبية.

تكون تحاليل المتابعة متقاربة في بداية العلاج، وغالبًا يُجرى أول تقييم مخبري خلال أسبوع إلى أسبوعين. ثم تتحدد المواعيد بحسب استجابة الطفل وعمره، مع إعادة الفحوص بعد تعديل الجرعة. يحتاج الرضع إلى متابعة أكثر تقاربًا لأن وزنهم واحتياجاتهم يتغيران بسرعة.

تشمل المتابعة الطول والوزن ومحيط الرأس والتطور الحركي واللغوي، وقد تشمل تقييم السمع عند الحاجة. ولا يكفي تحسن النشاط أو الرضاعة للحكم على كفاية العلاج؛ فالتحاليل تكشف النقص أو الزيادة قبل أن تكون علاماتهما واضحة.

قد يؤدي نقص التعويض إلى استمرار الخمول والإمساك وبطء النمو، بينما قد ترتبط زيادته بالتهيج والتعرق وتسارع النبض واضطراب النوم. هذه الأعراض تستدعي المراجعة لا تعديل الجرعة منزليًا. وعندما يبدأ العلاج مبكرًا ويُضبط جيدًا، يستطيع معظم الأطفال ممارسة حياتهم المعتادة والالتحاق بالتعليم بصورة طبيعية.

تواصل سريعًا مع طبيب الأطفال عند تلقي نتيجة غير طبيعية لفحص المواليد، حتى لو بدا الطفل بصحة جيدة. واحجز تقييمًا قريبًا إذا لم يُجرَ الفحص، أو لم تُعرف نتيجته، أو ظهرت علامات مثل اليرقان المستمر وضعف الرضاعة والإمساك والخمول.

اطلب رعاية عاجلة إذا أصبح الرضيع صعب الإيقاظ، أو رفض الرضاعة بصورة ملحوظة، أو ظهرت صعوبة تنفس أو برودة شديدة أو علامات جفاف. ولا تنسب هذه الأعراض تلقائيًا إلى الغدة، فقد تشير إلى مشكلة أخرى تحتاج تدخلًا فوريًا.

وخلال العلاج، تواصل مع الفريق المعالج عند تكرر نسيان الجرعات أو القيء أو صعوبة إعطاء الدواء. هذا الدليل للتوعية، أما خطة العلاج والمتابعة فتُحدد لكل طفل بحسب تقييمه الطبي.