متلازمة عوز الغدد المتعددة: الأعراض والتشخيص والعلاج

يُستخدم هذا الاسم عادة لوصف متلازمات المناعة الذاتية متعددة الغدد، التي تجمع بين اضطرابات هرمونية وأحيانًا أمراض مناعية تصيب أعضاء غير غدية. ولا يعني التشخيص أن جميع الغدد ستتوقف عن العمل، أو أن كل المصابين سيعانون المشكلات نفسها.

من الغدد التي قد تتأثر: الكظرية الموجودة فوق الكليتين، والدرقية في الرقبة، وجارات الدرقية المسؤولة عن تنظيم الكالسيوم، وخلايا البنكرياس المنتجة للإنسولين. وقد تتأثر وظيفة المبيضين أو الخصيتين أيضًا. هذه المتلازمة تختلف عن متلازمة تكيس المبايض، ولا يُشخّص أي منهما اعتمادًا على تشابه الاسم أو عرض منفرد.

النوع الأول

اضطراب وراثي نادر يبدأ غالبًا في الطفولة، ويرتبط بتغيرات في جين يسمى AIRE، وهو مهم لتعليم جهاز المناعة التمييز بين أنسجة الجسم والأجسام الغريبة. يتميز بثلاث مشكلات رئيسية: عدوى المبيضات المزمنة في الجلد أو الأغشية المخاطية، وقصور جارات الدرقية، وقصور قشر الكظر. قد تظهر هذه المشكلات تباعًا، وليس بالضرورة معًا.

يمكن أن تصاحبه تغيرات في مينا الأسنان أو الأظافر، وتساقط الشعر، والبهاق، وأمراض مناعية أخرى. وعدوى المبيضات وحدها، وهي شائعة لأسباب كثيرة، لا تكفي للاشتباه القوي بهذا النوع دون سياق سريري مناسب.

النوع الثاني

يظهر عادة في البالغين، ويجمع بين قصور الكظر الأولي، المعروف بمرض أديسون، ومرض مناعي في الغدة الدرقية و/أو السكري من النوع الأول. ويحدث لدى النساء أكثر من الرجال. وقد توجد معه أمراض مثل الداء البطني أو فقر الدم الخبيث المرتبط بنقص فيتامين ب12.

النوع الثالث وتصنيفات أخرى

يشير النوع الثالث عادة إلى مرض مناعي في الغدة الدرقية مع مرض مناعي آخر، دون قصور الكظر. وتوجد تصنيفات إضافية للحالات التي لا تنطبق عليها المجموعات السابقة. قد تختلف تفاصيل التصنيف بين المراجع، لكن الأهم عمليًا تحديد الأعضاء المصابة واحتياجات العلاج.

السبب الأساسي في الأنواع المناعية هو فقدان التحمل المناعي، أي مهاجمة خلايا أو أنسجة طبيعية بدل حمايتها. للوراثة دور واضح في النوع الأول، بينما ينتج النوع الثاني عادة عن تداخل الاستعداد الوراثي وعوامل أخرى لا يمكن تحديدها بدقة لكل شخص.

• وجود مرض مناعي ذاتي، مثل السكري من النوع الأول أو التهاب الدرقية المناعي.
• وجود تاريخ عائلي لأمراض الغدد المناعية أو للمتلازمة نفسها.
• وجود علامات تجمع بين نقص هرموني ومظاهر مناعية في الجلد أو الجهاز الهضمي.

المتلازمة ليست معدية، ولا تنتج ببساطة عن قلة تناول الفيتامينات. كما لا توجد حمية أو مكملات ثبت أنها تمنعها لدى الأشخاص ذوي الاستعداد الوراثي.

قد يتشابه التعب وضعف التركيز وتغير الوزن مع حالات شائعة كثيرة. وتزداد أهمية هذه الأعراض عندما تتجمع، أو تستمر، أو تظهر لدى شخص لديه مرض مناعي معروف.

• قصور الكظر: إرهاق وضعف عضلي، ونقص الشهية والوزن، وغثيان أو ألم بالبطن، ودوخة عند الوقوف، واشتهاء الملح. وقد يزداد اسمرار الجلد، خاصة في الثنيات والندبات.
• قصور الدرقية: شعور زائد بالبرد، وإمساك، وجفاف الجلد، وبطء النشاط، وزيادة الوزن. أما مرض الدرقية المناعي المسبب لفرط نشاطها فقد يؤدي إلى خفقان وتعرق ورجفة ونقص الوزن.
• قصور جارات الدرقية: انخفاض الكالسيوم مع تنميل حول الفم أو في الأصابع، وتشنجات عضلية، وقد تحدث نوبات تشنج في الحالات الشديدة.
• السكري من النوع الأول: عطش زائد، وكثرة التبول، ونقص وزن غير مفسر، وتشوش الرؤية.
• قصور الغدد التناسلية: اضطراب الدورة أو انقطاعها، ومشكلات الخصوبة، أو انخفاض الرغبة الجنسية.

