علاج الثلاسيميا: نقل الدم وضبط الحديد وخيارات الشفاء

الثلاسيميا اضطراب وراثي يقل فيه إنتاج بعض سلاسل الهيموغلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء. يؤدي ذلك إلى فقر دم بدرجات متفاوتة، نتيجة تكوّن خلايا دم غير فعالة وقصر عمرها. وتُقسم الثلاسيميا أساسًا إلى ألفا وبيتا، لكن اسم النوع وحده لا يحدد شدة الحالة أو العلاج المطلوب.

حامل الصفة الوراثية غالبًا لا تظهر عليه أعراض، أو تكون لديه أنيميا خفيفة لا تحتاج إلى علاج خاص. أما الحالات الأشد فقد تسبب شحوبًا وتعبًا وتأخرًا في النمو وتضخمًا في الطحال. لذلك يميز الأطباء أيضًا بين الثلاسيميا المعتمدة على نقل الدم وغير المعتمدة عليه، مع إعادة تقييم الاحتياج بمرور الوقت.

تبدأ الخطة بتأكيد التشخيص باستخدام تعداد الدم وتحليل أنواع الهيموغلوبين، وقد يلزم الفحص الجيني. لا يكفي انخفاض الهيموغلوبين في تحليل واحد لاتخاذ قرار دائم بنقل الدم؛ إذ يراجع الطبيب الأعراض، ومعدل النمو لدى الأطفال، وحجم الطحال، وأي دلائل على تأثر الأعضاء.

• تُقيّم وظائف الكبد والكلى ومؤشرات مخزون الحديد.
• تُراجع سوابق نقل الدم وتكوّن الأجسام المضادة والتفاعلات السابقة.
• قد تُفحص صحة القلب والعظام والغدد بحسب العمر وشدة المرض.
• تؤخذ خطط الحمل والأمراض المصاحبة والقدرة على الالتزام بالمتابعة في الحسبان.

يوفر نقل كريات الدم الحمراء هيموغلوبين قادرًا على حمل الأكسجين، ويخفف التعب وضيق النفس المرتبطين بفقر الدم. وفي الحالات الشديدة، يساعد الانتظام فيه على دعم النمو وتقليل توسع نخاع العظم والتغيرات العظمية. يحدد الفريق مواعيد النقل وأهدافه وفق الحالة، وليس بمجرد الشعور بالتعب أو الاعتماد على جدول عام.

قد يحتاج المصابون بالثلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم إلى نقل مؤقت أثناء عدوى شديدة أو جراحة أو حمل، أو إذا ظهرت مضاعفات تستدعي ذلك. أما حامل الصفة فلا يحتاج عادةً إلى نقل الدم بسبب الثلاسيميا وحدها؛ وظهور أنيميا شديدة لديه يستدعي البحث عن سبب آخر.

كيف تُقلل مخاطر نقل الدم؟

يُفحص الدم المتبرع به، وتُجرى اختبارات التوافق، وتُختار وحدات مناسبة لتقليل تكوّن أجسام مضادة ضد خلايا الدم. ومع ذلك، قد تحدث تفاعلات مثل الحمى أو الطفح، ونادرًا تفاعلات أشد. أخبر الطاقم فورًا إذا ظهر ضيق نفس أو ألم في الصدر أو الظهر أو قشعريرة أثناء النقل، ولا تنتظر انتهاء الجلسة.

يحمل الدم المنقول الحديد، ولا يمتلك الجسم وسيلة فعالة للتخلص من الكميات الزائدة منه. ومع تكرار النقل قد يترسب الحديد في القلب والكبد والغدد. وقد يتراكم أيضًا لدى بعض المرضى الذين لا ينقلون الدم بانتظام، لأن الثلاسيميا قد تزيد امتصاص الحديد من الأمعاء.

تُسمى الأدوية التي ترتبط بالحديد الزائد وتساعد على إخراجه أدوية خلب الحديد. منها مستحضرات تؤخذ بالفم وأخرى تُعطى بالتسريب. يختار الطبيب الدواء بناءً على مقدار الحديد ومكان تراكمه ووظائف الأعضاء والتحمل، وقد يغيره أو يجمع أدوية في حالات محددة. لا تبدأ هذه الأدوية أو توقفها من تلقاء نفسك.

لا يعتمد تقييم الحديد على الفيريتين وحده؛ فقد يرتفع بسبب الالتهاب أيضًا. تُراجع اتجاهات نتائجه مع الوقت، وقد يُستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي لتقدير الحديد في الكبد والقلب. ويحتاج علاج الخلب إلى تحاليل دورية، وقد يتطلب فحص السمع والبصر بحسب الدواء.

• الانتظام في العلاج مهم حتى عندما لا توجد أعراض لتراكم الحديد.
• أبلغ الطبيب عن أعراض جديدة مثل نقص البول أو اليرقان أو تغير السمع والبصر.
• إذا كنت تتناول ديفيريبرون وظهرت حمى أو آلام حلق، أوقفه مؤقتًا واتصل بالفريق فورًا لإجراء تعداد دم؛ فقد يشير ذلك إلى انخفاض خطير في خلايا الدم البيضاء.

يمكن لزراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم من متبرع مناسب أن تستبدل نخاع العظم بخلايا تنتج دمًا سليمًا. وتُعرف شائعًا بزراعة نخاع العظم، وهي خيار قد يحقق الشفاء، لكنها ليست مناسبة لكل مريض. يعتمد نجاحها ومخاطرها على توافق المتبرع وعمر المريض وحالة الأعضاء وخبرة المركز المعالج.

تتطلب الزراعة علاجًا تحضيريًا ومتابعة مكثفة. ومن مخاطرها العدوى ورفض الزراعة وداء الطعم حيال المضيف، الذي تهاجم فيه خلايا المتبرع أنسجة المريض، إضافة إلى احتمال تأثر الخصوبة. لذلك تُناقش الفوائد والمخاطر ووسائل حفظ الخصوبة قبل اتخاذ القرار، ولا يُفترض أنها بديل بسيط لنقل الدم.

تتوفر في بعض البلدان علاجات جينية لفئات محددة من مرضى بيتا ثلاسيميا المعتمدين على نقل الدم. تُجمع الخلايا الجذعية من المريض وتُعدل لإنتاج هيموغلوبين أكثر فاعلية، ثم تُعاد إليه بعد علاج تحضيري. وقد تتيح الاستغناء عن نقل الدم لدى بعض المرضى، لكنها لا تضمن النتيجة نفسها للجميع.

هذه العلاجات تحتاج إلى مراكز متخصصة ومراقبة طويلة الأمد، ولها مخاطر مرتبطة بالعلاج التحضيري والإجراء نفسه. كما توجد أدوية، مثل لوسباترسبت، قد تساعد بعض مرضى بيتا ثلاسيميا على تقليل الحاجة إلى نقل الدم بتحسين نضج خلايا الدم الحمراء. وهي ليست علاجًا شافيًا ولا تناسب كل الحالات.

العناية بالثلاسيميا لا تقتصر على جلسات نقل الدم. فالتغذية المتوازنة والنشاط الملائم واللقاحات والمتابعة المنتظمة تساعد على الحفاظ على الصحة. وقد يصف الطبيب حمض الفوليك لبعض المرضى أو يعالج نقص فيتامين د واضطرابات الغدد والعظام عند ثبوتها، بدلًا من تناول المكملات عشوائيًا.

• لا تتناول الحديد لمجرد وجود أنيميا؛ يجب إثبات نقصه أولًا.
• تجنب مكملات فيتامين ج بجرعات مرتفعة دون إشراف، خصوصًا مع زيادة الحديد.
• ناقش الحمل مبكرًا لتقييم القلب والحديد ومراجعة سلامة الأدوية.
• اطلب استشارة وراثية وفحص الشريك عند التخطيط للإنجاب.
• احتفظ بسجل نقل الدم والأدوية والأجسام المضادة إن وُجدت.

استئصال الطحال ليس إجراءً روتينيًا، وقد يُناقش في حالات مختارة من تضخمه الشديد أو زيادة تكسيره لخلايا الدم. ولأنه يزيد مخاطر العدوى والجلطات، يحتاج المريض إلى تطعيمات وخطة وقاية واضحة، وإلى تقييم عاجل عند حدوث حمى بعد استئصاله.

راجع اختصاصي أمراض الدم إذا زاد التعب أو الشحوب، أو تراجع تحمل المجهود، أو تباطأ نمو الطفل، أو ظهر ألم وانتفاخ بالبطن. ولا تؤجل المراجعة عند تفويت جلسات نقل الدم أو صعوبة الالتزام بعلاج الحديد؛ فقد يمكن تعديل الخطة لتصبح أكثر ملاءمة.

اطلب رعاية عاجلة عند ضيق النفس الشديد أو ألم الصدر أو الإغماء، وكذلك عند الحمى بعد استئصال الطحال. وبعد نقل الدم، يستدعي ظهور حمى أو بول داكن أو اصفرار جديد التواصل العاجل مع الفريق المعالج. المتابعة المستمرة مهمة حتى مع الشعور الجيد، لأن تراكم الحديد وبعض مضاعفات الثلاسيميا قد يبدأ دون أعراض واضحة.