وقد تظهر أعراض خارج الغدد، مثل بقع البهاق، أو تساقط الشعر، أو إسهال وانتفاخ متكررين بسبب الداء البطني، أو أعراض نقص فيتامين ب12. وفي النوع الأول قد تتكرر بقع بيضاء بالفم أو عدوى فطرية بالأظافر والجلد.

يبدأ التقييم بمراجعة الأعراض وتاريخها، والأمراض والأدوية السابقة، والتاريخ العائلي، ثم فحص العلامات الحيوية والجلد والغدة الدرقية. لا يوجد تحليل واحد يكشف جميع صور المتلازمة؛ بل تُختار الفحوص بناء على الاشتباه السريري.

• قياس الكورتيزول وهرمون ACTH عند تقييم قصور الكظر، وقد يلزم اختبار تحفيز الكظر.
• تحاليل الصوديوم والبوتاسيوم، والكالسيوم والفوسفور والمغنيسيوم، وهرمون جارات الدرقية.
• قياس الهرمون المنبه للدرقية والثيروكسين الحر، وسكر الدم أو السكر التراكمي بحسب الحالة.
• فحوص الأجسام المضادة المرتبطة بأمراض الغدد، وفحوص الداء البطني أو فيتامين ب12 عند الحاجة.
• اختبار جيني واستشارة وراثية عند الاشتباه بالنوع الأول.

وجود أجسام مضادة قد يشير إلى قابلية لتطور مرض، لكنه لا يعني دائمًا وجود قصور يحتاج إلى علاج فوري. وقد يكون الفحص طبيعيًا في البداية ثم يتغير لاحقًا، لذلك يحدد الطبيب خطة إعادة التقييم.

يعتمد العلاج على تعويض الهرمونات التي ينقص إنتاجها. قد يشمل ذلك هرمونات بديلة لقصور الكظر، وهرمون الغدة الدرقية، والإنسولين للسكري من النوع الأول، والكالسيوم وفيتامين د النشط لقصور جارات الدرقية. وتُعالج العدوى الفطرية والأمراض المناعية المصاحبة وفق تشخيصها.

ترتيب العلاج مهم: إذا وُجد قصور كظري أو اشتباه قوي به مع قصور الدرقية، يجب تقييمه ومعالجته قبل بدء هرمون الدرقية؛ لأن بدء علاج الدرقية دون تغطية القصور الكظري قد يحرّض أزمة كظرية. لا تبدأ العلاج أو تعدله بنفسك.

• التزم بالمتابعة الدورية مع اختصاصي الغدد، وأبلغ عن الأعراض الجديدة.
• إذا كنت تتلقى تعويضًا لقصور الكظر، فلا توقفه فجأة، واطلب خطة مكتوبة للتعامل مع المرض والحمى والجراحة.
• احمل بطاقة تنبيه طبي، وتعلم استخدام حقنة الطوارئ إذا وصفها الطبيب، مع تدريب شخص قريب منك.
• ناقش الحمل أو التخطيط له مبكرًا لضبط العلاج والمتابعة.

احجز تقييمًا طبيًا إذا استمر التعب غير المفسر، أو حدث نقص وزن، أو دوار متكرر، أو اسمرار جديد بالجلد، أو تنميل وتقلصات عضلية. وتزداد أهمية الموعد إذا كنت مصابًا بمرض مناعي وظهرت أعراض توحي بتأثر غدة أخرى.

اطلب الطوارئ فورًا عند قيء متكرر مع عدم القدرة على الاحتفاظ بدواء قصور الكظر، أو ضعف شديد، أو إغماء، أو تشوش، أو ألم بطن شديد؛ فقد تكون أزمة كظرية تحتاج إلى علاج عاجل. كذلك يستدعي العطش والتبول الزائدان مع القيء والتنفس العميق أو النعاس تقييمًا طارئًا لاحتمال الحماض الكيتوني السكري. لا تنتظر نتائج التحاليل في وجود علامات الخطر.